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Klinische FragestellungNierenkarzinom/-zellkarzinom, erblich; Differentialdiagnose
Zusammenfassung
Umfassendes differentialdiagnostisches panel für Nierenkarzinom/ Nierenzellkarzinom, erblich, mit 18 Leitlinien-kuratierten bzw. zusammen genommen 21 kuratierten Genen gemäß klinischer Verdachtsdiagnose
| Locus-Typ | Anzahl |
|---|---|
| Gen | 21 |
41,5 kb (Erweitertes Panel: inkl. additional genes)
- EDTA-Blut (3-5 ml)
NGS +
[Sanger]
Loci
Gen
| Name | Exon-Länge (bp) | OMIM-G | Referenz-Seq. | Erbgang |
|---|---|---|---|---|
| AKT1 | 1443 | NM_005163.2 | AD | |
| BAP1 | 2190 | NM_004656.4 | AD | |
| CDC73 | 1596 | NM_024529.5 | AD | |
| FH | 1533 | NM_000143.4 | AD | |
| FLCN | 1740 | NM_144997.7 | AD | |
| MET | 4227 | NM_001127500.3 | AD | |
| PIK3CA | 3207 | NM_006218.4 | AD | |
| PTEN | 1212 | NM_000314.8 | AD, Sus | |
| SDHA | 1995 | NM_004168.4 | AD | |
| SDHB | 843 | NM_003000.3 | AD | |
| SDHC | 510 | NM_003001.5 | AD | |
| SDHD | 480 | NM_003002.4 | AD, Sus | |
| SEC23B | 2304 | NM_006363.6 | AD | |
| SMARCA4 | 5040 | NM_001128849.3 | AD | |
| SMARCB1 | 1158 | NM_003073.5 | AD | |
| TSC1 | 3495 | NM_000368.5 | AD | |
| TSC2 | 5424 | NM_000548.5 | AD | |
| VHL | 642 | NM_000551.4 | AD | |
| CDKN2B | 417 | NM_004936.4 | AD | |
| MITF | 1260 | NM_000248.4 | AD | |
| TMEM127 | 717 | NM_017849.4 | AD |
Infos zur Erkrankung
Erbliche Nierenkarzinome könnten 5-8% aller Nierenkarzinome ausmachen. Die Mehrzahl der primären Nierenmalignome sind Nierenzellkarzinome (renal cell carcinoma; RCC), die oft ein frühes Erkrankungsalter (≥45 Jahre), eine typische Histologie und häufig Bilateralität sowie Multizentrizität der Primärtumoren aufweisen. Die Aggressivität von RCCs variiert abhängig vom Syndrom und der jeweiligen Mutation. In den RCC-Patienten ohne den Klarzellen-RCC Subtyp sind die Hochrisiko-Mutationen in der Keimbahn häufiger (12%). Es sind mehr als 15 Syndrome mit vererbter Anfälligkeit für Nierenkrebs identifiziert, und es gibt über 25 bekannte Gene, die mit ihnen assoziiert sind. Die meisten Nierenmalignome werden dominant vererbt. Die Anfälligkeit für Nierenkrebs kann durch eine Hochrisiko-, moderate Risiko- oder Niedrigrisiko-Genmutationen verursacht werden. Die mittels Molekulargenetik erzielte diagnostische Ausbeute ist derzeit unbekannt. Damit stellt ein negatives Ergebnis keinerlei Ausschluss der klinischen Diagnose dar.
