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ErkrankungOro-fazio-digitales Syndrom, Differentialdiagnose

Zusammenfassung

Kurzinformation

Umfassendes differentialdiagnostisches panel für Oro-fazio-digitales Syndrom mit 10 bzw. zusammen genommen 15 kuratierten Genen gemäß klinischer Verdachtsdiagnose

ID
OP0080
Anzahl Gene
12 Akkreditierte Untersuchung
Untersuchte Sequenzlänge
23,3 kb (Core-/Basis-Gene)
37,2 kb (Erweitertes Panel)
Analyse-Dauer
auf Anfrage
Material
  • EDTA-Blut (3-5 ml)
Diagnostische Hinweise

NGS +

 

Genpanel

Ausgewählte Gene

NameExon-Länge (bp)OMIM-GErbgang
C2CD35892AR
DDX591860AR
INTU2829AR
NEK13777AD und/oder AR und/oder Dig und/oder Sus
OFD13039XL
PDE6D453AR
SCLT12067AR
TCTN31824AR
TMEM216438AR
TMEM2311110AR
CPLANE19864AR
KIF74032AR und/oder Dig

Infos zur Erkrankung

Klinischer Kommentar

Gruppe von Erkrankungen

 

Synonyme
  • Alias: Mohr-Majewski syndrome (TCTN3)
  • Alias: Oral-facial-digital syndrome
  • Allelic: Acrocallosal syndrome (KIF7)
  • Allelic: Amyotrophic lateral sclerosis, susceptibility to, 2 (NEK1
  • Allelic: Hydrolethalus syndrome 2 (KIF7)
  • Allelic: Retinitis pigmentosa 23 (OFD1)
  • Al-Gazali-Bakalinova syndrome (KIF7)
  • Joubert syndrome 10 (OFD1)
  • Joubert syndrome 12 (KIF7)
  • Joubert syndrome 18 (TCTN3)
  • Joubert syndrome 2 (TMEM216)
  • Joubert syndrome 20 (TMEM231)
  • Joubert syndrome 22 (PDE6D)
  • Joubert syndrome 29 (TMEM107)
  • Joubert syndrome 38 (KIAA0753)
  • Meckel syndrome 11 (TMEM231)
  • Meckel syndrome 13 (TMEM107)
  • Meckel syndrome 2 (TMEM216)
  • Orofaciodigital syndrome I (OFD1)
  • Orofaciodigital syndrome IV (TCTN3)
  • Orofaciodigital syndrome IX (SLCT1)
  • Orofaciodigital syndrome V (DDX59)
  • Orofaciodigital syndrome VI (CPLANE1 syn. C5orf42)
  • Orofaciodigital syndrome XIV (C2CD3)
  • Orofaciodigital syndrome XV (KIAA0753)
  • Orofaciodigital syndrome XVI (TMEM107)
  • Orofaciodigital syndrome XVII (INTU)
  • Orofaciodigital syndrome XVIII (IFT57)
  • Short-rib thoracic dysplasia 20 with polydactyly (INTU)
  • Short-rib thoracic dysplasia 21 without polydactyly (KIAA0753)
  • Short-rib thoracic dysplasia 6 with/-out polydactyly (NEK1)
  • Simpson-Golabi-Behmel syndrome, type 2 (OFD1)
Erbgänge, Vererbungsmuster etc.
  • AD und/oder AR und/oder Dig und/oder Sus
  • AR
  • AR und/oder Dig
  • XL
OMIM-Ps
  • Multiple OMIM-Ps
ICD10 Code
Q87.-

Bioinformatik und klinische Interpretation

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