ErkrankungPolyposis coli, Differentialdiagnose
Zusammenfassung
Umfassendes differentialdiagnostisches panel für Polyposis coli mit 5 Leitlinien-kuratierten sowie insgesamt 20 kuratierten Genen gemäß der klinischen Verdachtsdiagnose
61,4 kb (Erweitertes Panel)
- EDTA-Blut (3-5 ml)
NGS +
[Sanger]
Genpanel
Ausgewählte Gene
Name | Exon-Länge (bp) | OMIM-G | Erbgang |
---|---|---|---|
APC | 8532 | AD und/oder Sus | |
BMPR1A | 1599 | AD und/oder Sus | |
MUTYH | 1650 | AR und/oder Sus | |
NTHL1 | 915 | AR | |
PTEN | 1212 | AD und/oder SMu und/oder Sus | |
SMAD4 | 1659 | AD und/oder SMu und/oder Sus | |
AXIN2 | 2532 | AD | |
EPCAM | 945 | AR und/oder SMu und/oder Sus | |
GREM1 | 555 | AD | |
MLH1 | 2271 | AD und/oder AR und/oder Sus | |
MSH2 | 2805 | AD und/oder AR und/oder Sus | |
MSH3 | 3414 | AR | |
MSH6 | 4083 | AD und/oder AR und/oder Sus | |
NF1 | 8457 | AD und/oder SMu und/oder Sus | |
PMS2 | 2589 | AR und/oder Sus | |
POLD1 | 3324 | AD | |
POLE | 6861 | AD und/oder AR | |
RNF43 | 5500 | AD | |
STK11 | 1302 | AD und/oder Sus | |
TP53 | 1182 | AD und/oder SMu und/oder Sus |
Infos zur Erkrankung
Familiäre adenomatöse Polyposis (FAP; Gardner-Syndrom) ist ein Krebsprädisposition-Syndrom, das durch Hunderte bis Tausende von adenomatösen kolorektalen Polypen gekennzeichnet ist und mit nahezu universeller Progression zum kolorektalen Karzinom im Alter von 35-40 Jahren. FAP verursacht weniger als 1% aller Fälle von kolorektalem Karzinom in den westlichen Ländern. Die Mehrzahl der FAP-Fälle wird durch Keimbahnmutationen im APC-Gen verursacht und wird autosomal-dominant vererbt, obwohl in bis zu einem Drittel der Fälle de novo Keimbahnmutationen auftreten. Eine mildere, autosomal rezessive FAP-Form entwickelt typischerweise weniger als 100 Polypen; sie wird durch Mutationen im MUTYH-Gen verursacht. In der Differentialdiagnostik sind zu beachten: das Lynch-Syndrom (hereditary non-polyposis colon cancer, HNPCC), die MSH3-assoziierte Polyposis, das Peutz-Jeghers-Syndrom, das PTEN-Hamartom-Tumor-Syndrom, das juvenile Polyposis-Syndrom, das hereditäre gemischte Polyposis-Syndrom, die NTHL1-assoziierte Polyposis und schließlich Neurofibromatose Typ 1. Die Nachweis-Wahrscheinlichkeit einer pathogenen APC-Variante ist stark abhängig vom Schweregrad der Kolon-Polyposis und von der Familienanamnese. Die Entdeckungsraten sind bei klassischer Polyposis höher als bei abgeschwächten Phänotypen und höher bei Individuen mit positiver Familienanamnese. Bei <30 % der Patienten mit schwächer Ausprägung werden pathogene APC-Varianten nachgewiesen. Die klinische Diagnose kann daher durch ein negatives molekulargenetisches Ergebnis nicht sicher ausgeschlossen werden.
Referenz: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1345/
- Adenomas, multiple colorectal (MUTHY)
- Allelic: Adrenocortical carcinoma, pediatric (TP53)
- Allelic: Basal cell carcinoma 7 (TP53)
- Allelic: Bone marrow failure syndrome 5 (TP53)
- Allelic: Choroid plexus papilloma (TP53)
- Allelic: Glioma susceptibility 1(TP53)
- Allelic: Li-Fraumeni syndrome (TP53)
- Allelic: Osteosarcoma (TP53)
- Allelic: Uveal melanoma, susceptibility to, 1 (MBD4)
- Brain tumor-polyposis syndrome 2 (APC)
- Colorectal cancer (TP53)
- Colorectal cancer, somatic (FLCN)
- Colorectal cancer, susceptibility to, 10 (POLD1)
- Colorectal cancer, susceptibility to, 12 (POLE)
- Cowden syndrome 1 (PTEN)
- Cowden syndrome 6 (AKT1)
- Desmoid disease, hereditary (APC)
- Familial adenomatous polyposis 1 [FAP1] (APC)
- Familial adenomatous polyposis 3 (NTHL1)
- Familial adenomatous polyposis 4 (MSH3)
- Gardner Syndrom (APC)
- Hereditary mixed polyposis syndrome [Ashkenasi duplication] (GREM1)
- Juvenile polyposis/hereditary hemorrhagic telangiectasia syndrome (SMAD4)
- Multiple endocrine neoplasia IIA + IIB (RET)
- Peutz-Jeghers syndrome (STK11)
- Polyposis, juvenile intestinal (BMPR1A, SMAD4)
- Tumor predisposition syndrome 2 (MBD4)
- AD
- AD und/oder AR
- AD und/oder AR und/oder Sus
- AD und/oder SMu und/oder Sus
- AD und/oder Sus
- AR
- AR und/oder SMu und/oder Sus
- AR und/oder Sus
- Multiple OMIM-Ps
Bioinformatik und klinische Interpretation
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