ErkrankungPantothenat-Kinase-assoziierte Neurodegeneration, Differentialdiagnose
Zusammenfassung
Umfassendes differentialdiagnostisches panel für Pantothenat-Kinase-assoziierte Neurodegeneration mit 12 bzw. zusammen genommen 14 kuratierten Genen gemäß klinischer Verdachtsdiagnose
24,0 kb (Erweitertes Panel)
- EDTA-Blut (3-5 ml)
NGS +
Genpanel
Infos zur Erkrankung
Häufigste Art der Neurodegeneration mit Eisenanhäufung im Gehirn, seltene neurodegenerative Erkrankung mit progressiver extrapyramidaler Dysfunktion (Dystonie, Rigidität, Choreoathetose), Eisenanhäufung im Gehirn, axonale Sphäroide im Zentralnervensystem; DD zur klassischen PKAN (frühe klinische Veränderungen): geistige Behinderung mit Dandy-Walker-Malformation, Fucosidose (FUCA1-Gen), Leigh-Syndrom (viele nukleäre Gene und mt-Mutationen), infantile neuroaxonale Dystrophie (PLA2G6-Gen).
Primäre familiäre Hirnkalzifizierung (Gene PDGFB, PDGFRB, SLC20A2).
Aceruloplasminämie (CP-Gen).
Neuroferritinopathie (FTL-Gen).
Steele-Richardson-Olzewski-Syndrom (MAPT-Gen).
Leukoenzephalopathie mit Dystonie und motorischer Neuropathie (SCP2-Gen).
Waisman-Syndrom, X-chromosomale mentale Retardierung-72 mit früh einsetzender Parkinson-Krankheit (RAB39B-Gen)
- Alias: PKAN
- Allelic: Cerebellar ataxia (CP)
- Allelic: HARP syndrome (PANK2)
- Allelic: Hyperferritinemia-cataract syndrome (FTL)
- Allelic: Hypoceruloplasminemia, hereditary (CP)
- Allelic: L-ferritin deficiency, AD + AR (FTL)
- Allelic: Mental retardation, XL 72 (RAB39B)
- Allelic: Parkinson disease 14, AR (PLA2G6)
- Allelic: Pontocerebellar hypoplasia, type 12 (COASY)
- Fatty acid hydrolase-associated neurodegeneration (FA2H)
- Hemosiderosis, systemic, due to aceruloplasminemia (CP)
- Infantile neuroaxonal dystrophy 1 [NBIA2A] (PLA2G6)
- Kufor-Rakeb syndrome (ATP13A2)
- Neurodegeneration with brain iron accumulation 1 [NBIA1], obsolete Hallervorden-Spatz synd. (PANK2)
- Neurodegeneration with brain iron accumulation 2B (PLA2G6)
- Neurodegeneration with brain iron accumulation 3 (FTL)
- Neurodegeneration with brain iron accumulation 4 (C19orf12)
- Neurodegeneration with brain iron accumulation 5 (WDR45)
- Neurodegeneration with brain iron accumulation 6 (COASY)
- Neurodegeneration with brain iron accumulation 7 (REPS1)
- Neurodegeneration with brain iron accumulation 8 (CRAT)
- PKAN (PANK2)
- Spastic paraplegia 35, AR (FA2H)
- Spastic paraplegia 43, AR (ATP13A2)
- Spastic paraplegia 78, AR (ATP13A2)
- Sterol carrier protein 2 deficiency (SCP2)
- Waisman syndrome (RAB39B)
- Woodhouse-Sakati syndrome (DCAF17)
- AD und/oder AR
- AR
- XLD
- XLR
- Multiple OMIM-Ps
Bioinformatik und klinische Interpretation
Kein Text hinterlegt