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ErkrankungParkinson-Syndrom, Suszeptibilität

Zusammenfassung

Kurzinformation

Ein kuratiertes panel mit 11 bzw. zusammen genommen 31 Genen zur umfassenden Untersuchung der genetisch bedingten Suszeptibilität für Morbus Parkinson

ID
PP7653
Anzahl Gene
35 Akkreditierte Untersuchung
Untersuchte Sequenzlänge
22,1 kb (Core-/Basis-Gene)
106,0 kb (Erweitertes Panel)
Analyse-Dauer
auf Anfrage
Material
  • EDTA-Blut (3-5 ml)
Diagnostische Hinweise

NGS + X SNP

[Sanger]

 

Genpanel

Ausgewählte Gene

NameExon-Länge (bp)OMIM-GErbgang
ADH1C1128AD und/oder Mult und/oder Sus
EIF4G14821AD und/oder Sus
GBA1611AD und/oder AR und/oder Sus
GIGYF23900Sus
GLUD21677Sus
HTRA21377AR und/oder Sus
MAPT1326AD und/oder AR und/oder Mult und/oder Sus
PINK11746AR und/oder Dig und/oder Sus
PRKN1398AD und/oder SMu und/oder Sus
UCHL1672AR und/oder Sus
VPS352391AD
ATP13A23543AR
ATP1A33042AD
CSF1R2919AD
DCTN13837AD und/oder AR und/oder Sus
DNAJC62913AR
FBXO71332AR
GRN1782AD und/oder AR
LRRK27584AD und/oder Mult
LYST11406AR
PARK7570AR und/oder Dig
PLA2G62421AR
PRKRA942AR
PTRHD1425AR
RAB39B642XLR
SLC30A101458AR
SLC6A31863AR
SNCA423AD
SPG117332AR
SPR786AD und/oder AR
SYNJ14839AR
TH1587AR
TUBB4A1335AD
VPS13A9408AR
VPS13C11512AR

Infos zur Erkrankung

Klinischer Kommentar

Parkinson Syndrom ist ein Oberbegriff mit verschiedenen Ätiologien (idiopathisches, nicht-idiopathisches Parkinson Syndrom). Die Parkinson Syndrome sind definiert durch Akinese und eines der unterschiedlich ausgeprägten Kardinalsymptome Rigor, Ruhetremor, posturale Instabilität. Fakultative Begleitsymptome sind sensorische Symptome (Dysästhesien, Schmerzen, Hyposmie), vegetative Symptome (Störungen von Blutdruck und/oder Temperaturregulation, Blasen-/ Darmfunktion sowie sexuellen Funktionen), psychische Symptome (Depression), Schlafstörungen, kognitive Symptome (frontale Störungen, Demenz). Die überwiegende Mehrzahl der Patienten mit Parkinson Syndrom mit den typischen motorischen Zeichen leidet unter der idiopathischen Parkinson Krankheit (mit Lewy-Körper Pathologie), die langsam progredient verläuft. Parkinson Erkrankungen, die vor dem 40. Lebensjahr auftreten, werden „früh beginnend“, diejenigen, die vor dem 21. Lebensjahr beginnen, „juvenil“ genannt. Der Vielzahl and genetischen (Mit-)Ursachen des Parkinson Syndroms wird mit einem umfangreichen panel Rechnung getragen, alle bekannten Erbgänge sind vertreten. Monogen bedingte Parkinson Erkrankungen machen allerdings nur 5-10% des gesamten Parkinson Spektrums aus. Die DNA-diagnostische Ausbeute ist auch in der juvenilen Parkinson Untergruppe mit bis zu 15% entdeckter pathogener Sequenzveränderungen niedrig. Unauffällige genetische Befunde bedeuten keinen sicheren Ausschluss der neurologischen Verdachtsdiagnose.

