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Klinische FragestellungParalyse, hyperkaliämische periodische

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Zusammenfassung

Kurzinformation

Kuratierte Einzelgen-Sequenzanalyse bei klinischem Verdacht auf hyperkaliämische periodische Paralyse

ID
PS0270
Anzahl Loci
Locus-TypAnzahl
Gen 1
Akkreditierte Untersuchung
Untersuchte Sequenzlänge
5,6 kb (Core-/Core-canditate-Gene)
- (Erweitertes Panel: inkl. additional genes)
Analyse-Dauer
auf Anfrage
Untersuchungsmaterial
  • EDTA-Blut (3-5 ml)
Diagnostische Hinweise

NGS +

 

Loci

Gen

NameExon-Länge (bp)OMIM-GReferenz-Seq.Erbgang
SCN4A5511NM_000334.4AD

Infos zur Erkrankung

Klinischer Kommentar

Die Hyperkaliämische periodische Paralyse (HyperPP) ist eine Muskelerkrankung mit episodischen Attacken von Muskelschwäche in Verbindung mit erhöhtem Serumspiegel des Kaliums. Die Attacken von Muskelschwäche setzen in der Regel bei Kindern im ersten Lebensjahrzehnt ein. Sie variieren in Häufigkeit, Dauer (wenige Minuten bis Stunden) und Schweregrad (fokale Parese bis völlige Paralyse). Sie betreffen in der Regel die Muskulatur der Gliedmaßen und sparen Gesichts- und Atemmuskulatur aus. Auslöser sind Ruhe nach körperlicher Aktivität, Fasten und Kälteexposition, daneben auch kaliumreiche Kost, Stress, Infektionen, Glukokortikoide, Anaesthesie und Schwangerschaft. Durch Fortsetzung körperlicher Aktivität werden die Symptome gemildert. Die HyperPP ist eine Natrium-Ionenkanalkrankheit des Muskels, verursacht durch Mutationen im SCN4A-Gen. Die Erkrankung folgt dem autosomal-dominanten Erbgang. Literatur: www.orpha.net/de/disease/detail/682

 

Synonyme
  • Alias: Adynamia episodica hereditaria with/-out myotonia
  • Alias: Familial hyperkalemic periodic paralysis
  • Alias: Gamstorp disease (SCN4A)
  • Allelic: Myasthenic syndrome, congenital, 16 (SCN4A)
  • Allelic: Myotonia congenita, atypical, acetazolamide-responsive (SCN4A)
  • Allelic: Paramyotonia congenita (SCN4A)
  • Hyperkalemic periodic paralysis, type 2 (SCN4A)
  • Hypokalemic periodic paralysis, type 2 (SCN4A)
Erbgänge, Vererbungsmuster etc.
  • AD
OMIM-Ps
ICD10 Code

Bioinformatik und klinische Interpretation

Test-Stärken

  • DAkkS-akkreditiertes Labor
  • EU-Richtlinie für IVD in Umsetzung
  • Qualitäts-kontrolliert arbeitendes Personal
  • Leistungsstarke Sequenzierungstechnologien, fortschrittliche Target-Anreicherungsmethoden und Präzisions-Bioinformatik-Pipelines sorgen für überragende analytische Leistung
  • Sorgfältige Kuratierung klinisch relevanter und wissenschaftlich begründeter Gen-Panels
  • eine Vielzahl nicht Protein-kodierender Varianten, die in unseren klinischen NGS-Tests mit erfasst werden
  • unser strenges Variantenklassifizierungsschema nach ACMG-Kriterien
  • unser systematischer klinischer Interpretations-Workflow mit proprietärer Software ermöglicht die genaue und nachvollziehbare Verarbeitung von NGS-Daten
  • unsere umfassenden klinischen Aussagen

Testeinschränkungen

  • Gene mit eingeschränkter Abdeckung werden gekennzeichnet
  • Gene mit kompletten oder partiellen Duplikationen werden gekennzeichnet
  • es wird angenommen, dass ein Gen suboptimal abgedeckt ist, wenn >90% der Nukleotide des Gens bei einem Mapping-Qualitätsfaktor von >20 (MQ>20) nicht abgedeckt sind
  • die Sensitivität der Diagnostik zur Erkennung von Varianten mit genannten Testeinschränkungen ist möglicherweise begrenzt bei:
  • Gen-Konversionen
  • komplexe Inversionen
  • Balancierte Translokationen
  • Mitochondriale Varianten
  • Repeat-Expansionen, sofern nicht anders dokumentiert
  • nicht kodierende Varianten, die Krankheiten verursachen, die von diesem Panel nicht mit abgedeckt werden
  • niedriger Mosaik-Status
  • Repeat-Blöcke von Mononukleotiden
  • Indels >50bp (Insertionen-Deletionen)
  • Deletionen oder Duplikationen einzelner Exons
  • Varianten innerhalb von Pseudogenen
  • die analytische Sensitivität kann geringer ausfallen werden, wenn die DNA nicht von amedes genetics extrahiert wurde

Laboranforderung

  • Die in grün gezeigten Gene sind kuratiert und werden als Gen-Panel untersucht. Eine Erweiterung des Panels (blau gezeigte Gene, jeweils ebenfalls kuratiert) kann auf Anfrage erfolgen. Sofern unter "Erweitertes Panel" ein Minuszeichen angezeigt wird, sind nur Core-/Basis-Gene verfügbar.

  • Für die Anforderung einer genetischen Untersuchung senden Sie uns bitte die Krankheits-ID auf einem Überweisungsschein. Bitte die Material-Angabe beachten.

  • Für privat versicherte Patienten empfehlen wir einen Antrag auf Kostenübernahme bei der Krankenversicherung.

  • Die Untersuchung wird auch für Selbstzahler angeboten.