Referenz: DOI: 10.5772/intechopen.91933
- Alias: Hereditary papillary renal carcinoma with type 1 papillary tumors
- Alias: Renal [cell] carcinoma
- Alias: Renal cell carcinoma, clear cell type
- Alias: Renal cell carcinoma, solitary papillary type 2
- Alias: Renal hemangioblastoma
- Allelic: Cardiomyopathy, dilated, 1GG (SDHA)
- Allelic: Dyserythropoietic anemia, congenital, type II (SEC23B)
- Allelic: Lhermitte-Duclos disease (PTEN)
- Allelic: Mitochondrial complex II deficiency, nuclear type 1 (SDHA)
- Allelic: Neurodegeneration with ataxia and late-onset optic atrophy (SDHA)
- Allelic: Schwannomatosis-1, susceptibility to (SMARCB1)
- Birt-Hogg-Dube syndrome (FLCN)
- Coffin-Siris syndrome 3 (SMARCB1)
- Coffin-Siris syndrome 4 (SMARCA4)
- Cowden syndrome 1 (PTEN)
- Cowden syndrome 5 (PIK3CA)
- Cowden syndrome 6 (AKT1)
- Cowden syndrome 7 (SEC23B)
- Leiomyomatosis and renal cell cancer (FH)
- Paragangliomas 5 (SDHA)
- Renal carcinoma, chromophobe, somatic (FLCN)
- Renal cell carcinoma, papillary (PRCC)
- Renal cell carcinoma, papillary, 1, familial and somatic (MET)
- Renal cell carcinoma, somatic (VHL)
- Rhabdoid tumor predisposition syndrome 1 (SMARCB1)
- Rhabdoid tumor predisposition syndrome 2 (SMARCA4)
- Tumor predisposition syndrome (BAP1)
- von Hippel-Lindau syndrome (VHL)
- AD
- Sus
- Multiple OMIM-Ps
Bioinformatik und klinische Interpretation
Test-Stärken
- DAkkS-akkreditiertes Labor
- EU-Richtlinie für IVD in Umsetzung
- Qualitäts-kontrolliert arbeitendes Personal
- Leistungsstarke Sequenzierungstechnologien, fortschrittliche Target-Anreicherungsmethoden und Präzisions-Bioinformatik-Pipelines sorgen für überragende analytische Leistung
- Sorgfältige Kuratierung klinisch relevanter und wissenschaftlich begründeter Gen-Panels
- eine Vielzahl nicht Protein-kodierender Varianten, die in unseren klinischen NGS-Tests mit erfasst werden
- unser strenges Variantenklassifizierungsschema nach ACMG-Kriterien
- unser systematischer klinischer Interpretations-Workflow mit proprietärer Software ermöglicht die genaue und nachvollziehbare Verarbeitung von NGS-Daten
- unsere umfassenden klinischen Aussagen
Testeinschränkungen
- Gene mit eingeschränkter Abdeckung werden gekennzeichnet
- Gene mit kompletten oder partiellen Duplikationen werden gekennzeichnet
- es wird angenommen, dass ein Gen suboptimal abgedeckt ist, wenn >90% der Nukleotide des Gens bei einem Mapping-Qualitätsfaktor von >20 (MQ>20) nicht abgedeckt sind
- die Sensitivität der Diagnostik zur Erkennung von Varianten mit genannten Testeinschränkungen ist möglicherweise begrenzt bei:
- Gen-Konversionen
- komplexe Inversionen
- Balancierte Translokationen
- Mitochondriale Varianten
- Repeat-Expansionen, sofern nicht anders dokumentiert
- nicht kodierende Varianten, die Krankheiten verursachen, die von diesem Panel nicht mit abgedeckt werden
- niedriger Mosaik-Status
- Repeat-Blöcke von Mononukleotiden
- Indels >50bp (Insertionen-Deletionen)
- Deletionen oder Duplikationen einzelner Exons
- Varianten innerhalb von Pseudogenen
- die analytische Sensitivität kann geringer ausfallen werden, wenn die DNA nicht von amedes genetics extrahiert wurde
Laboranforderung
Die in grün gezeigten Gene sind kuratiert und werden als Gen-Panel untersucht. Eine Erweiterung des Panels (blau gezeigte Gene, jeweils ebenfalls kuratiert) kann auf Anfrage erfolgen. Sofern unter "Erweitertes Panel" ein Minuszeichen angezeigt wird, sind nur Core-/Basis-Gene verfügbar.
Für die Anforderung einer genetischen Untersuchung senden Sie uns bitte die Krankheits-ID auf einem Überweisungsschein. Bitte die Material-Angabe beachten.
Für privat versicherte Patienten empfehlen wir einen Antrag auf Kostenübernahme bei der Krankenversicherung.
Die Untersuchung wird auch für Selbstzahler angeboten.