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ErkrankungNierenkarzinom/-zellkarzinom, erblich; Differentialdiagnose

Zusammenfassung

Kurzinformation

Umfassendes differentialdiagnostisches panel für Nierenkarzinom/ Nierenzellkarzinom, erblich mit 6 bzw. zusammen genommen 20 kuratierten Genen gemäß klinischer Verdachtsdiagnose

ID
NP9485
Anzahl Gene
23 Akkreditierte Untersuchung
Untersuchte Sequenzlänge
12,9 kb (Core-/Basis-Gene)
53,9 kb (Erweitertes Panel)
Analyse-Dauer
auf Anfrage
Material
  • EDTA-Blut (3-5 ml)
Diagnostische Hinweise

NGS +

[Sanger]

 

Genpanel

Ausgewählte Gene

NameExon-Länge (bp)OMIM-GErbgang
BAP12190AD und/oder SMu und/oder Sus
CHEK21632AD und/oder SMu
FH1533AD und/oder AR und/oder SMu und/oder Sus
FLCN1740AD und/oder SMu und/oder Sus
MET4227AD und/oder AR und/oder Sus
SDHB843AD und/oder Sus
VHL642AD und/oder AR und/oder SMu und/oder Sus
BRCA210257AD und/oder AR und/oder SMu und/oder Sus
BRIP13750AD und/oder Sus
CDC731596AD und/oder Sus
CDKN2B417AD und/oder SMu und/oder Sus
HNF1A1896AD und/oder AR und/oder Dig und/oder Sus
MITF1260AD und/oder AR und/oder Sus
PBRM14749AD
PRCC1476Gen Fusion
PTEN1212AD und/oder SMu und/oder Sus
SDHC510AD und/oder Sus
SDHD480AD und/oder AR und/oder Sus
SFPQ2124Gen Fusion
TFE31728XL
TMEM127717AD und/oder Sus
TSC13495AD und/oder Sus
TSC25424AD und/oder Sus

Infos zur Erkrankung

Klinischer Kommentar

Erbliche Nierenkarzinome könnten 5-8% aller Nierenkarzinome ausmachen. Die Mehrzahl der primären Nierenmalignome sind Nierenzellkarzinome (renal cell carcinoma; RCC), die oft ein frühes Erkrankungsalter (≥45 Jahre), eine typische Histologie und häufig Bilateralität sowie Multizentrizität der Primärtumoren aufweisen. Die Aggressivität von RCCs variiert abhängig vom Syndrom und der jeweiligen Mutation. In den RCC-Patienten ohne den Klarzellen-RCC Subtyp sind die Hochrisiko-Mutationen in der Keimbahn häufiger (12%). Es sind mehr als 15 Syndrome mit vererbter Anfälligkeit für Nierenkrebs identifiziert, und es gibt über 25 bekannte Gene, die mit ihnen assoziiert sind. Die meisten Nierenmalignome werden dominant vererbt. Die Anfälligkeit für Nierenkrebs kann durch eine Hochrisiko-, moderate Risiko- oder Niedrigrisiko-Genmutationen verursacht werden. Die mittels Molekulargenetik erzielte diagnostische Ausbeute ist derzeit unbekannt. Damit stellt ein negatives Ergebnis keinerlei Ausschluss der klinischen Diagnose dar.

Referenz: DOI: 10.5772/intechopen.91933

 

Synonyme
  • Alias: Hereditary papillary renal carcinoma with type 1 papillary tumors
  • Alias: Renal [cell] carcinoma
  • Alias: Renal cell carcinoma, clear cell type
  • Alias: Renal cell carcinoma, solitary papillary type 2
  • Alias: Renal hemangioblastoma
  • Birt-Hogg-Dube syndrome (FLCN)
  • Leiomyomatosis and renal cell cancer (FH)
  • Renal carcinoma, chromophobe, somatic (FLCN)
  • Renal cell carcinoma, papillary (PRCC)
  • Renal cell carcinoma, papillary, 1, familial and somatic (MET)
  • Renal cell carcinoma, somatic (VHL)
  • Tumor predisposition syndrome (BAP1)
  • von Hippel-Lindau syndrome (VHL)
Erbgänge, Vererbungsmuster etc.
  • AD
  • AD und/oder AR und/oder Dig und/oder Sus
  • AD und/oder AR und/oder SMu und/oder Sus
  • AD und/oder AR und/oder Sus
  • AD und/oder SMu
  • AD und/oder SMu und/oder Sus
  • AD und/oder Sus
  • Gen Fusion
  • XL
OMIM-Ps
  • Multiple OMIM-Ps
ICD10 Code
C64

Bioinformatik und klinische Interpretation

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