Klinische FragestellungPolycythaemia vera, familiär hereditär; Differentialdiagnose

Zusammenfassung

Kurzinformation

Umfassendes differentialdiagnostisches panel für Polycythaemia vera mit 8 Leitlinien-kuratierten Genen bzw. zusammen genommen 13 kuratierten Genen gemäß klinischer Verdachtsdiagnose

PP9483

Anzahl Gene

11 Akkreditierte Untersuchung

Untersuchte Sequenzlänge

8,8 kb (Core-/Core-canditate-Gene)
13,9 kb (Erweitertes Panel: inkl. additional genes)

Analyse-Dauer

auf Anfrage

Material

EDTA-Blut (3-5 ml)

Diagnostische Hinweise

NGS +

[Sanger]

Genpanel

Ausgewählte Gene

Name	Exon-Länge (bp)	OMIM-G	Referenz-Seq.	Erbgang
BPGM	780	613896	NM_199186.3	AD, AR
EGLN1	1281	606425	NM_022051.3	AD
EPAS1	2613	603349	NM_001430.5	AD
EPO	582	133170	NM_000799.4	AD
EPOR	1527	133171	NM_000121.4	AD
HBA1	429	141800	NM_000558.5	AD
HBA2	429	141850	NM_000517.6	AD
HBB	444	141900	NM_000518.5	AD
VHL	642	608537	NM_000551.4	AR
JAK2	3399	147796	NM_004972.4	SMu
SH2B3	1728	605093	NM_005475.3	SMu

Infos zur Erkrankung

Klinischer Kommentar

Erworbene myeloproliferative Erkrankung mit erhöhter absoluter Masse roter Blutkörperchen, verursacht durch unkontrollierte Produktion roter Blutkörperchen, häufig in Verbindung mit unkontrollierter Produktion weißer Blutkörperchen + Blutplättchen

Synonyme

Alias: Familial erythrocytosis
Alias: Hereditary erythrocytosis
Alias: Polycythemia vera
Allelic: Budd-Chiari syndrome, somatic (JAK2)
Allelic: Delta-beta thalassemia (HBB)
Allelic: Diamond-Blackfan anemia-like (EPO)
Allelic: Heinz body anemia (HBB)
Allelic: Heinz body anemias, alpha- (HBA1, HBA2)
Allelic: Hemangioblastoma, cerebellar, somatic (VHL)
Allelic: Hemoglobin H disease, nondeletional (HBA1, HBA2)
Allelic: Hemoglobin, high altitude adaptation (EGLN1)
Allelic: Hereditary persistence of fetal hemoglobin (HBB)
Allelic: Leukemia, acute myeloid, somatic (JAK2)
Allelic: Malaria, resistance to (HBB)
Allelic: Methemoglobinemia, alpha type (HBA1)
Allelic: Methemoglobinemia, beta type (HBB)
Allelic: Microvascular complications of diabetes 2 (EPO)
Allelic: Myelofibrosis, somatic (JAK2)
Allelic: Myelofibrosis, somatic (SH2B3)
Allelic: Pheochromocytoma (VHL)
Allelic: Renal cell carcinoma, somatic (VHL)
Allelic: Sickle cell anemia (HBB)
Allelic: Thalassemia, beta (HBB)
Allelic: Thalassemia-beta, dominant inclusion-body (HBB)
Allelic: Thalassemias, alpha- (HBA1, HBA2)
Allelic: Thrombocythemia 3 (JAK2)
Allelic: Thrombocythemia, somatic (SH2B3)
Allelic: von Hippel-Lindau syndrome (VHL)
2,3-DPG-Mutase-Defizienz (BPGM)
Dehydrated hereditary stomatocytosis +/- pseudohyperkalemia and/or perinatal edema (PIEZO1)
Erythrocytosis 6 (HBB)
Erythrocytosis 7 (HBA1, HBA2)
Erythrocytosis, familial, 1 (EPOR)
Erythrocytosis, familial, 2 (VHL)
Erythrocytosis, familial, 3 (EGLN1)
Erythrocytosis, familial, 4 (EPAS1)
Erythrocytosis, familial, 5 (EPO)
Erythrocytosis, familial, 8 (BPGM)
Erythrocytosis, somatic (JAK2)
Erythrocytosis, somatic (SH2B3)
Hypermanganesemia with dystonia 1 (SLC30A10)
Lymphatic malformation 6 (PIEZO1)
Polycythemia vera, somatic (JAK2)

Erbgänge, Vererbungsmuster etc.

OMIM-Ps

Multiple OMIM-Ps

ICD10 Code

Bioinformatik und klinische Interpretation

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