Referenz: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1223/

 

Synonyme
  • Alias: Morbus Parkinson; Parkinson disease; Parkinsonism
  • Allelic: Amyotrophic lateral sclerosis, susceptibility to, 13 (ATXN2_CAG)
  • Allelic: Combined SAP deficiency (PSAP)
  • Allelic: Gaucher disease, atypical (PSAP)
  • Allelic: Hyperostosis cranialis interna (SLC39A14)
  • Allelic: Hyperphenylalaninemia, BH4-deficient, B (GCH1)
  • Allelic: Krabbe disease, atypical (PSAP)
  • Allelic: Metachromatic leukodystrophy due to SAP-b deficiency (PSAP)
  • Allelic: Optic atrophy 3 with cataract (OPA3)
  • Allelic: Spinocerebellar ataxia 17 (TBP_CAG)
  • Allelic: Spinocerebellar ataxia 2 (ATXN2_CAG)
  • Allelic: Spinocerebellar ataxia 8 (ATXN8OS_CTG)
  • 3-methylglutaconic aciduria, type III (OPA3)
  • Aphasia, primary progressive (GRN)
  • Chediak-Higashi syndrome (LYST)
  • Choreoacanthocytosis (VPS13A)
  • Dystonia 12; rapid-onset dystonia-parkinsonism (ATP1A3)
  • Dystonia 16 (PRKRA)
  • Dystonia 4, torsion, AD /TUBB4A)
  • Dystonia, DOPA-responsive, with/-out hyperphenylalaninemia (GCH1)
  • Dystonia, dopa-responsive, due to sepiapterin reductase deficiency (SPR)
  • Frontotemporal lobar degeneration with ubiquitin-positive inclusions (GRN)
  • HARP [Hyperprebetalipoproteinemia, Acanthocytosis, Rp, Pallidal degener.] syndrome (PANK2)
  • Hyperferritinemia-cataract syndrome (FTL)
  • Hypermanganesemia with dystonia 1 (SLC30A10)
  • Hypermanganesemia with dystonia 2 (SLC39A14)
  • Kufor-Rakeb syndrome; Parkinson disease 9 (ATP13A2)
  • L-ferritin deficiency, AD, AR (FTL)
  • Leukoencephalopathy, diffuse hereditary, with spheroids (CSF1R)
  • Machado-Joseph disease (ATXN3_CAG)
  • Neurodegeneration with brain iron accumulation 1 (PANK2)
  • Neurodegeneration with brain iron accumulation 3 (FTL)
  • Neurodegeneration with brain iron accumulation 5 (WDR45)
  • Parkinson disease 1 (SNCA)
  • Parkinson disease 11 (GIGYF2)
  • Parkinson disease 13 (HTRA2)
  • Parkinson disease 14, AR (PLA2G6)
  • Parkinson disease 15, AR (FBXO7)
  • Parkinson disease 17 (VPS35)
  • Parkinson disease 18 (EIF4G1)
  • Parkinson disease 19a, juvenile-onset (DNAJC6)
  • Parkinson disease 19b, early-onset (DNAJC6)
  • Parkinson disease 2, juvenile (PRKN)
  • Parkinson disease 20, early-onset (SYNJ1)
  • Parkinson disease 22, AD (CHCHD2)
  • Parkinson disease 24, AD, susceptibility to (PSAP)
  • Parkinson disease 4 (SNCA)
  • Parkinson disease 5, susceptibility to (UCHL1)
  • Parkinson disease 6, early onset (PINK1)
  • Parkinson disease 7, AR early-onset (PARK7)
  • Parkinson disease 8 (LRRK2)
  • Parkinson disease susceptibility to [only in OMIM text] (ATXN3_CAG)
  • Parkinson disease, age of onset, modifier (GLUD2)
  • Parkinson disease, late-onset, susceptibility to (ATXN2_CAG)
  • Parkinson disease, late-onset, susceptibility to (GBA)
  • Parkinson disease, susceptibility to (ADH1C, MAPT, TBP)
  • Parkinson disease, susceptibility to (ATXN8OS_CTG)
  • Spastic paraplegia 11, AR (SPG11)
  • Waisman syndrome (RAB39B)
Erbgänge, Vererbungsmuster etc.
  • AD
  • AD und/oder AR
  • AD und/oder AR und/oder Mult und/oder Sus
  • AD und/oder AR und/oder Sus
  • AD und/oder Mult
  • AD und/oder Mult und/oder Sus
  • AD und/oder SMu und/oder Sus
  • AD und/oder Sus
  • AR
  • AR und/oder Dig
  • AR und/oder Dig und/oder Sus
  • AR und/oder Sus
  • Sus
  • XLR
OMIM-Ps
  • Multiple OMIM-Ps
ICD10 Code
G20.-

Bioinformatik und klinische Interpretation

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