ErkrankungParamyotonia congenita

NGS +

Paramyotonia congenita beginnt im Säuglingsalter oder in früher Kindheit mit Myotonie sowie Steifigkeit der Skelettmuskulatur und tritt typischerweise nach körperlicher Anstrengung bzw. in der Kälte auf. Die Steifheit verschlimmert sich, je mehr der Patient sich bewegt. Zu den allelischen Erkrankungen gehören hyperkaliämische periodische Lähmung, Typ 2; hypokaliämische periodische Lähmung, Typ 2; myasthenisches Syndrom 16, kongenital; Myotonia congenita, atypisch, auf Acetazolamid ansprechend. Der Erbgang ist bei den allelischen Erkrankungen autosomal dominant mit fast kompletter Penetranz - eine Ausnahme stellt hier nur das autosomal rezessive kongenitale myasthenische Syndrom 16 dar. Die diagnostische Ausbeute wurde bislang noch nicht an repräsentativen Kohorten ermittelt.

Referenz: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC4852070/

• Alias: Kältemyotonie
• Alias: Paramyotonia congenita Eulenburg
• Allelic: Hyperkalemic periodic paralysis, type 2 (SCN4A)
• Allelic: Hypokalemic periodic paralysis, type 2 (SCN4A)
• Allelic: Myasthenic syndrome, congenital, 16 (SCN4A)
• Allelic: Myotonia congenita, atypical, acetazolamide-responsive (SCN4A)
• Allelic: Paramyotonia congenita (SCN4A)