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Klinische FragestellungParkinson-Syndrom + -Krankheit, Differentialdiagnose

Zusammenfassung

Kurzinformation

Umfassendes differentialdiagnostisches panel für Parkinson-Syndrom + Krankheit mit 7 Leitlinien-kuratierten Genen und zusammen genommen 53 kuratierten Genen gemäß der klinischen Verdachtsdiagnose

ID
PP7654
Anzahl Gene
41 Akkreditierte Untersuchung
Untersuchte Sequenzlänge
25,1 kb (Core-/Core-canditate-Gene)
116,3 kb (Erweitertes Panel: inkl. additional genes)
Analyse-Dauer
auf Anfrage
Material
  • EDTA-Blut (3-5 ml)
Diagnostische Hinweise

NGS + X

[Sanger]

 

Genpanel

Ausgewählte Gene

NameExon-Länge (bp)OMIM-GReferenz-Seq.Erbgang
ATP13A23543NM_022089.4AR
ATP1A33042NM_152296.5AD
C19orf12459NM_001031726.3AR, AD
CSF1R2919NM_005211.4AD
LRRK27584NM_198578.4AD
PARK7570NM_007262.5AR
PINK11746NM_032409.3AR
PRKN1398NM_004562.3AR, Sus
PRKRA942NM_003690.5AR
SNCA423NM_000345.4AD
VPS352391NM_018206.6AD
ATN13573NM_001007026.2AD
ATXN12448NM_000332.3AD
ATXN23462NM_002973.4AD
ATXN31086NM_004993.6AD
C9orf721446NM_018325.5AD
DCTN13837NM_004082.5AD
DNAJC62913NM_001256864.2AR
FBXO71332NM_001033024.2AR
FTL528NM_000146.4AD
GBA11611NM_001005741.3AD, AR
GCH1753NM_000161.3AD, AR
GRN1782NM_002087.4AD
LYST11406NM_000081.4AR
MAPT1326NM_005910.6AD, Sus
OPA3540NM_025136.4AR
PANK21713NM_153638.4AR
PLA2G62421NM_003560.4AR
PSAP1575NM_002778.4AD, Sus
RAB39B642NM_171998.4XL
SLC30A101458NM_018713.3AR
SLC6A31863NM_001044.5AR
SPG117332NM_025137.4AR
SPR786NM_003124.5AR
SYNJ14839NM_003895.3AR
TAF15682NM_004606.5XLR
TH1587NM_199292.3AR
TUBB4A1335NM_006087.4AD
VPS13A9408NM_033305.3AR
VPS13C11512NM_001018088.3AR
WDR451086NM_007075.4XL

Infos zur Erkrankung

Klinischer Kommentar

Parkinson Syndrom ist ein Oberbegriff mit verschiedenen Ätiologien (idiopathisches, nicht-idiopathisches Parkinson Syndrom). Die Parkinson Syndrome sind definiert durch Akinese und eines der unterschiedlich ausgeprägten Kardinalsymptome Rigor, Ruhetremor, posturale Instabilität. Fakultative Begleitsymptome sind sensorische Symptome (Dysästhesien, Schmerzen, Hyposmie), vegetative Symptome (Störungen von Blutdruck und/oder Temperaturregulation, Blasen-/ Darmfunktion sowie sexuellen Funktionen), psychische Symptome (Depression), Schlafstörungen, kognitive Symptome (frontale Störungen, Demenz). Die überwiegende Mehrzahl der Patienten mit Parkinson Syndrom mit den typischen motorischen Zeichen leidet unter der idiopathischen Parkinson Krankheit (mit Lewy-Körper Pathologie), die langsam progredient verläuft. Parkinson Erkrankungen, die vor dem 40. Lebensjahr auftreten, werden „früh beginnend“, diejenigen, die vor dem 21. Lebensjahr beginnen, „juvenil“ genannt. Der Vielzahl and genetischen (Mit-)Ursachen des Parkinson Syndroms wird mit einem umfangreichen panel Rechnung getragen, alle bekannten Erbgänge sind vertreten. Monogen bedingte Parkinson Erkrankungen machen allerdings nur 5-10% des gesamten Parkinson Spektrums aus. Die DNA-diagnostische Ausbeute ist auch in der juvenilen Parkinson Untergruppe mit bis zu 15% entdeckter pathogener Sequenzveränderungen niedrig. Unauffällige genetische Befunde bedeuten keinen sicheren Ausschluss der neurologischen Verdachtsdiagnose.

