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Klinische FragestellungPiebaldismus, Differentialdiagnose
Zusammenfassung
Kurzinformation
Umfassendes differentialdiagnostisches panel für Piebaldismus mit 2 "core"-/"core candidate"-Genen bzw. zusammen genommen 6 kuratierten Genen gemäß klinischer Verdachtsdiagnose
ID
PP5160
Anzahl Gene
5
Akkreditierte Untersuchung
Untersuchte Sequenzlänge
3,8 kb (Core-/Core-canditate-Gene)
13,7 kb (Erweitertes Panel: inkl. additional genes)
13,7 kb (Erweitertes Panel: inkl. additional genes)
Analyse-Dauer
auf Anfrage
Material
- EDTA-Blut (3-5 ml)
Diagnostische Hinweise
NGS +
[Sanger]
Genpanel
Infos zur Erkrankung
Klinischer Kommentar
Angeborene Pigmentierungserkrankung mit hypo-/depigmentierter Leukodermie an verschiedenen Körperteilen, vorzugsweise an Stirn, Brust, Bauch, Oberarmen, unteren Extremitäten, assoziiert mit weißem Stirnhaar (Poliosis), in einigen Fällen mit hypopigmentierten/depigmentierten Augenbrauen + Wimpern
DD: KITLG-, MTOR-, PAX3-Gene
Synonyme
- Alias: Congenital absence of melanocytes, white symmetric patches on face, trunk, extremities
- Allelic: Craniofacial-deafness-hand syndrome (PAX3)
- Allelic: Deafness, AD 69, unilateral or asymmetric (KITLG)
- Allelic: Focal cortical dysplasia, type II, somatic (MTOR)
- Allelic: Gastrointestinal stromal tumor, familial (KIT)
- Allelic: Germ cell tumors, somatic (KIT)
- Allelic: Leukemia, acute myeloid, somatic (KIT)
- Allelic: Mastocytosis, cutaneous (KIT)
- Allelic: Mastocytosis, systemic, somatic (KIT)
- Allelic: Rhabdomyosarcoma 2, alveolar (PAX3)
- Allelic: Skin/hair/eye pigmentation 7, blond/brown hair (KITLG)
- Allelic: Waardenburg syndrome, type 2D (SNAI2)
- Hyperpigmentation with/-out hypopigmentation (KITLG)
- Piebaldism (KIT)
- Piebaldism (SNAI2)
- Smith-Kingsmore syndrome (MTOR)
- Tietz albinism-deafness syndrome (MITF)
- Waardenburg syndrome, type 1 + 3 (PAX3)
Erbgänge, Vererbungsmuster etc.
- AD
- AR
OMIM-Ps
- Multiple OMIM-Ps
ICD10 Code
Bioinformatik und klinische Interpretation
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