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ErkrankungPitt-Hopkins-Syndrom, Differentialdiagnose

Zusammenfassung

Kurzinformation

Umfassendes differentialdiagnostisches panel für Pitt-Hopkins-Syndrom mit 3 bzw. zusammen genommen 9 kuratierten Genen gemäß klinischer Verdachtsdiagnose

ID
PP0610
Anzahl Gene
8 Akkreditierte Untersuchung
Untersuchte Sequenzlänge
10,7 kb (Core-/Basis-Gene)
22,1 kb (Erweitertes Panel)
Analyse-Dauer
auf Anfrage
Material
  • EDTA-Blut (3-5 ml)
Diagnostische Hinweise

NGS +

 

Genpanel

Ausgewählte Gene

NameExon-Länge (bp)OMIM-GErbgang
CNTNAP23996AR
NRXN14644AD und/oder AR
TCF42016AD und/oder Mult
MECP21461XL
STXBP11812AD
UBE3A2559AD und/oder Mult
WAC1944AD
ZEB23645AD

Infos zur Erkrankung

Klinischer Kommentar

Multiples kongenitales Anomalie-Syndrom mit Assoziation von intellektuellem Defizit, charakteristischer Gesichtsmorphologie, Problemen unregelmäßiger Atmung

siehe auch ORPHA:221150 Pitt-Hopkins-ähnliches Syndrom

 

Synonyme
  • Allelic: Autism susceptibility 15 (CNTNAP2)
  • Allelic: Autism susceptibility, XL 3 (MECP2)
  • Allelic: Corneal dystrophy, Fuchs endothelial, 3 (TCF4)
  • Allelic: Cortical dysplasia-focal epilepsy syndrome (CNTNAP2)
  • Allelic: Encephalopathy, neonatal severe (MECP2)
  • Allelic: Epileptic encephalopathy, early infantile, 1 (ARX)
  • Allelic: Hydranencephaly with abnormal genitalia (ARX)
  • Allelic: Lissencephaly, XL 2 (ARX)
  • Allelic: Mental retardation, XL 29 + others (ARX)
  • Allelic: Mental retardation, XL syndromic, Lubs type (MECP2)
  • Allelic: Mental retardation, XL, syndromic 13 (MECP2)
  • Allelic: Partington syndrome (ARX)
  • Allelic: Proud syndrome (ARX)
  • Allelic: Schizophrenia, susceptibility to, 17 (NRXN1)
  • Angelman syndrome (UBE3A)
  • Desanto-Shinawi syndrome (WAC)
  • Encephalopathy, severe epileptic with autonomic dysfunction
  • Epileptic encephalopathy, early infantile, 4 (STXBP1)
  • Mowat-Wilson syndrome (ZEB2)
  • Pitt-Hopkins syndrome (TCF4)
  • Pitt-Hopkins-like syndrome 1 (CNTNAP2)
  • Pitt-Hopkins-like syndrome 2 (NRXN1)
  • Rett syndrome (MECP2)
  • Rett syndrome, atypical (MECP2)
  • Rett syndrome, preserved speech variant (MECP2)
Erbgänge, Vererbungsmuster etc.
  • AD
  • AD und/oder AR
  • AD und/oder Mult
  • AR
  • XL
OMIM-Ps
  • Multiple OMIM-Ps
ICD10 Code
Q87.-

Bioinformatik und klinische Interpretation

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