Klinische FragestellungÖsophagus-Atresie/tracheo-ösophageale Fisteln, Differentialdiagnose

Zusammenfassung

Kurzinformation

Umfassendes differentialdiagnostisches panel für Ösophagus-Atresie/tracheo-ösophageale Fisteln mit zusammen genommen 13 kuratierten Genen gemäß klinischer Verdachtsdiagnose

ÖP9238

Anzahl Gene

11 Akkreditierte Untersuchung

Untersuchte Sequenzlänge

2,4 kb (Core-/Core-canditate-Gene)
40,7 kb (Erweitertes Panel: inkl. additional genes)

Analyse-Dauer

auf Anfrage

Material

EDTA-Blut (3-5 ml)

Diagnostische Hinweise

NGS +

Genpanel

Ausgewählte Gene

Name	Exon-Länge (bp)	OMIM-G	Referenz-Seq.	Erbgang
MYCN	1395	164840	NM_005378.6	AD
SOX2	954	184429	NM_003106.4	AD
BRCA2	10257	600185	NM_000059.4	n.k.
BRIP1	3750	605882	NM_032043.3	AR
CHD7	8994	608892	NM_017780.4	AD
FANCA	4368	607139	NM_000135.4	AR
FANCB	2580	300515	NM_001018113.3	XL
FANCC	1677	613899	NM_000136.3	AR
FANCE	1611	613976	NM_021922.3	AR
FANCF	1125	613897	NM_022725.4	AR
FANCI	3987	611360	NM_001113378.2	AR

Infos zur Erkrankung

Synonyme

Alias: AEG syndrome (SOX2)
Allelic: Hypogonadotropic hypogonadism 5 with/-out anosmia (CHD7)
Allelic: Optic nerve hypoplasia + abnormalities of the central nervous system (SOX2)
Anophthalmia-Esophageal-Genital syndrome (SOX2)
CHARGE syndrome (CHD7)
Fanconi anemia, complementation group A (FANCA)
Fanconi anemia, complementation group B (FANCB)
Fanconi anemia, complementation group C (FANCC)
Fanconi anemia, complementation group D1 (BRCA2)
Fanconi anemia, complementation group D2 (FANCD2)
Fanconi anemia, complementation group E (FANCE)
Fanconi anemia, complementation group F (FANCF)
Fanconi anemia, complementation group I (FANCI)
Fanconi anemia, complementation group J (BRIP1)
Feingold syndrome 1 (MYCN)
Microphthalmia, syndromic 3 (SOX2)
Opitz GBBB syndrome (MID1)

Erbgänge, Vererbungsmuster etc.

AD
AR
XL
n.k.

OMIM-Ps

Multiple OMIM-Ps

ICD10 Code

Q39.1

Bioinformatik und klinische Interpretation

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