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Klinische FragestellungPeeling-skin-Syndrom, Differentialdiagnose

Zusammenfassung

Kurzinformation

Ein kuratiertes panel mit 5 "core candidate"-Genen sowie insgesamt 7 Genen zur umfassenden Untersuchung der Verdachtsdiagnose "Peeling-skin"-Syndrom

ID
PP9938
Anzahl Gene
5 Akkreditierte Untersuchung
Untersuchte Sequenzlänge
7,6 kb (Core-/Core-canditate-Gene)
- (Erweitertes Panel: inkl. additional genes)
Analyse-Dauer
auf Anfrage
Material
  • EDTA-Blut (3-5 ml)
Diagnostische Hinweise

NGS +

 

Genpanel

Ausgewählte Gene

NameExon-Länge (bp)OMIM-GReferenz-Seq.Erbgang
CAST2253NM_001042440.5AR
CDSN1590NM_001264.5AR
CSTA297NM_005213.4AR
SERPINB81202NM_001031848.2AR
TGM52163NM_201631.4AR

Infos zur Erkrankung

Klinischer Kommentar

Gruppe seltener AR Ichthyosen, oberflächliche, asymptomatische, spontane Schälung; histologisch Ablösung der äußeren Epidermisschichten; akrale oder generalisierte Verteilung (nicht) entzündlich; weitere Subtypen?

 

Synonyme
  • Alias. Peeling skin disease
  • Alias: Deciduous skin
  • Alias: Familial continuous skin peeling syndrome
  • Alias: Idiopathic deciduous skin
  • Alias: Keratosis exfoliativa congenita
  • Alias: Peeling skin
  • Allelic: Hypotrichosis 2 (CDSN)
  • Peeling skin syndrome 1 (CDSN)
  • Peeling skin syndrome 2 (TGM5)
  • Peeling skin syndrome 3 (CHST8)
  • Peeling skin syndrome 4 (CSTA)
  • Peeling skin syndrome 5 (SERPINB8)
  • Peeling skin syndrome 6 (FLG2)
  • Peeling skin with leukonychia, acral punctate keratoses, cheilitis + knuckle pads (CAST)
Erbgänge, Vererbungsmuster etc.
  • AR
OMIM-Ps
  • Multiple OMIM-Ps
ICD10 Code

Bioinformatik und klinische Interpretation

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