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Interdisziplinäre KompetenzMolekulare Diagnostik
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Zum Wohle von Patienten.

ErkrankungPolyposis, MUTYH-assoziierte

Zusammenfassung

Kurzinformation

Kuratierte Einzelgen-Sequenzanalyse bei klinischem Verdacht auf MUTYH-assoziierte Polyposis

ID
MS5290
Anzahl Gene
1 Akkreditierte Untersuchung
Untersuchte Sequenzlänge
1,7 kb (Core-/Basis-Gene)
- (Erweitertes Panel)
Analyse-Dauer
auf Anfrage
Material
  • EDTA-Blut (3-5 ml)
Diagnostische Hinweise

NGS +

 

Genpanel

Ausgewählte Gene

NameExon-Länge (bp)OMIM-GErbgang
MUTYH1650AR und/oder Sus

Infos zur Erkrankung

Klinischer Kommentar

Milde FAP mit <100 adenomatösen Kolonpolypen, eher proximale Kolonlokalisation, spätere Manifestation des Kolonkarzinoms, seltener extra-Kolon Ausprägungen

 

Synonyme
  • Alias: Adenomas, multiple colorectal
  • Alias: Colorectal adenomatous polyposis, AR, with pilomatricomas
  • Alias: MUTYH-related AFAP
  • Alias: MUTYH-related attenuated FAP [MAP]
  • Alias: MUTYH-related attenuated familial adenomatous polyposis
  • Alias: MUTYH-related attenuated familial polyposis coli
  • Allelic: Gastric cancer, somatic
Erbgänge, Vererbungsmuster etc.
  • AR und/oder Sus
OMIM-Ps
ICD10 Code
C18.-

Bioinformatik und klinische Interpretation

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