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Klinische FragestellungPankreas-Karzinom [Suszeptibilitäts-Loci]

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Zusammenfassung

Kurzinformation

Ein umfassendes panel mit 13 Leitlinien-kuratierten bzw. zusammengenommen 20 kuratierten Genen zur Untersuchung der genetisch bedingten Suszeptibilität für Pankreas-Karzinom

ID
PP0867
Anzahl Loci
Locus-TypAnzahl
Gen 16
Akkreditierte Untersuchung
Untersuchte Sequenzlänge
32,5 kb (Core-/Core-canditate-Gene)
60,4 kb (Erweitertes Panel: inkl. additional genes)
Analyse-Dauer
auf Anfrage
Untersuchungsmaterial
  • EDTA-Blut (3-5 ml)
Diagnostische Hinweise

NGS + SNP

[Sanger]

 

Loci

Gen

NameExon-Länge (bp)OMIM-GReferenz-Seq.Erbgang
BRCA15592NM_007294.4AD
BRCA210257NM_000059.4AD, Sus
CDKN2A471NM_000077.5AD
EPCAM945NM_002354.3AD
MLH12271NM_000249.4AD
MSH22805NM_000251.3AD
MSH64083NM_000179.3AD
PALB23561NM_024675.4AD
STK111302NM_000455.5AD
TP531182NM_000546.6AD
APC8532NM_000038.6AD
ATM9171NM_000051.4AR
BARD12334NM_000465.4n.k.
HNF1A1896NM_000545.8AD
PALLD3372NM_016081.4Sus
PMS22589NM_000535.7AR

Infos zur Erkrankung

Klinischer Kommentar

In familiären Fällen tritt Pankreaskrebs vor dem 50. Lebensjahr auf; hohe Inzidenz besteht offensichtlich bei erblichen Syndromen wie Peutz-Jeghers-, erblicher Pankreatitis, familiärem atypischen Multiple-Muttermal-Melanom Syndrom, erblichem Brust-/Ovarialkrebs-Syndrom und erblichem Nicht-Polyposis-Kolorektalkarzinom; Rauchen ist ein bedeutender Risikofaktor für familiären PC.

 

Synonyme
  • Alias: Pancreatic cancer susceptibility
  • Alias: Pancreatic carcinoma susceptibility
  • Alias: Susceptibility to Pancreatic Cancer
  • Allelic: ADULT syndrome, Hay-Wells syndrome, Rapp-Hodgkin syndrome (TP63)
  • Allelic: Blood group, ABO system (ABO)
  • Allelic: Breast cancer, somatic (TP53)
  • Allelic: Breast cancer, susceptibility to (PALB2)
  • Allelic: Breast-ovarian cancer, familial, 1 (BRCA1)
  • Allelic: Breast-ovarian cancer, familial, 2 (BRCA2)
  • Allelic: Colorectal cancer, hereditary nonpolyposis, type 8 (EPCAM)
  • Allelic: Diabetes mellitus, insulin-dependent, 20 (HNFA1)
  • Allelic: Dyskeratosis congenita, AD 2, AR 4 (TERT)
  • Allelic: Fanconi anemia, complementation group D1 (BRCA2)
  • Allelic: Fanconi anemia, complementation group N (PALB2)
  • Allelic: Fanconi anemia, complementation group S (BRCA1)
  • Allelic: Glutaric aciduria III (SUGCT)
  • Allelic: Hepatic adenoma, somatic (HNFA1)
  • Allelic: MODY, type III (HNFA1)
  • Allelic: MODY, type IV (PDX1)
  • Allelic: Melanoma, cutaneous malignant, 3 (CDK4)
  • Allelic: Pancreatic agenesis 1 (PDX1)
  • Ataxia-telangiectasia (ATM)
  • Gardner syndrome (APC)
  • Malignant pancreatic neoplasm [MONDO:0009831] (CDK4)
  • Melanoma-pancreatic cancer syndrome (CDKN2A)
  • Mismatch repair cancer syndrome 1, 2, 3, 4 (MLH1, MSH2, MSH6, PMS2)
  • Pancreatic cancer 2 (BRCA2)
  • Pancreatic cancer, somatic (STK11)
  • Pancreatic cancer, somatic (TP53)
  • Pancreatic cancer, susceptibility to, 1 (PALLD)
  • Pancreatic cancer, susceptibility to, 3 (PALB2)
  • Pancreatic cancer, susceptibility to, 4 (BRCA1)
  • Pancreatitis, hereditary (PRSS1)
Erbgänge, Vererbungsmuster etc.
  • AD
  • AR
  • Sus
  • n.k.
OMIM-Ps
  • Multiple OMIM-Ps
ICD10 Code

Bioinformatik und klinische Interpretation

Test-Stärken

  • DAkkS-akkreditiertes Labor
  • EU-Richtlinie für IVD in Umsetzung
  • Qualitäts-kontrolliert arbeitendes Personal
  • Leistungsstarke Sequenzierungstechnologien, fortschrittliche Target-Anreicherungsmethoden und Präzisions-Bioinformatik-Pipelines sorgen für überragende analytische Leistung
  • Sorgfältige Kuratierung klinisch relevanter und wissenschaftlich begründeter Gen-Panels
  • eine Vielzahl nicht Protein-kodierender Varianten, die in unseren klinischen NGS-Tests mit erfasst werden
  • unser strenges Variantenklassifizierungsschema nach ACMG-Kriterien
  • unser systematischer klinischer Interpretations-Workflow mit proprietärer Software ermöglicht die genaue und nachvollziehbare Verarbeitung von NGS-Daten
  • unsere umfassenden klinischen Aussagen

Testeinschränkungen

  • Gene mit eingeschränkter Abdeckung werden gekennzeichnet
  • Gene mit kompletten oder partiellen Duplikationen werden gekennzeichnet
  • es wird angenommen, dass ein Gen suboptimal abgedeckt ist, wenn >90% der Nukleotide des Gens bei einem Mapping-Qualitätsfaktor von >20 (MQ>20) nicht abgedeckt sind
  • die Sensitivität der Diagnostik zur Erkennung von Varianten mit genannten Testeinschränkungen ist möglicherweise begrenzt bei:
  • Gen-Konversionen
  • komplexe Inversionen
  • Balancierte Translokationen
  • Mitochondriale Varianten
  • Repeat-Expansionen, sofern nicht anders dokumentiert
  • nicht kodierende Varianten, die Krankheiten verursachen, die von diesem Panel nicht mit abgedeckt werden
  • niedriger Mosaik-Status
  • Repeat-Blöcke von Mononukleotiden
  • Indels >50bp (Insertionen-Deletionen)
  • Deletionen oder Duplikationen einzelner Exons
  • Varianten innerhalb von Pseudogenen
  • die analytische Sensitivität kann geringer ausfallen werden, wenn die DNA nicht von amedes genetics extrahiert wurde

Laboranforderung

  • Die in grün gezeigten Gene sind kuratiert und werden als Gen-Panel untersucht. Eine Erweiterung des Panels (blau gezeigte Gene, jeweils ebenfalls kuratiert) kann auf Anfrage erfolgen. Sofern unter "Erweitertes Panel" ein Minuszeichen angezeigt wird, sind nur Core-/Basis-Gene verfügbar.

  • Für die Anforderung einer genetischen Untersuchung senden Sie uns bitte die Krankheits-ID auf einem Überweisungsschein. Bitte die Material-Angabe beachten.

  • Für privat versicherte Patienten empfehlen wir einen Antrag auf Kostenübernahme bei der Krankenversicherung.

  • Die Untersuchung wird auch für Selbstzahler angeboten.