Referenz: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1223/

 

Synonyme
  • Alias: Morbus Parkinson; Parkinson disease
  • Alias: Parkinson's disease
  • Alias: Primary parkinsonism
  • Allelic: 3-methylglutaconic aciduria, type VIII (HTRA2)
  • Allelic: Amyotrophic lateral sclerosis, susceptibility to (DCTN1)
  • Allelic: Amyotrophic lateral sclerosis, susceptibility to, 13 (ATXN2)
  • Allelic: Aphasia, primary progressive (GRN)
  • Allelic: Charcot-Marie-Tooth disease, axonal, type 2X (SPG11)
  • Allelic: Combined SAP deficiency (PSAP)
  • Allelic: Dementia, Lewy body (SNCA)
  • Allelic: Developmental + epileptic encephalopathy 53 (SYNJ1)
  • Allelic: Gaucher disease, atypical (PSAP)
  • Allelic: Gaucher disease, perinatal lethal (GBA1)
  • Allelic: Gaucher disease, type I, II, III, IIIC (GBA1)
  • Allelic: Hyperostosis cranalis interna (SLC39A14)
  • Allelic: Hyperphenylalaninemia, BH4-deficient, B (GCH1)
  • Allelic: Infantile neuroaxonal dystrophy 1 (PLA2G6)
  • Allelic: Intellectual developmental disorder, XL 72 (RAB39B)
  • Allelic: Intellectual developmental disorder, XL syndromic 33 (TAF1)
  • Allelic: Krabbe disease, atypical (PSAP)
  • Allelic: Lewy body dementia, susceptibility to (GBA1)
  • Allelic: Lopes-Maciel-Rodan syndrome (HTT)
  • Allelic: Metachromatic leukodystrophy due to SAP-b deficiency (PSAP)
  • Allelic: Neuronopathy, distal hereditary motor, type VIIBV
  • Allelic: Nicotine dependence, protection against (SLC6A3)
  • Allelic: Optic atrophy 3 with cataract (OPA3)
  • 3-methylglutaconic aciduria, type III (OPA3)
  • Amyotrophic lateral sclerosis 5, juvenile (SPG11)
  • Brain abnormalities, neurodegeneration + dysosteosclerosis (CSF1R)
  • CAPOS s. Cerebellar Ataxia, areflexia, Pes cavus, Optic atrophy, Sensorineural hearing loss (ATP1A3)
  • Ceroid lipofuscinosis, neuronal, 11 (GRN)
  • Chediak-Higashi syndrome (LYST)
  • Congenital hypotonia, epilepsy, developmental delay, + digital anomalies (ATN1)
  • Dementia, frontotemporal, with or without parkinsonism (MAPT)
  • Dentatorubral-pallidoluysian atrophy (ATN1_CAG)
  • Dystonia 16 (PRKRA)
  • Dystonia 4, torsion, AD (TUBB4A)
  • Dystonia, DOPA-responsive, with/-out hyperphenylalaninemia (GCH1)
  • Dystonia, dopa-responsive, due to sepiapterin reductase deficiency (SPR)
  • Dystonia-12 (ATP1A3)
  • Dystonia-12 (C19orf12)
  • Dystonia-Parkinsonism, X (TAF1)
  • Frontotemporal dementia and/or amyotrophic lateral sclerosis 1 (C9orf72_GGGGCC)
  • Frontotemporal lobar degeneration with ubiquitin-positive inclusions (GRN)
  • HARP syndrome, Hypoprebetalipoproteinemia, Acanthocytosis, Ret. pigm., Pallidal degeneration (PANK2)
  • Huntington disease (HTT_CAG)
  • Huntington disease-like 2 (JPH3_CAG)
  • Hyperferritinemia-cataract syndrome (FTL)
  • Hypermanganesemia with dystonia 1 (SLC30A10)
  • Hypermanganesemia with dystonia 2 (SLC39A14)
  • Kufor-Rakeb syndrome (ATP13A2)
  • L-ferritin deficiency, AD, AR (FTL)
  • Leukodystrophy, hypomyelinating, 6 (TUBB4A)
  • Leukoencephalopathy, diffuse hereditary, with spheroids (CSF1R)
  • Leukoencephalopathy, diffuse hereditary, with spheroids 1 (CSF1R)
  • Levodopa-responsive Parkinson disease +/- atypical features [GeneReviews] (PODXL)
  • Machado-Joseph disease (ATXN3_CAG)
  • Neurodegeneration with brain iron accumulation 1 (PANK2)
  • Neurodegeneration with brain iron accumulation 2B (PLA2G6)
  • Neurodegeneration with brain iron accumulation 3 (FTL)
  • Neurodegeneration with brain iron accumulation 4 (C19orf12)
  • Neurodegeneration with brain iron accumulation 5 (WDR45)
  • Neurodegeneration with brain iron accumulation 6 (COASY)
  • Parkinson disease 1 (SNCA)
  • Parkinson disease 11 (GIGYF2)
  • Parkinson disease 13 (HTRA2)
  • Parkinson disease 14, AR (PLA2G6)
  • Parkinson disease 15, AR (FBXO7)
  • Parkinson disease 17 (VPS35)
  • Parkinson disease 18 (EIF4G1)
  • Parkinson disease 19a, juvenile-onset (DNAJC6)
  • Parkinson disease 19b, early-onset (DNAJC6)
  • Parkinson disease 2, juvenile (PRKN)
  • Parkinson disease 20, early-onset (SYNJ1)
  • Parkinson disease 22, AD (CHCHD2)
  • Parkinson disease 23, AR, early onset (VPS13C)
  • Parkinson disease 24, AD, susceptibility to (PSAP)
  • Parkinson disease 4 (SNCA)
  • Parkinson disease 5, susceptibility to (UCHL1)
  • Parkinson disease 6, early onset (PINK1)
  • Parkinson disease 7, AR early-onset (PARK7)
  • Parkinson disease 8 (LRRK2)
  • Parkinson disease 9, Kufor-Rakeb, Pallidopyramid. deg. + supranucl. upgaze paresis, dement (ATP13A2)
  • Parkinson disease, late-onset, susceptibility to (ATXN2:CAG)
  • Parkinson disease, late-onset, susceptibility to (GBA1)
  • Parkinson disease, susceptibility to (MAPT)
  • Parkinson disease, susceptibility to (TBP_CAG)
  • Parkinsonism, intellectual disability (PTRHD1)
  • Parkinsonism-dystonia, infantile, 1 (SLC6A3)
  • Perry syndrome, Parkinsonism, alveolar hypoventil., mental depression (DCTN1)
  • Pick disease (MAPT)
  • Pontocerebellar hypoplasia, type 12 (COASY)
  • Segawa syndrome, AR (TH)
  • Spastic paraplegia 11, AR (SPG11)
  • Spastic paraplegia 43, AR (C19orf12)
  • Spastic paraplegia 79A, AD (UCHL1)
  • Spastic paraplegia 79B, AR (UCHL1)
  • Spinocerebellar ataxia 1 (ATXN1_CAG)
  • Spinocerebellar ataxia 12 (PPP2R2B)
  • Spinocerebellar ataxia 17 (TBP_CAG)
  • Spinocerebellar ataxia 2 (ATXN2_CAG)
  • Supranuclear palsy, progressive (MAPT)
  • Supranuclear palsy, progressive atypical (MAPT)
  • Waisman syndrome, Parkinsonism, early onset, mental retardation (RAB39B)
Erbgänge, Vererbungsmuster etc.
  • AD
  • AR
  • Sus
  • XL
  • XLR
OMIM-Ps
  • Multiple OMIM-Ps
ICD10 Code

