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Klinische FragestellungÖsophagus-Atresie/tracheo-ösophageale Fisteln, Differentialdiagnose

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Zusammenfassung

Kurzinformation

Umfassendes differentialdiagnostisches panel für Ösophagus-Atresie/tracheo-ösophageale Fisteln mit zusammen genommen 13 kuratierten Genen gemäß klinischer Verdachtsdiagnose

ID
ÖP9238
Anzahl Loci
Locus-TypAnzahl
Gen 11
Akkreditierte Untersuchung
Untersuchte Sequenzlänge
2,4 kb (Core-/Core-canditate-Gene)
40,7 kb (Erweitertes Panel: inkl. additional genes)
Analyse-Dauer
auf Anfrage
Untersuchungsmaterial
  • EDTA-Blut (3-5 ml)
Diagnostische Hinweise

NGS +

 

Loci

Gen

NameExon-Länge (bp)OMIM-GReferenz-Seq.Erbgang
MYCN1395NM_005378.6AD
SOX2954NM_003106.4AD
BRCA210257NM_000059.4n.k.
BRIP13750NM_032043.3AR
CHD78994NM_017780.4AD
FANCA4368NM_000135.4AR
FANCB2580NM_001018113.3XL
FANCC1677NM_000136.3AR
FANCE1611NM_021922.3AR
FANCF1125NM_022725.4AR
FANCI3987NM_001113378.2AR

Infos zur Erkrankung

Klinischer Kommentar

Die Ösophagusatresie (EA) mit oder ohne tracheoösophageale Fistel (TEF) ist ein angeborener Entwicklungsdefekt des Gastrointestinaltrakts mit einer Prävalenz von fast 2,3 pro 10.000 Lebendgeburten. Mehrere Studien in der Literatur haben eine Vielzahl genetischer Mechanismen wie Aneuploidien (Trisomie 18), chromosomale Mikrodeletions- oder Mikroduplikationssyndrome (22q11.2-Deletionssyndrom) und eine Vielzahl von Einzelgenstörungen (darunter Fanconi-Anämie, Feingold-Syndrom und CHARGE-Syndrom) identifiziert, die zur Entwicklung von EA/TEF führen.

Literatur:

https://pmc.ncbi.nlm.nih.gov/articles/PMC10005847/

 

Synonyme
  • Alias: AEG syndrome (SOX2)
  • Allelic: Hypogonadotropic hypogonadism 5 with/-out anosmia (CHD7)
  • Allelic: Optic nerve hypoplasia + abnormalities of the central nervous system (SOX2)
  • Anophthalmia-Esophageal-Genital syndrome (SOX2)
  • CHARGE syndrome (CHD7)
  • Fanconi anemia, complementation group A (FANCA)
  • Fanconi anemia, complementation group B (FANCB)
  • Fanconi anemia, complementation group C (FANCC)
  • Fanconi anemia, complementation group D1 (BRCA2)
  • Fanconi anemia, complementation group D2 (FANCD2)
  • Fanconi anemia, complementation group E (FANCE)
  • Fanconi anemia, complementation group F (FANCF)
  • Fanconi anemia, complementation group I (FANCI)
  • Fanconi anemia, complementation group J (BRIP1)
  • Feingold syndrome 1 (MYCN)
  • Microphthalmia, syndromic 3 (SOX2)
  • Opitz GBBB syndrome (MID1)
Erbgänge, Vererbungsmuster etc.
  • AD
  • AR
  • XL
  • n.k.
OMIM-Ps
  • Multiple OMIM-Ps
ICD10 Code

Bioinformatik und klinische Interpretation

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