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Klinische FragestellungPantothenat-Kinase-assoziierte Neurodegeneration, Differentialdiagnose

Auftragsschein Klin. Fragestellung

Zusammenfassung

Kurzinformation

Umfassendes differentialdiagnostisches panel für Pantothenat-Kinase-assoziierte Neurodegeneration mit 12 bzw. zusammen genommen 14 kuratierten Genen gemäß klinischer Verdachtsdiagnose

ID
PP0130
Anzahl Gene
14 Akkreditierte Untersuchung
Untersuchte Sequenzlänge
19,7 kb (Core-/Core-canditate-Gene)
24,0 kb (Erweitertes Panel: inkl. additional genes)
Analyse-Dauer
auf Anfrage
Material
  • EDTA-Blut (3-5 ml)
Diagnostische Hinweise

NGS +

 

Genpanel

Ausgewählte Gene

NameExon-Länge (bp)OMIM-GReferenz-Seq.Erbgang
ATP13A23543NM_022089.4AR
C19orf12459NM_001031726.3AR
COASY1695NM_025233.7AR
CP3198NM_000096.4AR
DCAF171563NM_025000.4AR
FA2H1119NM_024306.5AR
FTL528NM_000146.4AD
PANK21713NM_153638.4AR
PLA2G62421NM_003560.4AR
RAB39B642NM_171998.4XLR
SCP21644NM_002979.5AR
WDR451086NM_007075.4XL
CRAT1881NM_000755.5AR
REPS12467NM_001128617.3AR

Infos zur Erkrankung

Klinischer Kommentar

Häufigste Art der Neurodegeneration mit Eisenanhäufung im Gehirn, seltene neurodegenerative Erkrankung mit progressiver extrapyramidaler Dysfunktion (Dystonie, Rigidität, Choreoathetose), Eisenanhäufung im Gehirn, axonale Sphäroide im Zentralnervensystem; DD zur klassischen PKAN (frühe klinische Veränderungen): geistige Behinderung mit Dandy-Walker-Malformation, Fucosidose (FUCA1-Gen), Leigh-Syndrom (viele nukleäre Gene und mt-Mutationen), infantile neuroaxonale Dystrophie (PLA2G6-Gen).

Primäre familiäre Hirnkalzifizierung (Gene PDGFB, PDGFRB, SLC20A2).

Aceruloplasminämie (CP-Gen).

Neuroferritinopathie (FTL-Gen).

Steele-Richardson-Olzewski-Syndrom (MAPT-Gen).

Leukoenzephalopathie mit Dystonie und motorischer Neuropathie (SCP2-Gen).

Waisman-Syndrom, X-chromosomale mentale Retardierung-72 mit früh einsetzender Parkinson-Krankheit (RAB39B-Gen)

 

Synonyme
  • Alias: PKAN
  • Allelic: Cerebellar ataxia (CP)
  • Allelic: HARP syndrome (PANK2)
  • Allelic: Hyperferritinemia-cataract syndrome (FTL)
  • Allelic: Hypoceruloplasminemia, hereditary (CP)
  • Allelic: L-ferritin deficiency, AD + AR (FTL)
  • Allelic: Mental retardation, XL 72 (RAB39B)
  • Allelic: Parkinson disease 14, AR (PLA2G6)
  • Allelic: Pontocerebellar hypoplasia, type 12 (COASY)
  • Fatty acid hydrolase-associated neurodegeneration (FA2H)
  • Hemosiderosis, systemic, due to aceruloplasminemia (CP)
  • Infantile neuroaxonal dystrophy 1 [NBIA2A] (PLA2G6)
  • Kufor-Rakeb syndrome (ATP13A2)
  • Neurodegeneration with brain iron accumulation 1 [NBIA1], obsolete Hallervorden-Spatz synd. (PANK2)
  • Neurodegeneration with brain iron accumulation 2B (PLA2G6)
  • Neurodegeneration with brain iron accumulation 3 (FTL)
  • Neurodegeneration with brain iron accumulation 4 (C19orf12)
  • Neurodegeneration with brain iron accumulation 5 (WDR45)
  • Neurodegeneration with brain iron accumulation 6 (COASY)
  • Neurodegeneration with brain iron accumulation 7 (REPS1)
  • Neurodegeneration with brain iron accumulation 8 (CRAT)
  • PKAN (PANK2)
  • Spastic paraplegia 35, AR (FA2H)
  • Spastic paraplegia 43, AR (ATP13A2)
  • Spastic paraplegia 78, AR (ATP13A2)
  • Sterol carrier protein 2 deficiency (SCP2)
  • Waisman syndrome (RAB39B)
  • Woodhouse-Sakati syndrome (DCAF17)
Erbgänge, Vererbungsmuster etc.
  • AD
  • AR
  • XL
  • XLR
OMIM-Ps
  • Multiple OMIM-Ps
ICD10 Code
G23.0

Bioinformatik und klinische Interpretation

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