Klinische FragestellungPolyposis, MUTYH-assoziierte

Auftragsschein Klin. Fragestellung

Zusammenfassung

Kurzinformation

Kuratierte Einzelgen-Sequenzanalyse bei klinischem Verdacht auf MUTYH-assoziierte Polyposis

MS5290

Anzahl Gene

1 Akkreditierte Untersuchung

Untersuchte Sequenzlänge

1,7 kb (Core-/Core-canditate-Gene)
- (Erweitertes Panel: inkl. additional genes)

Analyse-Dauer

auf Anfrage

Material

EDTA-Blut (3-5 ml)

Diagnostische Hinweise

NGS +

Genpanel

Ausgewählte Gene

Name	Exon-Länge (bp)	OMIM-G	Referenz-Seq.	Erbgang
MUTYH	1650	604933	NM_001128425.2	AR, Sus

Infos zur Erkrankung

Klinischer Kommentar

Milde FAP mit <100 adenomatösen Kolonpolypen, eher proximale Kolonlokalisation, spätere Manifestation des Kolonkarzinoms, seltener extra-Kolon Ausprägungen

Synonyme

Alias: Adenomas, multiple colorectal
Alias: Colorectal adenomatous polyposis, AR, with pilomatricomas
Alias: MUTYH-related AFAP
Alias: MUTYH-related attenuated FAP [MAP]
Alias: MUTYH-related attenuated familial adenomatous polyposis
Alias: MUTYH-related attenuated familial polyposis coli
Allelic: Gastric cancer, somatic

Erbgänge, Vererbungsmuster etc.

OMIM-Ps

604933

ICD10 Code

C18.-

Bioinformatik und klinische Interpretation

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