ErkrankungOkihiro-Syndrom

NGS +

Holt-Oram-Syndrom (HOS) ist gekennzeichnet durch Skelettanomalien der oberen Gliedmaßen (insbesondere Handwurzelknochen, fehlende oder fingerähnliche Daumen, fehlende Knochen in den Unterarmen usw.) sowie durch Herzprobleme. Etwa 75% dieser Patienten haben Herzleiden, die lebensbedrohlich sein können, wie z. B. Vorhof- oder Ventrikelseptumdefekte, Leitungsstörungen und Flimmern. Die HOS Merkmale ähneln z.B. denen des Duane-Radialstrahlsyndroms und einiger anderer Erkrankungen, die bei der Differentialdiagnose berücksichtigt werden sollten. HOS wird autosomal dominant vererbt, 85% der Betroffenen haben eine pathogene Variante de novo. Die Sequenzierung des TBX5-Gens zeigt die HOS-Mutation in >70% der Fälle. Die differentialdiagnostische Analyse weiterer Gene steigert die Ausbeute erheblich. Dennoch schließt ein negatives DNA-Ergebnis die klinische Diagnose nicht aus.

Referenz: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1111/

• Alias: Acrorenoocular syndrome
• Alias: Duane anomaly with radial ray abnormalities + deafness
• Alias: Duane-radial ray syndrome
• SALL4-related disorder