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Interdisziplinäre KompetenzMolekulare Diagnostik
Know how bei der Analyse von Erbmaterial.
Zum Wohle von Patienten.

ErkrankungPolyposis-Syndrom, juveniles

Auftragsschein Erkrankung

Zusammenfassung

Kurzinformation

Zwei Leitlinien-kuratierte Einzelgen-Sequenzanalysen bei klinischem Verdacht auf juveniles Polyposis Syndrom

ID
JS1001
Anzahl Gene
2 Akkreditierte Untersuchung
Untersuchte Sequenzlänge
3,3 kb (Core-/Basis-Gene)
- (Erweitertes Panel)
Analyse-Dauer
auf Anfrage
Material
  • EDTA-Blut (3-5 ml)
Diagnostische Hinweise

NGS +

Sanger

 

Genpanel

Ausgewählte Gene

NameExon-Länge (bp)OMIM-GErbgang
BMPR1A1599AD und/oder Sus
SMAD41659AD und/oder SMu und/oder Sus

Infos zur Erkrankung

Klinischer Kommentar

Juvenile Polyposis

 

Synonyme
  • Alias: Familiäre juvenile Polyposis, FJP (BMPR1A)
  • Alias: Juvenile gastrointestinal polyposis (BMPR1A)
  • Alias: Juvenile intestinal polyposis (BMPR1A)
  • Alias: Juvenile polyposis syndrome, infantile form (BMPR1A)
  • Allelic: Myhre syndrome (SMAD4)
  • Allelic: Pancreatic cancer, somatic (SMAD4)
  • Juvenile polyposis/hereditary hemorrhagic telangiectasia syndrome (SMAD4)
  • Polyposis syndrome, hereditary mixed, 2 (BMPR1A)
  • Polyposis, juvenile intestinal (BMPR1A)
  • Polyposis, juvenile intestinal (SMAD4)
Erbgänge, Vererbungsmuster etc.
  • AD und/oder SMu und/oder Sus
  • AD und/oder Sus
OMIM-Ps
ICD10 Code
K63.5

Bioinformatik und klinische Interpretation

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