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Klinische FragestellungPoly-/Syndaktylie, prä- + postaxial; Differentialdiagnose

Zusammenfassung

Kurzinformation

Umfassendes differentialdiagnostisches panel für Poly-/Syndaktylie, prä- + postaxial, mit 11 "core candidate"-Genen bzw. insgesamt 70 kuratierten Genen je nach klinischer Verdachtsdiagnose

ID
PP9087
Anzahl Gene
18 Akkreditierte Untersuchung
Untersuchte Sequenzlänge
22,6 kb (Core-/Core-canditate-Gene)
40,2 kb (Erweitertes Panel: inkl. additional genes)
Analyse-Dauer
auf Anfrage
Material
  • EDTA-Blut (3-5 ml)
Diagnostische Hinweise

NGS +

 

Genpanel

Ausgewählte Gene

NameExon-Länge (bp)OMIM-GReferenz-Seq.Erbgang
BHLHA9708NM_001164405.2AR
FBLN12112NM_006486.3AD
FGF16355NM_003868.3XLR
GJA11149NM_000165.5AD
GLI12937NM_001160045.2AR
GLI34743NM_000168.6AD
HOXD131032NM_000523.4AD
LMBR11473NM_022458.4AD, AR
LRP45718NM_002334.4AR
PITX1945NM_002653.5AD
SHH1389NM_000193.4AD
IQCE2088NM_152558.5AR
KIAA08254497NM_001145678.3AR
LTBP14188NM_000627.4AR
MAPKAPK51558NM_003668.4AR
PRKACB1423NM_001242857.3AD
SMO2364NM_005631.5AD
ZNF1411425NM_003441.4AR

Infos zur Erkrankung

Klinischer Kommentar

Polydaktylie und Syndaktylie sind recht häufige, klinisch heterogene und oftmals vererbte Fehlbildungen. Nicht-syndromale Syndaktylien treten in zahlreichen (Unter-)Formen auf und variieren sogar innerhalb einer Familie. Der Phänotyp des einzelnen Patienten ist ein- oder beidseitig, symmetrisch oder asymmetrisch, vollständig oder unvollständig, kutan oder knöchern. Mehrere verschiedene Knochen können betroffen sein, und der Phänotyp kann zwischen den Gliedmaßen variieren. Auch die Polydaktylie ist phänotypisch variabel in Bezug auf die betroffene(n) Extremität(en) und den Schweregrad. Polydaktylie wird häufig in drei Haupt-Phänotypen eingeteilt: präaxial, zentral und postaxial. Die präaxiale Polydaktylie umfasst in der Regel den Daumen und kann sich in mehreren Subtypen manifestieren. Die zentrale Polydaktylie ist mit Syndaktylie und Handspalten verbunden. Die oft bilaterale postaxiale Polydaktylie ist durch einen hypoplastischen oder voll entwickelten kleinen Finger gekennzeichnet, kann einfach oder komplex ausgeformt sein und geht häufig mit Fußdeformationen einher. Vor molekulargenetischen Untersuchungen sollten syndromale Formen differenziert werden. Diese umfassen mehrere hundert verschiedene Syndrome wie z.B. Akrozephalosyndaktylie bei Apert-, Carpenter-, Pfeiffer- und Saethre-Chotzen-Syndrom, Bardet-Biedl-Syndrom, Kurzripp-Polydaktylie einschließlich Jeune-, Ellis-van-Creveld-Syndrom aber auch Smith-Lemli-Opitz-Syndrom sowie Trisomie 13 und viele andere. Nicht-syndromale Poly-/Syndaktylie kann gemäß allen klassischen Mustern vererbt werden aber auch multifaktoriell bedingt sein. Die DNA-diagnostische Ausbeute ist daher begrenzt und hängt auch entscheidend mit vom Phänotyp ab.

