Klinische FragestellungÖsophagus-Plattenepithel-Karzinom [Suszeptibilität]

Zusammenfassung

Kurzinformation

Ein kuratiertes panel mit 1 Leitlinien-kuratierten Gen sowie insgesamt 6 Genen zur umfassenden Untersuchung der genetisch bedingten Suszeptibilität für Ösophagus-Karzinom

ÖP0001

Anzahl Loci

Locus-Typ	Anzahl
Gen	5

Akkreditierte Untersuchung

Untersuchte Sequenzlänge

11,2 kb (Core-/Core-canditate-Gene)
- (Erweitertes Panel: inkl. additional genes)

Analyse-Dauer

auf Anfrage

Untersuchungsmaterial

EDTA-Blut (3-5 ml)

Diagnostische Hinweise

NGS +

[Sanger]

Loci

Gen

Name	Exon-Länge (bp)	OMIM-G	Referenz-Seq.	Erbgang
DCC	4344	120470	NM_005215.4	Sus
LZTS1	1791	606551	NM_021020.5	Sus
RNF6	2058	604242	NM_005977.4	SMu
TGFBR2	1704	190182	NM_003242.6	Sus
WWOX	1245	605131	NM_016373.4	Sus

Infos zur Erkrankung

Klinischer Kommentar

Tumor, der in den Zellen entsteht, die die Speiseröhre auskleiden, zwei Subtypen: Ösophagus-Plattenepithelkarzinom + Ösophagus-Adenokarzinom (letzteres insbes. distal nach längerem Reflux)

Synonyme

Alias: Carcinoma of esophagus
Alias: Esophageal carcinoma, somatic
Alias: Esophageal squamous cell carcinoma, somatic
Allelic: Colorectal cancer, hereditary nonpolyposis, type 6 (TGFBR2)
Allelic: Colorectal cancer, somatic (DCC)
Allelic: Epileptic encephalopathy, early infantile, 28 (WWOX)
Allelic: Gaze palsy, familial horizontal, with progressive scoliosis, 2 (DCC)
Allelic: Loeys-Dietz syndrome 2 (TGFBR2)
Allelic: Mirror movements 1 and/or agenesis of the corpus callosum (DCC)
Allelic: Spinocerebellar ataxia, AR 12 (WWOX)
Esophageal cancer, somatic (TGFBR2)
Esophageal carcinoma, somatic (DCC)
Esophageal carcinoma, somatic (RNF6)
Esophageal squamous cell carcinoma, somatic (LZTS1)
Esophageal squamous cell carcinoma, somatic (WWOX)
Tylosis with esophageal cancer (RHBDF2)

Erbgänge, Vererbungsmuster etc.

OMIM-Ps

Multiple OMIM-Ps

ICD10 Code

Bioinformatik und klinische Interpretation

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