English
ErkrankungPallister-Hall-Syndrom, Differentialdiagnose
Zusammenfassung
Kurzinformation
Umfassendes differentialdiagnostisches panel für Pallister-Hall-Syndrom mit 1 core-Gen, 4 weiteren core-candidate-Genen bzw. zusammen genommen 23 kuratierten Genen gemäß klinischer Verdachtsdiagnose
ID
PP2271
Anzahl Gene
5
Akkreditierte Untersuchung
Untersuchte Sequenzlänge
19,4 kb (Core-/Basis-Gene)
- (Erweitertes Panel)
- (Erweitertes Panel)
Analyse-Dauer
auf Anfrage
Material
- EDTA-Blut (3-5 ml)
Diagnostische Hinweise
NGS +
[Sanger]
Genpanel
Infos zur Erkrankung
Klinischer Kommentar
Pleiotrope AD vererbte Malformation mit hypothalamischem Hamartom, Hypophysendysfunktion, bifider Epiglottis, Polydactylie, seltener Nieren- oder urogenitale Fehlbildungen
DD eventuell auch Bardet-Biedl Syndrom Gene einbeziehen: BBS1, BBS2, ARL6, BBS4, BBS5, MKKS, BBS7, TTC8, BBS9, BBS10, TRIM32, BBS12, MKS1, CEP290, WDPCP, SDCCAG8, LZTFL1, BBIP1, IFT27
Synonyme
- DD: Bardet-Biedl, Holt-Oram, McKusick-Kaufman, Smith-Lemli-Opitz syndromes
- Allelic: Cone-rod dystrophy 16 (CFAP418)
- Allelic: Greig cephalopolysyndactyly syndrome (GLI3)
- Allelic: Hypothalamic hamartoma, somatic (GLI3)
- Allelic: Polydactyly, postaxial, types A1 + B (GLI3)
- Allelic: Polydactyly, preaxial, type IV (GLI3)
- Allelic: Retinitis pigmentosa 55 (ARL6)
- Allelic: Retinitis pigmentosa 64 (CFAP418)
- Allelic: Retinitis pigmentosa 71 (IFT172)
- Bardet-Biedl syndrome 1, modifier of (ARL6)
- Bardet-Biedl syndrome 11 (TRIM32)
- Bardet-Biedl syndrome 13 (MKS1)
- Bardet-Biedl syndrome 14 (CEP290)
- Bardet-Biedl syndrome 14, modifier of (TMEM67)
- Bardet-Biedl syndrome 15 (WDPCP)
- Bardet-Biedl syndrome 16 (SDCCAG8)
- Bardet-Biedl syndrome 17 (LZTFL1)
- Bardet-Biedl syndrome 18 (BBIP1)
- Bardet-Biedl syndrome 19 (IFT27)
- Bardet-Biedl syndrome 20 (IFT74)
- Bardet-Biedl syndrome 21 (CFAP418)
- Bardet-Biedl syndrome 3 (ARL6)
- Bardet-Biedl syndrome 6 (MKKS)
- Bardet-Biedl syndrome 8 (TTC8)
- Congenital heart defects, hamartomas of tongue + polysyndactyly (WDPCP)
- Holt-Oram syndrome (TBX5)
- Joubert syndrome 17 (C5orf42 syn. CPLANE1)
- Joubert syndrome 28 (MKS1)
- Joubert syndrome 5 (CEP290)
- Leber congenital amaurosis 10 (CEP290)
- McKusick-Kaufman syndrome (MKKS)
- Meckel syndrome 1 (MKS1)
- Meckel syndrome 4 (CEP290)
- Muscular dystrophy, limb-girdle, AR 8 (TRIM32)
- Nephronophthisis 15 (CEP164)
- Orofaciodigital syndrome VI (C5orf42 syn. CPLANE1)
- Pallister-Hall syndrome (GLI3)
- Senior-Loken 6 (CEP290)
- Senior-Loken syndrome 7 (SDCCAG8)
- Short-rib thoracic dysplasia 10 with/-out polydactyly (IFT172)
- Smith-Lemli-Opitz syndrome (DHCR7)
Erbgänge, Vererbungsmuster etc.
- AD
- AR
- AR und/oder Dig
OMIM-Ps
- Multiple OMIM-Ps
ICD10 Code
Q87.-
Bioinformatik und klinische Interpretation
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