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Klinische FragestellungPoikilodermie-Sehnenkontraktur-Myopathie-Lungenfibrose-Syndrom, Differentialdiagnose

Zusammenfassung

Kurzinformation

Umfassendes differentialdiagnostisches panel für Poikilodermie-Sehnenkontraktur-Myopathie-Lungenfibrose-Syndrom mit 5 kuratierten Genen gemäß klinischer Verdachtsdiagnose

ID
PP9222
Anzahl Gene
4 Akkreditierte Untersuchung
Untersuchte Sequenzlänge
2,2 kb (Core-/Core-canditate-Gene)
8,6 kb (Erweitertes Panel: inkl. additional genes)
Analyse-Dauer
auf Anfrage
Material
  • EDTA-Blut (3-5 ml)
Diagnostische Hinweise

NGS +

 

Genpanel

Ausgewählte Gene

NameExon-Länge (bp)OMIM-GReferenz-Seq.Erbgang
FAM111B2115NM_001142703.2AD
FERMT12034NM_017671.5AR
RECQL43628NM_004260.4AR
USB1744NM_001195302.2AR

Infos zur Erkrankung

Synonyme
  • Allelic: Baller-Gerold syndrome (RECQL4)
  • Allelic: RAPADILINO syndrome (RECQL4)
  • Kindler syndrome (FERMT1)
  • Poikiloderma with neutropenia (USB1)
  • Poikiloderma, hered. fibrosing, with tendon contractures, myopathy + pulmonary fibrosis (FAM111B)
  • Rothmund-Thomson syndrome, type 1 (ANAPC1)
  • Rothmund-Thomson syndrome, type 2 (RECQL4)
Erbgänge, Vererbungsmuster etc.
  • AD
  • AR
OMIM-Ps
  • Multiple OMIM-Ps
ICD10 Code

Bioinformatik und klinische Interpretation

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