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ErkrankungPolymikrogyrie, asymmetrisch

Zusammenfassung

Kurzinformation

Kuratierte Einzelgen-Sequenzanalyse bei klinischem Verdacht auf asymmetrische Pokymikrogyrie

ID
PS0671
Anzahl Gene
1 Akkreditierte Untersuchung
Untersuchte Sequenzlänge
1,4 kb (Core-/Basis-Gene)
- (Erweitertes Panel)
Analyse-Dauer
auf Anfrage
Material
  • EDTA-Blut (3-5 ml)
Diagnostische Hinweise

NGS +

 

Genpanel

Ausgewählte Gene

NameExon-Länge (bp)OMIM-GErbgang
TUBB2B1338AD

Infos zur Erkrankung

Klinischer Kommentar

Generalisierte oder fokale Polymikrogyrie-ähnliche kortikale Dysplasie, vereinfachtes Gyri-Muster oder Mikrolissenzephalie/Agenese des Balkens. Mikrozephalie, Krampfanfälle, Hypotonie, Entwicklungsverzögerung, schwere psychomotorische Retardierung, Ataxie, spastische Diplegie oder Tetraplegie, okuläre Anomalien (Strabismus, Ptosis, Optikusatrophie)

 

Synonyme
  • Cortical dysplasia, complex, with other brain malformations 7 (TUBB2B)
  • Polymicrogyria due to TUBB2B mutation
Erbgänge, Vererbungsmuster etc.
  • AD
OMIM-Ps
ICD10 Code
Q04.3

Bioinformatik und klinische Interpretation

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