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Klinische FragestellungNicolaides-Baraitser-Syndrom + Coffin-Siris-Syndrom; Differentialdiagnose
Zusammenfassung
Kurzinformation
Umfassendes differentialdiagnostisches panel für Nicolaides-Baraitser-Syndrom + Coffin-Siris-Syndrom mit 6 "core"- bzw. "core candidate"-Genen und zusammen genommen 19 kuratierten Genen gemäß klinischer Verdachtsdiagnose
ID
NP0019
Anzahl Gene
13
Akkreditierte Untersuchung
Untersuchte Sequenzlänge
25,9 kb (Core-/Core-canditate-Gene)
45,1 kb (Erweitertes Panel: inkl. additional genes)
45,1 kb (Erweitertes Panel: inkl. additional genes)
Analyse-Dauer
auf Anfrage
Material
- EDTA-Blut (3-5 ml)
Diagnostische Hinweise
NGS +
Genpanel
Ausgewählte Gene
| Name | Exon-Länge (bp) | OMIM-G | Referenz-Seq. | Erbgang |
|---|---|---|---|---|
| ARID1A | 6858 | NM_006015.6 | AD | |
| ARID1B | 6750 | NM_001374820.1 | AD | |
| SMARCA2 | 4773 | NM_003070.5 | AD | |
| SMARCA4 | 5040 | NM_001128849.3 | AD | |
| SMARCB1 | 1158 | NM_003073.5 | AD | |
| SMARCE1 | 1236 | NM_003079.5 | AD | |
| ARID2 | 5508 | NM_152641.4 | AD | |
| BICRA | 4683 | NM_015711.3 | AD | |
| DPF2 | 1175 | NM_006268.5 | AD | |
| SMARCC2 | 3459 | NM_003075.5 | AD | |
| SMARCD1 | 1642 | NM_003076.5 | AD | |
| SOX11 | 1326 | NM_003108.4 | AD | |
| SOX4 | 1425 | NM_003107.3 | AD |
Infos zur Erkrankung
Klinischer Kommentar
Gruppe von Erkrankungen
ORPHA:3051 Nicolaidis-Baraitser-Syndrom; intellektuelle Behinderung-dünnes Haar-Brachydaktylie-Syndrom
Kurze Statur, Hypotrichose, Brachydaktylie mit kegelförmigen Epiphysen, Epilepsie, schwere geistige Verzögerung.
ORPHA:1465 Sarg-Siris-Syndrom; intellektuelle Behinderung mit Aplasie/Hypoplasie der distalen Phalanx/Nagel der 5. Stelle, Entwicklungsverzögerung, grobe Gesichtszüge, andere variable klinische Manifestationen
Synonyme
- DD: Cornelia-de Lange syndrome
- Alias: Nicolaides-Baraitser / Coffin-Siris + Cornelia de Lange syndrome
- Allelic: Meningioma, familial, susceptibility to (SMARCE1)
- Allelic: Rhabdoid tumor predisposition syndrome 1 (SMARCB1)
- Allelic: Rhabdoid tumor predisposition syndrome 2 (SMARCA4)
- Allelic: Rhabdoid tumors, somatic (SMARCB1)
- Allelic: Schwannomatosis-1, susceptibility to (SMARCB1)
- Biotinidase deficiency (BTD)
- Coffin-Siris syndrome 1 (ARID1B)
- Coffin-Siris syndrome 10 (SOX4)
- Coffin-Siris syndrome 11 (SMARCD1)
- Coffin-Siris syndrome 12 (BICRA)
- Coffin-Siris syndrome 2 (ARID1A)
- Coffin-Siris syndrome 3 (SMARCB1)
- Coffin-Siris syndrome 4 (SMARCA4)
- Coffin-Siris syndrome 5 (SMARCE1)
- Coffin-Siris syndrome 6 (ARID2)
- Coffin-Siris syndrome 7 (DPF2)
- Coffin-Siris syndrome 8 (SMARCC2)
- Coffin-Siris syndrome 9 (SOX11)
- Cornelia de Lange syndrome 1 (NIPBL)
- Cornelia de Lange syndrome 2 (SMC1A)
- Cornelia de Lange syndrome 3 (SMC3)
- Cornelia de Lange syndrome 4 (RAD21)
- Cornelia de Lange syndrome 5 (HDAC8)
- Developmental + epileptic encephalopathy 85, with/-out midline brain defects (SMC1A)
- Mungan syndrome (RAD21)
- Nicolaides-Baraitser syndrome (SMARCA2)
Erbgänge, Vererbungsmuster etc.
- AD
OMIM-Ps
- Multiple OMIM-Ps
ICD10 Code
Bioinformatik und klinische Interpretation
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