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Klinische FragestellungParagangliom / Phäochromozytom, Differentialdiagnose

Zusammenfassung

Kurzinformation

Umfassendes differentialdiagnostisches panel für Paragangliom / Phäochromozytom mit 12 Leitlinien-kuratierten "core-Genen" bzw. zusammengenommen 22 zumeist Leitlinien-kuratierten Genen gemäß klinischer Verdachtsdiagnose

ID
PP0112
Anzahl Gene
22 Akkreditierte Untersuchung
Untersuchte Sequenzlänge
21,4 kb (Core-/Core-canditate-Gene)
54,2 kb (Erweitertes Panel: inkl. additional genes)
Analyse-Dauer
auf Anfrage
Untersuchungsmaterial
  • EDTA-Blut (3-5 ml)
Diagnostische Hinweise

NGS +

[Sanger]

 

Genpanel

Ausgewählte Gene

NameExon-Länge (bp)OMIM-GReferenz-Seq.Erbgang
FH1533NM_000143.4AD
MAX483NM_002382.5AD
MEN11833NM_130799.2AD
NF18457NM_001042492.3AD
RET3345NM_020975.6AD
SDHA1995NM_004168.4AD
SDHAF2501NM_017841.4AD
SDHB843NM_003000.3AD
SDHC510NM_003001.5AD
SDHD480NM_003002.4AD, Sus, AR
TMEM127717NM_017849.4AD
VHL642NM_000551.4AD
BAP12190NM_004656.4AD
DLST501NM_001244883.2AD
EGLN11281NM_022051.3AD
EGLN21229NM_053046.4n.k.
EPAS12613NM_001430.5AD
KIF1B5313NM_015074.3AD
KMT2D16614NM_003482.4AD
MDH21017NM_005918.4AD
PRKAR1A1146NM_002734.5AD
SLC25A11953NM_001165417.2AD

Infos zur Erkrankung

Klinischer Kommentar

Paragangliome sind seltene, Katecholamin-sezernierende neuroendokrine Tumore, die häufig im prä-aortalen und paravertebralen sympathischen Plexus oder in der Schädelbasis lokalisiert sind. Funktionell sind Paragangliome stark vaskularisiert und entweder parasympathisch oder sympathisch. Die parasympathischen Tumore sind in der Regel inaktiv, die sympathischen Läsionen hoch aktiv und symptomatisch. Paragangliome als in der Regel einseitige, singuläre Tumore können bei familiären Formen multipel auftreten. Die zumeist gutartigen Tumore entarten selten (Ausnahme SDHB-Tumore bis 97% Entartung), 30-40% treten familiär auf, einige können mit genetischen Syndromen (incl. Phäochromozytom) wie bei SDHB-Mutationen assoziiert sein. Pathogene SDHB-Varianten sind in 10-25% der Paragangliome nachweisbar. Die Vererbung ist autosomal dominant mit variabler Expressivität; die altersabhängige Penetranz für familiäre SDHB-Fälle beträgt bis >50%. Die DNA-diagnostische Ausbeute beträgt für alle „Paragangliom-Gene“ zusammen maximal 50%. Ein unauffälliger genetischer Befund bedeutet daher keinen Ausschluss der klinischen Verdachtsdiagnose.

Referenz: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1548/

 

Synonyme
  • Alias: Carotid body tumors
  • Alias: Chemodectomas
  • Alias: Glomus jugulare tumors
  • Alias: Glomus tumors, familial
  • Alias: Paragangliomas, carotid body
  • Alias: Paragangliomas, familial non-chromaffin
  • Allelic: Adrenocortical carcinoma, pediatric (TP53)
  • Allelic: Basal cell carcinoma 7 (TP53)
  • Allelic: Bone marrow failure syndrome 5 (TP53)
  • Allelic: Breast cancer, somatic (TP53)
  • Allelic: Cardiomyopathy, dilated, 1GG (SDHA)
  • Allelic: Choroid plexus papilloma (TP53)
  • Allelic: Colorectal cancer (TP53)
  • Allelic: Erythrocytosis, familial, 2 (VHL)
  • Allelic: Fumarase deficiency (FH)
  • Allelic: Gastrointestinal stromal tumor (SDHB, SDHC)
  • Allelic: Glioma susceptibility 1 (TP53)
  • Allelic: Hemangioblastoma, cerebellar, somatic (VHL)
  • Allelic: Hepatocellular carcinoma, somatic (TP53)
  • Allelic: Leigh syndrome (SDHA)
  • Allelic: Leiomyomatosis + renal cell cancer (FH)
  • Allelic: Li-Fraumeni syndrome (TP53)
  • Allelic: Mitochondrial complex II deficiency (SDHD)
  • Allelic: Mitochondrial respiratory chain complex II deficiency (SDHA)
  • Allelic: Nasopharyngeal carcinoma, somatic (TP53)
  • Allelic: Osteosarcoma (TP53)
  • Allelic: Pancreatic cancer, somatic (TP53)
  • Allelic: Renal cell carcinoma, somatic (VHL)
  • Allelic: von Hippel-Lindau syndrome (VHL)
  • Paraganglioma + gastric stromal sarcoma (SDHB, SDHC, SDHD)
  • Paragangliomas 1, with/-out deafness (SDHD)
  • Paragangliomas 2 (SDHAF2)
  • Paragangliomas 3 (SDHC)
  • Paragangliomas 4 (SDHB)
  • Paragangliomas 5 (SDHA)
  • Paragangliomas 6 (SLC25A12)
  • Paragangliomas 7 (DLST)
  • Paragangliomas/Pheochromocytomas (FH)
  • Pheochromocytoma (SDHB, SDHD, VHL)
  • Pheochromocytoma, susceptibility to (MAX, TMEM127)
Erbgänge, Vererbungsmuster etc.
  • AD
  • AR
  • Sus
  • n.k.
OMIM-Ps
  • Multiple OMIM-Ps
ICD10 Code

Bioinformatik und klinische Interpretation

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