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ErkrankungPantothenat-Kinase-assoziierte Neurodegeneration, Differentialdiagnose

Zusammenfassung

Kurzinformation

Umfassendes differentialdiagnostisches panel für Pantothenat-Kinase-assoziierte Neurodegeneration mit 12 bzw. zusammen genommen 14 kuratierten Genen gemäß klinischer Verdachtsdiagnose

ID
PP0130
Anzahl Gene
14 Akkreditierte Untersuchung
Untersuchte Sequenzlänge
19,7 kb (Core-/Basis-Gene)
24,0 kb (Erweitertes Panel)
Analyse-Dauer
auf Anfrage
Material
  • EDTA-Blut (3-5 ml)
Diagnostische Hinweise

NGS +

 

Genpanel

Ausgewählte Gene

NameExon-Länge (bp)OMIM-GErbgang
ATP13A23543AR
C19orf12459AR
COASY1695AR
CP3198AR
DCAF171563AR
FA2H1119AR
FTL528AD und/oder AR
PANK21713AR
PLA2G62421AR
RAB39B642XLR
SCP21644AR
WDR451086XLD
CRAT1881AR
REPS12467AR

Infos zur Erkrankung

Klinischer Kommentar

Häufigste Art der Neurodegeneration mit Eisenanhäufung im Gehirn, seltene neurodegenerative Erkrankung mit progressiver extrapyramidaler Dysfunktion (Dystonie, Rigidität, Choreoathetose), Eisenanhäufung im Gehirn, axonale Sphäroide im Zentralnervensystem; DD zur klassischen PKAN (frühe klinische Veränderungen): geistige Behinderung mit Dandy-Walker-Malformation, Fucosidose (FUCA1-Gen), Leigh-Syndrom (viele nukleäre Gene und mt-Mutationen), infantile neuroaxonale Dystrophie (PLA2G6-Gen).

Primäre familiäre Hirnkalzifizierung (Gene PDGFB, PDGFRB, SLC20A2).

Aceruloplasminämie (CP-Gen).

Neuroferritinopathie (FTL-Gen).

Steele-Richardson-Olzewski-Syndrom (MAPT-Gen).

Leukoenzephalopathie mit Dystonie und motorischer Neuropathie (SCP2-Gen).

Waisman-Syndrom, X-chromosomale mentale Retardierung-72 mit früh einsetzender Parkinson-Krankheit (RAB39B-Gen)

 

Synonyme
  • Alias: PKAN
  • Allelic: Cerebellar ataxia (CP)
  • Allelic: HARP syndrome (PANK2)
  • Allelic: Hyperferritinemia-cataract syndrome (FTL)
  • Allelic: Hypoceruloplasminemia, hereditary (CP)
  • Allelic: L-ferritin deficiency, AD + AR (FTL)
  • Allelic: Mental retardation, XL 72 (RAB39B)
  • Allelic: Parkinson disease 14, AR (PLA2G6)
  • Allelic: Pontocerebellar hypoplasia, type 12 (COASY)
  • Fatty acid hydrolase-associated neurodegeneration (FA2H)
  • Hemosiderosis, systemic, due to aceruloplasminemia (CP)
  • Infantile neuroaxonal dystrophy 1 [NBIA2A] (PLA2G6)
  • Kufor-Rakeb syndrome (ATP13A2)
  • Neurodegeneration with brain iron accumulation 1 [NBIA1], obsolete Hallervorden-Spatz synd. (PANK2)
  • Neurodegeneration with brain iron accumulation 2B (PLA2G6)
  • Neurodegeneration with brain iron accumulation 3 (FTL)
  • Neurodegeneration with brain iron accumulation 4 (C19orf12)
  • Neurodegeneration with brain iron accumulation 5 (WDR45)
  • Neurodegeneration with brain iron accumulation 6 (COASY)
  • Neurodegeneration with brain iron accumulation 7 (REPS1)
  • Neurodegeneration with brain iron accumulation 8 (CRAT)
  • PKAN (PANK2)
  • Spastic paraplegia 35, AR (FA2H)
  • Spastic paraplegia 43, AR (ATP13A2)
  • Spastic paraplegia 78, AR (ATP13A2)
  • Sterol carrier protein 2 deficiency (SCP2)
  • Waisman syndrome (RAB39B)
  • Woodhouse-Sakati syndrome (DCAF17)
Erbgänge, Vererbungsmuster etc.
  • AD und/oder AR
  • AR
  • XLD
  • XLR
OMIM-Ps
  • Multiple OMIM-Ps
ICD10 Code
G23.0

Bioinformatik und klinische Interpretation

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