Klinische FragestellungPerlman-Syndrom
Zusammenfassung
Kurzinformation
Kuratierte Einzelgen-Sequenzanalyse bei klinischem Verdacht auf Perlman Syndrom
ID
PS5090
Anzahl Gene
1
Akkreditierte Untersuchung
Untersuchte Sequenzlänge
2,7 kb (Core-/Core-canditate-Gene)
- (Erweitertes Panel: inkl. additional genes)
- (Erweitertes Panel: inkl. additional genes)
Analyse-Dauer
auf Anfrage
Material
- EDTA-Blut (3-5 ml)
Diagnostische Hinweise
NGS +
Genpanel
Ausgewählte Gene
Name | Exon-Länge (bp) | OMIM-G | Referenz-Seq. | Erbgang |
---|---|---|---|---|
DIS3L2 | 2658 | NM_152383.5 | AR |
Infos zur Erkrankung
Klinischer Kommentar
Polyhydramnion, Neugeborenen-Makrosomie, bilaterale Nierentumoren (Hamartome mit/ohne Nephroblastomatom), Hypertrophie der Langerhans-Inseln, Gesichtsdysmorphie
Synonyme
- Alias: Nephroblastomatosis-fetal ascites-macrosomia-Wilms tumor syndrome (DIS3L2)
- Alias: Renal hamartomas, nephroblastomatosis, fetal gigantism (DIS3L2)
Erbgänge, Vererbungsmuster etc.
- AR
OMIM-Ps
ICD10 Code
Q87.8
Bioinformatik und klinische Interpretation
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