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ErkrankungOkulo-zerebro-faziales Syndrom, Typ Kaufman; Differentialdiagnose

Zusammenfassung

Kurzinformation

Differentialdiagnostisches panel für Okulo-zerebro-faziales Syndrom, Typ Kaufman, mit 4 kuratierten Genen gemäß klinischer Verdachtsdiagnose

ID
OP7122
Anzahl Gene
4 Akkreditierte Untersuchung
Untersuchte Sequenzlänge
3,3 kb (Core-/Basis-Gene)
17,4 kb (Erweitertes Panel)
Analyse-Dauer
auf Anfrage
Material
  • EDTA-Blut (3-5 ml)
Diagnostische Hinweise

NGS +

 

Genpanel

Ausgewählte Gene

NameExon-Länge (bp)OMIM-GErbgang
UBE3B3207AR
DHCR71428AR
KAT6B6222AD und/oder Impr
MED126534XLR

Infos zur Erkrankung

Synonyme
  • Alias: Blepharophimosis-Ptosis-Intellectual Disability [BPID] syndrome (UBE6B)
  • Alias: Kaufman oculocerebrofacial syndrome (UBE3B)
  • Allelic: Genitopatellar syndrome (KAT6B)
  • Lujan-Fryns syndrome (MED12)
  • Ohdo syndrome, XL (MED12)
  • Opitz-Kaveggia syndrome (MED12)
  • SBBYSS syndrome (KAT6B)
Erbgänge, Vererbungsmuster etc.
  • AD und/oder Impr
  • AR
  • XLR
OMIM-Ps
  • Multiple OMIM-Ps
ICD10 Code
Q87.-

Bioinformatik und klinische Interpretation

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