Klinische FragestellungParoxysmale ZNS-Erkrankungen [prädominant Dyskinesie, prädominant episodische Ataxie]; DD

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Paroxysmale Bewegungsstörungen (PMD) sind seltene neurologische Erkrankungen, die sich typischerweise durch intermittierende Anfälle abnormer, unwillkürlicher Bewegungen manifestieren. Basierend auf der Phänomenologie werden zwei Hauptkategorien von PMD unterschieden: Paroxysmale Dyskinesien sind durch vorübergehende Episoden hyperkinetischer Bewegungsstörungen gekennzeichnet, während Anfälle zerebellärer Funktionsstörungen das Hauptmerkmal episodischer Ataxien sind. Aus ätiologischer Sicht werden sowohl primäre (genetische) als auch sekundäre (erworbene) Ursachen von PMD erkannt. Einige Aspekte der klinischen Anamnese können dabei helfen, primäre von sekundären PMD zu unterscheiden: Die meisten primären Formen treten sporadisch oder familiär mit autosomal-dominantem Erbgang auf, und meist beginnen die Manifestationen in der Kindheit oder Jugend, und die interiktale neurologische Untersuchung ist unauffällig; sekundäre Formen treten sporadisch auf, beginnen normalerweise nach dem zweiten Lebensjahrzehnt, und die klinische Untersuchung ist häufig auch außerhalb der Anfälle abnormal.

Literatur: https://pmc.ncbi.nlm.nih.gov/articles/PMC7279391/

• Allelic: Cognitive impairment with or without cerebellar ataxia (SCN8A)
• Allelic: Deafness, AD 65 (TBC1D24)
• Allelic: Deafness, AR 86 (TBC1D24)
• Allelic: Liang-Wang syndrome (KCNMA1)
• Allelic: Neuropathy, hereditary sensory, type IE (DNMT1)
• Allelic: Spinocerebellar ataxia 6 (CACNA1A)
• Allelic: Stomatin-deficient cryohydrocytosis with neurologic defects (SLC2A1)
• Allelic: Striatal degeneration, AD (PDE10A)
• Advanced sleep-phase syndrome, familial, 2 (CSNK1D)
• Alternating hemiplegia of childhood 1 (ATP1A2)
• Alternating hemiplegia of childhood 2 (ATP1A3)
• CAPOS [Cereb. ataxia, Areflexia, Pes cavus, Optic atrophy, Sensorin. hearing loss ] synd. (ATP1A3)
• Cerebellar ataxia, deafness, and narcolepsy, AD (DNMT1)
• Cerebellar atrophy, developmental delay, seizures (KCNMA1)
• Chorea, hereditary benign (NKX2-1)
• Choreoathetosis, hypothyroidism, and neonatal respiratory distress (NKX2-1)
• Convulsions, familial infantile, with paroxysmal choreoathetosis (PRRT2)
• DOORS syndrome (TBC1D24)
• Developmental + epileptic encephalopathy 16 (TBC1D24)
• Developmental + epileptic encephalopathy 64 (RHOBTB2)
• Developmental + epileptic encephalopathy 6B, non-Dravet (SCN1A)
• Dravet syndrome (SCN1A)
• Dyskinesia, familial, with facial myokymia (ADCY5)
• Dyskinesia, limb and orofacial, infantile-onset (PDE10A)
• Dystonia 9 (SLC2A1)
• Dystonia-12 (ATP1A3)
• Epilepsy, generalized, with febrile seizures plus, type2 (SCN1A)
• Epilepsy, idiopathic generalized, susceptibility to, 12 (SLC2A1)
• Epilepsy, idiopathic generalized, susceptibility to, 16 (KCNMA1)
• Epilepsy, idiopathic generalized, susceptibility to, 9 (CACNB4)
• Epilepsy, juvenile myoclonic, susceptibility to, 6 (CACNB4)
• Epilepsy, rolandic, with proxysmal exercise-induce dystonia + writer's cramp (TBC1D24)
• Epileptic encephalopathy, early infantile, 13 (SCN8A)
• Epileptic encephalopathy, early infantile, 42 (CACNA1A)
• Epileptic encephalopathy, early infantile, 6 [Dravet syndrome] (SCN1A)
• Epileptic encephalopathy, early infantile, 7 (KCNQ2)
• Episodic ataxia, type 2 (CACNA1A)
• Episodic ataxia, type 5 (CACNB4)
• Episodic ataxia, type 6 (SLC1A3)
• Episodic ataxia/myokymia syndrome (KCNA1)
• Episodic kinesigenic dyskinesia 1 (PRRT2)
• Febrile seizures, familial, 3A (SCN1A)
• GLUT1 deficiency syndrome 1, infantile onset (SLC2A1)
• GLUT1 deficiency syndrome 2, childhood onset (SLC2A1)
• Generalized epilepsy with febrile seizures plus, type 2 (SCN1A)
• Hyperekplexia 1 (GLRA1)
• Hyperekplexia 2 (GLRB)
• Hyperekplexia 3 (SLC6A5)
• Hyperekplexia 4 (ATAD1)
• Intellectual developmental disorder with paroxysmal dyskinesia or seizures (PDE2A)
• Migraine, familial basilar (ATP1A2)
• Migraine, familial hemiplegic, 1 (CACNA1A)
• Migraine, familial hemiplegic, 1, with progressive cerebellar ataxia (CACNA1A)
• Migraine, familial hemiplegic, 2 (ATP1A2)
• Migraine, familial hemiplegic, 3 (SCN1A)
• Migraine, with/-out aura, susceptibility to, 13 (KCNK18)
• Myoclonic epilepsy, infantile, familial (TBC1D24)
• Myoclonus, familial, 2 (SCN8A)
• Myokymia (KCNQ2)
• Myokymia with periodic ataxia (KCNA1)
• Narcolepsy 7 (MOG)
• Neurodevelopmental disorder, hypotonia + autistic features +/- hyperkinetic movements (VAMP2)
• Paroxysmal exertion-induced dyskinesia with/without epilepsy and/or hemolytic anemia (SLC2A1)
• Paroxysmal nonkinesigenic dyskinesia 1 (PNKD)
• Paroxysmal nonkinesigenic dyskinesia, with/-out generalized epilepsy (KCNMA18)
• Seizures, benign familial infantile, 2 (PRRT2)
• Seizures, benign familial infantile, 5 (SCN8A)
• Seizures, benign neonatal, 1 (KCNQ2)
• Spinocerebellar ataxia 27 (FGF14)