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ErkrankungOkulo-zerebro-faziales Syndrom, Typ Kaufman; Differentialdiagnose
Zusammenfassung
Kurzinformation
Differentialdiagnostisches panel für Okulo-zerebro-faziales Syndrom, Typ Kaufman, mit 4 kuratierten Genen gemäß klinischer Verdachtsdiagnose
ID
OP7122
Anzahl Gene
4
Akkreditierte Untersuchung
Untersuchte Sequenzlänge
3,3 kb (Core-/Basis-Gene)
17,4 kb (Erweitertes Panel)
17,4 kb (Erweitertes Panel)
Analyse-Dauer
auf Anfrage
Material
- EDTA-Blut (3-5 ml)
Diagnostische Hinweise
NGS +
Genpanel
Infos zur Erkrankung
Synonyme
- Alias: Blepharophimosis-Ptosis-Intellectual Disability [BPID] syndrome (UBE6B)
- Alias: Kaufman oculocerebrofacial syndrome (UBE3B)
- Allelic: Genitopatellar syndrome (KAT6B)
- Lujan-Fryns syndrome (MED12)
- Ohdo syndrome, XL (MED12)
- Opitz-Kaveggia syndrome (MED12)
- SBBYSS syndrome (KAT6B)
Erbgänge, Vererbungsmuster etc.
- AD und/oder Impr
- AR
- XLR
OMIM-Ps
- Multiple OMIM-Ps
ICD10 Code
Q87.-
Bioinformatik und klinische Interpretation
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