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ErkrankungPolycythaemia vera, familiär hereditär; Differentialdiagnose

Zusammenfassung

Kurzinformation

Umfassendes differentialdiagnostisches panel für Polycythaemia vera mit 9 bzw. zusammen genommen 11 kuratierten Genen gemäß klinischer Verdachtsdiagnose

ID
PP9483
Anzahl Gene
11 Akkreditierte Untersuchung
Untersuchte Sequenzlänge
8,8 kb (Core-/Basis-Gene)
13,9 kb (Erweitertes Panel)
Analyse-Dauer
auf Anfrage
Material
  • EDTA-Blut (3-5 ml)
Diagnostische Hinweise

NGS +

[Sanger]

 

Genpanel

Ausgewählte Gene

NameExon-Länge (bp)OMIM-GErbgang
BPGM780AR
EGLN11281AD
EPAS12613AD und/oder SMu
EPO582AD und/oder AR
EPOR1527AD
HBA1429AD und/oder AR
HBA2429AD und/oder AR
HBB444AD und/oder AR und/oder Mult
VHL642AD und/oder AR und/oder SMu und/oder Sus
JAK23399AD und/oder Mult und/oder SMu
SH2B31728AR und/oder SMu

Infos zur Erkrankung

Klinischer Kommentar

Erworbene myeloproliferative Erkrankung mit erhöhter absoluter Masse roter Blutkörperchen, verursacht durch unkontrollierte Produktion roter Blutkörperchen, häufig in Verbindung mit unkontrollierter Produktion weißer Blutkörperchen + Blutplättchen

 

Synonyme
  • Alias: Familial erythrocytosis
  • Alias: Hereditary erythrocytosis
  • Alias: Polycythemia vera
  • Allelic: Budd-Chiari syndrome, somatic (JAK2)
  • Allelic: Delta-beta thalassemia (HBB)
  • Allelic: Diamond-Blackfan anemia-like (EPO)
  • Allelic: Heinz body anemia (HBB)
  • Allelic: Heinz body anemias, alpha- (HBA1, HBA2)
  • Allelic: Hemangioblastoma, cerebellar, somatic (VHL)
  • Allelic: Hemoglobin H disease, nondeletional (HBA1, HBA2)
  • Allelic: Hemoglobin, high altitude adaptation (EGLN1)
  • Allelic: Hereditary persistence of fetal hemoglobin (HBB)
  • Allelic: Leukemia, acute myeloid, somatic (JAK2)
  • Allelic: Malaria, resistance to (HBB)
  • Allelic: Methemoglobinemia, alpha type (HBA1)
  • Allelic: Methemoglobinemia, beta type (HBB)
  • Allelic: Microvascular complications of diabetes 2 (EPO)
  • Allelic: Myelofibrosis, somatic (JAK2)
  • Allelic: Myelofibrosis, somatic (SH2B3)
  • Allelic: Pheochromocytoma (VHL)
  • Allelic: Renal cell carcinoma, somatic (VHL)
  • Allelic: Sickle cell anemia (HBB)
  • Allelic: Thalassemia, beta (HBB)
  • Allelic: Thalassemia-beta, dominant inclusion-body (HBB)
  • Allelic: Thalassemias, alpha- (HBA1, HBA2)
  • Allelic: Thrombocythemia 3 (JAK2)
  • Allelic: Thrombocythemia, somatic (SH2B3)
  • Allelic: von Hippel-Lindau syndrome (VHL)
  • 2,3-DPG-Mutase-Defizienz (BPGM)
  • Dehydrated hereditary stomatocytosis +/- pseudohyperkalemia and/or perinatal edema (PIEZO1)
  • Erythrocytosis 6 (HBB)
  • Erythrocytosis 7 (HBA1, HBA2)
  • Erythrocytosis, familial, 1 (EPOR)
  • Erythrocytosis, familial, 2 (VHL)
  • Erythrocytosis, familial, 3 (EGLN1)
  • Erythrocytosis, familial, 4 (EPAS1)
  • Erythrocytosis, familial, 5 (EPO)
  • Erythrocytosis, familial, 8 (BPGM)
  • Erythrocytosis, somatic (JAK2)
  • Erythrocytosis, somatic (SH2B3)
  • Hypermanganesemia with dystonia 1 (SLC30A10)
  • Lymphatic malformation 6 (PIEZO1)
  • Polycythemia vera, somatic (JAK2)
Erbgänge, Vererbungsmuster etc.
  • AD
  • AD und/oder AR
  • AD und/oder AR und/oder Mult
  • AD und/oder AR und/oder SMu und/oder Sus
  • AD und/oder Mult und/oder SMu
  • AD und/oder SMu
  • AR
  • AR und/oder SMu
OMIM-Ps
  • Multiple OMIM-Ps
ICD10 Code
D45

Bioinformatik und klinische Interpretation

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