Referenzen: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC6232527/

doi: 10.1097/GOX.0000000000001549

 

Synonyme
  • Alias: Polydaktylie
  • Alias: Polysyndaktylie
  • Alias: Syndaktylie
  • Alias: Synpolydaktylie
  • Allelic: Acheiropody (LMBR1)
  • Allelic: Aortic valve disease 1 (NOTCH1)
  • Allelic: Aplasia of lacrimal + salivary glands (FGF10)
  • Allelic: Atrioventricular septal defect 3 (GJA1)
  • Allelic: Bardet-Biedl syndrome 15 (WDPCP)
  • Allelic: Brachydactyly, type D (HOXD13)
  • Allelic: Brachydactyly, type E (HOXD13)
  • Allelic: Brachydactyly-syndactyly syndrome (HOXD13)
  • Allelic: Cardioacrofacial dysplasia 2 (PRKACB)
  • Allelic: Cenani-Lenz syndactyly syndrome (LRP4)
  • Allelic: Chondrodysplasia punctata, XLD (EBP)
  • Allelic: Craniometaphyseal dysplasia, AR (GJA1)
  • Allelic: Craniosynostosis, nonspecific (FGFR2)
  • Allelic: Cryptophthalmos, unilateral or bilateral, isolated (FREM2)
  • Allelic: Curry-Jones syndrome, somatic mosaic (SMO)
  • Allelic: Cutis laxa, AR, type IIE (LTBP1)
  • Allelic: Erythrokeratodermia variabilis et progressiva 3 (GJA1)
  • Allelic: Greig cephalopolysyndactyly syndrome (GLI3)
  • Allelic: Holoprosencephaly 3 (SHH)
  • Allelic: Hypogonadotropic hypogonadism 2 with/-out anosmia (FGFR1)
  • Allelic: Hypoplastic left heart syndrome 1 (GJA1)
  • Allelic: Hypoplastic or aplastic tibia with polydactyly (LMBR1)
  • Allelic: Laurin-Sandrow syndrome (LMBR1)
  • Allelic: Leukemia, Philadelphia chromosome-positive, resistant to imatinib (ABL1)
  • Allelic: Liebenberg syndrome (PITX1)
  • Allelic: Microphthalmia with coloboma 5 (SHH)
  • Allelic: Myasthenic syndrome, congenital, 17 (LRP4)
  • Allelic: Oculodentodigital dysplasia (GJA1)
  • Allelic: Oculodentodigital dysplasia, AR (GJA1)
  • Allelic: Osteoarthritis-5 (GDF5)
  • Allelic: Pallister-Hall syndrome (GLI3)
  • Allelic: Pallister-Hall-like syndrome (SMO)
  • Allelic: Palmoplantar keratoderma with congenital alopecia (GJA1)
  • Allelic: Pelger-Huet anomaly (LBR)
  • Allelic: Retinitis pigmentosa 51 (TTC8)
  • Allelic: Retinitis pigmentosa 55 (ARL6)
  • Allelic: Schizencephaly (SHH)
  • Allelic: Sclerosteosis 2 (LRP4)
  • Allelic: Single median maxillary central incisor (SHH)
  • Allelic: Trigonocephaly 1 (FGFR1)
  • Allelic: Triphalangeal thumb, type I (LMBR1)
  • Achondroplasia (FGFR3)
  • Acrocapitofemoral dysplasia (IHH)
  • Acromesomelic dysplasia 2A (GDF5)
  • Acromesomelic dysplasia 2B (GDF5)
  • Acromesomelic dysplasia 2C, Hunter-Thompson type (GDF5)
  • Adams-Oliver syndrome 5 [scalp aplasia cutis cong., term. transverse limb defects] (NOTCH1)
  • Adams-Oliver syndrome 5 [scalp aplasia cutis congenita, terminal transverse limb defects] (NOTCH1)
  • Antley-Bixler syndrome without genital anomalies or disordered steroidogenesis (FGFR2)
