Klinische FragestellungPitt-Hopkins-Syndrom, Differentialdiagnose
Zusammenfassung
Kurzinformation
Umfassendes differentialdiagnostisches panel für Pitt-Hopkins-Syndrom mit 3 bzw. zusammen genommen 9 kuratierten Genen gemäß klinischer Verdachtsdiagnose
ID
PP0610
Anzahl Gene
8
Akkreditierte Untersuchung
Untersuchte Sequenzlänge
10,7 kb (Core-/Core-canditate-Gene)
22,1 kb (Erweitertes Panel: inkl. additional genes)
22,1 kb (Erweitertes Panel: inkl. additional genes)
Analyse-Dauer
auf Anfrage
Material
- EDTA-Blut (3-5 ml)
Diagnostische Hinweise
NGS +
Genpanel
Infos zur Erkrankung
Klinischer Kommentar
Multiples kongenitales Anomalie-Syndrom mit Assoziation von intellektuellem Defizit, charakteristischer Gesichtsmorphologie, Problemen unregelmäßiger Atmung
siehe auch ORPHA:221150 Pitt-Hopkins-ähnliches Syndrom
Synonyme
- Allelic: Autism susceptibility 15 (CNTNAP2)
- Allelic: Autism susceptibility, XL 3 (MECP2)
- Allelic: Corneal dystrophy, Fuchs endothelial, 3 (TCF4)
- Allelic: Cortical dysplasia-focal epilepsy syndrome (CNTNAP2)
- Allelic: Encephalopathy, neonatal severe (MECP2)
- Allelic: Epileptic encephalopathy, early infantile, 1 (ARX)
- Allelic: Hydranencephaly with abnormal genitalia (ARX)
- Allelic: Lissencephaly, XL 2 (ARX)
- Allelic: Mental retardation, XL 29 + others (ARX)
- Allelic: Mental retardation, XL syndromic, Lubs type (MECP2)
- Allelic: Mental retardation, XL, syndromic 13 (MECP2)
- Allelic: Partington syndrome (ARX)
- Allelic: Proud syndrome (ARX)
- Allelic: Schizophrenia, susceptibility to, 17 (NRXN1)
- Angelman syndrome (UBE3A)
- Desanto-Shinawi syndrome (WAC)
- Encephalopathy, severe epileptic with autonomic dysfunction
- Epileptic encephalopathy, early infantile, 4 (STXBP1)
- Mowat-Wilson syndrome (ZEB2)
- Pitt-Hopkins syndrome (TCF4)
- Pitt-Hopkins-like syndrome 1 (CNTNAP2)
- Pitt-Hopkins-like syndrome 2 (NRXN1)
- Rett syndrome (MECP2)
- Rett syndrome, atypical (MECP2)
- Rett syndrome, preserved speech variant (MECP2)
Erbgänge, Vererbungsmuster etc.
- AD
- AR
- XL
OMIM-Ps
- Multiple OMIM-Ps
ICD10 Code
Q87.-
Bioinformatik und klinische Interpretation
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