Klinische FragestellungOmphalozele, Bauchwanddefekt; Differentialdiagnose

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Bei der Omphalozele handelt es sich um eine Hernie der Bauchwand. Sie entsteht am Nabelring und ermöglicht das Hervortreten der Bauchorgane (Mitteldarm, Leber, Milz und Keimdrüsen). Die hervortretenden Eingeweide sind von einem Bruchsack umgeben, der aus drei Schichten besteht: der äußeren Amnionschicht, einer mittleren Schicht aus Wharton-Sulze und der inneren Peritonealschicht. Der Defekt wird nach seiner vorherrschenden Lage (epigastrisch, nabelwärts oder hypogastrisch) klassifiziert und weiter in klein, riesig und rupturiert unterteilt. Eine kleine Omphalozele ist kleiner als 5 cm und weist einen Bruchsack auf, der einige Darmschlingen enthalten kann. Eine große Omphalozele ist größer als 5 cm, wobei die gesamte Leber oder große Teile der Leber und des Darms hervortreten. Eine Ruptur der Membran, die zu einer Eviszeration führt, kann in der Gebärmutter, während der Geburt oder postnatal auftreten. Bei fast der Hälfte der Patienten mit einer Omphalozele treten weitere Fehlbildungen auf, darunter kardiale, gastrointestinale, urogenitale, muskuloskelettale und zentralnervöse Fehlbildungen. Zu den Differentialdiagnosen gehören die Gastroschisis, insbesondere wenn der abdeckende Sack geschädigt ist, und andere Zöliakien, die damit assoziiert sein können. Die Omphalozele kann Teil eines polymalformativen Syndroms sein, einschließlich des Beckwith-Wiedeman-Syndroms und der Trisomie 13, 18 oder 21.

Literatur: https://www.orpha.net/de/disease/detail/660

• Alias: Exomphalos
• Alias: Laparoschisis
• Alias: Omphalocele
• Allelic: Antley-Bixler syndrome without genital anomalies or disordered steroidogenesis (FGFR2)
• Allelic: Apert syndrome (FGFR2)
• Allelic: Beare-Stevenson cutis gyrata syndrome (FGFR2)
• Allelic: Bent bone dysplasia syndrome (FGFR2)
• Allelic: Brachydactyly, type D + E (HOXD13)
• Allelic: Brachydactyly-syndactyly syndrome (HOXD13)
• Allelic: Cardiac valvular dysplasia, XL (FLNA)
• Allelic: Congenital short bowel syndrome (FLNA)
• Allelic: Craniofacial-skeletal-dermatologic dysplasia (FGFR2)
• Allelic: Craniosynostosis, nonspecific (FGFR2)
• Allelic: Crouzon syndrome (FGFR2)
• Allelic: FG syndrome 2 (FLNA)
• Allelic: Facial clefting, oblique, 1 (SPECC1L)
• Allelic: Hartsfield syndrome 1 (FGFR1)
• Allelic: Hypertelorism, Teebi type (SPECC1L)
• Allelic: Hypogonadotropic hypogonadism 2 with/-out anosmia 1 (FGFR1)
• Allelic: Hypogonadotropic hypogonadism 5 +/- anosmia (CHD7)
• Allelic: IMAGE syndrome (CDKN1C)
• Allelic: Intestinal pseudoobstruction, neuronal (FLNA)
• Allelic: Jackson-Weiss syndrome 1 (FGFR1, FGFR2)
• Allelic: LADD syndrome (FGFR2)
• Allelic: Melnick-Needles syndrome (FLNA)
• Allelic: Opitz GBBB syndrome, type II (SPECC1L)
• Allelic: Osteoglophonic dysplasia (FGFR1)
• Allelic: Pfeiffer syndrome 1 (FGFR1, FGFR2)
• Allelic: Saethre-Chotzen syndrome (FGFR2)
• Allelic: Scaphocephaly + Axenfeld-Rieger anomaly (FGFR2)
• Allelic: Scaphocephaly, maxillary retrusion + mental retardation (FGFR2)
• Allelic: Syndactyly, type V (HOXD13)
• Allelic: Synpolydactyly 1 (HOXD13)
• Allelic: Terminal osseous dysplasia (FLNA)
• Allelic: Trigonocephaly 1 (FGFR1)
• Allelic: Trigonocephaly 2 (FREM1)
• Allelic: Wilms tumor, somatic (GPC3)
• Alllelic: Heterotopia, periventricular, 1 (FLNA)
• Bardet-Biedl syndrome 13 (MKS1)
• Beckwith-Wiedemann syndrome (CDKN1C)
• Bifid nose with/-out anorectal + renal anomalies (FREM1)
• CHARGE syndrome (CHD7)
• Carpenter syndrome (RAB23)
• Donnai-Barrow [facio-oculo-acoustico-renal] syndrome (LRP2)
• Fontaine progeroid syndrome (SLC25A24)
• Frontometaphyseal dysplasia 1 (FLNA)
• IMAGE syndrome (CDKN1C)
• Joubert syndrome 28 (MKS1)
• Keipert syndrome (GPC4)
• Malan syndrome (NFIX)
• Manitoba oculotrichoanal syndrome (FREM1)
• Marshall-Smith syndrome (NFIX)
• Meckel syndrome 1 (MKS1)
• Otopalatodigital syndrome, type I (FLNA)
• Otopalatodigital syndrome, type II (FLNA)
• Shprintzen-Goldberg syndrome (SKI)
• Simpson-Golabi-Behmel syndrome, type 1 (GPC3)