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Klinische FragestellungParkinson-Syndrom, Suszeptibilität

Zusammenfassung

Kurzinformation

Ein kuratiertes panel mit 17 bzw. zusammen genommen 46 Genen zur umfassenden Untersuchung der genetisch bedingten Suszeptibilität für Morbus Parkinson

ID
PP7653
Anzahl Gene
35 Akkreditierte Untersuchung
Untersuchte Sequenzlänge
22,1 kb (Core-/Core-canditate-Gene)
106,0 kb (Erweitertes Panel: inkl. additional genes)
Analyse-Dauer
auf Anfrage
Material
  • EDTA-Blut (3-5 ml)
Diagnostische Hinweise

NGS + X SNP

[Sanger]

 

Genpanel

Ausgewählte Gene

NameExon-Länge (bp)OMIM-GReferenz-Seq.Erbgang
ADH1C1128NM_000669.5AD, Mult
EIF4G14821NM_198241.3AD, Sus
GBA11611NM_001005741.3AD, Sus
GIGYF23900NM_001103146.3Sus
GLUD21677NM_012084.4Sus
HTRA21377NM_013247.5AD, Sus
MAPT1326NM_005910.6AD, Sus
PINK11746NM_032409.3AR, Sus
PRKN1398NM_004562.3AD, Sus
UCHL1672NM_004181.5AD, Sus
VPS352391NM_018206.6AD
ATP13A23543NM_022089.4AR
ATP1A33042NM_152296.5AD
CSF1R2919NM_005211.4AD
DCTN13837NM_004082.5AD
DNAJC62913NM_001256864.2AR
FBXO71332NM_001033024.2AR
GRN1782NM_002087.4AD, Sus
LRRK27584NM_198578.4AD
LYST11406NM_000081.4AR
PARK7570NM_007262.5AR
PLA2G62421NM_003560.4AR
PRKRA942NM_003690.5AR
PTRHD1425NM_001013663.2AR
RAB39B642NM_171998.4XLR
SLC30A101458NM_018713.3AR
SLC6A31863NM_001044.5AR
SNCA423NM_000345.4AD
SPG117332NM_025137.4AR
SPR786NM_003124.5AR
SYNJ14839NM_003895.3AR
TH1587NM_199292.3AR
TUBB4A1335NM_006087.4AD
VPS13A9408NM_033305.3AR
VPS13C11512NM_001018088.3AR

Infos zur Erkrankung

Klinischer Kommentar

Parkinson Syndrom ist ein Oberbegriff mit verschiedenen Ätiologien (idiopathisches, nicht-idiopathisches Parkinson Syndrom). Die Parkinson Syndrome sind definiert durch Akinese und eines der unterschiedlich ausgeprägten Kardinalsymptome Rigor, Ruhetremor, posturale Instabilität. Fakultative Begleitsymptome sind sensorische Symptome (Dysästhesien, Schmerzen, Hyposmie), vegetative Symptome (Störungen von Blutdruck und/oder Temperaturregulation, Blasen-/ Darmfunktion sowie sexuellen Funktionen), psychische Symptome (Depression), Schlafstörungen, kognitive Symptome (frontale Störungen, Demenz). Die überwiegende Mehrzahl der Patienten mit Parkinson Syndrom mit den typischen motorischen Zeichen leidet unter der idiopathischen Parkinson Krankheit (mit Lewy-Körper Pathologie), die langsam progredient verläuft. Parkinson Erkrankungen, die vor dem 40. Lebensjahr auftreten, werden „früh beginnend“, diejenigen, die vor dem 21. Lebensjahr beginnen, „juvenil“ genannt. Der Vielzahl and genetischen (Mit-)Ursachen des Parkinson Syndroms wird mit einem umfangreichen panel Rechnung getragen, alle bekannten Erbgänge sind vertreten. Monogen bedingte Parkinson Erkrankungen machen allerdings nur 5-10% des gesamten Parkinson Spektrums aus. Die DNA-diagnostische Ausbeute ist auch in der juvenilen Parkinson Untergruppe mit bis zu 15% entdeckter pathogener Sequenzveränderungen niedrig. Unauffällige genetische Befunde bedeuten keinen sicheren Ausschluss der neurologischen Verdachtsdiagnose.

