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ErkrankungNoonan-Syndrom, Differentialdiagnose

Zusammenfassung

Kurzinformation

Umfassendes differentialdiagnostisches panel für Noonan-Syndrom mit 14 Leitlinien-kuratierten bzw. zusammen genommen 25 kuratierten Genen gemäß klinischer Verdachtsdiagnose

ID
NP5110
Anzahl Gene
22 Akkreditierte Untersuchung
Untersuchte Sequenzlänge
25,2 kb (Core-/Basis-Gene)
51,3 kb (Erweitertes Panel)
Analyse-Dauer
auf Anfrage
Material
  • EDTA-Blut (3-5 ml)
Diagnostische Hinweise

NGS +

[Sanger]

 

Genpanel

Ausgewählte Gene

NameExon-Länge (bp)OMIM-GErbgang
BRAF2301AD und/oder SMu und/oder Sus
CBL2721AD und/oder SMu
KRAS567AD und/oder SMu und/oder Sus
LZTR12523AD und/oder AR und/oder SMu
MAP2K11182AD
NRAS570AD und/oder SMu und/oder Sus
PPP1CB350AD
PTPN111782AD und/oder SMu
RAF11947AD
RASA22550AD
RIT1660AD
SOS14002AD
SOS23999AD
HRAS570AD und/oder SMu und/oder Sus
KAT6B6222AD und/oder Impr
MAP2K21203AD
MRAS636AD
MYO5A5568AR
NF18457AD und/oder SMu und/oder Sus
RRAS2384AD
SHOC21749AD
SPRED11335AD und/oder Sus

Infos zur Erkrankung

Klinischer Kommentar

Das Noonan-Syndrom verursacht eine Vielzahl von Gesundheitsproblemen und morphologischen Stigmata. Zu den häufigsten Merkmalen gehören eine ungewöhnliche Fazies (breite Stirn, hängende Augenlider, Telecanthus), Kleinwuchs und Herzfehler. Die Erkrankung beginnt pränatal, obwohl mildere Fälle erst später im Kindesalter diagnostiziert werden. Dann treten zusätzlich hypertrophe Kardiomyopathie, variable kognitive Defizite sowie Skelett-, ektodermale und hämatologische Anomalien auf. Das Noonan-Syndrom wird meist autosomal dominant vererbt, mit variabler Expressivität und daher schwer zu bestimmenden Penetranz-Raten. Zu den genetisch verwandten (allelischen) Störungen gehören die Noonan-ähnliche Störung, LEOPARD- und kardiofaziokutane Syndrome, die durch Mutationen in mehreren der rund ein Dutzend Gene verursacht werden, die auch das Noonan-Syndrom verursachen. In rund der Hälfte der Patienten mit Noonan-syndrom werden PTPN11-Mutationen vorgefunden, bei 13% im SOS1-Gen, bei ca. 5% in den RAF1- und RIT1-Genen. Weniger als 5% der Noonan-Fälle zeigen KRAS-Mutationen, alle anderen "Noonan-Gene" sind in <1% mutiert. Die Diagnose kann bei >85% der Betroffenen molekulargenetisch bestätigt werden, aber ein normales DNA-Ergebnis schließt die klinische Diagnose nicht aus.

Referenz: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1124/

 

