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Interdisziplinäre KompetenzMolekulare Diagnostik
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ErkrankungPolyposis, familiäre adenomatöse, FAP

Auftragsschein Erkrankung

Zusammenfassung

Kurzinformation

Kuratierte Einzelgen-Sequenzanalyse bei klinischem Verdacht auf familiäre adenomatöse Polyposis, FAP

ID
FS0070
Anzahl Gene
1 Akkreditierte Untersuchung
Untersuchte Sequenzlänge
8,6 kb (Core-/Basis-Gene)
- (Erweitertes Panel)
Analyse-Dauer
auf Anfrage
Material
  • EDTA-Blut (3-5 ml)
Diagnostische Hinweise

NGS +

 

Genpanel

Ausgewählte Gene

NameExon-Länge (bp)OMIM-GErbgang
APC8532AD und/oder Sus

Infos zur Erkrankung

Klinischer Kommentar

Hunderte/tausende Adenome in Rektum + Kolon in der 2. Dekade

 

Synonyme
  • Alias: Colorectal adenomatous polyposis
  • Alias: Familial polyposis coli, FAP
  • Alias: Gardner syndrome
  • Allelic: APC-related attenuated familial adenomatous polyposis (APC)
  • Allelic: Adenoma, periampullary, somatic (APC)
  • Allelic: Brain tumor-polyposis syndrome 2 (APC)
  • Allelic: Colorectal cancer, somatic (APC)
  • Allelic: Desmoid disease, hereditary (APC)
  • Allelic: Gastric adenocarcinoma + proximal polyposis of the stomach (APC)
  • Allelic: Gastric cancer, somatic (APC)
  • Allelic: Hepatoblastoma, somatic (APC)
  • Adenomatous polyposis coli (APC)
Erbgänge, Vererbungsmuster etc.
  • AD und/oder Sus
OMIM-Ps
ICD10 Code
D12.6

Bioinformatik und klinische Interpretation

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