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ErkrankungPFAPA-Syndrom, Prädisposition/Assoziation; Differentialdiagnose

Zusammenfassung

Kurzinformation

Ein kuratiertes panel mit 11 Genen zur umfassenden Untersuchung der Verdachtsdiagnose PFAPA-Syndrom, Prädisposition/ Assoziation; Differentialdiagnose

ID
PP0099
Anzahl Gene
10 Akkreditierte Untersuchung
Untersuchte Sequenzlänge
2,4 kb (Core-/Basis-Gene)
14,9 kb (Erweitertes Panel)
Analyse-Dauer
auf Anfrage
Material
  • EDTA-Blut (3-5 ml)
Diagnostische Hinweise

NGS +

[Sanger]

 

Genpanel

Ausgewählte Gene

NameExon-Länge (bp)OMIM-GErbgang
MEFV2346AD und/oder AR und/oder Dig
CCR11068Ass
CCR21125Ass und/oder Sus
CCR31122Ass
IL10537AR und/oder Mult und/oder Ass
IL12A762Ass
MVK1191AD und/oder AR
NLRP33111AD und/oder Dig
STAT42247Ass und/oder Sus
TNFRSF1A1368AD und/oder Dig

Infos zur Erkrankung

Klinischer Kommentar

Das Periodische Fieber, Aphthen (Stomatitis), Pharyngitis, Adenopathie (PFAPA) Syndrom ist ein auto-entzündliches Krankheitsbild mit den Zeichen, deren Anfangsbuchstaben das Akronym ausmachen. Für PFAPA (auch als Marshall Syndrom mit periodischem Fieber bezeichnet) ist keine monogene Grundlage bekannt. Es tritt zumeist in der frühen Kindheit auf mit regelhaft rekurrierenden akuten Episoden. Die periodischen Fieber-Episoden beim PFAPA Syndrom sind häufig nicht von denen bei Mittelmeerfieber zu unterscheiden, sistieren aber oft in der zweiten Lebensdekade und werden auch den Störungen des Behçet-Spektrums zugerechnet. Die molekulare Untersuchung des MEFV Gens und anderer Gene, die mit periodischem Fieber assoziiert sind, sowie enge Nachbeobachtung (mit und ohne Behandlung) kann erforderlich sein, um die richtige Diagnose zu stellen.

Referenz: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1227/

https://www.pnas.org/content/117/25/14405

 

Synonyme
  • Alias: Marshall syndrome with periodic fever
  • Allelic: Neutropenia, severe congenital 1, AD (ELANE)
  • Neutropenia, cyclic (ELANE)
  • Periodic fever, aphthous stomatitis, pharyngitis + cervical adenitis (PFAPA)
Erbgänge, Vererbungsmuster etc.
  • AD und/oder AR
  • AD und/oder AR und/oder Dig
  • AD und/oder Dig
  • AR und/oder Mult und/oder Ass
  • Ass
  • Ass und/oder Sus
OMIM-Ps
  • Multiple OMIM-Ps
ICD10 Code
R50.80

Bioinformatik und klinische Interpretation

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