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ErkrankungNeutropenie, zyklische; Differentialdiagnose

Zusammenfassung

Kurzinformation

Umfassendes differentialdiagnostisches panel für Neutropenie, zyklische, mit 1 core und insgesamt 24 kuratierten Genen im Zusammenhang mit dem klinischen Verdacht

ID
NP9449
Anzahl Gene
11 Akkreditierte Untersuchung
Untersuchte Sequenzlänge
13,5 kb (Core-/Basis-Gene)
- (Erweitertes Panel)
Analyse-Dauer
auf Anfrage
Material
  • EDTA-Blut (3-5 ml)
Diagnostische Hinweise

NGS +

 

Genpanel

Ausgewählte Gene

NameExon-Länge (bp)OMIM-GErbgang
CSF3R2511AR und/oder SMu
CXCR41059AD und/oder SMu und/oder Sus
ELANE804AD
G6PC31041AR
GATA11242XLR und/oder SMu
GFI11269AD
HAX1840AR
RMRP300AR
TCN21284AR
VPS451617AR
WAS1509XLR

Infos zur Erkrankung

Klinischer Kommentar

Die zyklische Neutropenie verursacht häufige Infektionen aufgrund des Mangels an neutrophilen Granulozyten, der bereits bei der Geburt oder kurz danach auftritt. Bei den meisten Betroffenen tritt die Neutropenie alle 21 Tage auf und dauert etwa 3-5 Tage. Die Patienten entwickeln typischerweise wiederkehrende Infektionen der Nasennebenhöhlen, der Haut der Atemwege, Geschwüre im Mund und im Dickdarm, Pharyngitis und Gingivitis, wiederkehrendes Fieber oder Bauchschmerzen. Wenn die Neutrophilen-Spiegel im Intervall normal sind, besteht kein erhöhtes Infektions- und Entzündungsrisiko. Die Differentialdiagnose bei nicht-syndromaler Neutropenie umfasst hauptsächlich die ELANE-bedingte Neutropenie, die Kostmann-Krankheit, den G6PC3-Mangel, die GFI1-bedingte, schwere kongenitale Neutropenie und die gutartige ethnische Neutropenie. Zu den ausgewählten Syndromen mit kongenitaler Neutropenie gehören die Glykogen-Speicherkrankheit (Typ Ib + Ic), das Shwachman-Diamond-Syndrom, die Knorpel-Haar-Hypoplasie, das Chediak-Higashi-Syndrom, das Griscelli-Syndrom 1-3, das Barth-Syndrom, das Wiskott-Aldrich-Syndrom, die Dyskeratosis congenita und die Myelokathexis. Die klassische ELANE-bedingte Neutropenie wird autosomal dominant vererbt, während die differenzialdiagnostisch relevanten Erkrankungen häufig autosomal rezessiv und selten X-chromosomal vererbt werden. Bei Patienten mit der klinischen Diagnose einer zyklischen Neutropenie wurden in etwa 90% der Fälle ELANE-Mutationen nachgewiesen. Ein negatives molekulargenetisches Ergebnis kann aber die klinische Diagnose nicht ausschließen.

Referenz: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1533/

 

Synonyme
  • Allelic: Aplastic anemia, susceptibility to (SBDS)
  • Allelic: Blood group, Duffy system ACKR1)
  • Allelic: Cartilage-hair hypoplasia (RMRP)
  • Allelic: Malaria, vivax, protection against (ACKR1)
  • Allelic: Metaphyseal dysplasia without hypotrichosis (RMRP)
  • Allelic: Neutrophilic dermatosis, acute febrile (MEFV)
  • Allelic: Thrombocytopenia with beta-thalassemia, XL (GATA1)
  • Allelic: Thrombocytopenia, XL (WAS)
  • Allelic: Thrombocytopenia, XL, intermittent (WAS)
  • Allelic: Thrombocytopenia, XL, with/-out dyserythropoietic anemia (GATA1)
  • Allelic: White blood cell count QTL (ACKR1)
  • Allelic: Wiskott-Aldrich syndrome (WAS)
  • Anauxetic dysplasia 1 (RMRP)
  • Anemia, XL, with/-out neutropenia +/- platelet abnormalities (GATA1)
  • Barth syndrome (TAFAZZIN)
  • Benign ethnic neutropenia (ACKR1)
  • Bone marrow failure syndrome 3 (DNAJC21)
  • Chediak-Higashi syndrome (LYST)
  • Congenital disorder of glycosylation, type IIw (SLC37A4)
  • Dursun syndrome (G6PC3)
  • Familial Mediterranean fever, AD + AR (MEFV)
  • Glycogen storage disease Ib + Ic (SLC37A4)
  • Griscelli syndrome, type 1 (MYO5A)
  • Griscelli syndrome, type 2 (RAB27A)
  • Griscelli syndrome, type 3 (MLPH)
  • Myelokathexis, isolated (CXCR4)
  • Neutropenia, cyclic (ELANE)
  • Neutropenia, nonimmune chronic idiopathic, of adults (GFI1)
  • Neutropenia, severe congenital 1, AD (ELANE)
  • Neutropenia, severe congenital 2, AD (GFI1)
  • Neutropenia, severe congenital 3, AR (HAX1)
  • Neutropenia, severe congenital 4, AR (G6PC3)
  • Neutropenia, severe congenital, 5, AR (VPS45)
  • Neutropenia, severe congenital, 7, AR (CSF3R)
  • Neutropenia, severe congenital, 8, AD (SRP54)
  • Neutropenia, severe congenital, XL (WAS)
  • Reticular dysgenesis (AK2)
  • Shwachman-Diamond syndrome (SBDS)
  • Shwachman-Diamond syndrome 2 (EFL1)
  • Transcobalamin II deficiency (TCN2)
  • WHIM [Warts, Hypogammaglobulinemia, Infections, Myelokathexis] syndrome 1 (CXCR4)
Erbgänge, Vererbungsmuster etc.
  • AD
  • AD und/oder SMu und/oder Sus
  • AR
  • AR und/oder SMu
  • XLR
  • XLR und/oder SMu
OMIM-Ps
  • Multiple OMIM-Ps
ICD10 Code
D70.5

Bioinformatik und klinische Interpretation

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