English
Klinische FragestellungNierenagenesie/Nieren[a]dysplasie, Differentialdiagnose
Zusammenfassung
Kurzinformation
Umfassendes differentialdiagnostisches panel für Nierenagenesie/ Nieren(a)dysplasie mit 7 Leitlinien-kuratierten "core"-Genen bzw. zusammen genommen 26 kuratierten Genen gemäß klinischer Verdachtsdiagnose
ID
NP0810
Anzahl Loci
| Locus-Typ | Anzahl |
|---|---|
| Gen | 18 |
Untersuchte Sequenzlänge
17,2 kb (Core-/Core-canditate-Gene)
35,0 kb (Erweitertes Panel: inkl. additional genes)
35,0 kb (Erweitertes Panel: inkl. additional genes)
Analyse-Dauer
auf Anfrage
Untersuchungsmaterial
- EDTA-Blut (3-5 ml)
Diagnostische Hinweise
NGS +
[Sanger]
Loci
Gen
| Name | Exon-Länge (bp) | OMIM-G | Referenz-Seq. | Erbgang |
|---|---|---|---|---|
| DSTYK | 2790 | NM_015375.3 | AD | |
| EYA1 | 1779 | NM_000503.6 | AD | |
| GATA3 | 1335 | NM_001002295.2 | AD | |
| HNF1B | 1674 | NM_000458.4 | AD | |
| ITGA8 | 3192 | NM_003638.3 | AD | |
| PAX2 | 1254 | NM_003987.5 | AD | |
| RET | 3345 | NM_020975.6 | AD, AR | |
| TBX18 | 1824 | NM_001080508.3 | AD | |
| ANOS1 | 2043 | NM_000216.4 | XLR | |
| BICC1 | 2925 | NM_001080512.3 | AD | |
| BMP4 | 1227 | NM_001202.6 | AD | |
| DHCR7 | 1428 | NM_001360.3 | AR | |
| FGF20 | 636 | NM_019851.3 | AR | |
| NEK8 | 2079 | NM_178170.3 | AR | |
| NRIP1 | 3477 | NM_003489.4 | AD | |
| SIX1 | 855 | NM_005982.4 | AD | |
| SIX5 | 2220 | NM_175875.5 | AD | |
| UPK3A | 864 | NM_006953.4 | AD |
Infos zur Erkrankung
Klinischer Kommentar
Form einer Nieren(trakt)fehlbildung mit vollständigem Fehlen von 1-2 Nieren, fehlende Harnleiter
ORPHA:1848 Nierenagenesie, bilateral
ORPHA:93100 Nierenagenesie, unilaterale
Synonyme
- Alias: Extreme form of CAKUT
- Alias: Renal agenesis, kidney hypoplasia
- Allelic: Anterior segment anomalies with/-out cataract (EYA1)
- Allelic: Bone marrow failure [panelapp] (EXOC3L2)
- Allelic: Branchiootic syndrome 1 (EYA1)
- Allelic: Central hypoventilation syndrome, congenital (RET)
- Allelic: Dandy-Walker malformation [panelapp] (EXOC3L2)
- Allelic: Deafness, AD 23 (SIX1)
- Allelic: Deafness, AD 80 (GREB1L)
- Allelic: Diabetes mellitus, noninsulin-dependent (HNF1B)
- Allelic: Glomerulosclerosis, focal segmental, 7 (PAX2)
- Allelic: Hirschsprung disease, protection against + susceptibility to, 1 (RET)
- Allelic: Manitoba oculotrichoanal syndrome (FREM1)
- Allelic: Medullary thyroid carcinoma (RET)
- Allelic: Microphthalmia, syndromic 6 (BMP4)
- Allelic: Multiple endocrine neoplasia IIa + IIB (RET)
- Allelic: Nephronophthisis 9 (NEK8)
- Allelic: Orofacial cleft 11 (BMP4)
- Allelic: Otofaciocervical syndrome (EYA1)
- Allelic: Pheochromocytoma (RET)
- Allelic: Renal cell carcinoma (HNF1B)
- Allelic: Spastic paraplegia 23 (DSTYK)
- Allelic: Trigonocephaly 2 (FREM1)
- Beaulieu-Boycott-Innes/microceph., MR, distinct face, cardiac + genitourinary malfrom. s. (THOC6)
- Bifid nose with/-out anorectal + renal anomalies (FREM1)
- Branchiootic syndrome 3 (SIX1)
- Branchiootorenal syndrome 1, with/-out cataracts (EYA1)
- Branchiootorenal syndrome 2 (SIX5)
- Congenital anomalies kidney + urinary tract syndr. +/- hear loss, abnormal ears, devel. delay (PBX1)
- Congenital anomalies of kidney + urinary tract 1 (DSTYK)
- Congenital anomalies of kidney + urinary tract 2 (TBX18)
- Congenital anomalies of kidney + urinary tract 3 (NRIP)
- Hypogonadotropic hypogonadism 1 with/-out anosmia, Kallmann syndrome 1 (ANOS1)
