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ErkrankungPolyposis coli, Differentialdiagnose

Zusammenfassung

Kurzinformation

Umfassendes differentialdiagnostisches panel für Polyposis coli mit 5 Leitlinien-kuratierten sowie insgesamt 20 kuratierten Genen gemäß der klinischen Verdachtsdiagnose

ID
PP9801
Anzahl Gene
20 Akkreditierte Untersuchung
Untersuchte Sequenzlänge
15,6 kb (Core-/Basis-Gene)
61,4 kb (Erweitertes Panel)
Analyse-Dauer
auf Anfrage
Material
  • EDTA-Blut (3-5 ml)
Diagnostische Hinweise

NGS +

[Sanger]

 

Genpanel

Ausgewählte Gene

NameExon-Länge (bp)OMIM-GErbgang
APC8532AD und/oder Sus
BMPR1A1599AD und/oder Sus
MUTYH1650AR und/oder Sus
NTHL1915AR
PTEN1212AD und/oder SMu und/oder Sus
SMAD41659AD und/oder SMu und/oder Sus
AXIN22532AD
EPCAM945AR und/oder SMu und/oder Sus
GREM1555AD
MLH12271AD und/oder AR und/oder Sus
MSH22805AD und/oder AR und/oder Sus
MSH33414AR
MSH64083AD und/oder AR und/oder Sus
NF18457AD und/oder SMu und/oder Sus
PMS22589AR und/oder Sus
POLD13324AD
POLE6861AD und/oder AR
RNF435500AD
STK111302AD und/oder Sus
TP531182AD und/oder SMu und/oder Sus

Infos zur Erkrankung

Klinischer Kommentar

Familiäre adenomatöse Polyposis (FAP; Gardner-Syndrom) ist ein Krebsprädisposition-Syndrom, das durch Hunderte bis Tausende von adenomatösen kolorektalen Polypen gekennzeichnet ist und mit nahezu universeller Progression zum kolorektalen Karzinom im Alter von 35-40 Jahren. FAP verursacht weniger als 1% aller Fälle von kolorektalem Karzinom in den westlichen Ländern. Die Mehrzahl der FAP-Fälle wird durch Keimbahnmutationen im APC-Gen verursacht und wird autosomal-dominant vererbt, obwohl in bis zu einem Drittel der Fälle de novo Keimbahnmutationen auftreten. Eine mildere, autosomal rezessive FAP-Form entwickelt typischerweise weniger als 100 Polypen; sie wird durch Mutationen im MUTYH-Gen verursacht. In der Differentialdiagnostik sind zu beachten: das Lynch-Syndrom (hereditary non-polyposis colon cancer, HNPCC), die MSH3-assoziierte Polyposis, das Peutz-Jeghers-Syndrom, das PTEN-Hamartom-Tumor-Syndrom, das juvenile Polyposis-Syndrom, das hereditäre gemischte Polyposis-Syndrom, die NTHL1-assoziierte Polyposis und schließlich Neurofibromatose Typ 1. Die Nachweis-Wahrscheinlichkeit einer pathogenen APC-Variante ist stark abhängig vom Schweregrad der Kolon-Polyposis und von der Familienanamnese. Die Entdeckungsraten sind bei klassischer Polyposis höher als bei abgeschwächten Phänotypen und höher bei Individuen mit positiver Familienanamnese. Bei <30 % der Patienten mit schwächer Ausprägung werden pathogene APC-Varianten nachgewiesen. Die klinische Diagnose kann daher durch ein negatives molekulargenetisches Ergebnis nicht sicher ausgeschlossen werden.

Referenz: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1345/

 

Synonyme
  • Adenomas, multiple colorectal (MUTHY)
  • Allelic: Adrenocortical carcinoma, pediatric (TP53)
  • Allelic: Basal cell carcinoma 7 (TP53)
  • Allelic: Bone marrow failure syndrome 5 (TP53)
  • Allelic: Choroid plexus papilloma (TP53)
  • Allelic: Glioma susceptibility 1(TP53)
  • Allelic: Li-Fraumeni syndrome (TP53)
  • Allelic: Osteosarcoma (TP53)
  • Allelic: Uveal melanoma, susceptibility to, 1 (MBD4)
  • Brain tumor-polyposis syndrome 2 (APC)
  • Colorectal cancer (TP53)
  • Colorectal cancer, somatic (FLCN)
  • Colorectal cancer, susceptibility to, 10 (POLD1)
  • Colorectal cancer, susceptibility to, 12 (POLE)
  • Cowden syndrome 1 (PTEN)
  • Cowden syndrome 6 (AKT1)
  • Desmoid disease, hereditary (APC)
  • Familial adenomatous polyposis 1 [FAP1] (APC)
  • Familial adenomatous polyposis 3 (NTHL1)
  • Familial adenomatous polyposis 4 (MSH3)
  • Gardner Syndrom (APC)
  • Hereditary mixed polyposis syndrome [Ashkenasi duplication] (GREM1)
  • Juvenile polyposis/hereditary hemorrhagic telangiectasia syndrome (SMAD4)
  • Multiple endocrine neoplasia IIA + IIB (RET)
  • Peutz-Jeghers syndrome (STK11)
  • Polyposis, juvenile intestinal (BMPR1A, SMAD4)
  • Tumor predisposition syndrome 2 (MBD4)
Erbgänge, Vererbungsmuster etc.
  • AD
  • AD und/oder AR
  • AD und/oder AR und/oder Sus
  • AD und/oder SMu und/oder Sus
  • AD und/oder Sus
  • AR
  • AR und/oder SMu und/oder Sus
  • AR und/oder Sus
OMIM-Ps
  • Multiple OMIM-Ps
ICD10 Code
C18.-

Bioinformatik und klinische Interpretation

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