Klinische FragestellungPhenylketonurie, Differentialdiagnose

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Bei Phenylketonurie (PKU) ist die Phenylalanin-Konzentration im Blut stark erhöht. Durch die Nahrung aufgenommen führen hohe Phenylalanin-Konzentrationen zu intellektuellen Defiziten und weiteren Gesundheitsproblemen, wobei die Symptome von mild bis schwerwiegend (klassische PKU) variieren können. Bei klassischer PKU entwickeln sich die Kinder wenige Monate lang normal. Unbehandelt entsteht eine dauerhafte geistige Behinderung, häufig mit Krampfanfällen, Entwicklungsverzögerungen, Verhaltensproblemen und psychiatrischen Störungen. PKU-Kinder haben tendenziell hellere Haut und Haare als nicht betroffene Familienmitglieder und neigen zu Ekzemen. Weniger schwere Formen haben ein geringeres Risiko für Gehirnschäden. Babys von Müttern mit PKU und unkontrollierten Phenylalanin-Werten haben erhebliche Risiken für eine geistige Behinderung nebst niedrigem Geburtsgewicht und Wachstumsverzögerungen; dabei kommen auch Herzfehler, Mikrozephalie und Verhaltensauffälligkeiten vor. PKU und differentialdiagnostisch zu beachtende Hyperphenylalaninämien werden autosomal rezessiv vererbt. Bei typischen Labor-chemischen Vorbefunden werden bei allen Patienten eindeutige molekulargenetische Diagnosen erreicht, sofern auch gezielte Deletions-/Duplikations-Analytik angewandt wird, um ggf. 1-3% der Mutationen als Indels darzustellen. Die klinische Diagnose kann durch ein negatives molekulargenetisches Ergebnis praktisch ausgeschlossen werden.

Referenz: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1504/

• Alias: Folling disease (PAH)
• Alias: Folling's disease (PAH)
• Alias: PAH deficiency (PAH)
• Alias: PKU
• Alias: Phenylalanine hydroxylase deficiency (PAH)
• Alias: Phenylalanine hydroxylase deficiency disease (PAH)
• Allelic: Bronchiectasis with or without elevated sweat chloride 1, modifier of (CFTR)
• Allelic: Congenital bilateral absence of vas deferens (CFTR)
• Allelic: Dystonia, DOPA-responsive, with/-out hyperphenylalaninemia (GCH1)
• Allelic: Hyperphenylalaninemia, non-PKU mild (PAH)
• Allelic: Hypertrypsinemia, neonatal (CFTR)
• Allelic: Pancreatitis, hereditary (CFTR)
• Allelic: Sweat chloride elevation without CF (CFTR)
• Cystic fibrosis (CFTR)
• Hyperphenylalaninemia, BH4-deficient, A (PTS)
• Hyperphenylalaninemia, BH4-deficient, B (GCH1)
• Hyperphenylalaninemia, BH4-deficient, C (QDPR)
• Hyperphenylalaninemia, BH4-deficient, D (PCBD1)
• Phenylketonuria (PAH)