ErkrankungPierson-Syndrom
Zusammenfassung
Kurzinformation
PS0571_KI
ID
PS0571
Anzahl Gene
1
Akkreditierte Untersuchung
Untersuchte Sequenzlänge
5,4 kb (Core-/Basis-Gene)
- (Erweitertes Panel)
- (Erweitertes Panel)
Analyse-Dauer
auf Anfrage
Material
- EDTA-Blut (3-5 ml)
Diagnostische Hinweise
PS0571_DH
Genpanel
Ausgewählte Gene
Name | Exon-Länge (bp) | OMIM-G | Erbgang |
---|---|---|---|
LAMB2 | 5397 | AR |
Infos zur Erkrankung
Klinischer Kommentar
illness_ClinicalComment_PS0571
Synonyme
- Alias: Microcoria-congenital nephrotic syndrome
- Allelic: Nephrotic syndrome 5 with/-out ocular anomalies (LAMB2)
Erbgänge, Vererbungsmuster etc.
- AR
OMIM-Ps
ICD10 Code
Q89.8
Bioinformatik und klinische Interpretation
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