  • Apert syndrome (FGFR2)
  • Au-Kline syndrome (HNRNPK)
  • Bardet-Biedl syndrome 1, modifier of (ARL6)
  • Bardet-Biedl syndrome 13 (MKS1)
  • Bardet-Biedl syndrome 14, modifier of (TMEM67)
  • Bardet-Biedl syndrome 19 (IFT27)
  • Bardet-Biedl syndrome 19 (IFT43)
  • Bardet-Biedl syndrome 3 (ARL6)
  • Bardet-Biedl syndrome 6 (MKKS)
  • Bardet-Biedl syndrome 8 (TTC8)
  • Beare-Stevenson cutis gyrata syndrome (FGFR2)
  • Bent bone dysplasia syndrome (FGFR2)
  • Brachydactyly, HP:0001156 Clinodactyly, HP:0030084 Syndactyly, HP:0001159 (LTBP1)
  • Brachydactyly, type A1 (IHH)
  • Brachydactyly, type A1, C (GDF5)
  • Brachydactyly, type A2 (GDF5)
  • Brachydactyly, type C (GDF5)
  • Branchiooculofacial syndrome (TFAP2A)
  • CATSHL [CAmptodactyly, Tall Stature + Hearing Loss] syndrome (FGFR3)
  • COACH syndrome 1 (TMEM67)
  • Camptosynpolydactyly, complex (BHLHA9)
  • Carpenter syndrome 2 (MEGF8)
  • Carpenter syndrome [Acrocephalopolysyndactyly type II] (RAB23)
  • Char syndrome (TFAP2B)
  • Clubfoot, congenital, with/_out deficiency of long bones and/or mirror-image polydactyly (PITX1)
  • Congenital heart defects + skeletal malformations syndrome (ABL1)
  • Congenital heart defects, hamartomas of tongue, polysyndactyly (WDPCP)
  • Cowden syndrome 5 (PIK3CA)
  • Craniofacial-skeletal-dermatologic dysplasia (FGFR2)
  • Craniosynostosis 1 (TWIST1)
  • Crouzon syndrome (FGFR2)
  • Crouzon syndrome with acanthosis nigricans (FGFR3)
  • Culler-Jones syndrome (GLI2)
  • Diarrhea 3, secretory sodium, congenital, syndromic (SPINT2)
  • Filippi syndrome [syndactyly type I, microcephaly, MR] (CKAP2L)
  • Focal dermal hypoplasia (PORCN)
  • Fraser syndrome 1 (FRAS1)
  • Fraser syndrome 2 (FREM2)
  • Fraser syndrome 3 (GRIP1)
  • Fuhrmann syndrome (WNT7A)
  • Greenberg skeletal dysplasia (LBR)
  • Guttmacher syndrome (HOXA13)
  • Hand-foot-uterus syndrome (HOXA13)
  • Hartsfield syndrome (FGFR1)
  • Holoprosencephaly 9 (GLI2)
  • Holt-Oram syndrome (TBX5)
  • Hypochondroplasia (FGFR3)
  • Intellectual developmental disorder, XL 99 (USP9X)
  • Intellectual developmental disorder, XL 99, syndromic, female-restricted (USP9X)
  • Jackson-Weiss syndrome (FGFR1)
  • Jackson-Weiss syndrome (FGFR2)
  • Joubert syndrome 22 (PDE6D)
  • Joubert syndrome 28 (MKS1)
  • Joubert syndrome 6 (TMEM67)
  • Kaufman oculocerebrofacial syndrome (UBE3B)
  • LADD [LacrimoAuriculoDentoDigital] syndrome (FGF10)
  • LADD [LacrimoAuriculoDentoDigital] syndrome (FGFR2)
  • LADD [LacrimoAuriculoDentoDigital] syndrome (FGFR3)
  • MEND [Male Emopamil binding protein disturbance + Neurologic Defects {panelapp}] syndrome (EBP)
  • McKusick-Kaufman syndrome (MKKS)
  • Meckel syndrome 1 (MKS1)
  • Meckel syndrome 3 (TMEM67)
  • Megalencephaly-polymicrogyria-polydactyly-hydrocephalus syndrome 3 (CCND2)