Synonyme
  • Sympt.: Short stature, facial dysmorphism, spectrum of congenital heart defects
  • Alias: "Female pseudo-Turner syndrome"
  • Alias: "Male Turner syndrome"
  • Allelic: Adenocarcinoma of lung, somatic (BRAF)
  • Allelic: Arteriovenous malformation of the brain, somatic (KRAS)
  • Allelic: Bladder cancer, somatic (HRAS, KRAS)
  • Allelic: Breast cancer, somatic (KRAS)
  • Allelic: Cardiomyopathy, dilated, 1NN (RAF1)
  • Allelic: Colorectal cancer, somatic (BRAF, NRAS)
  • Allelic: Congenital myopathy with excess of muscle spindles (HRAS)
  • Allelic: Epidermal nevus, somatic (NRAS)
  • Allelic: Fibromatosis, gingival, 1 (SOS1)
  • Allelic: Gastric cancer, somatic (KRAS)
  • Allelic: Juvenile myelomonocytic leukemia (CBL, NF1)
  • Allelic: Leukemia, acute myeloid, somatic (KRAS)
  • Allelic: Leukemia, juvenile myelomonocytic, somatic (PTPN11)
  • Allelic: Lung cancer, somatic (KRAS)
  • Allelic: Melanocytic nevus syndrome, congenital, somatic (NRAS)
  • Allelic: Melanoma, malignant, somatic (BRAF)
  • Allelic: Melorheostosis, isolated, somatic mosaic (MAP2K1)
  • Allelic: Mental retardation, XL syndromic 16 (FGD1)
  • Allelic: Metachondromatosis (PTPN11)
  • Allelic: Neurocutaneous melanosis, somatic (NRAS)
  • Allelic: Neurofibromatosis, familial spinal (NF1)
  • Allelic: Neurofibromatosis, type 1 (NF1)
  • Allelic: Nevus sebaceous or woolly hair nevus, somatic (HRAS)
  • Allelic: Nonsmall cell lung cancer, somatic (BRAF)
  • Allelic: Oculoectodermal syndrome, somatic (KRAS)
  • Allelic: Otitis media, susceptibility to (A2ML1)
  • Allelic: Pancreatic carcinoma, somatic (KRAS)
  • Allelic: RAS-associated autoimmune leukoproliferative disorder (KRAS)
  • Allelic: RAS-associated autoimmune lymphoproliferative syndrome type IV, somatic (NRAS)
  • Allelic: Schimmelpenning-Feuerstein-Mims syndrome, somatic mosaic (HRAS, KRAS, NRAS)
  • Allelic: Schwannomatosis-2, susceptibility to (LZTR1)
  • Allelic: Spitz nevus or nevus spilus, somatic (HRAS)
  • Allelic: Thyroid carcinoma, follicular, somatic (HRAS, NRAS)
  • Allelic: Watson syndrome (NF1)
  • Aarskog-Scott syndrome (FDG1)
  • Cardiofaciocutaneous syndrome (BRAF)
  • Cardiofaciocutaneous syndrome 2 (KRAS)
  • Cardiofaciocutaneous syndrome 3 (MAP2K1)
  • Cardiofaciocutaneous syndrome 4 (MAP2K2)
  • Cherubism (SH3BP2)
  • Costello syndrome (HRAS)
  • Genitopatellar syndrome (KAT6B)
  • Griscelli syndrome, type 1 (MYO5A)
  • LEOPARD syndrome 1 (PTPN11)
  • LEOPARD syndrome 2 (RAF1)
  • LEOPARD syndrome 3 (BRAF)
  • Legius syndrome (SPRED1)
  • Neurofibromatosis-Noonan syndrome (NF1)
  • Noonan syndrome 1 (PTPN11)
  • Noonan syndrome 10 (LZTR1)
  • Noonan syndrome 11 (MRAS)
  • Noonan syndrome 12 (RRAS2)
  • Noonan syndrome 2 (LZTR1)
  • Noonan syndrome 3 (KRAS)
  • Noonan syndrome 4 (SOS1)
  • Noonan syndrome 5 (RAF1)
  • Noonan syndrome 6 (NRAS)
  • Noonan syndrome 7 (BRAF)
  • Noonan syndrome 8 (RIT1)
  • Noonan syndrome 9 (SOS2)
  • Noonan syndrome [panelapp] (A2ML1)
  • Noonan syndrome-like disorder with loose anagen hair 1 (SHOC2)
  • Noonan syndrome-like disorder with loose anagen hair 2 (PPP1CB)
  • Noonan syndrome-like phenotype (A2ML1)
  • Noonan syndrome? [panelapp] (RASA2)
  • SBBYSS syndrome (KAT6B)
Erbgänge, Vererbungsmuster etc.
  • AD
  • AD und/oder AR und/oder SMu
  • AD und/oder Impr
  • AD und/oder SMu
  • AD und/oder SMu und/oder Sus
  • AD und/oder Sus
  • AR
OMIM-Ps
  • Multiple OMIM-Ps
ICD10 Code
Q87.1

Bioinformatik und klinische Interpretation

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