Klinische FragestellungParagangliom / Phäochromozytom, Differentialdiagnose

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[Sanger]

Paragangliome sind seltene, Katecholamin-sezernierende neuroendokrine Tumore, die häufig im prä-aortalen und paravertebralen sympathischen Plexus oder in der Schädelbasis lokalisiert sind. Funktionell sind Paragangliome stark vaskularisiert und entweder parasympathisch oder sympathisch. Die parasympathischen Tumore sind in der Regel inaktiv, die sympathischen Läsionen hoch aktiv und symptomatisch. Paragangliome als in der Regel einseitige, singuläre Tumore können bei familiären Formen multipel auftreten. Die zumeist gutartigen Tumore entarten selten (Ausnahme SDHB-Tumore bis 97% Entartung), 30-40% treten familiär auf, einige können mit genetischen Syndromen (incl. Phäochromozytom) wie bei SDHB-Mutationen assoziiert sein. Pathogene SDHB-Varianten sind in 10-25% der Paragangliome nachweisbar. Die Vererbung ist autosomal dominant mit variabler Expressivität; die altersabhängige Penetranz für familiäre SDHB-Fälle beträgt bis >50%. Die DNA-diagnostische Ausbeute beträgt für alle „Paragangliom-Gene“ zusammen maximal 50%. Ein unauffälliger genetischer Befund bedeutet daher keinen Ausschluss der klinischen Verdachtsdiagnose.

Referenz: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1548/

• Alias: Carotid body tumors
• Alias: Chemodectomas
• Alias: Glomus jugulare tumors
• Alias: Glomus tumors, familial
• Alias: Paragangliomas, carotid body
• Alias: Paragangliomas, familial non-chromaffin
• Allelic: Adrenocortical carcinoma, pediatric (TP53)
• Allelic: Basal cell carcinoma 7 (TP53)
• Allelic: Bone marrow failure syndrome 5 (TP53)
• Allelic: Breast cancer, somatic (TP53)
• Allelic: Cardiomyopathy, dilated, 1GG (SDHA)
• Allelic: Choroid plexus papilloma (TP53)
• Allelic: Colorectal cancer (TP53)
• Allelic: Erythrocytosis, familial, 2 (VHL)
• Allelic: Fumarase deficiency (FH)
• Allelic: Gastrointestinal stromal tumor (SDHB, SDHC)
• Allelic: Glioma susceptibility 1 (TP53)
• Allelic: Hemangioblastoma, cerebellar, somatic (VHL)
• Allelic: Hepatocellular carcinoma, somatic (TP53)
• Allelic: Leigh syndrome (SDHA)
• Allelic: Leiomyomatosis + renal cell cancer (FH)
• Allelic: Li-Fraumeni syndrome (TP53)
• Allelic: Mitochondrial complex II deficiency (SDHD)
• Allelic: Mitochondrial respiratory chain complex II deficiency (SDHA)
• Allelic: Nasopharyngeal carcinoma, somatic (TP53)
• Allelic: Osteosarcoma (TP53)
• Allelic: Pancreatic cancer, somatic (TP53)
• Allelic: Renal cell carcinoma, somatic (VHL)
• Allelic: von Hippel-Lindau syndrome (VHL)
• Paraganglioma + gastric stromal sarcoma (SDHB, SDHC, SDHD)
• Paragangliomas 1, with/-out deafness (SDHD)
• Paragangliomas 2 (SDHAF2)
• Paragangliomas 3 (SDHC)
• Paragangliomas 4 (SDHB)
• Paragangliomas 5 (SDHA)
• Paragangliomas 6 (SLC25A12)
• Paragangliomas 7 (DLST)
• Paragangliomas/Pheochromocytomas (FH)
• Pheochromocytoma (SDHB, SDHD, VHL)
• Pheochromocytoma, susceptibility to (MAX, TMEM127)