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ErkrankungPLA2G6-assoziierte Neurodegeneration

Zusammenfassung

Kurzinformation

Kuratierte Einzelgen-Sequenzanalyse bei klinischem Verdacht auf PLA2G6-assoziierte Neurodegeneration

ID
PS0650
Anzahl Gene
1 Akkreditierte Untersuchung
Untersuchte Sequenzlänge
2,5 kb (Core-/Basis-Gene)
- (Erweitertes Panel)
Analyse-Dauer
auf Anfrage
Material
  • EDTA-Blut (3-5 ml)
Diagnostische Hinweise

NGS +

 

Genpanel

Ausgewählte Gene

NameExon-Länge (bp)OMIM-GErbgang
PLA2G62421AR

Infos zur Erkrankung

Klinischer Kommentar

Neurodegeneration mit Eisenansammlung im Gehirn mit psychomotorischer Retardierung + Regression, symmetrische Pyramidenbahnzeichen + spastische Tetraplegie; kann klassisch oder atypisch sein

 

Synonyme
  • Alias: Karak syndrome (PLA2G6)
  • Alias: Phospholipase A2-associated neurodegeneration, PLAN (PLA2G6)
  • Allelic: Infantile neuroaxonal dystrophy 1 (PLA2G6)
  • Allelic: Parkinson disease 14, AR (PLA2G6)
  • Neurodegeneration with brain iron accumulation 2B (PLA2G6)
Erbgänge, Vererbungsmuster etc.
  • AR
OMIM-Ps
ICD10 Code
G23.0

Bioinformatik und klinische Interpretation

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