Klinische FragestellungPLA2G6-assoziierte Neurodegeneration

Auftragsschein Klin. Fragestellung

Zusammenfassung

Kurzinformation

Kuratierte Einzelgen-Sequenzanalyse bei klinischem Verdacht auf PLA2G6-assoziierte Neurodegeneration

PS0650

Anzahl Gene

1 Akkreditierte Untersuchung

Untersuchte Sequenzlänge

2,5 kb (Core-/Core-canditate-Gene)
- (Erweitertes Panel: inkl. additional genes)

Analyse-Dauer

auf Anfrage

Material

EDTA-Blut (3-5 ml)

Diagnostische Hinweise

NGS +

Genpanel

Ausgewählte Gene

Name	Exon-Länge (bp)	OMIM-G	Referenz-Seq.	Erbgang
PLA2G6	2421	603604	NM_003560.4	AR

Infos zur Erkrankung

Klinischer Kommentar

Neurodegeneration mit Eisenansammlung im Gehirn mit psychomotorischer Retardierung + Regression, symmetrische Pyramidenbahnzeichen + spastische Tetraplegie; kann klassisch oder atypisch sein

Synonyme

Alias: Karak syndrome (PLA2G6)
Alias: Phospholipase A2-associated neurodegeneration, PLAN (PLA2G6)
Allelic: Infantile neuroaxonal dystrophy 1 (PLA2G6)
Allelic: Parkinson disease 14, AR (PLA2G6)
Neurodegeneration with brain iron accumulation 2B (PLA2G6)

Erbgänge, Vererbungsmuster etc.

OMIM-Ps

603604

ICD10 Code

G23.0

Bioinformatik und klinische Interpretation

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