ErkrankungPeeling-skin-Syndrom, Differentialdiagnose

Auftragsschein Erkrankung

Zusammenfassung

Kurzinformation

Ein kuratiertes panel mit 5 Genen zur umfassenden Untersuchung der Verdachtsdiagnose Peeling-skin-Syndrom

PP9938

Anzahl Gene

5 Akkreditierte Untersuchung

Untersuchte Sequenzlänge

7,6 kb (Core-/Basis-Gene)
- (Erweitertes Panel)

Analyse-Dauer

auf Anfrage

Material

EDTA-Blut (3-5 ml)

Diagnostische Hinweise

NGS +

Genpanel

Ausgewählte Gene

Name	Exon-Länge (bp)	OMIM-G	Erbgang
CAST	2253	114090	AR
CDSN	1590	602593	AD und/oder AR
CSTA	297	184600	AR
SERPINB8	1202	601697	AR
TGM5	2163	603805	AR

Infos zur Erkrankung

Klinischer Kommentar

Gruppe seltener AR Ichthyosen, oberflächliche, asymptomatische, spontane Schälung; histologisch Ablösung der äußeren Epidermisschichten; akrale oder generalisierte Verteilung (nicht) entzündlich; weitere Subtypen?

Synonyme

Alias. Peeling skin disease
Alias: Deciduous skin
Alias: Familial continuous skin peeling syndrome
Alias: Idiopathic deciduous skin
Alias: Keratosis exfoliativa congenita
Alias: Peeling skin
Allelic: Hypotrichosis 2 (CDSN)
Peeling skin syndrome 1 (CDSN)
Peeling skin syndrome 2 (TGM5)
Peeling skin syndrome 4 (CSTA)
Peeling skin syndrome 5 (SERPINB8)
Peeling skin with leukonychia, acral punctate keratoses, cheilitis + knuckle pads (CAST)

Erbgänge, Vererbungsmuster etc.

AD und/oder AR
AR

OMIM-Ps

Multiple OMIM-Ps

ICD10 Code

Q80.8

Bioinformatik und klinische Interpretation

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