Klinische FragestellungOvarialinsuffizienz, primär; Differentialdiagnose

Zusammenfassung

Kurzinformation

Umfassendes differentialdiagnostisches panel für Ovarialinsuffizienz, primär, mit 9 zumeist Leitlinien-kuratierten "core candidate"-Genen bzw. zusammen genommen 52 kuratierten Genen gemäß klinischer Verdachtsdiagnose

Der FSHR-Polymorphismus p.Asn680Ser kann hinsichtlich der Dosisberechnung vor ovarieller Stimulation relevant sein und wird daher bei expliziter Anforderung mit ausberichtet. doi: 10.1007/s00129-021-04785-6

OP4953

Anzahl Gene

38 Akkreditierte Untersuchung

Untersuchte Sequenzlänge

17,5 kb (Core-/Core-canditate-Gene)
71,7 kb (Erweitertes Panel: inkl. additional genes)

Analyse-Dauer

auf Anfrage

Material

EDTA-Blut (3-5 ml)

Diagnostische Hinweise

NGS +

[Sanger]

Genpanel

Ausgewählte Gene

Name	Exon-Länge (bp)	OMIM-G	Referenz-Seq.	Erbgang
FIGLA	660	608697	NM_001004311.3	AD
FOXL2	1131	605597	NM_023067.4	AD
GALT	1140	606999	NM_000155.4	AR
HFM1	4308	615684	NM_001017975.6	AR
MCM8	2523	608187	NM_032485.6	AR
NOBOX	2076	610934	NM_001080413.3	AD
NR5A1	1386	184757	NM_004959.5	AD
PGRMC1	588	300435	NM_006667.5	XL
STAG3	3678	608489	NM_012447.4	AR
AARS2	2958	612035	NM_020745.4	AR
BMP15	1179	300247	NM_005448.2	XL
BMPR1B	1509	603248	NM_001203.3	AD
CLPP	834	601119	NM_006012.4	AR
CYP17A1	1527	609300	NM_000102.4	AR
CYP19A1	1512	107910	NM_031226.3	AR
EIF2B4	1569	606687	NM_015636.4	AR
EIF2B5	2166	603945	NM_003907.3	AR
FANCM	6147	609644	NM_020937.4	AR
FMR1	1899	309550	NM_002024.6	XL
FSHB	390	136530	NM_000510.4	AR
FSHR	2088	136435	NM_000145.4	AR
GDF9	1365	601918	NM_005260.6	AD, AR
HARS2	1521	600783	NM_012208.4	AR
LARS2	2712	604544	NM_015340.4	AR
LMNA	1995	150330	NM_170707.4	AD
MCM9	3432	610098	NM_017696.3	AR
MSH5	2505	603382	NM_002441.5	AR
NANOS3	593	608229	NM_001098622.3	AD
NOG	699	602991	NM_005450.6	AD
NUP107	2778	607617	NM_020401.4	AR
PMM2	741	601785	NM_000303.3	AR
POF1B	1770	300603	NM_024921.4	XLR
POLG	3720	174763	NM_002693.3	AD, AR
POU5F1	1083	164177	NM_002701.6	AD
PSMC3IP	654	608665	NM_016556.4	AR
RCBTB1	1596	607867	NM_018191.4	AR
SOHLH1	1164	610224	NM_001101677.2	AR
TWNK	2055	606075	NM_021830.5	AR

Infos zur Erkrankung

Klinischer Kommentar

Vorzeitige Ovarialinsuffizienz (POI) bezeichnet den Verlust der Ovarialaktivität vor dem Alter von 40 Jahren. POI ist gekennzeichnet durch Menstruationsstörungen (Amenorrhoe, Oligomenorrhoe) mit erhöhten Gonadotropinen und niedrigem Estradiolspiegel. Neben den genetischen sind autoimmune, infektiöse, iatrogene sowie Umwelt-bedingte Ursachen bekannt. 10-12% der Frauen mit POI zeigen chromosomale Auffälligkeiten, zumeist (94%) X-chromosomale Störungen. FMR1 Prämutationen sind wahrscheinlich für ca. 5% aller POI-Fälle verantwortlich. Weit seltener sind Mutationen einzelner Gene nachzuweisen.

