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Interdisziplinäre KompetenzMolekulare Diagnostik
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Zum Wohle von Patienten.

ErkrankungPachyonychia congenita, Differentialdiagnose

Auftragsschein Erkrankung

Zusammenfassung

Kurzinformation

Ein kuratiertes panel mit 6 Genen zur umfassenden Untersuchung von genetisch bedingten Formen der Pachyonychia congenita

ID
PP1928
Anzahl Gene
3 Akkreditierte Untersuchung
Untersuchte Sequenzlänge
2,8 kb (Core-/Basis-Gene)
3,5 kb (Erweitertes Panel)
Analyse-Dauer
auf Anfrage
Material
  • EDTA-Blut (3-5 ml)
Diagnostische Hinweise

NGS +

 

Genpanel

Ausgewählte Gene

NameExon-Länge (bp)OMIM-GErbgang
KRT161422AD
KRT171299AD
USB1744AR

Infos zur Erkrankung

Klinischer Kommentar

Genodermatose mit schmerzhafter palmoplantarer Keratodermie, verdickten Nägeln, Zysten, weisslicher Mundschleimhaut

 

Synonyme
  • Alias: Dystrophic nails
  • Allelic: Deafness, AD 3B (GJB6)
  • Allelic: Deafness, AR 1B (GJB6)
  • Allelic: Deafness, Dig GJB2/GJB6 (GJB6)
  • Allelic: Palmoplantar keratoderma, nonepidermolytic, focal (KRT16)
  • Allelic: Steatocystoma multiplex (KRT17)
  • Ectodermal dysplasia 2, Clouston type (GJB6)
  • Keratoderma, palmoplantar, punctate type IA (AAGAB)
  • Nail disorder, nonsyndromic congenital, 1 (FZD6)
  • Pachyonychia congenita 1; Jadassohn-Lewandowsky syndrome (KRT16)
  • Pachyonychia congenita 2 (KRT17)
  • Pachyonychia congenita 3 (KRT6A)
  • Pachyonychia congenita 4 (KRT6B)
  • Palmoplantar keratoderma, nonepidermolytic, focal or diffuse (KRT6C)
  • Poikiloderma with neutropenia (USB1)
Erbgänge, Vererbungsmuster etc.
  • AD
  • AR
OMIM-Ps
  • Multiple OMIM-Ps
ICD10 Code
Q84.6

Bioinformatik und klinische Interpretation

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