©istock.com/Andrea Obzerova
Interdisziplinäre KompetenzMolekulare Diagnostik
Know how bei der Analyse von Erbmaterial.
Zum Wohle von Patienten.

ErkrankungParkinson-Syndrom + -Krankheit, Differentialdiagnose

Zusammenfassung

Kurzinformation

Umfassendes differentialdiagnostisches panel für Parkinson-Syndrom + Krankheit mit 7 Leitlinien-kuratierten und zusammen genommen 49 kuratierten Genen gemäß der klinischen Verdachtsdiagnose

ID
PP7654
Anzahl Gene
36 Akkreditierte Untersuchung
Untersuchte Sequenzlänge
25,1 kb (Core-/Basis-Gene)
104,4 kb (Erweitertes Panel)
Analyse-Dauer
auf Anfrage
Material
  • EDTA-Blut (3-5 ml)
Diagnostische Hinweise

NGS + X

[Sanger]

 

Genpanel

Ausgewählte Gene

NameExon-Länge (bp)OMIM-GErbgang
ATP13A23543AR
ATP1A33042AD
C19orf12459AR
CSF1R2919AD
LRRK27584AD und/oder Mult
PARK7570AR und/oder Dig
PINK11746AR und/oder Dig und/oder Sus
PRKN1398AD und/oder SMu und/oder Sus
PRKRA942AR
SNCA423AD
VPS352391AD
DCTN13837AD und/oder AR und/oder Sus
DNAJC62913AR
FBXO71332AR
FTL528AD und/oder AR
GBA1611AD und/oder AR und/oder Sus
GCH1753AD und/oder AR
GRN1782AD und/oder AR
LYST11406AR
MAPT1326AD und/oder AR und/oder Mult und/oder Sus
OPA3540AD und/oder AR
PANK21713AR
PLA2G62421AR
PODXL1677AD
RAB39B642XLR
SLC30A101458AR
SLC6A31863AR
SPG117332AR
SPR786AD und/oder AR
SYNJ14839AR
TAF15682XLR
TH1587AR
TUBB4A1335AD
VPS13A9408AR
VPS13C11512AR
WDR451086XLD

Infos zur Erkrankung

Klinischer Kommentar

Parkinson Syndrom ist ein Oberbegriff mit verschiedenen Ätiologien (idiopathisches, nicht-idiopathisches Parkinson Syndrom). Die Parkinson Syndrome sind definiert durch Akinese und eines der unterschiedlich ausgeprägten Kardinalsymptome Rigor, Ruhetremor, posturale Instabilität. Fakultative Begleitsymptome sind sensorische Symptome (Dysästhesien, Schmerzen, Hyposmie), vegetative Symptome (Störungen von Blutdruck und/oder Temperaturregulation, Blasen-/ Darmfunktion sowie sexuellen Funktionen), psychische Symptome (Depression), Schlafstörungen, kognitive Symptome (frontale Störungen, Demenz). Die überwiegende Mehrzahl der Patienten mit Parkinson Syndrom mit den typischen motorischen Zeichen leidet unter der idiopathischen Parkinson Krankheit (mit Lewy-Körper Pathologie), die langsam progredient verläuft. Parkinson Erkrankungen, die vor dem 40. Lebensjahr auftreten, werden „früh beginnend“, diejenigen, die vor dem 21. Lebensjahr beginnen, „juvenil“ genannt. Der Vielzahl and genetischen (Mit-)Ursachen des Parkinson Syndroms wird mit einem umfangreichen panel Rechnung getragen, alle bekannten Erbgänge sind vertreten. Monogen bedingte Parkinson Erkrankungen machen allerdings nur 5-10% des gesamten Parkinson Spektrums aus. Die DNA-diagnostische Ausbeute ist auch in der juvenilen Parkinson Untergruppe mit bis zu 15% entdeckter pathogener Sequenzveränderungen niedrig. Unauffällige genetische Befunde bedeuten keinen sicheren Ausschluss der neurologischen Verdachtsdiagnose.

Referenz: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1223/

 

