©istock.com/Andrea Obzerova
Interdisziplinäre KompetenzMolekulare Diagnostik
Know how bei der Analyse von Erbmaterial.
Zum Wohle von Patienten.

ErkrankungPoikilodermie-Sehnenkontraktur-Myopathie-Lungenfibrose-Syndrom, Differentialdiagnose

Zusammenfassung

Kurzinformation

Umfassendes differentialdiagnostisches panel für Poikilodermie-Sehnenkontraktur-Myopathie-Lungenfibrose-Syndrom mit 4 kuratierten Genen gemäß klinischer Verdachtsdiagnose

ID
PP9222
Anzahl Gene
4 Akkreditierte Untersuchung
Untersuchte Sequenzlänge
2,2 kb (Core-/Basis-Gene)
8,6 kb (Erweitertes Panel)
Analyse-Dauer
auf Anfrage
Material
  • EDTA-Blut (3-5 ml)
Diagnostische Hinweise

NGS +

 

Genpanel

Ausgewählte Gene

NameExon-Länge (bp)OMIM-GErbgang
FAM111B2115AD
FERMT12034AR
RECQL43628AR
USB1744AR

Infos zur Erkrankung

Synonyme
  • Allelic: Baller-Gerold syndrome (RECQL4)
  • Allelic: RAPADILINO syndrome (RECQL4)
  • Kindler syndrome (FERMT1)
  • Poikiloderma with neutropenia (USB1)
  • Poikiloderma, hered. fibrosing, with tendon contractures, myopathy + pulmonary fibrosis (FAM111B)
  • Rothmund-Thomson syndrome, type 1 (ANAPC1)
  • Rothmund-Thomson syndrome, type 2 (RECQL4)
Erbgänge, Vererbungsmuster etc.
  • AD
  • AR
OMIM-Ps
  • Multiple OMIM-Ps
ICD10 Code
Q87.-

Bioinformatik und klinische Interpretation

Kein Text hinterlegt