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Interdisziplinäre KompetenzMolekulare Diagnostik
Know how bei der Analyse von Erbmaterial.
Zum Wohle von Patienten.

ErkrankungPerlman-Syndrom

Zusammenfassung

Kurzinformation

Kuratierte Einzelgen-Sequenzanalyse bei klinischem Verdacht auf Perlman Syndrom

ID
PS5090
Anzahl Gene
1 Akkreditierte Untersuchung
Untersuchte Sequenzlänge
2,7 kb (Core-/Basis-Gene)
- (Erweitertes Panel)
Analyse-Dauer
auf Anfrage
Material
  • EDTA-Blut (3-5 ml)
Diagnostische Hinweise

NGS +

 

Genpanel

Ausgewählte Gene

NameExon-Länge (bp)OMIM-GErbgang
DIS3L22658AR und/oder Sus

Infos zur Erkrankung

Klinischer Kommentar

Polyhydramnion, Neugeborenen-Makrosomie, bilaterale Nierentumoren (Hamartome mit/ohne Nephroblastomatom), Hypertrophie der Langerhans-Inseln, Gesichtsdysmorphie

 

Synonyme
  • Alias: Nephroblastomatosis-fetal ascites-macrosomia-Wilms tumor syndrome (DIS3L2)
  • Alias: Renal hamartomas, nephroblastomatosis, fetal gigantism (DIS3L2)
Erbgänge, Vererbungsmuster etc.
  • AR und/oder Sus
OMIM-Ps
ICD10 Code
Q87.8

Bioinformatik und klinische Interpretation

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