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Klinische FragestellungPallister-Hall-Syndrom, Differentialdiagnose

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Zusammenfassung

Kurzinformation

Umfassendes differentialdiagnostisches panel für Pallister-Hall-Syndrom mit 1 "core"-Gen, 4 weiteren "core candidate"-Genen bzw. zusammen genommen 23 kuratierten Genen gemäß klinischer Verdachtsdiagnose

ID
PP2271
Anzahl Loci
Locus-TypAnzahl
Gen 5
Akkreditierte Untersuchung
Untersuchte Sequenzlänge
19,4 kb (Core-/Core-canditate-Gene)
- (Erweitertes Panel: inkl. additional genes)
Analyse-Dauer
auf Anfrage
Untersuchungsmaterial
  • EDTA-Blut (3-5 ml)
Diagnostische Hinweise

NGS +

[Sanger]

 

Loci

Gen

NameExon-Länge (bp)OMIM-GReferenz-Seq.Erbgang
CPLANE19864NM_023073.4AR
DHCR71428NM_001360.3AR
GLI34743NM_000168.6AD
MKKS1713NM_018848.3AR
TBX51557NM_000192.3AD

Infos zur Erkrankung

Klinischer Kommentar

Pleiotrope AD vererbte Malformation mit hypothalamischem Hamartom, Hypophysendysfunktion, bifider Epiglottis, Polydactylie, seltener Nieren- oder urogenitale Fehlbildungen

DD eventuell auch Bardet-Biedl Syndrom Gene einbeziehen: BBS1, BBS2, ARL6, BBS4, BBS5, MKKS, BBS7, TTC8, BBS9, BBS10, TRIM32, BBS12, MKS1, CEP290, WDPCP, SDCCAG8, LZTFL1, BBIP1, IFT27

 

Synonyme
  • DD: Bardet-Biedl, Holt-Oram, McKusick-Kaufman, Smith-Lemli-Opitz syndromes
  • Allelic: Cone-rod dystrophy 16 (CFAP418)
  • Allelic: Greig cephalopolysyndactyly syndrome (GLI3)
  • Allelic: Hypothalamic hamartoma, somatic (GLI3)
  • Allelic: Polydactyly, postaxial, types A1 + B (GLI3)
  • Allelic: Polydactyly, preaxial, type IV (GLI3)
  • Allelic: Retinitis pigmentosa 55 (ARL6)
  • Allelic: Retinitis pigmentosa 64 (CFAP418)
  • Allelic: Retinitis pigmentosa 71 (IFT172)
  • Bardet-Biedl syndrome 1, modifier of (ARL6)
  • Bardet-Biedl syndrome 11 (TRIM32)
  • Bardet-Biedl syndrome 13 (MKS1)
  • Bardet-Biedl syndrome 14 (CEP290)
  • Bardet-Biedl syndrome 14, modifier of (TMEM67)
  • Bardet-Biedl syndrome 15 (WDPCP)
  • Bardet-Biedl syndrome 16 (SDCCAG8)
  • Bardet-Biedl syndrome 17 (LZTFL1)
  • Bardet-Biedl syndrome 18 (BBIP1)
  • Bardet-Biedl syndrome 19 (IFT27)
  • Bardet-Biedl syndrome 20 (IFT74)
  • Bardet-Biedl syndrome 21 (CFAP418)
  • Bardet-Biedl syndrome 3 (ARL6)
  • Bardet-Biedl syndrome 6 (MKKS)
  • Bardet-Biedl syndrome 8 (TTC8)
  • Congenital heart defects, hamartomas of tongue + polysyndactyly (WDPCP)
  • Curry-Jones syndrome, somatic mosaic (SMO)
  • Holt-Oram syndrome (TBX5)
  • Joubert syndrome 17 (C5orf42 syn. CPLANE1)
  • Joubert syndrome 28 (MKS1)
  • Joubert syndrome 5 (CEP290)
  • Leber congenital amaurosis 10 (CEP290)
  • McKusick-Kaufman syndrome (MKKS)
  • Meckel syndrome 1 (MKS1)
  • Meckel syndrome 4 (CEP290)
  • Muscular dystrophy, limb-girdle, AR 8 (TRIM32)
  • Nephronophthisis 15 (CEP164)
  • Orofaciodigital syndrome VI (C5orf42 syn. CPLANE1)
  • Pallister-Hall syndrome (GLI3)
  • Pallister-Hall-like syndrome (SMO)
  • Senior-Loken 6 (CEP290)
  • Senior-Loken syndrome 7 (SDCCAG8)
  • Short-rib thoracic dysplasia 10 with/-out polydactyly (IFT172)
  • Smith-Lemli-Opitz syndrome (DHCR7)
Erbgänge, Vererbungsmuster etc.
  • AD
  • AR
OMIM-Ps
  • Multiple OMIM-Ps
ICD10 Code

Bioinformatik und klinische Interpretation

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