Klinische FragestellungPolyposis, MUTYH-assoziierte
Zusammenfassung
Kurzinformation
Kuratierte Einzelgen-Sequenzanalyse bei klinischem Verdacht auf MUTYH-assoziierte Polyposis
ID
MS5290
Anzahl Gene
1
Akkreditierte Untersuchung
Untersuchte Sequenzlänge
1,7 kb (Core-/Core-canditate-Gene)
- (Erweitertes Panel: inkl. additional genes)
- (Erweitertes Panel: inkl. additional genes)
Analyse-Dauer
auf Anfrage
Material
- EDTA-Blut (3-5 ml)
Diagnostische Hinweise
NGS +
Genpanel
Ausgewählte Gene
Name | Exon-Länge (bp) | OMIM-G | Referenz-Seq. | Erbgang |
---|---|---|---|---|
MUTYH | 1650 | NM_001128425.2 | AR, Sus |
Infos zur Erkrankung
Klinischer Kommentar
Milde FAP mit <100 adenomatösen Kolonpolypen, eher proximale Kolonlokalisation, spätere Manifestation des Kolonkarzinoms, seltener extra-Kolon Ausprägungen
Synonyme
- Alias: Adenomas, multiple colorectal
- Alias: Colorectal adenomatous polyposis, AR, with pilomatricomas
- Alias: MUTYH-related AFAP
- Alias: MUTYH-related attenuated FAP [MAP]
- Alias: MUTYH-related attenuated familial adenomatous polyposis
- Alias: MUTYH-related attenuated familial polyposis coli
- Allelic: Gastric cancer, somatic
Erbgänge, Vererbungsmuster etc.
- AR
- Sus
OMIM-Ps
ICD10 Code
C18.-
Bioinformatik und klinische Interpretation
Kein Text hinterlegt