Referenz: https://www.eshre.eu/Guidelines-and-Legal/Guidelines/Management-of-premature-ovarian-insufficiency.aspx

Synonyme

Alias: (Genetic) non-acquired ovarian insufficiency
Alias: 46XX pure gonadal dysgenesis; 46XX complete gonadal dysgenesis; XX female gonadal dysgenesis
Alias: Hypergonadotropic ovarian dysgenesis
Alias: Primary ovarian insufficiency
Allelic: 46XX sex reversal 4 (NR5A1)
Allelic: 46XY sex reversal 3 (NR5A1)
Allelic: Adrenocortical insufficiency (NR5A1)
Allelic: Blepharophimosis, epicanthus inversus + ptosis, type 1-2 (FOXL2)
Allelic: D-bifunctional protein deficiency (HSD17B4)
Allelic: Leukoencephalopathy with vanishing white matter (EIF2B4, EIF2B5)
Allelic: Mosaic variegated aneuploidy syndrome 1 (BUB1)
Allelic: Ovarian hyperstimulation syndrome (FSHR)
Allelic: Ovarian response to FSH stimulation (FSHR)
Allelic: Spermatogenic failure 52 (C14orf39)
Allelic: Spermatogenic failure 8 (NR5A1)
Adrenal hyperplasia, congenital, due to 21-hydroxylase deficiency (CYP21A2)
Allelic: Spermatogenic failure 15 (SYCE1)
Autoimmune polyendocrinopathy syndrome, type I, with/-out reversible metaphyseal dysplasia (AIRE)
FSH-RO Follicular stimulating hormone-resistant ovaries
Hyperandrogenism, nonclassic type, due to 21-hydroxylase deficiency (CYP21A2)
Hypogonadotropic hypogonadism 24 without anosmia (FSHB)
Leukoencephalopathy, progressive, with ovarian failure (AARS2)
Malouf syndrome (LMNA)
Muscular dystrophy, congenital hearing loss + ovarian insufficiency syndrome (GGPS1)
Ovarian dysgenesis 1 (FSHR)
Ovarian dysgenesis 2 (BMP15)
Ovarian dysgenesis 3 (PSMC3IP)
Ovarian dysgenesis 6 (NUP107)
Ovarian dysgenesis 7 (MRPS22)
Ovarian dysgenesis 8 (ESR2)
Ovarioleukodystrophy (EIF2B4, EIF2B5)
Perrault syndrome 1 (HSD17B4)
Perrault syndrome 2 (HARS2)
Perrault syndrome 3 (CLPP)
Perrault syndrome 4 (LARS2)
Perrault syndrome 5 (TWNK)
Perrault syndrome 6 (ERAL1)
Perrault syndrome [panelapp] (SGO2)
Premature chromatid separation trait (BUB1)
Premature ovarian failure 10 (MCM8)
Premature ovarian failure 11 (ERCC6)
Premature ovarian failure 12 (SYCE1)
Premature ovarian failure 13 (MSH5)
Premature ovarian failure 14 (GDF9)
Premature ovarian failure 15 (FANCM)
Premature ovarian failure 18 (C14orf39)
Premature ovarian failure 2A (DIAPH2)
Premature ovarian failure 2B (POF1B)
Premature ovarian failure 3 (FOXL2)
Premature ovarian failure 4 (BMP15)
Premature ovarian failure 5 (NOBOX)
Premature ovarian failure 6 (FIGLA)
Premature ovarian failure 7 (NR5A1)
Premature ovarian failure 8 (STAG3)
Premature ovarian failure 9 (HFM1)
Premature ovarian failure [panelapp] (KHDRBS1)
Premature ovarian insufficiency [panelapp] (DACH2)
Premature ovarian insufficiency [panelapp] (EIF4ENIF1)
Premature ovarian insufficiency [panelapp] (PGRMC1)
Premature ovarian insufficiency [panelapp] (POLR2C)
Premature ovarian insufficiency [panelapp] (POLR3H)
Premature ovarian insufficiency [panelapp] (SYCP2L)
Primary ovarian failure [MONDO:0005387] (MSH4)
Primary ovarian insufficiency [panelapp] (NANOS3)
Primary ovarian insufficiency [panelapp] (SOHLH2)
Retinal dystrophy with/-out extraocular anomalies (RCBTB1)

Erbgänge, Vererbungsmuster etc.

OMIM-Ps

Multiple OMIM-Ps

ICD10 Code

Bioinformatik und klinische Interpretation

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