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ErkrankungParalyse, hyperkaliämische periodische

Zusammenfassung

Kurzinformation

Kuratierte Einzelgen-Sequenzanalyse bei klinischem Verdacht auf hyperkaliämische periodische Paralyse

ID
PS0270
Anzahl Gene
1 Akkreditierte Untersuchung
Untersuchte Sequenzlänge
5,6 kb (Core-/Basis-Gene)
- (Erweitertes Panel)
Analyse-Dauer
auf Anfrage
Material
  • EDTA-Blut (3-5 ml)
Diagnostische Hinweise

NGS +

 

Genpanel

Ausgewählte Gene

NameExon-Länge (bp)OMIM-GErbgang
SCN4A5511AD und/oder AR und/oder Ass

Infos zur Erkrankung

Klinischer Kommentar

Episodische Attacken von Muskelschwäche in Verbindung mit Anstieg der Kaliumkonzentration im Serum

 

Synonyme
  • Alias: Adynamia episodica hereditaria with/-out myotonia
  • Alias: Familial hyperkalemic periodic paralysis
  • Alias: Gamstorp disease (SCN4A)
  • Allelic: Myasthenic syndrome, congenital, 16 (SCN4A)
  • Allelic: Myotonia congenita, atypical, acetazolamide-responsive (SCN4A)
  • Allelic: Paramyotonia congenita (SCN4A)
  • Hyperkalemic periodic paralysis, type 2 (SCN4A)
  • Hypokalemic periodic paralysis, type 2 (SCN4A)
Erbgänge, Vererbungsmuster etc.
  • AD und/oder AR und/oder Ass
OMIM-Ps
ICD10 Code
G72.3

Bioinformatik und klinische Interpretation

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