- Hypoparathyroidism, sensorineural deafness + renal dysplasia (GATA3)
- Microcephaly, facial dysmorphism, renal agenesis, ambiguous genitalia syndrome (CTU2)
- Multinucleated neurons, anhydramnios, renal dysplasia, cereb, hypoplasia, hydranencephaly (CEP55)
- Papillorenal syndrome (PAX2)
- Renal cysts + diabetes syndrome (HNF1B)
- Renal dysplasia + Stickler syndrome (BMP4)
- Renal dysplasia [panelapp] (EXOC3L2)
- Renal dysplasia, cystic, susceptibility to (BICC1)
- Renal hypodysplasia/aplasia 1 (ITGA8)
- Renal hypodysplasia/aplasia 2 (FGF20)
- Renal hypodysplasia/aplasia 3 (GREB1L)
- Renal-hepatic-pancreatic dysplasia 2 (NEK8)
- Smith-Lemli-Opitz syndrome (DHCR7)
- Townes-Brocks branchiootorenal-like syndrome (SALL1)
- Townes-Brocks syndrome 1, Renal-Ear-Aanal-Radial [REAR] syndrome (SALL1)
Erbgänge, Vererbungsmuster etc.
- AD
- AR
- XLR
OMIM-Ps
- Multiple OMIM-Ps
ICD10 Code
Bioinformatik und klinische Interpretation
Test-Stärken
- DAkkS-akkreditiertes Labor
- EU-Richtlinie für IVD in Umsetzung
- Qualitäts-kontrolliert arbeitendes Personal
- Leistungsstarke Sequenzierungstechnologien, fortschrittliche Target-Anreicherungsmethoden und Präzisions-Bioinformatik-Pipelines sorgen für überragende analytische Leistung
- Sorgfältige Kuratierung klinisch relevanter und wissenschaftlich begründeter Gen-Panels
- eine Vielzahl nicht Protein-kodierender Varianten, die in unseren klinischen NGS-Tests mit erfasst werden
- unser strenges Variantenklassifizierungsschema nach ACMG-Kriterien
- unser systematischer klinischer Interpretations-Workflow mit proprietärer Software ermöglicht die genaue und nachvollziehbare Verarbeitung von NGS-Daten
- unsere umfassenden klinischen Aussagen
Testeinschränkungen
- Gene mit eingeschränkter Abdeckung werden gekennzeichnet
- Gene mit kompletten oder partiellen Duplikationen werden gekennzeichnet
- es wird angenommen, dass ein Gen suboptimal abgedeckt ist, wenn >90% der Nukleotide des Gens bei einem Mapping-Qualitätsfaktor von >20 (MQ>20) nicht abgedeckt sind
- die Sensitivität der Diagnostik zur Erkennung von Varianten mit genannten Testeinschränkungen ist möglicherweise begrenzt bei:
- Gen-Konversionen
- komplexe Inversionen
- Balancierte Translokationen
- Mitochondriale Varianten
- Repeat-Expansionen, sofern nicht anders dokumentiert
- nicht kodierende Varianten, die Krankheiten verursachen, die von diesem Panel nicht mit abgedeckt werden
- niedriger Mosaik-Status
- Repeat-Blöcke von Mononukleotiden
- Indels >50bp (Insertionen-Deletionen)
- Deletionen oder Duplikationen einzelner Exons
- Varianten innerhalb von Pseudogenen
- die analytische Sensitivität kann geringer ausfallen werden, wenn die DNA nicht von amedes genetics extrahiert wurde
Laboranforderung
Die in grün gezeigten Gene sind kuratiert und werden als Gen-Panel untersucht. Eine Erweiterung des Panels (blau gezeigte Gene, jeweils ebenfalls kuratiert) kann auf Anfrage erfolgen. Sofern unter "Erweitertes Panel" ein Minuszeichen angezeigt wird, sind nur Core-/Basis-Gene verfügbar.
Für die Anforderung einer genetischen Untersuchung senden Sie uns bitte die Krankheits-ID auf einem Überweisungsschein. Bitte die Material-Angabe beachten.
Für privat versicherte Patienten empfehlen wir einen Antrag auf Kostenübernahme bei der Krankenversicherung.
Die Untersuchung wird auch für Selbstzahler angeboten.