Klinische FragestellungPolyposis-Syndrom, juveniles
Zusammenfassung
Kurzinformation
Zwei Leitlinien-kuratierte Einzelgen-Sequenzanalysen bei klinischem Verdacht auf juveniles Polyposis Syndrom
ID
JS1001
Anzahl Gene
2
Akkreditierte Untersuchung
Untersuchte Sequenzlänge
3,3 kb (Core-/Core-canditate-Gene)
- (Erweitertes Panel: inkl. additional genes)
- (Erweitertes Panel: inkl. additional genes)
Analyse-Dauer
auf Anfrage
Material
- EDTA-Blut (3-5 ml)
Diagnostische Hinweise
NGS +
Sanger
Genpanel
Infos zur Erkrankung
Klinischer Kommentar
Juvenile Polyposis
Synonyme
- Alias: Nicht-adenomatöse Polyposis-Syndrom [Nomenklatur Leitlinie]
- Alias: Familiäre juvenile Polyposis, FJP (BMPR1A)
- Alias: Juvenile gastrointestinal polyposis (BMPR1A)
- Alias: Juvenile intestinal polyposis (BMPR1A)
- Alias: Juvenile polyposis syndrome, infantile form (BMPR1A)
- Allelic: Myhre syndrome (SMAD4)
- Juvenile polyposis/hereditary hemorrhagic telangiectasia syndrome (SMAD4)
- Polyposis syndrome, hereditary mixed, 2 (BMPR1A)
- Polyposis, juvenile intestinal (BMPR1A)
- Polyposis, juvenile intestinal (SMAD4)
Erbgänge, Vererbungsmuster etc.
- AD
ICD10 Code
K63.5
Bioinformatik und klinische Interpretation
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