Klinische FragestellungOro-fazio-digitales Syndrom, Differentialdiagnose

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Beim oro-fazio-digitalen Syndrom (OFDS) handelt es sich um eine Gruppe verwandter Erkrankungen, die die Entwicklung der Mundhöhle, Gesichtszüge und Zehen beeinträchtigen. Die Symptome des OFDS sind sehr unterschiedlich. Die meisten Formen gehen auch mit Hirnanomalien und einem gewissen Grad an geistiger Behinderung einher. Zu den Anomalien der Mundhöhle gehören eine gespaltene und gelappte Zunge sowie nicht-canceröse Knötchen auf der Zunge. Die Betroffenen können auch zusätzliche, fehlende oder defekte Zähne, Gaumenspalten und hyperplastische frenulae aufweisen. Zu den häufig auftretenden Gesichts-Merkmalen gehören Lippenspalten, eine breite Nase mit breitem, flachem Nasenrücken und Hypertelorismus. Anomalien an den Fingern und Zehen treten in Form von Syndaktylie, Brachydaktylie, Klinodaktylie und/oder Polydaktylie auf. Seltenere Merkmale tragen zur Unterscheidung der verschiedenen Formen bei. Die häufigste Form des oral-fazial-digitalen Syndroms, Typ I, ist mit polyzystischer Nierenerkrankung verbunden. Andere Formen sind durch neurologische Probleme, insbesondere Veränderungen der Gehirnstruktur, Knochen-Anomalien, Sehstörungen und Herzfehler gekennzeichnet. Das OFD1-Gen ist mit dem OFDS assoziiert. Mutationen in diesem Gen verursachen OFDS Typ I; die Typen I und VII lassen sich klinisch nicht unterscheiden. OFDS Typ I wird X-chromosomal dominant vererbt. Die meisten anderen Formen des oralen-fazial-digitalen Syndroms werden autosomal rezessiv vererbt. Da die molekulargenetische Ausbeute unter 85% liegt, stellt ein negatives DNA-Testergebnis keinen Ausschluss des klinischen Verdachts dar.

Referenz: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1188/

• Alias: Oral-facial-digital syndrome
• Alias: Oro-facio-digital syndrome
• Alias: Dysplasia linguofacialis
• Alias: Mohr-Majewski syndrome (TCTN3)
• Alias: Orodigitofacial dysostosis
• Alias: Orodigitofacial syndrome
• Alias: Orofaciodigital syndrome
• Allelic: Acrocallosal syndrome (KIF7)
• Allelic: Amyotrophic lateral sclerosis, susceptibility to, 2 (NEK1
• Allelic: Hydrolethalus syndrome 2 (KIF7)
• Allelic: Retinitis pigmentosa 23 (OFD1)
• Al-Gazali-Bakalinova syndrome (KIF7)
• Joubert syndrome 10 (OFD1)
• Joubert syndrome 12 (KIF7)
• Joubert syndrome 18 (TCTN3)
• Joubert syndrome 2 (TMEM216)
• Joubert syndrome 20 (TMEM231)
• Joubert syndrome 22 (PDE6D)
• Joubert syndrome 29 (TMEM107)
• Joubert syndrome 38 (KIAA0753)
• Meckel syndrome 11 (TMEM231)
• Meckel syndrome 13 (TMEM107)
• Meckel syndrome 2 (TMEM216)
• Orofaciodigital syndrome I (OFD1)
• Orofaciodigital syndrome IV (TCTN3)
• Orofaciodigital syndrome IX (SLCT1)
• Orofaciodigital syndrome V (DDX59)
• Orofaciodigital syndrome VI (CPLANE1 syn. C5orf42)
• Orofaciodigital syndrome XIV (C2CD3)
• Orofaciodigital syndrome XV (KIAA0753)
• Orofaciodigital syndrome XVI (TMEM107)
• Orofaciodigital syndrome XVII (INTU)
• Orofaciodigital syndrome XVIII (IFT57)
• Short-rib thoracic dysplasia 20 with polydactyly (INTU)
• Short-rib thoracic dysplasia 21 without polydactyly (KIAA0753)
• Short-rib thoracic dysplasia 6 with/-out polydactyly (NEK1)
• Simpson-Golabi-Behmel syndrome, type 2 (OFD1)