English
ErkrankungOsteochondrome, multiple; Differentialdiagnose
Zusammenfassung
Kurzinformation
Umfassendes differentialdiagnostisches panel für Osteochondrome, multiple, mit 7 kuratierten Genen gemäß klinischer Verdachtsdiagnose
ID
OP9448
Anzahl Gene
3
Akkreditierte Untersuchung
Untersuchte Sequenzlänge
4,4 kb (Core-/Basis-Gene)
6,2 kb (Erweitertes Panel)
6,2 kb (Erweitertes Panel)
Analyse-Dauer
auf Anfrage
Material
- EDTA-Blut (3-5 ml)
Diagnostische Hinweise
NGS +
Genpanel
Infos zur Erkrankung
Synonyme
- Alias: Bessel-Hagen-Krankheit
- Alias: Diaphyseal Aclasis
- Alias: Hereditary Multiple Exostoses
- Alias: Multiple Cartilaginous Exostoses
- Alias: Multiple kartilaginären Exostosen
- DD: Potocki-Shaffer syndrome, proximal 11p deletion (contiguous deletion ALX4-EXT2-PHF21A)
- DD: Trichorhinophalangeal syndrome II, Langer-Giedion syndrome (contig. deletion EXT1-RAD21-TRPS1)
- Allelic: Craniosynostosis 5, susceptibility to (ALX4)
- Allelic: LEOPARD syndrome 1 (PTPN11)
- Allelic: Leukemia, juvenile myelomonocytic, somatic (PTPN11)
- Allelic: Noonan syndrome 1 (PTPN11)
- Allelic: Seizures, scoliosis + macrocephaly syndrome (EXT2)
- Chondrosarcoma (EXT1)
- Cornelia de Lange syndrome 4 (RAD21)
- Exostoses, multiple, type 1 (EXT1)
- Exostoses, multiple, type 2 (EXT2)
- Frontonasal dysplasia 2 (ALX4)
- Intellectual developmental disorder, behav. abnormal, craniofacial dysmorphism +/- seizures (PHF21A)
- Metachondromatosis (PTPN11)
- Mungan syndrome (RAD21)
- Parietal foramina 2 (ALX4)
- Trichorhinophalangeal syndrome, type I + III (TRPS1)
Erbgänge, Vererbungsmuster etc.
- AD und/oder AR
- AD und/oder Ass
- AD und/oder SMu
OMIM-Ps
- Multiple OMIM-Ps
ICD10 Code
Q78.6
Bioinformatik und klinische Interpretation
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