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Klinische FragestellungOkihiro-Syndrom
Zusammenfassung
Kurzinformation
Kuratierte Einzelgen-Sequenzanalyse bei klinischem Verdacht auf Okihiro-Syndrom
ID
OS0010
Anzahl Gene
1
Akkreditierte Untersuchung
Untersuchte Sequenzlänge
3,2 kb (Core-/Core-canditate-Gene)
- (Erweitertes Panel: inkl. additional genes)
- (Erweitertes Panel: inkl. additional genes)
Analyse-Dauer
auf Anfrage
Material
- EDTA-Blut (3-5 ml)
Diagnostische Hinweise
NGS +
Genpanel
Ausgewählte Gene
| Name | Exon-Länge (bp) | OMIM-G | Referenz-Seq. | Erbgang |
|---|---|---|---|---|
| SALL4 | 3162 | NM_020436.5 | AD |
Infos zur Erkrankung
Synonyme
- Alias: Acrorenoocular syndrome
- Alias: Duane anomaly with radial ray abnormalities + deafness
- Alias: Duane-radial ray syndrome
- SALL4-related disorder
Erbgänge, Vererbungsmuster etc.
- AD
OMIM-Ps
ICD10 Code
Q87.8
Bioinformatik und klinische Interpretation
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