Klinische FragestellungPoikilodermie-Sehnenkontraktur-Myopathie-Lungenfibrose-Syndrom, Differentialdiagnose

Zusammenfassung

Kurzinformation

Umfassendes differentialdiagnostisches panel für Poikilodermie-Sehnenkontraktur-Myopathie-Lungenfibrose-Syndrom mit 5 kuratierten Genen gemäß klinischer Verdachtsdiagnose

PP9222

Anzahl Loci

Locus-Typ	Anzahl
Gen	4

Akkreditierte Untersuchung

Untersuchte Sequenzlänge

2,2 kb (Core-/Core-canditate-Gene)
8,6 kb (Erweitertes Panel: inkl. additional genes)

Analyse-Dauer

auf Anfrage

Untersuchungsmaterial

EDTA-Blut (3-5 ml)

Diagnostische Hinweise

NGS +

Loci

Gen

Name	Exon-Länge (bp)	OMIM-G	Referenz-Seq.	Erbgang
FAM111B	2115	615584	NM_001142703.2	AD
FERMT1	2034	607900	NM_017671.5	AR
RECQL4	3628	603780	NM_004260.4	AR
USB1	744	613276	NM_001195302.2	AR

Infos zur Erkrankung

Synonyme

Allelic: Baller-Gerold syndrome (RECQL4)
Allelic: RAPADILINO syndrome (RECQL4)
Kindler syndrome (FERMT1)
Poikiloderma with neutropenia (USB1)
Poikiloderma, hered. fibrosing, with tendon contractures, myopathy + pulmonary fibrosis (FAM111B)
Rothmund-Thomson syndrome, type 1 (ANAPC1)
Rothmund-Thomson syndrome, type 2 (RECQL4)

Erbgänge, Vererbungsmuster etc.

OMIM-Ps

Multiple OMIM-Ps

ICD10 Code

Bioinformatik und klinische Interpretation

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