ErkrankungPantothenat-Kinase-assoziierte Neurodegeneration, Differentialdiagnose

NGS +

Häufigste Art der Neurodegeneration mit Eisenanhäufung im Gehirn, seltene neurodegenerative Erkrankung mit progressiver extrapyramidaler Dysfunktion (Dystonie, Rigidität, Choreoathetose), Eisenanhäufung im Gehirn, axonale Sphäroide im Zentralnervensystem; DD zur klassischen PKAN (frühe klinische Veränderungen): geistige Behinderung mit Dandy-Walker-Malformation, Fucosidose (FUCA1-Gen), Leigh-Syndrom (viele nukleäre Gene und mt-Mutationen), infantile neuroaxonale Dystrophie (PLA2G6-Gen).

Primäre familiäre Hirnkalzifizierung (Gene PDGFB, PDGFRB, SLC20A2).

Aceruloplasminämie (CP-Gen).

Neuroferritinopathie (FTL-Gen).

Steele-Richardson-Olzewski-Syndrom (MAPT-Gen).

Leukoenzephalopathie mit Dystonie und motorischer Neuropathie (SCP2-Gen).

Waisman-Syndrom, X-chromosomale mentale Retardierung-72 mit früh einsetzender Parkinson-Krankheit (RAB39B-Gen)

• Alias: PKAN
• Allelic: Cerebellar ataxia (CP)
• Allelic: HARP syndrome (PANK2)
• Allelic: Hyperferritinemia-cataract syndrome (FTL)
• Allelic: Hypoceruloplasminemia, hereditary (CP)
• Allelic: L-ferritin deficiency, AD + AR (FTL)
• Allelic: Mental retardation, XL 72 (RAB39B)
• Allelic: Parkinson disease 14, AR (PLA2G6)
• Allelic: Pontocerebellar hypoplasia, type 12 (COASY)
• Fatty acid hydrolase-associated neurodegeneration (FA2H)
• Hemosiderosis, systemic, due to aceruloplasminemia (CP)
• Infantile neuroaxonal dystrophy 1 [NBIA2A] (PLA2G6)
• Kufor-Rakeb syndrome (ATP13A2)
• Neurodegeneration with brain iron accumulation 1 [NBIA1], obsolete Hallervorden-Spatz synd. (PANK2)
• Neurodegeneration with brain iron accumulation 2B (PLA2G6)
• Neurodegeneration with brain iron accumulation 3 (FTL)
• Neurodegeneration with brain iron accumulation 4 (C19orf12)
• Neurodegeneration with brain iron accumulation 5 (WDR45)
• Neurodegeneration with brain iron accumulation 6 (COASY)
• Neurodegeneration with brain iron accumulation 7 (REPS1)
• Neurodegeneration with brain iron accumulation 8 (CRAT)
• PKAN (PANK2)
• Spastic paraplegia 35, AR (FA2H)
• Spastic paraplegia 43, AR (ATP13A2)
• Spastic paraplegia 78, AR (ATP13A2)
• Sterol carrier protein 2 deficiency (SCP2)
• Waisman syndrome (RAB39B)
• Woodhouse-Sakati syndrome (DCAF17)