Klinische FragestellungNierenkarzinom/-zellkarzinom, erblich; Differentialdiagnose
Zusammenfassung
Umfassendes differentialdiagnostisches panel für Nierenkarzinom/ Nierenzellkarzinom, erblich, mit 18 Leitlinien-kuratierten bzw. zusammen genommen 21 kuratierten Genen gemäß klinischer Verdachtsdiagnose
41,5 kb (Erweitertes Panel: inkl. additional genes)
- EDTA-Blut (3-5 ml)
NGS +
[Sanger]
Genpanel
Ausgewählte Gene
Name | Exon-Länge (bp) | OMIM-G | Referenz-Seq. | Erbgang |
---|---|---|---|---|
AKT1 | 1443 | NM_005163.2 | AD | |
BAP1 | 2190 | NM_004656.4 | AD | |
CDC73 | 1596 | NM_024529.5 | AD | |
FH | 1533 | NM_000143.4 | AD | |
FLCN | 1740 | NM_144997.7 | AD | |
MET | 4227 | NM_001127500.3 | AD | |
PIK3CA | 3207 | NM_006218.4 | AD | |
PTEN | 1212 | NM_000314.8 | AD, Sus | |
SDHA | 1995 | NM_004168.4 | AD | |
SDHB | 843 | NM_003000.3 | AD | |
SDHC | 510 | NM_003001.5 | AD | |
SDHD | 480 | NM_003002.4 | AD, Sus | |
SEC23B | 2304 | NM_006363.6 | AD | |
SMARCA4 | 5040 | NM_001128849.3 | AD | |
SMARCB1 | 1158 | NM_003073.5 | AD | |
TSC1 | 3495 | NM_000368.5 | AD | |
TSC2 | 5424 | NM_000548.5 | AD | |
VHL | 642 | NM_000551.4 | AD | |
CDKN2B | 417 | NM_004936.4 | AD | |
MITF | 1260 | NM_000248.4 | AD | |
TMEM127 | 717 | NM_017849.4 | AD |
Infos zur Erkrankung
Erbliche Nierenkarzinome könnten 5-8% aller Nierenkarzinome ausmachen. Die Mehrzahl der primären Nierenmalignome sind Nierenzellkarzinome (renal cell carcinoma; RCC), die oft ein frühes Erkrankungsalter (≥45 Jahre), eine typische Histologie und häufig Bilateralität sowie Multizentrizität der Primärtumoren aufweisen. Die Aggressivität von RCCs variiert abhängig vom Syndrom und der jeweiligen Mutation. In den RCC-Patienten ohne den Klarzellen-RCC Subtyp sind die Hochrisiko-Mutationen in der Keimbahn häufiger (12%). Es sind mehr als 15 Syndrome mit vererbter Anfälligkeit für Nierenkrebs identifiziert, und es gibt über 25 bekannte Gene, die mit ihnen assoziiert sind. Die meisten Nierenmalignome werden dominant vererbt. Die Anfälligkeit für Nierenkrebs kann durch eine Hochrisiko-, moderate Risiko- oder Niedrigrisiko-Genmutationen verursacht werden. Die mittels Molekulargenetik erzielte diagnostische Ausbeute ist derzeit unbekannt. Damit stellt ein negatives Ergebnis keinerlei Ausschluss der klinischen Diagnose dar.
Referenz: DOI: 10.5772/intechopen.91933
- Alias: Hereditary papillary renal carcinoma with type 1 papillary tumors
- Alias: Renal [cell] carcinoma
- Alias: Renal cell carcinoma, clear cell type
- Alias: Renal cell carcinoma, solitary papillary type 2
- Alias: Renal hemangioblastoma
- Allelic: Cardiomyopathy, dilated, 1GG (SDHA)
- Allelic: Dyserythropoietic anemia, congenital, type II (SEC23B)
- Allelic: Lhermitte-Duclos disease (PTEN)
- Allelic: Mitochondrial complex II deficiency, nuclear type 1 (SDHA)
- Allelic: Neurodegeneration with ataxia and late-onset optic atrophy (SDHA)
- Allelic: Schwannomatosis-1, susceptibility to (SMARCB1)
- Birt-Hogg-Dube syndrome (FLCN)
- Coffin-Siris syndrome 3 (SMARCB1)
- Coffin-Siris syndrome 4 (SMARCA4)
- Cowden syndrome 1 (PTEN)
- Cowden syndrome 5 (PIK3CA)
- Cowden syndrome 6 (AKT1)
- Cowden syndrome 7 (SEC23B)
- Leiomyomatosis and renal cell cancer (FH)
- Paragangliomas 5 (SDHA)
- Renal carcinoma, chromophobe, somatic (FLCN)
- Renal cell carcinoma, papillary (PRCC)
- Renal cell carcinoma, papillary, 1, familial and somatic (MET)
- Renal cell carcinoma, somatic (VHL)
- Rhabdoid tumor predisposition syndrome 1 (SMARCB1)
- Rhabdoid tumor predisposition syndrome 2 (SMARCA4)
- Tumor predisposition syndrome (BAP1)
- von Hippel-Lindau syndrome (VHL)
- AD
- Sus
- Multiple OMIM-Ps
Bioinformatik und klinische Interpretation
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