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ErkrankungPeroxisomen-Biogenese-Störungen, Zellweger-Spektrum; Differentialdiagnose

Zusammenfassung

Kurzinformation

Umfassendes differentialdiagnostisches panel für Peroxisomen-Biogenese Störungen mit 14 bzw. zusammen genommen 23 kuratierten Genen gemäß klinischer Verdachtsdiagnose

ID
PP0510
Anzahl Gene
21 Akkreditierte Untersuchung
Untersuchte Sequenzlänge
19,9 kb (Core-/Basis-Gene)
32,5 kb (Erweitertes Panel)
Analyse-Dauer
auf Anfrage
Material
  • EDTA-Blut (3-5 ml)
Diagnostische Hinweise

NGS +

 

Genpanel

Ausgewählte Gene

NameExon-Länge (bp)OMIM-GErbgang
PEX13852AR
PEX101041AR
PEX11B780AR
PEX121080AR
PEX131212AR
PEX141134AR
PEX161011AR
PEX19900AR
PEX2918AR
PEX26918AR
PEX31122AR
PEX51920AR
PEX62943AD und/oder AR
PEX7972AR
ABCD12238XLR
ACBD51473AR
ACOX11869AR
DNM1L2211AD und/oder AR
HSD17B42211AR
PHYH1017AR
SCP21644AR

Infos zur Erkrankung

Klinischer Kommentar

Die Peroxisomen-Biogenese erfordert die koordinierte Aktivität von mindestens 16 PEX-Proteinen, die von den PEX-Genen kodiert werden. Partielle oder generalisierte Defekte führen zu zwei Krankheitsgruppen, den Zellweger-Spektrum-Störungen (ZSD) und der Rhizomelen Chondrodysplasia Punctata Typ 1. Unter den ZSD kommen schwere, intermediäre und mildere Formen vor wie das Zellweger-Syndrom (ZS; zerebro-hepato-renales Syndrom), die neonatale Adrenoleukodystrophie und die infantile Refsum-Krankheit. Weiterhin existieren die Varianten-Phänotypen für beide Gruppen. ZS-Patienten entwickeln aufgrund von Leukodystrophie schon als Neugeborene Hypotonie, Ernährungsprobleme, Hör-/ Sehverlust und Epilepsie. Die Betroffenen haben charakteristische Gesichtszüge und überleben in der Regel nicht das erste Lebensjahr. Patienten mit neonataler Adrenoleukodystrophie (NALD) oder infantiler Refsum-Krankheit zeigen variablere Symptome und entwickeln die Krankheit erst spät im Säuglingsalter oder in früher Kindheit. Die Erkrankung schreitet typischerweise auch langsamer voran. NALD-Patienten überleben bis in die Kindheit, Patienten mit der infantilen Refsum-Krankheit können das Erwachsenenalter erreichen. In seltenen Fällen zeigen sich nur Entwicklungsverzögerungen in der Kindheit sowie Hörverlust oder Sehprobleme ab dem Erwachsenenalter ohne schwerwiegendere Merkmale. Praktisch alle Peroxisomen-Biogenese Störung werden autosomal rezessiv vererbt, nur zwei dieser Erkrankungen autosomal dominant und eine X-gebunden. Zusammenfassende Studien zur diagnostischen Ausbeute liegen wohl auch aufgrund des immensen Spektrums dieses zerebro-hepato-renalen Syndroms und der Varianten nicht vor. Unauffällige genetische Befunde bedeuten keinen sicheren Ausschluss der klinischen Verdachtsdiagnose.

Referenzen: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1448/https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1353/

https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1270/

https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1283/

https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1315/

 

Synonyme
  • Alias: Infantile Refsum disease
  • Alias: Neonatal adrenoleukodystrophy
  • Alias: Peroxisomal biogenesis disturbances
  • Alias: Peroxisome biogenesis disorder spectrum
  • Alias: Zellweger spectrum disorder
  • Allelic: Mitchell syndrome (ACOX1)
  • Allelic: Optic atrophy 5 (DNM1L)
  • Allelic: Perrault syndrome 1 (HSD17B4)
  • Allelic: Rhizomelic chondrodysplasia punctata, type 1 (PEX7)
  • Allelic: Rhizomelic chondrodysplasia punctata, type 5 (PEX5)
  • Adrenoleukodystrophy (ABCD1)
  • Adrenomyeloneuropathy, adult (ABCD1)
  • D-bifunctional protein deficiency (HSD17B4)
  • Encephalopathy, lethal, due to defective mitochondrial peroxisomal fission 1 (DNM1L)
  • Heimler syndrome 1 [Peroxisome biogenesis disorder 1C] (PEX1)
  • Heimler syndrome 2 [Peroxisome biogenesis disorder 4C] (PEX6)
  • Krabbe disease (GALC)
  • Leukoencephalopathy with dystonia and motor neuropathy (SCP2)
  • Metachromatic leukodystrophy (ARSA)
  • Peroxisomal acyl-CoA oxidase deficiency (ACOX1)
  • Peroxisome biogenesis disorder 10A [Zellweger] (PEX3)
  • Peroxisome biogenesis disorder 10B (PEX3)
  • Peroxisome biogenesis disorder 11A [Zellweger] (PEX13)
  • Peroxisome biogenesis disorder 11B (PEX13)
  • Peroxisome biogenesis disorder 12A [Zellweger] (PEX19)
  • Peroxisome biogenesis disorder 13A [Zellweger] (PEX14)
  • Peroxisome biogenesis disorder 14B (PEX11B)
  • Peroxisome biogenesis disorder 1A [Zellweger] (PEX1)
  • Peroxisome biogenesis disorder 1B [NALD/IRD] (PEX1)
  • Peroxisome biogenesis disorder 2A [Zellweger] (PEX5)
  • Peroxisome biogenesis disorder 2B (PEX5)
  • Peroxisome biogenesis disorder 3A [Zellweger] (PEX12)
  • Peroxisome biogenesis disorder 3B (PEX12)
  • Peroxisome biogenesis disorder 4A [Zellweger] (PEX6)
  • Peroxisome biogenesis disorder 4B (PEX6)
  • Peroxisome biogenesis disorder 5A [Zellweger] (PEX2)
  • Peroxisome biogenesis disorder 5B (PEX2)
  • Peroxisome biogenesis disorder 6A [Zellweger] (PEX10)
  • Peroxisome biogenesis disorder 6B (PEX10)
  • Peroxisome biogenesis disorder 7A [Zellweger] (PEX26)
  • Peroxisome biogenesis disorder 7B (PEX26)
  • Peroxisome biogenesis disorder 8A [Zellweger] (PEX16)
  • Peroxisome biogenesis disorder 8B (PEX16)
  • Peroxisome biogenesis disorder 9B (PEX7)
  • Refsum disease (PHYH)
  • Retinal dystrophy with leukodystrophy (ACBD5)
Erbgänge, Vererbungsmuster etc.
  • AD und/oder AR
  • AR
  • XLR
OMIM-Ps
  • Multiple OMIM-Ps
ICD10 Code
E80.3

Bioinformatik und klinische Interpretation

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