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Klinische FragestellungNicolaides-Baraitser-Syndrom + Coffin-Siris-Syndrom; Differentialdiagnose

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Zusammenfassung

Kurzinformation

Umfassendes differentialdiagnostisches panel für Nicolaides-Baraitser-Syndrom + Coffin-Siris-Syndrom mit 6 "core"- bzw. "core candidate"-Genen und zusammen genommen 19 kuratierten Genen gemäß klinischer Verdachtsdiagnose

ID
NP0019
Anzahl Loci
Locus-TypAnzahl
Gen 13
Akkreditierte Untersuchung
Untersuchte Sequenzlänge
25,9 kb (Core-/Core-canditate-Gene)
45,1 kb (Erweitertes Panel: inkl. additional genes)
Analyse-Dauer
auf Anfrage
Untersuchungsmaterial
  • EDTA-Blut (3-5 ml)
Diagnostische Hinweise

NGS +

 

Loci

Gen

NameExon-Länge (bp)OMIM-GReferenz-Seq.Erbgang
ARID1A6858NM_006015.6AD
ARID1B6750NM_001374820.1AD
SMARCA24773NM_003070.5AD
SMARCA45040NM_001128849.3AD
SMARCB11158NM_003073.5AD
SMARCE11236NM_003079.5AD
ARID25508NM_152641.4AD
BICRA4683NM_015711.3AD
DPF21175NM_006268.5AD
SMARCC23459NM_003075.5AD
SMARCD11642NM_003076.5AD
SOX111326NM_003108.4AD
SOX41425NM_003107.3AD

Infos zur Erkrankung

Klinischer Kommentar

Gruppe von Erkrankungen

ORPHA:3051 Nicolaidis-Baraitser-Syndrom; intellektuelle Behinderung-dünnes Haar-Brachydaktylie-Syndrom

Kurze Statur, Hypotrichose, Brachydaktylie mit kegelförmigen Epiphysen, Epilepsie, schwere geistige Verzögerung.

ORPHA:1465 Sarg-Siris-Syndrom; intellektuelle Behinderung mit Aplasie/Hypoplasie der distalen Phalanx/Nagel der 5. Stelle, Entwicklungsverzögerung, grobe Gesichtszüge, andere variable klinische Manifestationen

 

Synonyme
  • DD: Cornelia-de Lange syndrome
  • Alias: Nicolaides-Baraitser / Coffin-Siris + Cornelia de Lange syndrome
  • Allelic: Meningioma, familial, susceptibility to (SMARCE1)
  • Allelic: Rhabdoid tumor predisposition syndrome 1 (SMARCB1)
  • Allelic: Rhabdoid tumor predisposition syndrome 2 (SMARCA4)
  • Allelic: Rhabdoid tumors, somatic (SMARCB1)
  • Allelic: Schwannomatosis-1, susceptibility to (SMARCB1)
  • Biotinidase deficiency (BTD)
  • Coffin-Siris syndrome 1 (ARID1B)
  • Coffin-Siris syndrome 10 (SOX4)
  • Coffin-Siris syndrome 11 (SMARCD1)
  • Coffin-Siris syndrome 12 (BICRA)
  • Coffin-Siris syndrome 2 (ARID1A)
  • Coffin-Siris syndrome 3 (SMARCB1)
  • Coffin-Siris syndrome 4 (SMARCA4)
  • Coffin-Siris syndrome 5 (SMARCE1)
  • Coffin-Siris syndrome 6 (ARID2)
  • Coffin-Siris syndrome 7 (DPF2)
  • Coffin-Siris syndrome 8 (SMARCC2)
  • Coffin-Siris syndrome 9 (SOX11)
  • Cornelia de Lange syndrome 1 (NIPBL)
  • Cornelia de Lange syndrome 2 (SMC1A)
  • Cornelia de Lange syndrome 3 (SMC3)
  • Cornelia de Lange syndrome 4 (RAD21)
  • Cornelia de Lange syndrome 5 (HDAC8)
  • Developmental + epileptic encephalopathy 85, with/-out midline brain defects (SMC1A)
  • Mungan syndrome (RAD21)
  • Nicolaides-Baraitser syndrome (SMARCA2)
Erbgänge, Vererbungsmuster etc.
  • AD
OMIM-Ps
  • Multiple OMIM-Ps
ICD10 Code

Bioinformatik und klinische Interpretation

Test-Stärken

  • DAkkS-akkreditiertes Labor
  • EU-Richtlinie für IVD in Umsetzung
  • Qualitäts-kontrolliert arbeitendes Personal
  • Leistungsstarke Sequenzierungstechnologien, fortschrittliche Target-Anreicherungsmethoden und Präzisions-Bioinformatik-Pipelines sorgen für überragende analytische Leistung
  • Sorgfältige Kuratierung klinisch relevanter und wissenschaftlich begründeter Gen-Panels
  • eine Vielzahl nicht Protein-kodierender Varianten, die in unseren klinischen NGS-Tests mit erfasst werden
  • unser strenges Variantenklassifizierungsschema nach ACMG-Kriterien
  • unser systematischer klinischer Interpretations-Workflow mit proprietärer Software ermöglicht die genaue und nachvollziehbare Verarbeitung von NGS-Daten
  • unsere umfassenden klinischen Aussagen

Testeinschränkungen

  • Gene mit eingeschränkter Abdeckung werden gekennzeichnet
  • Gene mit kompletten oder partiellen Duplikationen werden gekennzeichnet
  • es wird angenommen, dass ein Gen suboptimal abgedeckt ist, wenn >90% der Nukleotide des Gens bei einem Mapping-Qualitätsfaktor von >20 (MQ>20) nicht abgedeckt sind
  • die Sensitivität der Diagnostik zur Erkennung von Varianten mit genannten Testeinschränkungen ist möglicherweise begrenzt bei:
  • Gen-Konversionen
  • komplexe Inversionen
  • Balancierte Translokationen
  • Mitochondriale Varianten
  • Repeat-Expansionen, sofern nicht anders dokumentiert
  • nicht kodierende Varianten, die Krankheiten verursachen, die von diesem Panel nicht mit abgedeckt werden
  • niedriger Mosaik-Status
  • Repeat-Blöcke von Mononukleotiden
  • Indels >50bp (Insertionen-Deletionen)
  • Deletionen oder Duplikationen einzelner Exons
  • Varianten innerhalb von Pseudogenen
  • die analytische Sensitivität kann geringer ausfallen werden, wenn die DNA nicht von amedes genetics extrahiert wurde

Laboranforderung

  • Die in grün gezeigten Gene sind kuratiert und werden als Gen-Panel untersucht. Eine Erweiterung des Panels (blau gezeigte Gene, jeweils ebenfalls kuratiert) kann auf Anfrage erfolgen. Sofern unter "Erweitertes Panel" ein Minuszeichen angezeigt wird, sind nur Core-/Basis-Gene verfügbar.

  • Für die Anforderung einer genetischen Untersuchung senden Sie uns bitte die Krankheits-ID auf einem Überweisungsschein. Bitte die Material-Angabe beachten.

  • Für privat versicherte Patienten empfehlen wir einen Antrag auf Kostenübernahme bei der Krankenversicherung.

  • Die Untersuchung wird auch für Selbstzahler angeboten.