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Klinische FragestellungPoikilodermie-Sehnenkontraktur-Myopathie-Lungenfibrose-Syndrom, Differentialdiagnose
Zusammenfassung
Umfassendes differentialdiagnostisches panel für Poikilodermie-Sehnenkontraktur-Myopathie-Lungenfibrose-Syndrom mit 5 kuratierten Genen gemäß klinischer Verdachtsdiagnose
| Locus-Typ | Anzahl |
|---|---|
| Gen | 4 |
8,6 kb (Erweitertes Panel: inkl. additional genes)
- EDTA-Blut (3-5 ml)
NGS +
Loci
Infos zur Erkrankung
Die durch fleckige Pigmentierung, Teleangiektasien und epidermale Atrophie gekennzeichnete Poikilodermie kann mit Sehnenkontrakturen, Myopathie und fortschreitender Lungenfibrose einhergehen. Zu den klinischen Erscheinungsformen gehören eine bereits im frühen Kindesalter auftretende Poikilodermie mit Teleangiektasien und Pigmentanomalien an sonnenexponierten Hautarealen, Sehnenkontrakturen (insbesondere an Knöcheln und Füßen) mit Gangstörungen sowie die Entwicklung einer Lungenfibrose im zweiten Lebensjahrzehnt, die zu progredienter Dyspnoe und einer restriktiven Lungenfunktionsstörung führt. Weitere Merkmale sind Hitzeintoleranz, verminderte Schweißbildung und dünnes Haar. Ursache des Syndroms ist eine heterozygote pathogene Variante des FAM111B-Gens.
Literatur: https://www.omim.org/entry/615704
- Allelic: Baller-Gerold syndrome (RECQL4)
- Allelic: RAPADILINO syndrome (RECQL4)
- Kindler syndrome (FERMT1)
- Poikiloderma with neutropenia (USB1)
- Poikiloderma, hered. fibrosing, with tendon contractures, myopathy + pulmonary fibrosis (FAM111B)
- Rothmund-Thomson syndrome, type 1 (ANAPC1)
- Rothmund-Thomson syndrome, type 2 (RECQL4)
- AD
- AR
- Multiple OMIM-Ps
Bioinformatik und klinische Interpretation
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