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Klinische FragestellungPolyposis, familiäre adenomatöse, FAP
Zusammenfassung
Kurzinformation
Kuratierte Einzelgen-Sequenzanalyse bei klinischem Verdacht auf familiäre adenomatöse Polyposis, FAP
ID
FS0070
Anzahl Gene
1
Akkreditierte Untersuchung
Untersuchte Sequenzlänge
8,6 kb (Core-/Core-canditate-Gene)
- (Erweitertes Panel: inkl. additional genes)
- (Erweitertes Panel: inkl. additional genes)
Analyse-Dauer
auf Anfrage
Material
- EDTA-Blut (3-5 ml)
Diagnostische Hinweise
NGS +
Genpanel
Ausgewählte Gene
| Name | Exon-Länge (bp) | OMIM-G | Referenz-Seq. | Erbgang |
|---|---|---|---|---|
| APC | 8532 | NM_000038.6 | AD |
Infos zur Erkrankung
Klinischer Kommentar
Hunderte/tausende Adenome in Rektum + Kolon in der 2. Dekade
Synonyme
- Alias: Colorectal adenomatous polyposis
- Alias: Familial polyposis coli, FAP
- Alias: Gardner syndrome
- Allelic: APC-related attenuated familial adenomatous polyposis (APC)
- Allelic: Adenoma, periampullary, somatic (APC)
- Allelic: Brain tumor-polyposis syndrome 2 (APC)
- Allelic: Colorectal cancer, somatic (APC)
- Allelic: Desmoid disease, hereditary (APC)
- Allelic: Gastric adenocarcinoma + proximal polyposis of the stomach (APC)
- Allelic: Gastric cancer, somatic (APC)
- Allelic: Hepatoblastoma, somatic (APC)
- Adenomatous polyposis coli (APC)
Erbgänge, Vererbungsmuster etc.
- AD
OMIM-Ps
ICD10 Code
Bioinformatik und klinische Interpretation
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