  • Metacarpal 4-5 fusion (FGF16)
  • Microphthalmia with limb anomalies (SMOC1)
  • Microphthalmia, syndromic 6 (BMP4)
  • Mirror-image polydactyly of hands and feet [panelapp] (MIPOL1)
  • Muenke syndrome (FGFR3)
  • Multinucleated neurons, anhydramnios, renal dysplasia, cereb. hypoplasia, hydranencephaly (CEP55)
  • Multiple synostoses syndrome 2 (GDF5)
  • Nephronophthisis 11 (TMEM67)
  • Oligosyndactyly of the hands, Cenani-Linz-like (GREM1)
  • Orofaciodigital syndrome V (DDX59)
  • Osteoglophonic dysplasia (FGFR1)
  • Patent ductus arteriosus 2 (TFAP2B)
  • Pfeiffer syndrome
  • Pfeiffer syndrome (FGFR1)
  • Polydactyly [panelapp] (SHH)
  • Polydactyly, postaxial, type A1 + type B (GLI3)
  • Polydactyly, postaxial, type A10 (KIAA0825)
  • Polydactyly, postaxial, type A6 (ZNF141)
  • Polydactyly, postaxial, type A7 (IQCE)
  • Polydactyly, postaxial, type A8 (GLI1)
  • Polydactyly, postaxial, type A9 (FAM92A)
  • Polydactyly, preaxial I (GLI1)
  • Polydactyly, preaxial type II (LMBR1)
  • Polydactyly, preaxial, type IV (GLI3)
  • Postaxial foot polydactyly [panelapp] (PRKACB)
  • Postaxial hand polydactyly [panelapp] (PRKACB)
  • Postaxial polydactyly [MONDO:0020927] (SMO)
  • Postaxial polydactyly type A9 [panelapp] (HAUS6)
  • Preaxial polydactyly [panelapp] (SHH)
  • RHYNS syndrome (TMEM67)
  • Reynolds syndrome (LBR)
  • Rhizomelic skeletal dysplasia with/-out Pelger-Huet anomaly (LBR)
  • Robinow-Sorauf syndrome (TWIST1)
  • SADDAN (FGFR3)
  • Saethre-Chotzen syndrome (FGFR2)
  • Saethre-Chotzen syndrome with/-out eyelid anomalies (TWIST1)
  • Scaphocephaly + Axenfeld-Rieger anomaly (FGFR2)
  • Scaphocephaly, maxillary retrusion + mental retardation (FGFR2)
  • Short-rib thoracic dysplasia 8 with/-out polydactyly (DYNX2I1)
  • Simpson-Golabi-Behmel syndrome, type 1 (GPC3)
  • Stromme syndrome (CENPF)
  • Sweeney-Cox syndrome (TWIST1)
  • Symphalangism, proximal, 1B (GDF5)
  • Syndactyly type 7 [panelapp] (LRP4)
  • Syndactyly, mesoaxial synostotic, with phalangeal reduction (BHLHA9)
  • Syndactyly, type III (GJA1)
  • Syndactyly, type IV (LMBR1)
  • Syndactyly, type V (HOXD13)
  • Synpolydactyly 1 (HOXD13)
  • Synpolydactyly [panelapp] (MAPKAPK5)
  • Synpolydactyly, 3/3'4, associated with metacarpal + metatarsal synostoses (FBLN1)
  • Thanatophoric dysplasia, type I, II (FGFR3)
  • Townes-Brocks branchiootorenal-like syndrome (SALL1)
  • Townes-Brocks syndrome 1 (SALL1)
  • Triphalangeal thumb-polysyndactyly syndrome (LMBR1)
  • Ulna and fibula, absence of, with severe limb deficiency (WNT7A)
  • Ulnar-mammary syndrome (TBX3)
Erbgänge, Vererbungsmuster etc.
  • AD
  • AR
  • XLR
OMIM-Ps
  • Multiple OMIM-Ps
ICD10 Code
Q69.-

Bioinformatik und klinische Interpretation

Kein Text hinterlegt