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Klinische FragestellungPiebaldismus, Differentialdiagnose

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Zusammenfassung

Kurzinformation

Umfassendes differentialdiagnostisches panel für Piebaldismus mit 2 "core"-/"core candidate"-Genen bzw. zusammen genommen 6 kuratierten Genen gemäß klinischer Verdachtsdiagnose

ID
PP5160
Anzahl Loci
Locus-TypAnzahl
Gen 5
Akkreditierte Untersuchung
Untersuchte Sequenzlänge
3,8 kb (Core-/Core-canditate-Gene)
13,7 kb (Erweitertes Panel: inkl. additional genes)
Analyse-Dauer
auf Anfrage
Untersuchungsmaterial
  • EDTA-Blut (3-5 ml)
Diagnostische Hinweise

NGS +

[Sanger]

 

Loci

Gen

NameExon-Länge (bp)OMIM-GReferenz-Seq.Erbgang
KIT2931NM_000222.3AD, AR
SNAI2807NM_003068.5AD
KITLG822NM_000899.5AD
MTOR7650NM_004958.4AD
PAX31440NM_181457.4AD, AR

Infos zur Erkrankung

Klinischer Kommentar

Angeborene Pigmentierungserkrankung mit hypo-/depigmentierter Leukodermie an verschiedenen Körperteilen, vorzugsweise an Stirn, Brust, Bauch, Oberarmen, unteren Extremitäten, assoziiert mit weißem Stirnhaar (Poliosis), in einigen Fällen mit hypopigmentierten/depigmentierten Augenbrauen + Wimpern

DD: KITLG-, MTOR-, PAX3-Gene

 

Synonyme
  • Alias: Congenital absence of melanocytes, white symmetric patches on face, trunk, extremities
  • Allelic: Craniofacial-deafness-hand syndrome (PAX3)
  • Allelic: Deafness, AD 69, unilateral or asymmetric (KITLG)
  • Allelic: Focal cortical dysplasia, type II, somatic (MTOR)
  • Allelic: Gastrointestinal stromal tumor, familial (KIT)
  • Allelic: Germ cell tumors, somatic (KIT)
  • Allelic: Leukemia, acute myeloid, somatic (KIT)
  • Allelic: Mastocytosis, cutaneous (KIT)
  • Allelic: Mastocytosis, systemic, somatic (KIT)
  • Allelic: Rhabdomyosarcoma 2, alveolar (PAX3)
  • Allelic: Skin/hair/eye pigmentation 7, blond/brown hair (KITLG)
  • Allelic: Waardenburg syndrome, type 2D (SNAI2)
  • Hyperpigmentation with/-out hypopigmentation (KITLG)
  • Piebaldism (KIT)
  • Piebaldism (SNAI2)
  • Smith-Kingsmore syndrome (MTOR)
  • Tietz albinism-deafness syndrome (MITF)
  • Waardenburg syndrome, type 1 + 3 (PAX3)
Erbgänge, Vererbungsmuster etc.
  • AD
  • AR
OMIM-Ps
  • Multiple OMIM-Ps
ICD10 Code

Bioinformatik und klinische Interpretation

Test-Stärken

  • DAkkS-akkreditiertes Labor
  • EU-Richtlinie für IVD in Umsetzung
  • Qualitäts-kontrolliert arbeitendes Personal
  • Leistungsstarke Sequenzierungstechnologien, fortschrittliche Target-Anreicherungsmethoden und Präzisions-Bioinformatik-Pipelines sorgen für überragende analytische Leistung
  • Sorgfältige Kuratierung klinisch relevanter und wissenschaftlich begründeter Gen-Panels
  • eine Vielzahl nicht Protein-kodierender Varianten, die in unseren klinischen NGS-Tests mit erfasst werden
  • unser strenges Variantenklassifizierungsschema nach ACMG-Kriterien
  • unser systematischer klinischer Interpretations-Workflow mit proprietärer Software ermöglicht die genaue und nachvollziehbare Verarbeitung von NGS-Daten
  • unsere umfassenden klinischen Aussagen

Testeinschränkungen

  • Gene mit eingeschränkter Abdeckung werden gekennzeichnet
  • Gene mit kompletten oder partiellen Duplikationen werden gekennzeichnet
  • es wird angenommen, dass ein Gen suboptimal abgedeckt ist, wenn >90% der Nukleotide des Gens bei einem Mapping-Qualitätsfaktor von >20 (MQ>20) nicht abgedeckt sind
  • die Sensitivität der Diagnostik zur Erkennung von Varianten mit genannten Testeinschränkungen ist möglicherweise begrenzt bei:
  • Gen-Konversionen
  • komplexe Inversionen
  • Balancierte Translokationen
  • Mitochondriale Varianten
  • Repeat-Expansionen, sofern nicht anders dokumentiert
  • nicht kodierende Varianten, die Krankheiten verursachen, die von diesem Panel nicht mit abgedeckt werden
  • niedriger Mosaik-Status
  • Repeat-Blöcke von Mononukleotiden
  • Indels >50bp (Insertionen-Deletionen)
  • Deletionen oder Duplikationen einzelner Exons
  • Varianten innerhalb von Pseudogenen
  • die analytische Sensitivität kann geringer ausfallen werden, wenn die DNA nicht von amedes genetics extrahiert wurde

Laboranforderung

  • Die in grün gezeigten Gene sind kuratiert und werden als Gen-Panel untersucht. Eine Erweiterung des Panels (blau gezeigte Gene, jeweils ebenfalls kuratiert) kann auf Anfrage erfolgen. Sofern unter "Erweitertes Panel" ein Minuszeichen angezeigt wird, sind nur Core-/Basis-Gene verfügbar.

  • Für die Anforderung einer genetischen Untersuchung senden Sie uns bitte die Krankheits-ID auf einem Überweisungsschein. Bitte die Material-Angabe beachten.

  • Für privat versicherte Patienten empfehlen wir einen Antrag auf Kostenübernahme bei der Krankenversicherung.

  • Die Untersuchung wird auch für Selbstzahler angeboten.