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ErkrankungÖsophagus-Atresie/tracheo-ösophageale Fisteln, Differentialdiagnose

Zusammenfassung

Kurzinformation

Umfassendes differentialdiagnostisches panel für Ösophagus-Atresie/tracheo-ösophageale Fisteln mit zusammen genommen 12 kuratierten Genen gemäß klinischer Verdachtsdiagnose

ID
ÖP9238
Anzahl Gene
11 Akkreditierte Untersuchung
Untersuchte Sequenzlänge
2,4 kb (Core-/Basis-Gene)
40,7 kb (Erweitertes Panel)
Analyse-Dauer
auf Anfrage
Material
  • EDTA-Blut (3-5 ml)
Diagnostische Hinweise

NGS +

 

Genpanel

Ausgewählte Gene

NameExon-Länge (bp)OMIM-GErbgang
MYCN1395AD
SOX2954AD
BRCA210257AD und/oder AR und/oder SMu und/oder Sus
BRIP13750AD und/oder Sus
CHD78994AD und/oder Impr
FANCA4368AR und/oder Sus
FANCB2580XLR und/oder Sus
FANCC1677AR und/oder Sus
FANCE1611AR und/oder Sus
FANCF1125AR und/oder Sus
FANCI3987AR und/oder Sus

Infos zur Erkrankung

Synonyme
  • Alias: AEG syndrome (SOX2)
  • Allelic: Hypogonadotropic hypogonadism 5 with/-out anosmia (CHD7)
  • Allelic: Optic nerve hypoplasia + abnormalities of the central nervous system (SOX2)
  • Anophthalmia-Esophageal-Genital syndrome (SOX2)
  • CHARGE syndrome (CHD7)
  • Fanconi anemia, complementation group A (FANCA)
  • Fanconi anemia, complementation group B (FANCB)
  • Fanconi anemia, complementation group C (FANCC)
  • Fanconi anemia, complementation group D1 (BRCA2)
  • Fanconi anemia, complementation group D2 (FANCD2)
  • Fanconi anemia, complementation group E (FANCE)
  • Fanconi anemia, complementation group F (FANCF)
  • Fanconi anemia, complementation group I (FANCI)
  • Fanconi anemia, complementation group J (BRIP1)
  • Feingold syndrome 1 (MYCN)
  • Microphthalmia, syndromic 3 (SOX2)
  • Opitz GBBB syndrome (MID1)
Erbgänge, Vererbungsmuster etc.
  • AD
  • AD und/oder AR und/oder SMu und/oder Sus
  • AD und/oder Impr
  • AD und/oder Sus
  • AR und/oder Sus
  • XLR und/oder Sus
OMIM-Ps
  • Multiple OMIM-Ps
ICD10 Code
Q39.1

Bioinformatik und klinische Interpretation

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