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Klinische FragestellungPerry-Syndrom, Differentialdiagnose

Zusammenfassung

Kurzinformation

Umfassendes differentialdiagnostisches panel für Perry-Syndrom mit 5 Leitlinien-kuratierten und insgesamt 12 kuratierten Genen gemäß klinischer Verdachtsdiagnose

ID
PP3335
Anzahl Gene
11 Akkreditierte Untersuchung
Untersuchte Sequenzlänge
3,9 kb (Core-/Core-canditate-Gene)
37,4 kb (Erweitertes Panel: inkl. additional genes)
Analyse-Dauer
auf Anfrage
Untersuchungsmaterial
  • EDTA-Blut (3-5 ml)
Diagnostische Hinweise

NGS +

 

Genpanel

Ausgewählte Gene

NameExon-Länge (bp)OMIM-GReferenz-Seq.Erbgang
DCTN13837NM_004082.5AD
C9orf721446NM_018325.5AD
FBXO71332NM_001033024.2AR
GRN1782NM_002087.4AD, AR
LRRK27584NM_198578.4AD
MAPT1326NM_005910.6AD, AR
PARK7570NM_007262.5AR
PINK11746NM_032409.3AR
PRKN1398NM_004562.3AR
SYNJ14839NM_003895.3AR
VPS13C11512NM_001018088.3AR

Infos zur Erkrankung

Synonyme
  • Alias: DCTN1-related neurodegeneration
  • Alias: Parkinsonismus - alveolare Hypoventilation - psychische Depression
  • Alias: Perry disease (DCNT1)
  • Allelic: Developmental + epileptic encephalopathy 53 (SYNJ1)
  • Allelic: Distal hereditary motor neuronopathy type 7B (DCTN1)
  • Allelic: Frontotemporal dementia (DCTN1)
  • Allelic: Motor neuron disease / amyotrophic lateral sclerosis (DCTN1)
  • Allelic: Progressive supranuclear palsy (DCTN1)
  • Amyotrophic lateral sclerosis, susceptibility to (DCTN1)
  • Aphasia, primary progressive (GRN)
  • Ceroid lipofuscinosis, neuronal, 11 (GRN)
  • Dementia, frontotemporal, with/-out parkinsonism (MAPT)
  • Frontotemporal dementia and/or amyotrophic lateral sclerosis 1 (C9orf72)
  • Frontotemporal lobar degeneration with ubiquitin-positive inclusions (GRN)
  • Neuronopathy, distal hereditary motor, type VIIB (DCTN1)
  • Parkinson disease 15, AR (FBXO7)
  • Parkinson disease 19a, juvenile-onset (DNAJC6)
  • Parkinson disease 19b, early-onset (DNAJC6)
  • Parkinson disease 20, early-onset (SYNJ1)
  • Parkinson disease 23, AR, early onset (VPS13C)
  • Parkinson disease 6, early onset (PINK1)
  • Parkinson disease 7, AR early-onset (PARK7)
  • Parkinson disease 8 (LRRK2)
  • Parkinson disease, juvenile, type 2 (PRKN)
  • Parkinson disease, susceptibility to (MAPT)
  • Perry syndrome (DCTN1)
  • Pick disease (MAPT)
  • Supranuclear palsy, progressive (MAPT)
  • Supranuclear palsy, progressive atypical (MAPT)
Erbgänge, Vererbungsmuster etc.
  • AD
  • AR
OMIM-Ps
  • Multiple OMIM-Ps
ICD10 Code

Bioinformatik und klinische Interpretation

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