Klinische FragestellungPolymikrogyrie, asymmetrisch

Auftragsschein Klin. Fragestellung

Zusammenfassung

Kurzinformation

Kuratierte Einzelgen-Sequenzanalyse bei klinischem Verdacht auf asymmetrische Pokymikrogyrie

PS0671

Anzahl Gene

1 Akkreditierte Untersuchung

Untersuchte Sequenzlänge

1,4 kb (Core-/Core-canditate-Gene)
- (Erweitertes Panel: inkl. additional genes)

Analyse-Dauer

auf Anfrage

Material

EDTA-Blut (3-5 ml)

Diagnostische Hinweise

NGS +

Genpanel

Ausgewählte Gene

Name	Exon-Länge (bp)	OMIM-G	Referenz-Seq.	Erbgang
TUBB2B	1338	612850	NM_178012.5	AD

Infos zur Erkrankung

Klinischer Kommentar

Generalisierte oder fokale Polymikrogyrie-ähnliche kortikale Dysplasie, vereinfachtes Gyri-Muster oder Mikrolissenzephalie/Agenese des Balkens. Mikrozephalie, Krampfanfälle, Hypotonie, Entwicklungsverzögerung, schwere psychomotorische Retardierung, Ataxie, spastische Diplegie oder Tetraplegie, okuläre Anomalien (Strabismus, Ptosis, Optikusatrophie)

Synonyme

Cortical dysplasia, complex, with other brain malformations 7 (TUBB2B)
Polymicrogyria due to TUBB2B mutation

Erbgänge, Vererbungsmuster etc.

OMIM-Ps

612850

ICD10 Code

Q04.3

Bioinformatik und klinische Interpretation

Kein Text hinterlegt