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ErkrankungOptikus-Atrophie, autosomal dominant; Differentialdiagnose

Zusammenfassung

Kurzinformation

Umfassendes differentialdiagnostisches panel für Optikus-Atrophie, autosomal dominant, mit 2 core Genen bzw. zusammen genommen 11 kuratierten Genen gemäß klinischer Verdachtsdiagnose

ID
OP0050
Anzahl Gene
10 Akkreditierte Untersuchung
Untersuchte Sequenzlänge
20,2 kb (Core-/Basis-Gene)
- (Erweitertes Panel)
Analyse-Dauer
auf Anfrage
Material
  • EDTA-Blut (3-5 ml)
Diagnostische Hinweise

NGS +

[Sanger]

 

Genpanel

Ausgewählte Gene

NameExon-Länge (bp)OMIM-GErbgang
AFG3L22394AD und/oder AR
ATAD3A1761AD und/oder AR
DNM1L2211AD und/oder AR
MFN22274AD und/oder AR und/oder Dig und/oder Sus
NR2F11272AD
OPA12883AD und/oder AR und/oder Mult
OPA3540AD und/oder AR
POLG3720AD und/oder AR
SSBP1447AD
WFS12673AD und/oder AR

Infos zur Erkrankung

Klinischer Kommentar

Optikus-Atrophie bzw. Optikus-Neuropathie ist das Endstadium eines Krankheitsprozesses, der den retinogenen Teil der Sehbahn durch neurovaskuläre Degeneration betrifft. Auch die dominanten Optikus-Neuropathien sind durch Degeneration der retinalen Ganglienzellen gekennzeichnet, was zur bilateralen Optikus-Atrophie und fortschreitendem Verlust der Sehschärfe führt. Zusätzlich leiden diese Patienten häufig an gestörten Farbsehen. Zu den häufigsten Formen hereditärer Optikus-Neuropathien gehört die dominante Optikus-Atrophie, die in einem Fünftel der Fälle durch sensorineuralen Hörverlust oder schwere neurologische Symptome begleitet sein kann. Bei der Erkrankung ist die neuronale und axonale Energieversorgung durch die Mitochondrien betroffen. Autosomal dominante Optikus-Atrophie wird normalerwiese in der ersten Lebensdekade diagnostiziert. Molekulargenetische Diagnostik liefert in der Mehrzahl der untersuchten Fälle ein aussagekräftiges Ergebnis. Unauffällige genetische Befunde bedeuten aber keinen Ausschluss der ophthalmologischen Verdachtsdiagnose.

Referenz: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1248/

 

Synonyme
  • Sympt.: Color vision deficits + centrocecal scotoma of variable density
  • Sympt.: Visual impairment in early childhood, loss of visual acuity, temporal optic disc pallor
  • Alias: AD optic atrophy
  • Allelic: 3-methylglutaconic aciduria, type III (OPA3)
  • Allelic: Cataract 41 (WFS1)
  • Allelic: Charcot-Marie-Tooth disease, axonal, types 2A2A + 2A2B (MFN2)
  • Allelic: Deafness, AD 6, 14, 38 (WFS1)
  • Allelic: Diabetes mellitus, noninsulin-dependent, association with (WFS1)
  • Allelic: Encephalopathy, lethal, due to defective mitochondrial peroxisomal fission 1 (DNM1L)
  • Allelic: Glaucoma, normal tension, susceptibility to (OPA1)
  • Allelic: Mitochondrial AR ataxia syndrome, includes SANDO + SCAE (POLG)
  • Allelic: Mitochondrial DNA depletion syndrome 14, encephalocardiomyopathic type (OPA1)
  • Allelic: Mitochondrial DNA depletion syndrome 4A, Alpers + 4B, MNGIE type (POLG)
  • Allelic: Progressive external ophthalmoplegia, AR 1
  • Allelic: Spastic ataxia 5, AR (AFG3L2)
  • Allelic: Spinocerebellar ataxia 28 (AFG3L2)
  • Behr syndrome (OPA1)
  • Bosch-Boonstra-Schaaf optic atrophy syndrome (NR2F1)
  • Harel-Yoon syndrome (ATAD3A)
  • Hereditary motor + sensory neuropathy VIA (MFN2)
  • Optic atrophy 1 (OPA1)
  • Optic atrophy 12 (AFG3L2)
  • Optic atrophy 13 with retinal + foveal abnormalities (SSBP1)
  • Optic atrophy 3 with cataract (OPA3)
  • Optic atrophy 5 (DNM1L)
  • Optic atrophy plus syndrome (OPA1)
  • Progressive external ophthalmoplegia, AD 1 (POLG)
  • Wolfram syndrome 1 (WFS1)
  • Wolfram-like syndrome, AD (WFS1)
Erbgänge, Vererbungsmuster etc.
  • AD
  • AD und/oder AR
  • AD und/oder AR und/oder Dig und/oder Sus
  • AD und/oder AR und/oder Mult
OMIM-Ps
  • Multiple OMIM-Ps
ICD10 Code
H47.2

Bioinformatik und klinische Interpretation

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