Bioinformatik und klinische Interpretation

Test-Stärken

  • DAkkS-akkreditiertes Labor
  • EU-Richtlinie für IVD in Umsetzung
  • Qualitäts-kontrolliert arbeitendes Personal
  • Leistungsstarke Sequenzierungstechnologien, fortschrittliche Target-Anreicherungsmethoden und Präzisions-Bioinformatik-Pipelines sorgen für überragende analytische Leistung
  • Sorgfältige Kuratierung klinisch relevanter und wissenschaftlich begründeter Gen-Panels
  • eine Vielzahl nicht Protein-kodierender Varianten, die in unseren klinischen NGS-Tests mit erfasst werden
  • unser strenges Variantenklassifizierungsschema nach ACMG-Kriterien
  • unser systematischer klinischer Interpretations-Workflow mit proprietärer Software ermöglicht die genaue und nachvollziehbare Verarbeitung von NGS-Daten
  • unsere umfassenden klinischen Aussagen

Testeinschränkungen

  • Gene mit eingeschränkter Abdeckung werden gekennzeichnet
  • Gene mit kompletten oder partiellen Duplikationen werden gekennzeichnet
  • es wird angenommen, dass ein Gen suboptimal abgedeckt ist, wenn >90% der Nukleotide des Gens bei einem Mapping-Qualitätsfaktor von >20 (MQ>20) nicht abgedeckt sind
  • die Sensitivität der Diagnostik zur Erkennung von Varianten mit genannten Testeinschränkungen ist möglicherweise begrenzt bei:
  • Gen-Konversionen
  • komplexe Inversionen
  • Balancierte Translokationen
  • Mitochondriale Varianten
  • Repeat-Expansionen, sofern nicht anders dokumentiert
  • nicht kodierende Varianten, die Krankheiten verursachen, die von diesem Panel nicht mit abgedeckt werden
  • niedriger Mosaik-Status
  • Repeat-Blöcke von Mononukleotiden
  • Indels >50bp (Insertionen-Deletionen)
  • Deletionen oder Duplikationen einzelner Exons
  • Varianten innerhalb von Pseudogenen
  • die analytische Sensitivität kann geringer ausfallen werden, wenn die DNA nicht von amedes genetics extrahiert wurde

Laboranforderung

  • Die in grün gezeigten Gene sind kuratiert und werden als Gen-Panel untersucht. Eine Erweiterung des Panels (blau gezeigte Gene, jeweils ebenfalls kuratiert) kann auf Anfrage erfolgen. Sofern unter "Erweitertes Panel" ein Minuszeichen angezeigt wird, sind nur Core-/Basis-Gene verfügbar.

  • Für die Anforderung einer genetischen Untersuchung senden Sie uns bitte die Krankheits-ID auf einem Überweisungsschein. Bitte die Material-Angabe beachten.

  • Für privat versicherte Patienten empfehlen wir einen Antrag auf Kostenübernahme bei der Krankenversicherung.

  • Die Untersuchung wird auch für Selbstzahler angeboten.