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Klinische FragestellungParalyse, hyperkaliämische periodische
Zusammenfassung
Kurzinformation
Kuratierte Einzelgen-Sequenzanalyse bei klinischem Verdacht auf hyperkaliämische periodische Paralyse
ID
PS0270
Anzahl Gene
1
Akkreditierte Untersuchung
Untersuchte Sequenzlänge
5,6 kb (Core-/Core-canditate-Gene)
- (Erweitertes Panel: inkl. additional genes)
- (Erweitertes Panel: inkl. additional genes)
Analyse-Dauer
auf Anfrage
Material
- EDTA-Blut (3-5 ml)
Diagnostische Hinweise
NGS +
Genpanel
Ausgewählte Gene
| Name | Exon-Länge (bp) | OMIM-G | Referenz-Seq. | Erbgang |
|---|---|---|---|---|
| SCN4A | 5511 | NM_000334.4 | AD |
Infos zur Erkrankung
Klinischer Kommentar
Episodische Attacken von Muskelschwäche in Verbindung mit Anstieg der Kaliumkonzentration im Serum
Synonyme
- Alias: Adynamia episodica hereditaria with/-out myotonia
- Alias: Familial hyperkalemic periodic paralysis
- Alias: Gamstorp disease (SCN4A)
- Allelic: Myasthenic syndrome, congenital, 16 (SCN4A)
- Allelic: Myotonia congenita, atypical, acetazolamide-responsive (SCN4A)
- Allelic: Paramyotonia congenita (SCN4A)
- Hyperkalemic periodic paralysis, type 2 (SCN4A)
- Hypokalemic periodic paralysis, type 2 (SCN4A)
Erbgänge, Vererbungsmuster etc.
- AD
OMIM-Ps
ICD10 Code
G72.3
Bioinformatik und klinische Interpretation
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