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ErkrankungNierenagenesie/Nieren(a)dysplasie, Differentialdiagnose

Zusammenfassung

Kurzinformation

Umfassendes differentialdiagnostisches panel für Nierenagenesie/ Nieren(a)dysplasie mit 7 Leitlinien-kuratierten "core"-Genen bzw. zusammen genommen 26 kuratierten Genen gemäß klinischer Verdachtsdiagnose

ID
NP0810
Anzahl Gene
15 Akkreditierte Untersuchung
Untersuchte Sequenzlänge
17,2 kb (Core-/Basis-Gene)
29,9 kb (Erweitertes Panel)
Analyse-Dauer
auf Anfrage
Material
  • EDTA-Blut (3-5 ml)
Diagnostische Hinweise

NGS +

[Sanger]

 

Genpanel

Ausgewählte Gene

NameExon-Länge (bp)OMIM-GErbgang
DSTYK2790AD und/oder AR
EYA11779AD
GATA31335AD
HNF1B1674AD und/oder Sus
ITGA83192AD
PAX21254AD
RET3345AD und/oder Dig und/oder Sus
TBX181824AD
BICC12925AD
BMP41227AD
DHCR71428AR
FGF20636AR
NEK82079AR
NRIP13477AD
UPK3A864AD

Infos zur Erkrankung

Klinischer Kommentar

Form einer Nieren(trakt)fehlbildung mit vollständigem Fehlen von 1-2 Nieren, fehlende Harnleiter

ORPHA:1848 Nierenagenesie, bilateral

ORPHA:93100 Nierenagenesie, unilaterale

 

Synonyme
  • Alias: Extreme form of CAKUT
  • Alias: Renal agenesis, kidney hypoplasia
  • Allelic: Anterior segment anomalies with/-out cataract (EYA1)
  • Allelic: Bone marrow failure [panelapp] (EXOC3L2)
  • Allelic: Branchiootic syndrome 1 (EYA1)
  • Allelic: Central hypoventilation syndrome, congenital (RET)
  • Allelic: Dandy-Walker malformation [panelapp] (EXOC3L2)
  • Allelic: Deafness, AD 23 (SIX1)
  • Allelic: Deafness, AD 80 (GREB1L)
  • Allelic: Diabetes mellitus, noninsulin-dependent (HNF1B)
  • Allelic: Glomerulosclerosis, focal segmental, 7 (PAX2)
  • Allelic: Hirschsprung disease, protection against + susceptibility to, 1 (RET)
  • Allelic: Manitoba oculotrichoanal syndrome (FREM1)
  • Allelic: Medullary thyroid carcinoma (RET)
  • Allelic: Microphthalmia, syndromic 6 (BMP4)
  • Allelic: Multiple endocrine neoplasia IIa + IIB (RET)
  • Allelic: Nephronophthisis 9 (NEK8)
  • Allelic: Orofacial cleft 11 (BMP4)
  • Allelic: Otofaciocervical syndrome (EYA1)
  • Allelic: Pheochromocytoma (RET)
  • Allelic: Renal cell carcinoma (HNF1B)
  • Allelic: Spastic paraplegia 23 (DSTYK)
  • Allelic: Trigonocephaly 2 (FREM1)
  • Beaulieu-Boycott-Innes/microceph., MR, distinct face, cardiac + genitourinary malfrom. s. (THOC6)
  • Bifid nose with/-out anorectal + renal anomalies (FREM1)
  • Branchiootic syndrome 3 (SIX1)
  • Branchiootorenal syndrome 1, with/-out cataracts (EYA1)
  • Branchiootorenal syndrome 2 (SIX5)
  • Congenital anomalies kidney + urinary tract syndr. +/- hear loss, abnormal ears, devel. delay (PBX1)
  • Congenital anomalies of kidney + urinary tract 1 (DSTYK)
  • Congenital anomalies of kidney + urinary tract 2 (TBX18)
  • Congenital anomalies of kidney + urinary tract 3 (NRIP)
  • Hypogonadotropic hypogonadism 1 with/-out anosmia, Kallmann syndrome 1 (ANOS1)
  • Hypoparathyroidism, sensorineural deafness + renal dysplasia (GATA3)
  • Microcephaly, facial dysmorphism, renal agenesis, ambiguous genitalia syndrome (CTU2)
  • Multinucleated neurons, anhydramnios, renal dysplasia, cereb, hypoplasia, hydranencephaly (CEP55)
  • Papillorenal syndrome (PAX2)
  • Renal cysts + diabetes syndrome (HNF1B)
  • Renal dysplasia + Stickler syndrome (BMP4)
  • Renal dysplasia [panelapp] (EXOC3L2)
  • Renal dysplasia, cystic, susceptibility to (BICC1)
  • Renal hypodysplasia/aplasia 1 (ITGA8)
  • Renal hypodysplasia/aplasia 2 (FGF20)
  • Renal hypodysplasia/aplasia 3 (GREB1L)
  • Renal-hepatic-pancreatic dysplasia 2 (NEK8)
  • Smith-Lemli-Opitz syndrome (DHCR7)
  • Townes-Brocks branchiootorenal-like syndrome (SALL1)
  • Townes-Brocks syndrome 1, Renal-Ear-Aanal-Radial [REAR] syndrome (SALL1)
Erbgänge, Vererbungsmuster etc.
  • AD
  • AD und/oder AR
  • AD und/oder Dig und/oder Sus
  • AD und/oder Sus
  • AR
OMIM-Ps
  • Multiple OMIM-Ps
ICD10 Code
Q61.4

Bioinformatik und klinische Interpretation

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