Referenz: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1223/

 

Synonyme
  • Alias: Morbus Parkinson; Parkinson disease; Parkinsonism
  • Allelic: Amyotrophic lateral sclerosis, susceptibility to, 13 (ATXN2_CAG)
  • Allelic: Combined SAP deficiency (PSAP)
  • Allelic: Gaucher disease, atypical (PSAP)
  • Allelic: Hyperostosis cranialis interna (SLC39A14)
  • Allelic: Hyperphenylalaninemia, BH4-deficient, B (GCH1)
  • Allelic: Krabbe disease, atypical (PSAP)
  • Allelic: Metachromatic leukodystrophy due to SAP-b deficiency (PSAP)
  • Allelic: Optic atrophy 3 with cataract (OPA3)
  • Allelic: Spinocerebellar ataxia 17 (TBP_CAG)
  • Allelic: Spinocerebellar ataxia 2 (ATXN2_CAG)
  • Allelic: Spinocerebellar ataxia 8 (ATXN8OS_CTG)
  • 3-methylglutaconic aciduria, type III (OPA3)
  • Aphasia, primary progressive (GRN)
  • Chediak-Higashi syndrome (LYST)
  • Choreoacanthocytosis (VPS13A)
  • Dystonia 12; rapid-onset dystonia-parkinsonism (ATP1A3)
  • Dystonia 16 (PRKRA)
  • Dystonia 4, torsion, AD /TUBB4A)
  • Dystonia, DOPA-responsive, with/-out hyperphenylalaninemia (GCH1)
  • Dystonia, dopa-responsive, due to sepiapterin reductase deficiency (SPR)
  • Frontotemporal lobar degeneration with ubiquitin-positive inclusions (GRN)
  • HARP [Hyperprebetalipoproteinemia, Acanthocytosis, Rp, Pallidal degener.] syndrome (PANK2)
  • Hyperferritinemia-cataract syndrome (FTL)
  • Hypermanganesemia with dystonia 1 (SLC30A10)
  • Hypermanganesemia with dystonia 2 (SLC39A14)
  • Kufor-Rakeb syndrome; Parkinson disease 9 (ATP13A2)
  • L-ferritin deficiency, AD, AR (FTL)
  • Leukoencephalopathy, diffuse hereditary, with spheroids (CSF1R)
  • Machado-Joseph disease (ATXN3_CAG)
  • Neurodegeneration with brain iron accumulation 1 (PANK2)
  • Neurodegeneration with brain iron accumulation 3 (FTL)
  • Neurodegeneration with brain iron accumulation 5 (WDR45)
  • Parkinson disease 1 (SNCA)
  • Parkinson disease 11 (GIGYF2)
  • Parkinson disease 13 (HTRA2)
  • Parkinson disease 14, AR (PLA2G6)
  • Parkinson disease 15, AR (FBXO7)
  • Parkinson disease 17 (VPS35)
  • Parkinson disease 18 (EIF4G1)
  • Parkinson disease 19a, juvenile-onset (DNAJC6)
  • Parkinson disease 19b, early-onset (DNAJC6)
  • Parkinson disease 2, juvenile (PRKN)
  • Parkinson disease 20, early-onset (SYNJ1)
  • Parkinson disease 22, AD (CHCHD2)
  • Parkinson disease 24, AD, susceptibility to (PSAP)
  • Parkinson disease 4 (SNCA)
  • Parkinson disease 5, susceptibility to (UCHL1)
  • Parkinson disease 6, early onset (PINK1)
  • Parkinson disease 7, AR early-onset (PARK7)
  • Parkinson disease 8 (LRRK2)
  • Parkinson disease susceptibility to [only in OMIM text] (ATXN3_CAG)
  • Parkinson disease, age of onset, modifier (GLUD2)
  • Parkinson disease, late-onset, susceptibility to (ATXN2_CAG)
  • Parkinson disease, late-onset, susceptibility to (GBA)
  • Parkinson disease, susceptibility to (ADH1C, MAPT, TBP)
  • Parkinson disease, susceptibility to (ATXN8OS_CTG)
  • Spastic paraplegia 11, AR (SPG11)
  • Waisman syndrome (RAB39B)
Erbgänge, Vererbungsmuster etc.
  • AD
  • AR
  • Mult
  • Sus
  • XLR
OMIM-Ps
  • Multiple OMIM-Ps
ICD10 Code
G20.-

Bioinformatik und klinische Interpretation

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