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Klinische FragestellungPolyposis, familiäre adenomatöse 4
Zusammenfassung
Kurzinformation
Kuratierte Einzelgen-Sequenzanalyse bei klinischem Verdacht auf familiäre adenomatöse Polyposis 4
ID
KS1005
Anzahl Gene
1
Akkreditierte Untersuchung
Untersuchte Sequenzlänge
3,5 kb (Core-/Core-canditate-Gene)
- (Erweitertes Panel: inkl. additional genes)
- (Erweitertes Panel: inkl. additional genes)
Analyse-Dauer
auf Anfrage
Material
- EDTA-Blut (3-5 ml)
Diagnostische Hinweise
NGS +
Genpanel
Ausgewählte Gene
| Name | Exon-Länge (bp) | OMIM-G | Referenz-Seq. | Erbgang |
|---|---|---|---|---|
| MSH3 | 3414 | NM_002439.5 | AR |
Infos zur Erkrankung
Klinischer Kommentar
FAP mit <100 adenomatösen Kolonpolypen, eher proximal im Kolon, späterer CRC-Beginn, extrakolonische Symptomatik seltener
Synonyme
- Alias: Familial adenomatous polyposis 4 (MSH3)
- Alias: MSH3-related AFAP
- Alias: MSH3-related attenuated FAP
- Alias: MSH3-related attenuated familial adenomatous polyposis
- Allelic: Endometrial carcinoma, somatic (MSH3)
Erbgänge, Vererbungsmuster etc.
- AR
OMIM-Ps
ICD10 Code
K63.8
Bioinformatik und klinische Interpretation
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