ErkrankungPolymikrogyrie mit Krämpfen

Auftragsschein Erkrankung

Zusammenfassung

Kurzinformation

Kuratierte Einzelgen-Sequenzanalyse bei klinischem Verdacht auf Polymikrogyrie mit Krämpfen

PS0670

Anzahl Gene

1 Akkreditierte Untersuchung

Untersuchte Sequenzlänge

6,7 kb (Core-/Basis-Gene)
- (Erweitertes Panel)

Analyse-Dauer

auf Anfrage

Material

EDTA-Blut (3-5 ml)

Diagnostische Hinweise

NGS +

Genpanel

Ausgewählte Gene

Name	Exon-Länge (bp)	OMIM-G	Erbgang
RTTN	6681	610436	AR

Infos zur Erkrankung

Klinischer Kommentar

RTTN-Mangel -> multipler kongenitaler Kleinwuchs mit primärer Mikrozephalie, mäßiger/schwerer geistiger Behinderung/globaler Entwicklungsverzögerung, kraniofaziale Dysmorphie (schräge Stirn, hohe + breiter Nasenrücken), variable Hirnfehlbildungen einschließlich vereinfachter Gyration, Pachygyrien, Polymikrogyrien, reduzierte Furchung, Dysgenese des Corpus callosum + deformierte Ventrikel; Nierenanomalien, beidseitiger Hörverlust, Gelenkkontrakturen, schwere Gedeihstörungen, Sakralläsion bis zur Gesäßfalte

Synonyme

Alias: Microcephalic primordial dwarfism due to RTTN deficiency (RTTN)
Alias: Microcephaly, short stature, polymicrogyria with/-out seizures (RTTN)

Erbgänge, Vererbungsmuster etc.

OMIM-Ps

610436

ICD10 Code

Q04.3

Bioinformatik und klinische Interpretation

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