Klinische FragestellungPeeling-skin-Syndrom, Differentialdiagnose
Zusammenfassung
Kurzinformation
Ein kuratiertes panel mit 5 "core candidate"-Genen sowie insgesamt 7 Genen zur umfassenden Untersuchung der Verdachtsdiagnose "Peeling-skin"-Syndrom
ID
PP9938
Anzahl Gene
5
Akkreditierte Untersuchung
Untersuchte Sequenzlänge
7,6 kb (Core-/Core-canditate-Gene)
- (Erweitertes Panel: inkl. additional genes)
- (Erweitertes Panel: inkl. additional genes)
Analyse-Dauer
auf Anfrage
Material
- EDTA-Blut (3-5 ml)
Diagnostische Hinweise
NGS +
Genpanel
Infos zur Erkrankung
Klinischer Kommentar
Gruppe seltener AR Ichthyosen, oberflächliche, asymptomatische, spontane Schälung; histologisch Ablösung der äußeren Epidermisschichten; akrale oder generalisierte Verteilung (nicht) entzündlich; weitere Subtypen?
Synonyme
- Alias. Peeling skin disease
- Alias: Deciduous skin
- Alias: Familial continuous skin peeling syndrome
- Alias: Idiopathic deciduous skin
- Alias: Keratosis exfoliativa congenita
- Alias: Peeling skin
- Allelic: Hypotrichosis 2 (CDSN)
- Peeling skin syndrome 1 (CDSN)
- Peeling skin syndrome 2 (TGM5)
- Peeling skin syndrome 3 (CHST8)
- Peeling skin syndrome 4 (CSTA)
- Peeling skin syndrome 5 (SERPINB8)
- Peeling skin syndrome 6 (FLG2)
- Peeling skin with leukonychia, acral punctate keratoses, cheilitis + knuckle pads (CAST)
Erbgänge, Vererbungsmuster etc.
- AR
OMIM-Ps
- Multiple OMIM-Ps
ICD10 Code
Bioinformatik und klinische Interpretation
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