Klinische FragestellungPerlman-Syndrom

Auftragsschein Klin. Fragestellung

Zusammenfassung

Kurzinformation

Kuratierte Einzelgen-Sequenzanalyse bei klinischem Verdacht auf Perlman Syndrom

PS5090

Anzahl Gene

1 Akkreditierte Untersuchung

Untersuchte Sequenzlänge

2,7 kb (Core-/Core-canditate-Gene)
- (Erweitertes Panel: inkl. additional genes)

Analyse-Dauer

auf Anfrage

Material

EDTA-Blut (3-5 ml)

Diagnostische Hinweise

NGS +

Genpanel

Ausgewählte Gene

Name	Exon-Länge (bp)	OMIM-G	Referenz-Seq.	Erbgang
DIS3L2	2658	614184	NM_152383.5	AR

Infos zur Erkrankung

Klinischer Kommentar

Polyhydramnion, Neugeborenen-Makrosomie, bilaterale Nierentumoren (Hamartome mit/ohne Nephroblastomatom), Hypertrophie der Langerhans-Inseln, Gesichtsdysmorphie

Synonyme

Alias: Nephroblastomatosis-fetal ascites-macrosomia-Wilms tumor syndrome (DIS3L2)
Alias: Renal hamartomas, nephroblastomatosis, fetal gigantism (DIS3L2)

Erbgänge, Vererbungsmuster etc.

OMIM-Ps

614184

ICD10 Code

Q87.8

Bioinformatik und klinische Interpretation

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