English
ErkrankungOro-fazio-digitales Syndrom, Differentialdiagnose
Zusammenfassung
Kurzinformation
Umfassendes differentialdiagnostisches panel für Oro-fazio-digitales Syndrom mit 10 bzw. zusammen genommen 15 kuratierten Genen gemäß klinischer Verdachtsdiagnose
ID
OP0080
Anzahl Gene
12
Akkreditierte Untersuchung
Untersuchte Sequenzlänge
23,3 kb (Core-/Basis-Gene)
37,2 kb (Erweitertes Panel)
37,2 kb (Erweitertes Panel)
Analyse-Dauer
auf Anfrage
Material
- EDTA-Blut (3-5 ml)
Diagnostische Hinweise
NGS +
Genpanel
Ausgewählte Gene
| Name | Exon-Länge (bp) | OMIM-G | Erbgang |
|---|---|---|---|
| C2CD3 | 5892 | AR | |
| DDX59 | 1860 | AR | |
| INTU | 2829 | AR | |
| NEK1 | 3777 | AD und/oder AR und/oder Dig und/oder Sus | |
| OFD1 | 3039 | XL | |
| PDE6D | 453 | AR | |
| SCLT1 | 2067 | AR | |
| TCTN3 | 1824 | AR | |
| TMEM216 | 438 | AR | |
| TMEM231 | 1110 | AR | |
| CPLANE1 | 9864 | AR | |
| KIF7 | 4032 | AR und/oder Dig |
Infos zur Erkrankung
Klinischer Kommentar
Gruppe von Erkrankungen
Synonyme
- Alias: Mohr-Majewski syndrome (TCTN3)
- Alias: Oral-facial-digital syndrome
- Allelic: Acrocallosal syndrome (KIF7)
- Allelic: Amyotrophic lateral sclerosis, susceptibility to, 2 (NEK1
- Allelic: Hydrolethalus syndrome 2 (KIF7)
- Allelic: Retinitis pigmentosa 23 (OFD1)
- Al-Gazali-Bakalinova syndrome (KIF7)
- Joubert syndrome 10 (OFD1)
- Joubert syndrome 12 (KIF7)
- Joubert syndrome 18 (TCTN3)
- Joubert syndrome 2 (TMEM216)
- Joubert syndrome 20 (TMEM231)
- Joubert syndrome 22 (PDE6D)
- Joubert syndrome 29 (TMEM107)
- Joubert syndrome 38 (KIAA0753)
- Meckel syndrome 11 (TMEM231)
- Meckel syndrome 13 (TMEM107)
- Meckel syndrome 2 (TMEM216)
- Orofaciodigital syndrome I (OFD1)
- Orofaciodigital syndrome IV (TCTN3)
- Orofaciodigital syndrome IX (SLCT1)
- Orofaciodigital syndrome V (DDX59)
- Orofaciodigital syndrome VI (CPLANE1 syn. C5orf42)
- Orofaciodigital syndrome XIV (C2CD3)
- Orofaciodigital syndrome XV (KIAA0753)
- Orofaciodigital syndrome XVI (TMEM107)
- Orofaciodigital syndrome XVII (INTU)
- Orofaciodigital syndrome XVIII (IFT57)
- Short-rib thoracic dysplasia 20 with polydactyly (INTU)
- Short-rib thoracic dysplasia 21 without polydactyly (KIAA0753)
- Short-rib thoracic dysplasia 6 with/-out polydactyly (NEK1)
- Simpson-Golabi-Behmel syndrome, type 2 (OFD1)
Erbgänge, Vererbungsmuster etc.
- AD und/oder AR und/oder Dig und/oder Sus
- AR
- AR und/oder Dig
- XL
OMIM-Ps
- Multiple OMIM-Ps
ICD10 Code
Q87.-
Bioinformatik und klinische Interpretation
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