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ErkrankungPhotosensitivität, kutane; Differentialdiagnose

Zusammenfassung

Kurzinformation

Umfassendes differentialdiagnostisches panel für Photosensitivität, kutane, mit 14 kuratierten Genen gemäß klinischer Verdachtsdiagnose

ID
PP9911
Anzahl Gene
14 Akkreditierte Untersuchung
Untersuchte Sequenzlänge
28,4 kb (Core-/Basis-Gene)
- (Erweitertes Panel)
Analyse-Dauer
auf Anfrage
Material
  • EDTA-Blut (3-5 ml)
Diagnostische Hinweise

NGS +

 

Genpanel

Ausgewählte Gene

NameExon-Länge (bp)OMIM-GErbgang
ALAD993AR und/oder Dig
ALAS21764XL
ANAPC15835AR
CPOX1365AD und/oder Dig
ERCC64482AD und/oder AR und/oder SMu und/oder Sus
ERCC81191AR und/oder Sus
FECH1272AR
GATA11242XLR und/oder SMu
HMBS1086AD und/oder Dig
PPOX1434AD und/oder AR
RECQL43628AR
UROD1104AD und/oder AR und/oder Dig
UROS798AR
UVSSA2130AR

Infos zur Erkrankung

Synonyme
  • Alais: Genetic skin photosensitivity
  • Alias: Photodermatose
  • Alias: Photogenodermatose
  • Alias: Photosensitivität der Haut, genetisch bedingte
  • Alias: UV-sensitive syndrome
  • Allelic: Anemia, sideroblastic, 1 (ALAS2)
  • Allelic: Baller-Gerold syndrome (RECQL4)
  • Allelic: Cerebrooculofacioskeletal syndrome 1 (ERCC6)
  • Allelic: Lead poisoning, susceptibility to (ALAD)
  • Allelic: Leukemia, megakaryoblastic, with/-out Down syndrome, somatic (GATA1)
  • Allelic: Lung cancer, susceptibility to (ERCC6)
  • Allelic: Macular degeneration, age-related, susceptibility to, 5 (ERCC6)
  • Allelic: Premature ovarian failure 11 (ERCC6)
  • Allelic: RAPADILINO syndrome (RECQL4)
  • Allelic: Thrombocytopenia with beta-thalassemia, XL (GATA1)
  • Anemia, XL, with/-out neutropenia and/or platelet abnormalities (GATA1)
  • Cockayne syndrome, type A (ERCC8)
  • Cockayne syndrome, type B (ERCC6)
  • Coproporphyria (CPOX)
  • De Sanctis-Cacchione syndrome (ERCC6)
  • Harderoporphyria (CPOX)
  • Porphyria cutanea tarda (UROD)
  • Porphyria variegata (PPOX)
  • Porphyria, acute hepatic (ALAD)
  • Porphyria, acute intermittent (HMBS)
  • Porphyria, acute intermittent, nonerythroid variant (HMBS)
  • Porphyria, congenital erythropoietic (UROS)
  • Porphyria, hepatoerythropoietic (UROD)
  • Protoporphyria, erythropoietic, 1 (FECH)
  • Protoporphyria, erythropoietic, XL (ALAS2)
  • Rothmund-Thomson syndrome, type 1 (ANAPC1)
  • Rothmund-Thomson syndrome, type 2 (RECQL4)
  • Thrombocytopenia, XL, with/-out dyserythropoietic anemia (GATA1)
  • UV-sensitive syndrome 1 (ERCC6)
  • UV-sensitive syndrome 2 (ERCC8)
  • UV-sensitive syndrome 3 (UVSSA)
Erbgänge, Vererbungsmuster etc.
  • AD und/oder AR
  • AD und/oder AR und/oder Dig
  • AD und/oder AR und/oder SMu und/oder Sus
  • AD und/oder Dig
  • AR
  • AR und/oder Dig
  • AR und/oder Sus
  • XL
  • XLR und/oder SMu
OMIM-Ps
  • Multiple OMIM-Ps
ICD10 Code
T67.-

Bioinformatik und klinische Interpretation

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