Klinische FragestellungOsteoarthropathie, primäre hypertrophe; Differentialdiagnose

Zusammenfassung

Kurzinformation

Ein kuratiertes panel mit 3 "core candidate"-Genen sowie 1 weizteren kuratierten Gen zur umfassenden Untersuchung von genetisch bedingten Formen der Osteoarthropathie, primäre hypertrophe

OP8811

Anzahl Gene

4 Akkreditierte Untersuchung

Untersuchte Sequenzlänge

4,3 kb (Core-/Core-canditate-Gene)
5,7 kb (Erweitertes Panel: inkl. additional genes)

Analyse-Dauer

auf Anfrage

Material

EDTA-Blut (3-5 ml)

Diagnostische Hinweise

NGS +

Genpanel

Ausgewählte Gene

Name	Exon-Länge (bp)	OMIM-G	Referenz-Seq.	Erbgang
ACVR1	1530	102576	NM_001105.5	AD
HPGD	801	601688	NM_000860.6	AR
SLCO2A1	1932	601460	NM_005630.3	AR
UFSP2	1422	611482	NM_018359.5	AD

Infos zur Erkrankung

Klinischer Kommentar

Genetisch und klinisch heterogen: Trommelschlegelfinger und Osteoarthropathie mit unterschiedlich schwer ausgeprägter Pachydermie, verspätetem Fontanellenschluss und angeborenen Herzfehlern; 2 Formen, Pachydermoperiostose + Kranio-Osteoarthropathie

Synonyme

Alias: Familial idiopathic osteoarthropathy of childhood
Allelic: Digital clubbing, isolated congenital (HPGD)
Cranioosteoarthropathy (HPGD)
Fibrodysplasia ossificans progressiva (ACVR1)
Hip dysplasia, Beukes type (UFSP2)
Hypertrophic osteoarthropathy, primary, AR 1 (HPGD)
Hypertrophic osteoarthropathy, primary, AR 2 (SLCO2A1)
Pachydermoperiostosis (SLCO2A1, HPGD)
Spondyloepimetaphyseal dysplasia, Di Rocco type (UFSP2)
Touraine-Solente-Gole syndrome (HPGD)

Erbgänge, Vererbungsmuster etc.

OMIM-Ps

Multiple OMIM-Ps

ICD10 Code

Bioinformatik und klinische Interpretation

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