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Klinische FragestellungPolymikrogyrie mit Krämpfen
Zusammenfassung
Kurzinformation
Kuratierte Einzelgen-Sequenzanalyse bei klinischem Verdacht auf Polymikrogyrie mit Krämpfen
ID
PS0670
Anzahl Gene
1
Akkreditierte Untersuchung
Untersuchte Sequenzlänge
6,7 kb (Core-/Core-canditate-Gene)
- (Erweitertes Panel: inkl. additional genes)
- (Erweitertes Panel: inkl. additional genes)
Analyse-Dauer
auf Anfrage
Material
- EDTA-Blut (3-5 ml)
Diagnostische Hinweise
NGS +
Genpanel
Ausgewählte Gene
| Name | Exon-Länge (bp) | OMIM-G | Referenz-Seq. | Erbgang |
|---|---|---|---|---|
| RTTN | 6681 | NM_173630.4 | AR |
Infos zur Erkrankung
Klinischer Kommentar
RTTN-Mangel -> multipler kongenitaler Kleinwuchs mit primärer Mikrozephalie, mäßiger/schwerer geistiger Behinderung/globaler Entwicklungsverzögerung, kraniofaziale Dysmorphie (schräge Stirn, hohe + breiter Nasenrücken), variable Hirnfehlbildungen einschließlich vereinfachter Gyration, Pachygyrien, Polymikrogyrien, reduzierte Furchung, Dysgenese des Corpus callosum + deformierte Ventrikel; Nierenanomalien, beidseitiger Hörverlust, Gelenkkontrakturen, schwere Gedeihstörungen, Sakralläsion bis zur Gesäßfalte
Synonyme
- Alias: Microcephalic primordial dwarfism due to RTTN deficiency (RTTN)
- Alias: Microcephaly, short stature, polymicrogyria with/-out seizures (RTTN)
Erbgänge, Vererbungsmuster etc.
- AR
OMIM-Ps
ICD10 Code
Q04.3
Bioinformatik und klinische Interpretation
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