Klinische FragestellungParkinson-Syndrom, Suszeptibilität

NGS + X SNP

[Sanger]

Parkinson Syndrom ist ein Oberbegriff mit verschiedenen Ätiologien (idiopathisches, nicht-idiopathisches Parkinson Syndrom). Die Parkinson Syndrome sind definiert durch Akinese und eines der unterschiedlich ausgeprägten Kardinalsymptome Rigor, Ruhetremor, posturale Instabilität. Fakultative Begleitsymptome sind sensorische Symptome (Dysästhesien, Schmerzen, Hyposmie), vegetative Symptome (Störungen von Blutdruck und/oder Temperaturregulation, Blasen-/ Darmfunktion sowie sexuellen Funktionen), psychische Symptome (Depression), Schlafstörungen, kognitive Symptome (frontale Störungen, Demenz). Die überwiegende Mehrzahl der Patienten mit Parkinson Syndrom mit den typischen motorischen Zeichen leidet unter der idiopathischen Parkinson Krankheit (mit Lewy-Körper Pathologie), die langsam progredient verläuft. Parkinson Erkrankungen, die vor dem 40. Lebensjahr auftreten, werden „früh beginnend“, diejenigen, die vor dem 21. Lebensjahr beginnen, „juvenil“ genannt. Der Vielzahl and genetischen (Mit-)Ursachen des Parkinson Syndroms wird mit einem umfangreichen panel Rechnung getragen, alle bekannten Erbgänge sind vertreten. Monogen bedingte Parkinson Erkrankungen machen allerdings nur 5-10% des gesamten Parkinson Spektrums aus. Die DNA-diagnostische Ausbeute ist auch in der juvenilen Parkinson Untergruppe mit bis zu 15% entdeckter pathogener Sequenzveränderungen niedrig. Unauffällige genetische Befunde bedeuten keinen sicheren Ausschluss der neurologischen Verdachtsdiagnose.

Referenz: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1223/

• Alias: Morbus Parkinson; Parkinson disease; Parkinsonism
• Allelic: Amyotrophic lateral sclerosis, susceptibility to, 13 (ATXN2_CAG)
• Allelic: Combined SAP deficiency (PSAP)
• Allelic: Gaucher disease, atypical (PSAP)
• Allelic: Hyperostosis cranialis interna (SLC39A14)
• Allelic: Hyperphenylalaninemia, BH4-deficient, B (GCH1)
• Allelic: Krabbe disease, atypical (PSAP)
• Allelic: Metachromatic leukodystrophy due to SAP-b deficiency (PSAP)
• Allelic: Optic atrophy 3 with cataract (OPA3)
• Allelic: Spinocerebellar ataxia 17 (TBP_CAG)
• Allelic: Spinocerebellar ataxia 2 (ATXN2_CAG)
• Allelic: Spinocerebellar ataxia 8 (ATXN8OS_CTG)
• 3-methylglutaconic aciduria, type III (OPA3)
• Aphasia, primary progressive (GRN)
• Chediak-Higashi syndrome (LYST)
• Choreoacanthocytosis (VPS13A)
• Dystonia 12; rapid-onset dystonia-parkinsonism (ATP1A3)
• Dystonia 16 (PRKRA)
• Dystonia 4, torsion, AD /TUBB4A)
• Dystonia, DOPA-responsive, with/-out hyperphenylalaninemia (GCH1)
• Dystonia, dopa-responsive, due to sepiapterin reductase deficiency (SPR)
• Frontotemporal lobar degeneration with ubiquitin-positive inclusions (GRN)
• HARP [Hyperprebetalipoproteinemia, Acanthocytosis, Rp, Pallidal degener.] syndrome (PANK2)
• Hyperferritinemia-cataract syndrome (FTL)
• Hypermanganesemia with dystonia 1 (SLC30A10)
• Hypermanganesemia with dystonia 2 (SLC39A14)
• Kufor-Rakeb syndrome; Parkinson disease 9 (ATP13A2)
• L-ferritin deficiency, AD, AR (FTL)
• Leukoencephalopathy, diffuse hereditary, with spheroids (CSF1R)
• Machado-Joseph disease (ATXN3_CAG)
• Neurodegeneration with brain iron accumulation 1 (PANK2)
• Neurodegeneration with brain iron accumulation 3 (FTL)
• Neurodegeneration with brain iron accumulation 5 (WDR45)
• Parkinson disease 1 (SNCA)
• Parkinson disease 11 (GIGYF2)
• Parkinson disease 13 (HTRA2)
• Parkinson disease 14, AR (PLA2G6)
• Parkinson disease 15, AR (FBXO7)
• Parkinson disease 17 (VPS35)
• Parkinson disease 18 (EIF4G1)
• Parkinson disease 19a, juvenile-onset (DNAJC6)
• Parkinson disease 19b, early-onset (DNAJC6)
• Parkinson disease 2, juvenile (PRKN)
• Parkinson disease 20, early-onset (SYNJ1)
• Parkinson disease 22, AD (CHCHD2)
• Parkinson disease 24, AD, susceptibility to (PSAP)
• Parkinson disease 4 (SNCA)
• Parkinson disease 5, susceptibility to (UCHL1)
• Parkinson disease 6, early onset (PINK1)
• Parkinson disease 7, AR early-onset (PARK7)
• Parkinson disease 8 (LRRK2)
• Parkinson disease susceptibility to [only in OMIM text] (ATXN3_CAG)
• Parkinson disease, age of onset, modifier (GLUD2)
• Parkinson disease, late-onset, susceptibility to (ATXN2_CAG)
• Parkinson disease, late-onset, susceptibility to (GBA)
• Parkinson disease, susceptibility to (ADH1C, MAPT, TBP)
• Parkinson disease, susceptibility to (ATXN8OS_CTG)
• Spastic paraplegia 11, AR (SPG11)
• Waisman syndrome (RAB39B)