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Klinische FragestellungPierson-Syndrom
Zusammenfassung
Kurzinformation
Kuratierte Einzelgen-Sequenzanalyse bei klinischem Verdacht auf Pierson Syndrom
ID
PS0571
Anzahl Gene
1
Akkreditierte Untersuchung
Untersuchte Sequenzlänge
5,4 kb (Core-/Core-canditate-Gene)
- (Erweitertes Panel: inkl. additional genes)
- (Erweitertes Panel: inkl. additional genes)
Analyse-Dauer
auf Anfrage
Material
- EDTA-Blut (3-5 ml)
Diagnostische Hinweise
NGS +
Genpanel
Ausgewählte Gene
| Name | Exon-Länge (bp) | OMIM-G | Referenz-Seq. | Erbgang |
|---|---|---|---|---|
| LAMB2 | 5397 | NM_002292.4 | AR |
Infos zur Erkrankung
Klinischer Kommentar
Kongenitales nephrotisches Syndrom + okuläre Anomalien mit Mikrokorie
Synonyme
- Alias: Microcoria-congenital nephrotic syndrome
- Allelic: Nephrotic syndrome 5 with/-out ocular anomalies (LAMB2)
Erbgänge, Vererbungsmuster etc.
- AR
OMIM-Ps
ICD10 Code
Q89.8
Bioinformatik und klinische Interpretation
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