Synonyme
  • Alias: Morbus Parkinson; Parkinson disease
  • Allelic: Amyotrophic lateral sclerosis, susceptibility to (DCTN1)
  • Allelic: Amyotrophic lateral sclerosis, susceptibility to, 13 (ATXN2)
  • Allelic: Aphasia, primary progressive (GRN)
  • Allelic: Charcot-Marie-Tooth disease, axonal, type 2X (SPG11)
  • Allelic: Dementia, Lewy body (SNCA)
  • Allelic: Developmental + epileptic encephalopathy 53 (SYNJ1)
  • Allelic: Gaucher disease, perinatal lethal (GBA1)
  • Allelic: Gaucher disease, type I, II,, III, IIIC (GBA1)
  • Allelic: Hyperphenylalaninemia, BH4-deficient, B (GCH1)
  • Allelic: Infantile neuroaxonal dystrophy 1 (PLA2G6)
  • Allelic: Intellectual developmental disorder, XL 72 (RAB39B)
  • Allelic: Intellectual developmental disorder, XL syndromic 33 (TAF1)
  • Allelic: Lewy body dementia, susceptibility to (GBA1)
  • Allelic: Neuronopathy, distal hereditary motor, type VIIBV
  • Allelic: Nicotine dependence, protection against (SLC6A3)
  • Allelic: Optic atrophy 3 with cataract (OPA3)
  • 3-methylglutaconic aciduria, type III (OPA3)
  • Allelic: Hyperostosis cranalis interna (SLC39A14)
  • Allelic: Lopes-Maciel-Rodan syndrome (HTT)
  • Amyotrophic lateral sclerosis 5, juvenile (SPG11)
  • Brain abnormalities, neurodegeneration + dysosteosclerosis (CSF1R)
  • CAPOS s. Cerebellar Ataxia, areflexia, Pes cavus, Optic atrophy, Sensorineural hearing loss (ATP1A3)
  • Ceroid lipofuscinosis, neuronal, 11 (GRN)
  • Chediak-Higashi syndrome (LYST)
  • Congenital hypotonia, epilepsy, developmental delay, + digital anomalies (ATN1)
  • Dementia, frontotemporal, with or without parkinsonism (MAPT)
  • Dentatorubral-pallidoluysian atrophy (ATN1_CAG)
  • Dystonia 16 (PRKRA)
  • Dystonia 4, torsion, AD (TUBB4A)
  • Dystonia, DOPA-responsive, with/-out hyperphenylalaninemia (GCH1)
  • Dystonia, dopa-responsive, due to sepiapterin reductase deficiency (SPR)
  • Dystonia-12 (ATP1A3)
  • Dystonia-12 (C19orf12)
  • Dystonia-Parkinsonism, X (TAF1)
  • Frontotemporal dementia and/or amyotrophic lateral sclerosis 1 (C9orf72_GGGGCC)
  • Frontotemporal lobar degeneration with ubiquitin-positive inclusions (GRN)
  • HARP syndrome, Hypoprebetalipoproteinemia, Acanthocytosis, Ret. pigm., Pallidal degeneration (PANK2)
  • Huntington disease (HTT_CAG)
  • Huntington disease-like 2 (JPH3_CAG)
  • Hyperferritinemia-cataract syndrome (FTL)
  • Hypermanganesemia with dystonia 1 (SLC30A10)
  • Hypermanganesemia with dystonia 2 (SLC39A14)
  • Kufor-Rakeb syndrome (ATP13A2)
  • L-ferritin deficiency, AD, AR (FTL)
  • Leukodystrophy, hypomyelinating, 6 (TUBB4A)
  • Leukoencephalopathy, diffuse hereditary, with spheroids (CSF1R)
  • Leukoencephalopathy, diffuse hereditary, with spheroids 1 (CSF1R)
  • Levodopa-responsive Parkinson disease +/- atypical features [GeneReviews] (PODXL)
  • Machado-Joseph disease (ATXN3_CAG)
  • Neurodegeneration with brain iron accumulation 1 (PANK2)
  • Neurodegeneration with brain iron accumulation 2B (PLA2G6)
  • Neurodegeneration with brain iron accumulation 3 (FTL)
  • Neurodegeneration with brain iron accumulation 4 (C19orf12)
  • Neurodegeneration with brain iron accumulation 5 (WDR45)
  • Parkinson disease 1 (SNCA)
  • Parkinson disease 14, AR (PLA2G6)
  • Parkinson disease 15, AR (FBXO7)
  • Parkinson disease 17 (VPS35)
  • Parkinson disease 18 (EIF4G1)
  • Parkinson disease 19a, juvenile-onset (DNAJC6)
  • Parkinson disease 19b, early-onset (DNAJC6)
  • Parkinson disease 2, juvenile (PRKN)
  • Parkinson disease 20, early-onset (SYNJ1)
  • Parkinson disease 22, AD (CHCHD2)
  • Parkinson disease 23, AR, early onset (VPS13C)
  • Parkinson disease 4 (SNCA)
  • Parkinson disease 6, early onset (PINK1)
  • Parkinson disease 7, AR early-onset (PARK7)
  • Parkinson disease 8 (LRRK2)
  • Parkinson disease 9, Kufor-Rakeb, Pallidopyramid. deg. + supranucl. upgaze paresis, dement (ATP13A2)
  • Parkinson disease, late-onset, susceptibility to (ATXN2:CAG)
  • Parkinson disease, late-onset, susceptibility to (GBA1)
  • Parkinson disease, susceptibility to (MAPT)
  • Parkinson disease, susceptibility to (TBP_CAG)
  • Parkinsonism, Intellectual disability (PTRHD1)
  • Parkinsonism-dystonia, infantile, 1 (SLC6A3)
  • Perry syndrome, Parkinsonism, alveolar hypoventil., mental depression (DCTN1)
  • Pick disease (MAPT)
  • Segawa syndrome, AR (TH)
  • Spastic paraplegia 11, AR (SPG11)
  • Spastic paraplegia 43, AR (C19orf12)
  • Spinocerebellar ataxia 1 (ATXN1_CAG)
  • Spinocerebellar ataxia 12 (PPP2R2B)
  • Spinocerebellar ataxia 17 (TBP_CAG)
  • Spinocerebellar ataxia 2 (ATXN2_CAG)
  • Supranuclear palsy, progressive (MAPT)
  • Supranuclear palsy, progressive atypical (MAPT)
  • Waisman syndrome, Parkinsonism, early onset, mental retardation (RAB39B)
Erbgänge, Vererbungsmuster etc.
  • AD
  • AD und/oder AR
  • AD und/oder AR und/oder Mult und/oder Sus
  • AD und/oder AR und/oder Sus
  • AD und/oder Mult
  • AD und/oder SMu und/oder Sus
  • AR
  • AR und/oder Dig
  • AR und/oder Dig und/oder Sus
  • XLD
  • XLR
OMIM-Ps
  • Multiple OMIM-Ps
ICD10 Code
G20.9-

Bioinformatik und klinische Interpretation

Kein Text hinterlegt