English
ErkrankungPankreas-Karzinom [Suszeptibilitäts-Loci]
Zusammenfassung
Kurzinformation
Ein kuratiertes panel mit 13 bzw. zusammengenommen 26 Genen zur umfassenden Untersuchung der genetisch bedingten Suszeptibilität für Pankreas-Karzinom (Suszeptibilitäts-Loci)
ID
PP0867
Anzahl Gene
21
Akkreditierte Untersuchung
Untersuchte Sequenzlänge
32,5 kb (Core-/Basis-Gene)
52,3 kb (Erweitertes Panel)
52,3 kb (Erweitertes Panel)
Analyse-Dauer
auf Anfrage
Material
- EDTA-Blut (3-5 ml)
Diagnostische Hinweise
NGS + SNP
[Sanger]
Genpanel
Ausgewählte Gene
| Name | Exon-Länge (bp) | OMIM-G | Erbgang |
|---|---|---|---|
| BRCA1 | 5592 | AD und/oder AR und/oder SMu und/oder Sus | |
| BRCA2 | 10257 | AD und/oder AR und/oder SMu und/oder Sus | |
| CDKN2A | 471 | AD und/oder SMu und/oder Sus | |
| EPCAM | 945 | AR und/oder SMu und/oder Sus | |
| MLH1 | 2271 | AD und/oder AR und/oder Sus | |
| MSH2 | 2805 | AD und/oder AR und/oder Sus | |
| MSH6 | 4083 | AD und/oder AR und/oder Sus | |
| PALB2 | 3561 | AD und/oder Sus | |
| STK11 | 1302 | AD und/oder Sus | |
| TP53 | 1182 | AD und/oder SMu und/oder Sus | |
| BACH1 | 2211 | Sus | |
| CLPTM1L | 1617 | Sus | |
| DAB2 | 2250 | Sus | |
| HNF1A | 1896 | AD und/oder AR und/oder Dig und/oder Sus | |
| KLF5 | 1374 | Sus | |
| PALLD | 3372 | Sus | |
| PDX1 | 852 | AD und/oder AR und/oder Dig und/oder Sus | |
| PRLHR | 1113 | Sus | |
| SUGCT | 1416 | Sus | |
| TERT | 3399 | AD und/oder AR und/oder SMu und/oder Sus | |
| TFF1 | 255 | Sus |
Infos zur Erkrankung
Klinischer Kommentar
In familiären Fällen tritt Pankreaskrebs vor dem 50. Lebensjahr auf; hohe Inzidenz besteht offensichtlich bei erblichen Syndromen wie Peutz-Jeghers-, erblicher Pankreatitis, familiärem atypischen Multiple-Muttermal-Melanom Syndrom, erblichem Brust-/Ovarialkrebs-Syndrom und erblichem Nicht-Polyposis-Kolorektalkarzinom; Rauchen ist ein bedeutender Risikofaktor für familiären PC.
Synonyme
- Alias: Pancreatic cancer susceptibility
- Alias: Pancreatic carcinoma susceptibility
- Alias: Susceptibility to Pancreatic Cancer
- Allelic: ADULT syndrome, Hay-Wells syndrome, Rapp-Hodgkin syndrome (TP63)
- Allelic: Blood group, ABO system (ABO)
- Allelic: Breast cancer, somatic (TP53)
- Allelic: Breast cancer, susceptibility to (PALB2)
- Allelic: Breast-ovarian cancer, familial, 1 (BRCA1)
- Allelic: Breast-ovarian cancer, familial, 2 (BRCA2)
- Allelic: Colorectal cancer, hereditary nonpolyposis, type 8 (EPCAM)
- Allelic: Diabetes mellitus, insulin-dependent, 20 (HNFA1)
- Allelic: Dyskeratosis congenita, AD 2, AR 4 (TERT)
- Allelic: Fanconi anemia, complementation group D1 (BRCA2)
- Allelic: Fanconi anemia, complementation group N (PALB2)
- Allelic: Fanconi anemia, complementation group S (BRCA1)
- Allelic: Glutaric aciduria III (SUGCT)
- Allelic: Hepatic adenoma, somatic (HNFA1)
- Allelic: MODY, type III (HNFA1)
- Allelic: MODY, type IV (PDX1)
- Allelic: Melanoma, cutaneous malignant, 3 (CDK4)
- Allelic: Pancreatic agenesis 1 (PDX1)
- Ataxia-telangiectasia (ATM)
- Gardner syndrome (APC)
- Malignant pancreatic neoplasm [MONDO:0009831] (CDK4)
- Melanoma-pancreatic cancer syndrome (CDKN2A)
- Mismatch repair cancer syndrome 1, 2, 3, 4 (MLH1, MSH2, MSH6, PMS2)
- Pancreatic cancer 2 (BRCA2)
- Pancreatic cancer, somatic (STK11)
- Pancreatic cancer, somatic (TP53)
- Pancreatic cancer, susceptibility to, 1 (PALLD)
- Pancreatic cancer, susceptibility to, 3 (PALB2)
- Pancreatic cancer, susceptibility to, 4 (BRCA1)
- Pancreatitis, hereditary (PRSS1)
Erbgänge, Vererbungsmuster etc.
- AD und/oder AR und/oder Dig und/oder Sus
- AD und/oder AR und/oder SMu und/oder Sus
- AD und/oder AR und/oder Sus
- AD und/oder SMu und/oder Sus
- AD und/oder Sus
- AR und/oder SMu und/oder Sus
- Sus
OMIM-Ps
- Multiple OMIM-Ps
ICD10 Code
C25.-
Bioinformatik und klinische Interpretation
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