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Klinische FragestellungPankreas-Karzinom [Suszeptibilitäts-Loci]
Zusammenfassung
Kurzinformation
Ein umfassendes panel mit 13 Leitlinien-kuratierten bzw. zusammengenommen 20 kuratierten Genen zur Untersuchung der genetisch bedingten Suszeptibilität für Pankreas-Karzinom
ID
PP0867
Anzahl Gene
16
Akkreditierte Untersuchung
Untersuchte Sequenzlänge
32,5 kb (Core-/Core-canditate-Gene)
60,4 kb (Erweitertes Panel: inkl. additional genes)
60,4 kb (Erweitertes Panel: inkl. additional genes)
Analyse-Dauer
auf Anfrage
Material
- EDTA-Blut (3-5 ml)
Diagnostische Hinweise
NGS + SNP
[Sanger]
Genpanel
Ausgewählte Gene
| Name | Exon-Länge (bp) | OMIM-G | Referenz-Seq. | Erbgang |
|---|---|---|---|---|
| BRCA1 | 5592 | NM_007294.4 | AD | |
| BRCA2 | 10257 | NM_000059.4 | AD, Sus | |
| CDKN2A | 471 | NM_000077.5 | AD | |
| EPCAM | 945 | NM_002354.3 | AD | |
| MLH1 | 2271 | NM_000249.4 | AD | |
| MSH2 | 2805 | NM_000251.3 | AD | |
| MSH6 | 4083 | NM_000179.3 | AD | |
| PALB2 | 3561 | NM_024675.4 | AD | |
| STK11 | 1302 | NM_000455.5 | AD | |
| TP53 | 1182 | NM_000546.6 | AD | |
| APC | 8532 | NM_000038.6 | AD | |
| ATM | 9171 | NM_000051.4 | AR | |
| BARD1 | 2334 | NM_000465.4 | n.k. | |
| HNF1A | 1896 | NM_000545.8 | AD | |
| PALLD | 3372 | NM_016081.4 | Sus | |
| PMS2 | 2589 | NM_000535.7 | AR |
Infos zur Erkrankung
Klinischer Kommentar
In familiären Fällen tritt Pankreaskrebs vor dem 50. Lebensjahr auf; hohe Inzidenz besteht offensichtlich bei erblichen Syndromen wie Peutz-Jeghers-, erblicher Pankreatitis, familiärem atypischen Multiple-Muttermal-Melanom Syndrom, erblichem Brust-/Ovarialkrebs-Syndrom und erblichem Nicht-Polyposis-Kolorektalkarzinom; Rauchen ist ein bedeutender Risikofaktor für familiären PC.
Synonyme
- Alias: Pancreatic cancer susceptibility
- Alias: Pancreatic carcinoma susceptibility
- Alias: Susceptibility to Pancreatic Cancer
- Allelic: ADULT syndrome, Hay-Wells syndrome, Rapp-Hodgkin syndrome (TP63)
- Allelic: Blood group, ABO system (ABO)
- Allelic: Breast cancer, somatic (TP53)
- Allelic: Breast cancer, susceptibility to (PALB2)
- Allelic: Breast-ovarian cancer, familial, 1 (BRCA1)
- Allelic: Breast-ovarian cancer, familial, 2 (BRCA2)
- Allelic: Colorectal cancer, hereditary nonpolyposis, type 8 (EPCAM)
- Allelic: Diabetes mellitus, insulin-dependent, 20 (HNFA1)
- Allelic: Dyskeratosis congenita, AD 2, AR 4 (TERT)
- Allelic: Fanconi anemia, complementation group D1 (BRCA2)
- Allelic: Fanconi anemia, complementation group N (PALB2)
- Allelic: Fanconi anemia, complementation group S (BRCA1)
- Allelic: Glutaric aciduria III (SUGCT)
- Allelic: Hepatic adenoma, somatic (HNFA1)
- Allelic: MODY, type III (HNFA1)
- Allelic: MODY, type IV (PDX1)
- Allelic: Melanoma, cutaneous malignant, 3 (CDK4)
- Allelic: Pancreatic agenesis 1 (PDX1)
- Ataxia-telangiectasia (ATM)
- Gardner syndrome (APC)
- Malignant pancreatic neoplasm [MONDO:0009831] (CDK4)
- Melanoma-pancreatic cancer syndrome (CDKN2A)
- Mismatch repair cancer syndrome 1, 2, 3, 4 (MLH1, MSH2, MSH6, PMS2)
- Pancreatic cancer 2 (BRCA2)
- Pancreatic cancer, somatic (STK11)
- Pancreatic cancer, somatic (TP53)
- Pancreatic cancer, susceptibility to, 1 (PALLD)
- Pancreatic cancer, susceptibility to, 3 (PALB2)
- Pancreatic cancer, susceptibility to, 4 (BRCA1)
- Pancreatitis, hereditary (PRSS1)
Erbgänge, Vererbungsmuster etc.
- AD
- AR
- Sus
- n.k.
OMIM-Ps
- Multiple OMIM-Ps
ICD10 Code
Bioinformatik und klinische Interpretation
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