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Klinische FragestellungPolyposis-Syndrom, juveniles

Auftragsschein Klin. Fragestellung

Zusammenfassung

Kurzinformation

Zwei Leitlinien-kuratierte Einzelgen-Sequenzanalysen bei klinischem Verdacht auf juveniles Polyposis Syndrom

ID

JS1001

Anzahl Gene

2 Akkreditierte Untersuchung

Untersuchte Sequenzlänge

3,3 kb (Core-/Core-canditate-Gene)
- (Erweitertes Panel: inkl. additional genes)

Analyse-Dauer

auf Anfrage

Material

EDTA-Blut (3-5 ml)

Diagnostische Hinweise

NGS +

Sanger

Genpanel

Ausgewählte Gene

Name	Exon-Länge (bp)	OMIM-G	Referenz-Seq.	Erbgang
BMPR1A	1599	601299	NM_004329.3	AD
SMAD4	1659	600993	NM_005359.6	AD

Infos zur Erkrankung

Klinischer Kommentar

Juvenile Polyposis

Synonyme

Alias: Nicht-adenomatöse Polyposis-Syndrom [Nomenklatur Leitlinie]
Alias: Familiäre juvenile Polyposis, FJP (BMPR1A)
Alias: Juvenile gastrointestinal polyposis (BMPR1A)
Alias: Juvenile intestinal polyposis (BMPR1A)
Alias: Juvenile polyposis syndrome, infantile form (BMPR1A)
Allelic: Myhre syndrome (SMAD4)
Juvenile polyposis/hereditary hemorrhagic telangiectasia syndrome (SMAD4)
Polyposis syndrome, hereditary mixed, 2 (BMPR1A)
Polyposis, juvenile intestinal (BMPR1A)
Polyposis, juvenile intestinal (SMAD4)

Erbgänge, Vererbungsmuster etc.

AD

OMIM-Ps

ICD10 Code

K63.5

Bioinformatik und klinische Interpretation

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