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Klinische FragestellungPachyonychia congenita, Differentialdiagnose
Zusammenfassung
Kurzinformation
Ein kuratiertes panel mit 5 bzw. zusammen genommen 9 Genen zur umfassenden Untersuchung von genetisch bedingten Formen der Pachyonychia congenita
ID
PP1928
Anzahl Gene
3
Akkreditierte Untersuchung
Untersuchte Sequenzlänge
2,8 kb (Core-/Core-canditate-Gene)
3,5 kb (Erweitertes Panel: inkl. additional genes)
3,5 kb (Erweitertes Panel: inkl. additional genes)
Analyse-Dauer
auf Anfrage
Material
- EDTA-Blut (3-5 ml)
Diagnostische Hinweise
NGS +
Genpanel
Infos zur Erkrankung
Klinischer Kommentar
Genodermatose mit schmerzhafter palmoplantarer Keratodermie, verdickten Nägeln, Zysten, weisslicher Mundschleimhaut
Synonyme
- Alias: Dystrophic nails
- Allelic: Deafness, AD 3B (GJB6)
- Allelic: Deafness, AR 1B (GJB6)
- Allelic: Deafness, Dig GJB2/GJB6 (GJB6)
- Allelic: Palmoplantar keratoderma, nonepidermolytic, focal (KRT16)
- Allelic: Steatocystoma multiplex (KRT17)
- Ectodermal dysplasia 2, Clouston type (GJB6)
- Keratoderma, palmoplantar, punctate type IA (AAGAB)
- Nail disorder, nonsyndromic congenital, 1 (FZD6)
- Pachyonychia congenita 1; Jadassohn-Lewandowsky syndrome (KRT16)
- Pachyonychia congenita 2 (KRT17)
- Pachyonychia congenita 3 (KRT6A)
- Pachyonychia congenita 4 (KRT6B)
- Palmoplantar keratoderma, nonepidermolytic, focal or diffuse (KRT6C)
- Poikiloderma with neutropenia (USB1)
Erbgänge, Vererbungsmuster etc.
- AD
- AR
OMIM-Ps
- Multiple OMIM-Ps
ICD10 Code
Q84.6
Bioinformatik und klinische Interpretation
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