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ErkrankungOkihiro-Syndrom

Zusammenfassung

Kurzinformation

Kuratierte Einzelgen-Sequenzanalyse bei klinischem Verdacht auf Okihiro Syndrom

ID
OS0010
Anzahl Gene
1 Akkreditierte Untersuchung
Untersuchte Sequenzlänge
3,2 kb (Core-/Basis-Gene)
- (Erweitertes Panel)
Analyse-Dauer
auf Anfrage
Material
  • EDTA-Blut (3-5 ml)
Diagnostische Hinweise

NGS +

 

Genpanel

Ausgewählte Gene

NameExon-Länge (bp)OMIM-GErbgang
SALL43162AD

Infos zur Erkrankung

Klinischer Kommentar

Holt-Oram-Syndrom (HOS) ist gekennzeichnet durch Skelettanomalien der oberen Gliedmaßen (insbesondere Handwurzelknochen, fehlende oder fingerähnliche Daumen, fehlende Knochen in den Unterarmen usw.) sowie durch Herzprobleme. Etwa 75% dieser Patienten haben Herzleiden, die lebensbedrohlich sein können, wie z. B. Vorhof- oder Ventrikelseptumdefekte, Leitungsstörungen und Flimmern. Die HOS Merkmale ähneln z.B. denen des Duane-Radialstrahlsyndroms und einiger anderer Erkrankungen, die bei der Differentialdiagnose berücksichtigt werden sollten. HOS wird autosomal dominant vererbt, 85% der Betroffenen haben eine pathogene Variante de novo. Die Sequenzierung des TBX5-Gens zeigt die HOS-Mutation in >70% der Fälle. Die differentialdiagnostische Analyse weiterer Gene steigert die Ausbeute erheblich. Dennoch schließt ein negatives DNA-Ergebnis die klinische Diagnose nicht aus.

Referenz: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1111/

 

Synonyme
  • Alias: Acrorenoocular syndrome
  • Alias: Duane anomaly with radial ray abnormalities + deafness
  • Alias: Duane-radial ray syndrome
  • SALL4-related disorder
Erbgänge, Vererbungsmuster etc.
  • AD
OMIM-Ps
ICD10 Code
Q87.8

Bioinformatik und klinische Interpretation

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