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Klinische FragestellungParagangliom 3 / Phäochromozytom

Zusammenfassung

Kurzinformation

Kuratierte Einzelgen-Sequenzanalyse gemäß der Verdachtsdiagnose Paragangliom 3/Phäochromocytom

ID
PS0113
Anzahl Gene
1 Akkreditierte Untersuchung
Untersuchte Sequenzlänge
0,6 kb (Core-/Core-canditate-Gene)
- (Erweitertes Panel: inkl. additional genes)
Analyse-Dauer
auf Anfrage
Material
  • EDTA-Blut (3-5 ml)
Diagnostische Hinweise

NGS +

Sanger

 

Genpanel

Ausgewählte Gene

NameExon-Länge (bp)OMIM-GReferenz-Seq.Erbgang
SDHC510NM_003001.5AD

Infos zur Erkrankung

Klinischer Kommentar

Paragangliome sind seltene, Katecholamin-sezernierende neuroendokrine Tumore, die häufig im prä-aortalen und paravertebralen sympathischen Plexus oder in der Schädelbasis lokalisiert sind. Funktionell sind Paragangliome stark vaskularisiert und entweder parasympathisch oder sympathisch. Die parasympathischen Tumore sind in der Regel inaktiv, die sympathischen Läsionen hoch aktiv und symptomatisch. Paragangliome als in der Regel einseitige, singuläre Tumore können bei familiären Formen multipel auftreten. Die zumeist gutartigen Tumore entarten selten, 30-40% treten familiär auf, einige können mit genetischen Syndromen (incl. Phäochromozytom) wie bei SDHC-Mutationen assoziiert sein. Pathogene SDHC-Varianten sind in 2-8% der Paragangliome nachweisbar. Die Vererbung ist autosomal dominant mit variabler Expressivität; die altersabhängige Penetranz für familiäre SDHC-Fälle beträgt 25%. Die DNA-diagnostische Ausbeute beträgt für alle „Paragangliom-Gene“ zusammen maximal 50%. Ein unauffälliger genetischer Befund bedeutet daher keinen Ausschluss der klinischen Verdachtsdiagnose.

Referenz: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1548/

 

Synonyme
  • Alias: Carotid body tumors
  • Alias: Chemodectomas
  • Alias: Familial pheochromocytoma-paraganglioma
  • Alias: Glomus jugulare tumors
  • Alias: Glomus tumors, familial
  • Alias: Paragangliomas, carotid body
  • Alias: Paragangliomas, familial non-chromaffin
  • Gastrointestinal stromal tumor (SDHC)
  • Paraganglioma + gastric stromal sarcoma (SDHC)
  • Paragangliomas 3 (SDHC)
Erbgänge, Vererbungsmuster etc.
  • AD
OMIM-Ps
ICD10 Code

Bioinformatik und klinische Interpretation

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