©istock.com/Andrea Obzerova
Interdisziplinäre KompetenzMolekulare Diagnostik
Know how bei der Analyse von Erbmaterial.
Zum Wohle von Patienten.

ErkrankungPolyposis, familiäre adenomatöse 4

Zusammenfassung

Kurzinformation

Kuratierte Einzelgen-Sequenzanalyse bei klinischem Verdacht auf familiäre adenomatöse Polyposis 4

ID
KS1005
Anzahl Gene
1 Akkreditierte Untersuchung
Untersuchte Sequenzlänge
3,5 kb (Core-/Basis-Gene)
- (Erweitertes Panel)
Analyse-Dauer
auf Anfrage
Material
  • EDTA-Blut (3-5 ml)
Diagnostische Hinweise

NGS +

 

Genpanel

Ausgewählte Gene

NameExon-Länge (bp)OMIM-GErbgang
MSH33414AR

Infos zur Erkrankung

Klinischer Kommentar

FAP mit <100 adenomatösen Kolonpolypen, eher proximal im Kolon, späterer CRC-Beginn, extrakolonische Symptomatik seltener

 

Synonyme
  • Alias: Familial adenomatous polyposis 4 (MSH3)
  • Alias: MSH3-related AFAP
  • Alias: MSH3-related attenuated FAP
  • Alias: MSH3-related attenuated familial adenomatous polyposis
  • Allelic: Endometrial carcinoma, somatic (MSH3)
Erbgänge, Vererbungsmuster etc.
  • AR
OMIM-Ps
ICD10 Code
K63.8

Bioinformatik und klinische Interpretation

Kein Text hinterlegt