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Klinische FragestellungPolyposis, familiäre adenomatöse, FAP

Auftragsschein Klin. Fragestellung

Zusammenfassung

Kurzinformation

Kuratierte Einzelgen-Sequenzanalyse bei klinischem Verdacht auf familiäre adenomatöse Polyposis, FAP

ID

FS0070

Anzahl Gene

1 Akkreditierte Untersuchung

Untersuchte Sequenzlänge

8,6 kb (Core-/Core-canditate-Gene)
- (Erweitertes Panel: inkl. additional genes)

Analyse-Dauer

auf Anfrage

Material

EDTA-Blut (3-5 ml)

Diagnostische Hinweise

NGS +

Genpanel

Ausgewählte Gene

Name	Exon-Länge (bp)	OMIM-G	Referenz-Seq.	Erbgang
APC	8532	611731	NM_000038.6	AD

Infos zur Erkrankung

Klinischer Kommentar

Hunderte/tausende Adenome in Rektum + Kolon in der 2. Dekade

Synonyme

Alias: Colorectal adenomatous polyposis
Alias: Familial polyposis coli, FAP
Alias: Gardner syndrome
Allelic: APC-related attenuated familial adenomatous polyposis (APC)
Allelic: Adenoma, periampullary, somatic (APC)
Allelic: Brain tumor-polyposis syndrome 2 (APC)
Allelic: Colorectal cancer, somatic (APC)
Allelic: Desmoid disease, hereditary (APC)
Allelic: Gastric adenocarcinoma + proximal polyposis of the stomach (APC)
Allelic: Gastric cancer, somatic (APC)
Allelic: Hepatoblastoma, somatic (APC)
Adenomatous polyposis coli (APC)

Erbgänge, Vererbungsmuster etc.

AD

OMIM-Ps

611731

ICD10 Code

D12.6

Bioinformatik und klinische Interpretation

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