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Klinische FragestellungOsteochondrome, multiple; Differentialdiagnose

Zusammenfassung

Kurzinformation

Umfassendes differentialdiagnostisches panel für Osteochondrome, multiple, mit 2 "core candidate"-Genen sowie insgesamt 7 kuratierten Genen gemäß klinischer Verdachtsdiagnose

ID
OP9448
Anzahl Gene
3 Akkreditierte Untersuchung
Untersuchte Sequenzlänge
4,4 kb (Core-/Core-canditate-Gene)
6,2 kb (Erweitertes Panel: inkl. additional genes)
Analyse-Dauer
auf Anfrage
Untersuchungsmaterial
  • EDTA-Blut (3-5 ml)
Diagnostische Hinweise

NGS +

 

Genpanel

Ausgewählte Gene

NameExon-Länge (bp)OMIM-GReferenz-Seq.Erbgang
EXT12241NM_000127.3AD, Sus
EXT22157NM_207122.2AD, Sus
PTPN111782NM_002834.5AD

Infos zur Erkrankung

Synonyme
  • Alias: Bessel-Hagen-Krankheit
  • Alias: Diaphyseal Aclasis
  • Alias: Hereditary Multiple Exostoses
  • Alias: Multiple Cartilaginous Exostoses
  • Alias: Multiple kartilaginären Exostosen
  • DD: Potocki-Shaffer syndrome, proximal 11p deletion (contiguous deletion ALX4-EXT2-PHF21A)
  • DD: Trichorhinophalangeal syndrome II, Langer-Giedion syndrome (contig. deletion EXT1-RAD21-TRPS1)
  • Allelic: Craniosynostosis 5, susceptibility to (ALX4)
  • Allelic: LEOPARD syndrome 1 (PTPN11)
  • Allelic: Leukemia, juvenile myelomonocytic, somatic (PTPN11)
  • Allelic: Noonan syndrome 1 (PTPN11)
  • Allelic: Seizures, scoliosis + macrocephaly syndrome (EXT2)
  • Chondrosarcoma (EXT1)
  • Cornelia de Lange syndrome 4 (RAD21)
  • Exostoses, multiple, type 1 (EXT1)
  • Exostoses, multiple, type 2 (EXT2)
  • Frontonasal dysplasia 2 (ALX4)
  • Intellectual developmental disorder, behav. abnormal, craniofacial dysmorphism +/- seizures (PHF21A)
  • Metachondromatosis (PTPN11)
  • Mungan syndrome (RAD21)
  • Parietal foramina 2 (ALX4)
  • Trichorhinophalangeal syndrome, type I + III (TRPS1)
Erbgänge, Vererbungsmuster etc.
  • AD
  • Sus
OMIM-Ps
  • Multiple OMIM-Ps
ICD10 Code

Bioinformatik und klinische Interpretation

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