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Interdisziplinäre KompetenzMolekulare Diagnostik
Know how bei der Analyse von Erbmaterial.
Zum Wohle von Patienten.

ErkrankungPierson-Syndrom

Auftragsschein Erkrankung

Zusammenfassung

Kurzinformation

PS0571_KI

ID
PS0571
Anzahl Gene
1 Akkreditierte Untersuchung
Untersuchte Sequenzlänge
5,4 kb (Core-/Basis-Gene)
- (Erweitertes Panel)
Analyse-Dauer
auf Anfrage
Material
  • EDTA-Blut (3-5 ml)
Diagnostische Hinweise

PS0571_DH

 

Genpanel

Ausgewählte Gene

NameExon-Länge (bp)OMIM-GErbgang
LAMB25397AR

Infos zur Erkrankung

Klinischer Kommentar

illness_ClinicalComment_PS0571

 

Synonyme
  • Alias: Microcoria-congenital nephrotic syndrome
  • Allelic: Nephrotic syndrome 5 with/-out ocular anomalies (LAMB2)
Erbgänge, Vererbungsmuster etc.
  • AR
OMIM-Ps
ICD10 Code
Q89.8

Bioinformatik und klinische Interpretation

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