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ErkrankungOmphalozele, Bauchwanddefekt; Differentialdiagnose

Auftragsschein Erkrankung

Zusammenfassung

Kurzinformation

Ein kuratiertes panel mit 3 Genen zur umfassenden Untersuchung der Diagnose Erblichkeit von Omphalozele, Bauchwanddefekt

ID
OP6789
Anzahl Gene
4 Akkreditierte Untersuchung
Untersuchte Sequenzlänge
14,0 kb (Core-/Basis-Gene)
20,1 kb (Erweitertes Panel)
Analyse-Dauer
auf Anfrage
Material
  • EDTA-Blut (3-5 ml)
Diagnostische Hinweise

NGS +

 

Genpanel

Ausgewählte Gene

NameExon-Länge (bp)OMIM-GErbgang
LRP213968AR
GPC31743XLR und/oder SMu und/oder Sus
HOXD131032AD
SPECC1L3354AD

Infos zur Erkrankung

Klinischer Kommentar

Nicht-syndromische, durch eine Hernie der Bauchdecke charakterisierte Bauchwandfehlbildung, Nabelschnur-zentriert, hervorstehende Eingeweide durch einen Sack geschützt

S.a. Beckwith-Wiedemann-Syndrom (Exomphalos-Makroglossie-Gigantismus-Syndrom)

 

Synonyme
  • Alias: Exomphalos
  • Alias: Laparoschisis
  • Alias: Omphalocele
  • Allelic: Antley-Bixler syndrome without genital anomalies or disordered steroidogenesis (FGFR2)
  • Allelic: Apert syndrome (FGFR2)
  • Allelic: Beare-Stevenson cutis gyrata syndrome (FGFR2)
  • Allelic: Bent bone dysplasia syndrome (FGFR2)
  • Allelic: Brachydactyly, type D + E (HOXD13)
  • Allelic: Brachydactyly-syndactyly syndrome (HOXD13)
  • Allelic: Cardiac valvular dysplasia, XL (FLNA)
  • Allelic: Congenital short bowel syndrome (FLNA)
  • Allelic: Craniofacial-skeletal-dermatologic dysplasia (FGFR2)
  • Allelic: Craniosynostosis, nonspecific (FGFR2)
  • Allelic: Crouzon syndrome (FGFR2)
  • Allelic: FG syndrome 2 (FLNA)
  • Allelic: Facial clefting, oblique, 1 (SPECC1L)
  • Allelic: Hartsfield syndrome 1 (FGFR1)
  • Allelic: Hypertelorism, Teebi type (SPECC1L)
  • Allelic: Hypogonadotropic hypogonadism 2 with/-out anosmia 1 (FGFR1)
  • Allelic: IMAGE syndrome (CDKN1C)
  • Allelic: Intestinal pseudoobstruction, neuronal (FLNA)
  • Allelic: Jackson-Weiss syndrome 1 (FGFR1, FGFR2)
  • Allelic: LADD syndrome (FGFR2)
  • Allelic: Melnick-Needles syndrome (FLNA)
  • Allelic: Opitz GBBB syndrome, type II (SPECC1L)
  • Allelic: Osteoglophonic dysplasia (FGFR1)
  • Allelic: Pfeiffer syndrome 1 (FGFR1, FGFR2)
  • Allelic: Saethre-Chotzen syndrome (FGFR2)
  • Allelic: Scaphocephaly + Axenfeld-Rieger anomaly (FGFR2)
  • Allelic: Scaphocephaly, maxillary retrusion + mental retardation (FGFR2)
  • Allelic: Syndactyly, type V (HOXD13)
  • Allelic: Synpolydactyly 1 (HOXD13)
  • Allelic: Terminal osseous dysplasia (FLNA)
  • Allelic: Trigonocephaly 1 (FGFR1)
  • Allelic: Trigonocephaly 2 (FREM1)
  • Allelic: Wilms tumor, somatic (GPC3)
  • Alllelic: Heterotopia, periventricular, 1 (FLNA)
  • Beckwith-Wiedemann syndrome (CDKN1C)
  • Bifid nose with/-out anorectal + renal anomalies (FREM1)
  • Donnai-Barrow [facio-oculo-acoustico-renal] syndrome (LRP2)
  • Fontaine progeroid syndrome (SLC25A24)
  • Frontometaphyseal dysplasia 1 (FLNA)
  • IMAGE syndrome (CDKN1C)
  • Keipert syndrome (GPC4)
  • Manitoba oculotrichoanal syndrome (FREM1)
  • Otopalatodigital syndrome, type I (FLNA)
  • Otopalatodigital syndrome, type II (FLNA)
  • Simpson-Golabi-Behmel syndrome, type 1 (GPC3)
Erbgänge, Vererbungsmuster etc.
  • AD
  • AR
  • XLR und/oder SMu und/oder Sus
OMIM-Ps
  • Multiple OMIM-Ps
ICD10 Code
Q79.2

Bioinformatik und klinische Interpretation

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