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ErkrankungPolymikrogyrie mit Krämpfen

Zusammenfassung

Kurzinformation

Kuratierte Einzelgen-Sequenzanalyse bei klinischem Verdacht auf Polymikrogyrie mit Krämpfen

ID
PS0670
Anzahl Gene
1 Akkreditierte Untersuchung
Untersuchte Sequenzlänge
6,7 kb (Core-/Basis-Gene)
- (Erweitertes Panel)
Analyse-Dauer
auf Anfrage
Material
  • EDTA-Blut (3-5 ml)
Diagnostische Hinweise

NGS +

 

Genpanel

Ausgewählte Gene

NameExon-Länge (bp)OMIM-GErbgang
RTTN6681AR

Infos zur Erkrankung

Klinischer Kommentar

RTTN-Mangel -> multipler kongenitaler Kleinwuchs mit primärer Mikrozephalie, mäßiger/schwerer geistiger Behinderung/globaler Entwicklungsverzögerung, kraniofaziale Dysmorphie (schräge Stirn, hohe + breiter Nasenrücken), variable Hirnfehlbildungen einschließlich vereinfachter Gyration, Pachygyrien, Polymikrogyrien, reduzierte Furchung, Dysgenese des Corpus callosum + deformierte Ventrikel; Nierenanomalien, beidseitiger Hörverlust, Gelenkkontrakturen, schwere Gedeihstörungen, Sakralläsion bis zur Gesäßfalte

 

Synonyme
  • Alias: Microcephalic primordial dwarfism due to RTTN deficiency (RTTN)
  • Alias: Microcephaly, short stature, polymicrogyria with/-out seizures (RTTN)
Erbgänge, Vererbungsmuster etc.
  • AR
OMIM-Ps
ICD10 Code
Q04.3

Bioinformatik und klinische Interpretation

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