ErkrankungPolymikrogyrie mit Krämpfen
Zusammenfassung
Kurzinformation
Kuratierte Einzelgen-Sequenzanalyse bei klinischem Verdacht auf Polymikrogyrie mit Krämpfen
ID
PS0670
Anzahl Gene
1
Akkreditierte Untersuchung
Untersuchte Sequenzlänge
6,7 kb (Core-/Basis-Gene)
- (Erweitertes Panel)
- (Erweitertes Panel)
Analyse-Dauer
auf Anfrage
Material
- EDTA-Blut (3-5 ml)
Diagnostische Hinweise
NGS +
Genpanel
Ausgewählte Gene
Name | Exon-Länge (bp) | OMIM-G | Erbgang |
---|---|---|---|
RTTN | 6681 | AR |
Infos zur Erkrankung
Klinischer Kommentar
RTTN-Mangel -> multipler kongenitaler Kleinwuchs mit primärer Mikrozephalie, mäßiger/schwerer geistiger Behinderung/globaler Entwicklungsverzögerung, kraniofaziale Dysmorphie (schräge Stirn, hohe + breiter Nasenrücken), variable Hirnfehlbildungen einschließlich vereinfachter Gyration, Pachygyrien, Polymikrogyrien, reduzierte Furchung, Dysgenese des Corpus callosum + deformierte Ventrikel; Nierenanomalien, beidseitiger Hörverlust, Gelenkkontrakturen, schwere Gedeihstörungen, Sakralläsion bis zur Gesäßfalte
Synonyme
- Alias: Microcephalic primordial dwarfism due to RTTN deficiency (RTTN)
- Alias: Microcephaly, short stature, polymicrogyria with/-out seizures (RTTN)
Erbgänge, Vererbungsmuster etc.
- AR
OMIM-Ps
ICD10 Code
Q04.3
Bioinformatik und klinische Interpretation
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