Klinische FragestellungPachyonychia congenita, Differentialdiagnose

Zusammenfassung

Kurzinformation

Ein kuratiertes panel mit 5 "core candidate"-Genen bzw. zusammen genommen 9 Genen zur umfassenden Untersuchung von genetisch bedingten Formen der Pachyonychia congenita

PP1928

Anzahl Gene

3 Akkreditierte Untersuchung

Untersuchte Sequenzlänge

2,8 kb (Core-/Core-canditate-Gene)
3,5 kb (Erweitertes Panel: inkl. additional genes)

Analyse-Dauer

auf Anfrage

Material

EDTA-Blut (3-5 ml)

Diagnostische Hinweise

NGS +

Genpanel

Ausgewählte Gene

Name	Exon-Länge (bp)	OMIM-G	Referenz-Seq.	Erbgang
KRT16	1422	148067	NM_005557.4	AD
KRT17	1299	148069	NM_000422.3	AD
USB1	744	613276	NM_001195302.2	AR

Infos zur Erkrankung

Klinischer Kommentar

Genodermatose mit schmerzhafter palmoplantarer Keratodermie, verdickten Nägeln, Zysten, weisslicher Mundschleimhaut

Synonyme

Alias: Dystrophic nails
Allelic: Deafness, AD 3B (GJB6)
Allelic: Deafness, AR 1B (GJB6)
Allelic: Deafness, Dig GJB2/GJB6 (GJB6)
Allelic: Palmoplantar keratoderma, nonepidermolytic, focal (KRT16)
Allelic: Steatocystoma multiplex (KRT17)
Ectodermal dysplasia 2, Clouston type (GJB6)
Keratoderma, palmoplantar, punctate type IA (AAGAB)
Nail disorder, nonsyndromic congenital, 1 (FZD6)
Pachyonychia congenita 1; Jadassohn-Lewandowsky syndrome (KRT16)
Pachyonychia congenita 2 (KRT17)
Pachyonychia congenita 3 (KRT6A)
Pachyonychia congenita 4 (KRT6B)
Palmoplantar keratoderma, nonepidermolytic, focal or diffuse (KRT6C)
Poikiloderma with neutropenia (USB1)

Erbgänge, Vererbungsmuster etc.

OMIM-Ps

Multiple OMIM-Ps

ICD10 Code

Bioinformatik und klinische Interpretation

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