Klinische FragestellungPankreas-Karzinom [Suszeptibilitäts-Loci]

Zusammenfassung

Kurzinformation

Ein umfassendes panel mit 13 Leitlinien-kuratierten bzw. zusammengenommen 20 kuratierten Genen zur Untersuchung der genetisch bedingten Suszeptibilität für Pankreas-Karzinom

PP0867

Anzahl Gene

12 Akkreditierte Untersuchung

Untersuchte Sequenzlänge

32,5 kb (Core-/Core-canditate-Gene)
37,8 kb (Erweitertes Panel: inkl. additional genes)

Analyse-Dauer

auf Anfrage

Material

EDTA-Blut (3-5 ml)

Diagnostische Hinweise

NGS + SNP

[Sanger]

Genpanel

Ausgewählte Gene

Name	Exon-Länge (bp)	OMIM-G	Referenz-Seq.	Erbgang
BRCA1	5592	113705	NM_007294.4	AD
BRCA2	10257	600185	NM_000059.4	AD, Sus
CDKN2A	471	600160	NM_000077.5	AD
EPCAM	945	185535	NM_002354.3	AD
MLH1	2271	120436	NM_000249.4	AD
MSH2	2805	609309	NM_000251.3	AD
MSH6	4083	600678	NM_000179.3	AD
PALB2	3561	610355	NM_024675.4	AD
STK11	1302	602216	NM_000455.5	AD
TP53	1182	191170	NM_000546.6	AD
HNF1A	1896	142410	NM_000545.8	AD
PALLD	3372	608092	NM_016081.4	Sus

Infos zur Erkrankung

Klinischer Kommentar

In familiären Fällen tritt Pankreaskrebs vor dem 50. Lebensjahr auf; hohe Inzidenz besteht offensichtlich bei erblichen Syndromen wie Peutz-Jeghers-, erblicher Pankreatitis, familiärem atypischen Multiple-Muttermal-Melanom Syndrom, erblichem Brust-/Ovarialkrebs-Syndrom und erblichem Nicht-Polyposis-Kolorektalkarzinom; Rauchen ist ein bedeutender Risikofaktor für familiären PC.

Synonyme

Alias: Pancreatic cancer susceptibility
Alias: Pancreatic carcinoma susceptibility
Alias: Susceptibility to Pancreatic Cancer
Allelic: ADULT syndrome, Hay-Wells syndrome, Rapp-Hodgkin syndrome (TP63)
Allelic: Blood group, ABO system (ABO)
Allelic: Breast cancer, somatic (TP53)
Allelic: Breast cancer, susceptibility to (PALB2)
Allelic: Breast-ovarian cancer, familial, 1 (BRCA1)
Allelic: Breast-ovarian cancer, familial, 2 (BRCA2)
Allelic: Colorectal cancer, hereditary nonpolyposis, type 8 (EPCAM)
Allelic: Diabetes mellitus, insulin-dependent, 20 (HNFA1)
Allelic: Dyskeratosis congenita, AD 2, AR 4 (TERT)
Allelic: Fanconi anemia, complementation group D1 (BRCA2)
Allelic: Fanconi anemia, complementation group N (PALB2)
Allelic: Fanconi anemia, complementation group S (BRCA1)
Allelic: Glutaric aciduria III (SUGCT)
Allelic: Hepatic adenoma, somatic (HNFA1)
Allelic: MODY, type III (HNFA1)
Allelic: MODY, type IV (PDX1)
Allelic: Melanoma, cutaneous malignant, 3 (CDK4)
Allelic: Pancreatic agenesis 1 (PDX1)
Ataxia-telangiectasia (ATM)
Gardner syndrome (APC)
Malignant pancreatic neoplasm [MONDO:0009831] (CDK4)
Melanoma-pancreatic cancer syndrome (CDKN2A)
Mismatch repair cancer syndrome 1, 2, 3, 4 (MLH1, MSH2, MSH6, PMS2)
Pancreatic cancer 2 (BRCA2)
Pancreatic cancer, somatic (STK11)
Pancreatic cancer, somatic (TP53)
Pancreatic cancer, susceptibility to, 1 (PALLD)
Pancreatic cancer, susceptibility to, 3 (PALB2)
Pancreatic cancer, susceptibility to, 4 (BRCA1)
Pancreatitis, hereditary (PRSS1)

Erbgänge, Vererbungsmuster etc.

OMIM-Ps

Multiple OMIM-Ps

ICD10 Code

C25.-

Bioinformatik und klinische Interpretation

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