English
ErkrankungPLA2G6-assoziierte Neurodegeneration
Zusammenfassung
Kurzinformation
Kuratierte Einzelgen-Sequenzanalyse bei klinischem Verdacht auf PLA2G6-assoziierte Neurodegeneration
ID
PS0650
Anzahl Gene
1
Akkreditierte Untersuchung
Untersuchte Sequenzlänge
2,5 kb (Core-/Basis-Gene)
- (Erweitertes Panel)
- (Erweitertes Panel)
Analyse-Dauer
auf Anfrage
Material
- EDTA-Blut (3-5 ml)
Diagnostische Hinweise
NGS +
Genpanel
Ausgewählte Gene
| Name | Exon-Länge (bp) | OMIM-G | Erbgang |
|---|---|---|---|
| PLA2G6 | 2421 | AR |
Infos zur Erkrankung
Klinischer Kommentar
Neurodegeneration mit Eisenansammlung im Gehirn mit psychomotorischer Retardierung + Regression, symmetrische Pyramidenbahnzeichen + spastische Tetraplegie; kann klassisch oder atypisch sein
Synonyme
- Alias: Karak syndrome (PLA2G6)
- Alias: Phospholipase A2-associated neurodegeneration, PLAN (PLA2G6)
- Allelic: Infantile neuroaxonal dystrophy 1 (PLA2G6)
- Allelic: Parkinson disease 14, AR (PLA2G6)
- Neurodegeneration with brain iron accumulation 2B (PLA2G6)
Erbgänge, Vererbungsmuster etc.
- AR
OMIM-Ps
ICD10 Code
G23.0
Bioinformatik und klinische Interpretation
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