ErkrankungÖsophagus-Atresie/tracheo-ösophageale Fisteln, Differentialdiagnose
Zusammenfassung
Kurzinformation
Umfassendes differentialdiagnostisches panel für Ösophagus-Atresie/tracheo-ösophageale Fisteln mit zusammen genommen 12 kuratierten Genen gemäß klinischer Verdachtsdiagnose
ID
ÖP9238
Anzahl Gene
11
Akkreditierte Untersuchung
Untersuchte Sequenzlänge
2,4 kb (Core-/Basis-Gene)
40,7 kb (Erweitertes Panel)
40,7 kb (Erweitertes Panel)
Analyse-Dauer
auf Anfrage
Material
- EDTA-Blut (3-5 ml)
Diagnostische Hinweise
NGS +
Genpanel
Ausgewählte Gene
Name | Exon-Länge (bp) | OMIM-G | Erbgang |
---|---|---|---|
MYCN | 1395 | AD | |
SOX2 | 954 | AD | |
BRCA2 | 10257 | AD und/oder AR und/oder SMu und/oder Sus | |
BRIP1 | 3750 | AD und/oder Sus | |
CHD7 | 8994 | AD und/oder Impr | |
FANCA | 4368 | AR und/oder Sus | |
FANCB | 2580 | XLR und/oder Sus | |
FANCC | 1677 | AR und/oder Sus | |
FANCE | 1611 | AR und/oder Sus | |
FANCF | 1125 | AR und/oder Sus | |
FANCI | 3987 | AR und/oder Sus |
Infos zur Erkrankung
Synonyme
- Alias: AEG syndrome (SOX2)
- Allelic: Hypogonadotropic hypogonadism 5 with/-out anosmia (CHD7)
- Allelic: Optic nerve hypoplasia + abnormalities of the central nervous system (SOX2)
- Anophthalmia-Esophageal-Genital syndrome (SOX2)
- CHARGE syndrome (CHD7)
- Fanconi anemia, complementation group A (FANCA)
- Fanconi anemia, complementation group B (FANCB)
- Fanconi anemia, complementation group C (FANCC)
- Fanconi anemia, complementation group D1 (BRCA2)
- Fanconi anemia, complementation group D2 (FANCD2)
- Fanconi anemia, complementation group E (FANCE)
- Fanconi anemia, complementation group F (FANCF)
- Fanconi anemia, complementation group I (FANCI)
- Fanconi anemia, complementation group J (BRIP1)
- Feingold syndrome 1 (MYCN)
- Microphthalmia, syndromic 3 (SOX2)
- Opitz GBBB syndrome (MID1)
Erbgänge, Vererbungsmuster etc.
- AD
- AD und/oder AR und/oder SMu und/oder Sus
- AD und/oder Impr
- AD und/oder Sus
- AR und/oder Sus
- XLR und/oder Sus
OMIM-Ps
- Multiple OMIM-Ps
ICD10 Code
Q39.1
Bioinformatik und klinische Interpretation
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