English
ErkrankungPolycythaemia vera, familiär hereditär; Differentialdiagnose
Zusammenfassung
Kurzinformation
Umfassendes differentialdiagnostisches panel für Polycythaemia vera mit 9 bzw. zusammen genommen 11 kuratierten Genen gemäß klinischer Verdachtsdiagnose
ID
PP9483
Anzahl Gene
11
Akkreditierte Untersuchung
Untersuchte Sequenzlänge
8,8 kb (Core-/Basis-Gene)
13,9 kb (Erweitertes Panel)
13,9 kb (Erweitertes Panel)
Analyse-Dauer
auf Anfrage
Material
- EDTA-Blut (3-5 ml)
Diagnostische Hinweise
NGS +
[Sanger]
Genpanel
Ausgewählte Gene
| Name | Exon-Länge (bp) | OMIM-G | Erbgang |
|---|---|---|---|
| BPGM | 780 | AR | |
| EGLN1 | 1281 | AD | |
| EPAS1 | 2613 | AD und/oder SMu | |
| EPO | 582 | AD und/oder AR | |
| EPOR | 1527 | AD | |
| HBA1 | 429 | AD und/oder AR | |
| HBA2 | 429 | AD und/oder AR | |
| HBB | 444 | AD und/oder AR und/oder Mult | |
| VHL | 642 | AD und/oder AR und/oder SMu und/oder Sus | |
| JAK2 | 3399 | AD und/oder Mult und/oder SMu | |
| SH2B3 | 1728 | AR und/oder SMu |
Infos zur Erkrankung
Klinischer Kommentar
Erworbene myeloproliferative Erkrankung mit erhöhter absoluter Masse roter Blutkörperchen, verursacht durch unkontrollierte Produktion roter Blutkörperchen, häufig in Verbindung mit unkontrollierter Produktion weißer Blutkörperchen + Blutplättchen
Synonyme
- Alias: Familial erythrocytosis
- Alias: Hereditary erythrocytosis
- Alias: Polycythemia vera
- Allelic: Budd-Chiari syndrome, somatic (JAK2)
- Allelic: Delta-beta thalassemia (HBB)
- Allelic: Diamond-Blackfan anemia-like (EPO)
- Allelic: Heinz body anemia (HBB)
- Allelic: Heinz body anemias, alpha- (HBA1, HBA2)
- Allelic: Hemangioblastoma, cerebellar, somatic (VHL)
- Allelic: Hemoglobin H disease, nondeletional (HBA1, HBA2)
- Allelic: Hemoglobin, high altitude adaptation (EGLN1)
- Allelic: Hereditary persistence of fetal hemoglobin (HBB)
- Allelic: Leukemia, acute myeloid, somatic (JAK2)
- Allelic: Malaria, resistance to (HBB)
- Allelic: Methemoglobinemia, alpha type (HBA1)
- Allelic: Methemoglobinemia, beta type (HBB)
- Allelic: Microvascular complications of diabetes 2 (EPO)
- Allelic: Myelofibrosis, somatic (JAK2)
- Allelic: Myelofibrosis, somatic (SH2B3)
- Allelic: Pheochromocytoma (VHL)
- Allelic: Renal cell carcinoma, somatic (VHL)
- Allelic: Sickle cell anemia (HBB)
- Allelic: Thalassemia, beta (HBB)
- Allelic: Thalassemia-beta, dominant inclusion-body (HBB)
- Allelic: Thalassemias, alpha- (HBA1, HBA2)
- Allelic: Thrombocythemia 3 (JAK2)
- Allelic: Thrombocythemia, somatic (SH2B3)
- Allelic: von Hippel-Lindau syndrome (VHL)
- 2,3-DPG-Mutase-Defizienz (BPGM)
- Dehydrated hereditary stomatocytosis +/- pseudohyperkalemia and/or perinatal edema (PIEZO1)
- Erythrocytosis 6 (HBB)
- Erythrocytosis 7 (HBA1, HBA2)
- Erythrocytosis, familial, 1 (EPOR)
- Erythrocytosis, familial, 2 (VHL)
- Erythrocytosis, familial, 3 (EGLN1)
- Erythrocytosis, familial, 4 (EPAS1)
- Erythrocytosis, familial, 5 (EPO)
- Erythrocytosis, familial, 8 (BPGM)
- Erythrocytosis, somatic (JAK2)
- Erythrocytosis, somatic (SH2B3)
- Hypermanganesemia with dystonia 1 (SLC30A10)
- Lymphatic malformation 6 (PIEZO1)
- Polycythemia vera, somatic (JAK2)
Erbgänge, Vererbungsmuster etc.
- AD
- AD und/oder AR
- AD und/oder AR und/oder Mult
- AD und/oder AR und/oder SMu und/oder Sus
- AD und/oder Mult und/oder SMu
- AD und/oder SMu
- AR
- AR und/oder SMu
OMIM-Ps
- Multiple OMIM-Ps
ICD10 Code
D45
Bioinformatik und klinische Interpretation
Kein Text hinterlegt