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Klinische FragestellungPitt-Hopkins-Syndrom, Differentialdiagnose

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Zusammenfassung

Kurzinformation

Umfassendes differentialdiagnostisches panel für Pitt-Hopkins-Syndrom mit 1 "core"-Gen, 2 "core candidate"-Genen bzw. zusammen genommen 9 kuratierten Genen gemäß klinischer Verdachtsdiagnose

ID
PP0610
Anzahl Loci
Locus-TypAnzahl
Gen 8
Akkreditierte Untersuchung
Untersuchte Sequenzlänge
10,7 kb (Core-/Core-canditate-Gene)
22,1 kb (Erweitertes Panel: inkl. additional genes)
Analyse-Dauer
auf Anfrage
Untersuchungsmaterial
  • EDTA-Blut (3-5 ml)
Diagnostische Hinweise

NGS +

 

Loci

Gen

NameExon-Länge (bp)OMIM-GReferenz-Seq.Erbgang
CNTNAP23996NM_014141.6AR
NRXN14644NM_001135659.3AR, AD
TCF42016NM_001083962.2AD
MECP21461NM_004992.4XL
STXBP11812NM_003165.6AD
UBE3A2559NM_130838.4AD
WAC1944NM_016628.5AD
ZEB23645NM_014795.4AD

Infos zur Erkrankung

Klinischer Kommentar

Multiples kongenitales Anomalie-Syndrom mit Assoziation von intellektuellem Defizit, charakteristischer Gesichtsmorphologie, Problemen unregelmäßiger Atmung

siehe auch ORPHA:221150 Pitt-Hopkins-ähnliches Syndrom

 

Synonyme
  • Allelic: Autism susceptibility 15 (CNTNAP2)
  • Allelic: Autism susceptibility, XL 3 (MECP2)
  • Allelic: Corneal dystrophy, Fuchs endothelial, 3 (TCF4)
  • Allelic: Cortical dysplasia-focal epilepsy syndrome (CNTNAP2)
  • Allelic: Encephalopathy, neonatal severe (MECP2)
  • Allelic: Epileptic encephalopathy, early infantile, 1 (ARX)
  • Allelic: Hydranencephaly with abnormal genitalia (ARX)
  • Allelic: Lissencephaly, XL 2 (ARX)
  • Allelic: Mental retardation, XL 29 + others (ARX)
  • Allelic: Mental retardation, XL syndromic, Lubs type (MECP2)
  • Allelic: Mental retardation, XL, syndromic 13 (MECP2)
  • Allelic: Partington syndrome (ARX)
  • Allelic: Proud syndrome (ARX)
  • Allelic: Schizophrenia, susceptibility to, 17 (NRXN1)
  • Angelman syndrome (UBE3A)
  • Desanto-Shinawi syndrome (WAC)
  • Encephalopathy, severe epileptic with autonomic dysfunction
  • Epileptic encephalopathy, early infantile, 4 (STXBP1)
  • Mowat-Wilson syndrome (ZEB2)
  • Pitt-Hopkins syndrome (TCF4)
  • Pitt-Hopkins-like syndrome 1 (CNTNAP2)
  • Pitt-Hopkins-like syndrome 2 (NRXN1)
  • Rett syndrome (MECP2)
  • Rett syndrome, atypical (MECP2)
  • Rett syndrome, preserved speech variant (MECP2)
Erbgänge, Vererbungsmuster etc.
  • AD
  • AR
  • XL
OMIM-Ps
  • Multiple OMIM-Ps
ICD10 Code

Bioinformatik und klinische Interpretation

Test-Stärken

  • DAkkS-akkreditiertes Labor
  • EU-Richtlinie für IVD in Umsetzung
  • Qualitäts-kontrolliert arbeitendes Personal
  • Leistungsstarke Sequenzierungstechnologien, fortschrittliche Target-Anreicherungsmethoden und Präzisions-Bioinformatik-Pipelines sorgen für überragende analytische Leistung
  • Sorgfältige Kuratierung klinisch relevanter und wissenschaftlich begründeter Gen-Panels
  • eine Vielzahl nicht Protein-kodierender Varianten, die in unseren klinischen NGS-Tests mit erfasst werden
  • unser strenges Variantenklassifizierungsschema nach ACMG-Kriterien
  • unser systematischer klinischer Interpretations-Workflow mit proprietärer Software ermöglicht die genaue und nachvollziehbare Verarbeitung von NGS-Daten
  • unsere umfassenden klinischen Aussagen

Testeinschränkungen

  • Gene mit eingeschränkter Abdeckung werden gekennzeichnet
  • Gene mit kompletten oder partiellen Duplikationen werden gekennzeichnet
  • es wird angenommen, dass ein Gen suboptimal abgedeckt ist, wenn >90% der Nukleotide des Gens bei einem Mapping-Qualitätsfaktor von >20 (MQ>20) nicht abgedeckt sind
  • die Sensitivität der Diagnostik zur Erkennung von Varianten mit genannten Testeinschränkungen ist möglicherweise begrenzt bei:
  • Gen-Konversionen
  • komplexe Inversionen
  • Balancierte Translokationen
  • Mitochondriale Varianten
  • Repeat-Expansionen, sofern nicht anders dokumentiert
  • nicht kodierende Varianten, die Krankheiten verursachen, die von diesem Panel nicht mit abgedeckt werden
  • niedriger Mosaik-Status
  • Repeat-Blöcke von Mononukleotiden
  • Indels >50bp (Insertionen-Deletionen)
  • Deletionen oder Duplikationen einzelner Exons
  • Varianten innerhalb von Pseudogenen
  • die analytische Sensitivität kann geringer ausfallen werden, wenn die DNA nicht von amedes genetics extrahiert wurde

Laboranforderung

  • Die in grün gezeigten Gene sind kuratiert und werden als Gen-Panel untersucht. Eine Erweiterung des Panels (blau gezeigte Gene, jeweils ebenfalls kuratiert) kann auf Anfrage erfolgen. Sofern unter "Erweitertes Panel" ein Minuszeichen angezeigt wird, sind nur Core-/Basis-Gene verfügbar.

  • Für die Anforderung einer genetischen Untersuchung senden Sie uns bitte die Krankheits-ID auf einem Überweisungsschein. Bitte die Material-Angabe beachten.

  • Für privat versicherte Patienten empfehlen wir einen Antrag auf Kostenübernahme bei der Krankenversicherung.

  • Die Untersuchung wird auch für Selbstzahler angeboten.