©istock.com/Andrea Obzerova
Interdisziplinäre KompetenzMolekulare Diagnostik
Know how bei der Analyse von Erbmaterial.
Zum Wohle von Patienten.

ErkrankungNeutropenie, kongenital; Differentialdiagnose

Zusammenfassung

Kurzinformation

Umfassendes differentialdiagnostisches panel für Neutropenie mit 12 bzw. insgesamt 38 kuratierten Genen im Zusammenhang mit der klinischen Verdachtsdiagnose

ID
NP9448
Anzahl Gene
33 Akkreditierte Untersuchung
Untersuchte Sequenzlänge
13,5 kb (Core-/Basis-Gene)
64,2 kb (Erweitertes Panel)
Analyse-Dauer
auf Anfrage
Material
  • EDTA-Blut (3-5 ml)
Diagnostische Hinweise

NGS +

 

Genpanel

Ausgewählte Gene

NameExon-Länge (bp)OMIM-GErbgang
CSF3R2511AR und/oder SMu
CXCR41059AD und/oder SMu und/oder Sus
ELANE804AD
G6PC31041AR
GATA11242XLR und/oder SMu
GFI11269AD
HAX1840AR
RMRP300AR
TCN21284AR
VPS451617AR
WAS1509XLR
ACD1647AD und/oder AR
ACKR11017AD und/oder AR
AK2675AR
CTC13654AR
DKC11545XLR
DNAJC212049AR
EFL13382AR
G6PC11074AR
LYST11406AR
MLPH1719AR
MYO5A5568AR
NHP2273AR
NOP10195AR
PARN1920AD und/oder AR
RAB27A666AR
RTEL13732AD und/oder AR
SLC37A41291AR
SRP541534AD
TAFAZZIN879XLR
TERT3399AD und/oder AR und/oder SMu und/oder Sus
TINF21356AD
WRAP531647AR

Infos zur Erkrankung

Klinischer Kommentar

Schwere kongenitale Neutropenie macht die Betroffenen anfällig für wiederkehrende Infektionen. Die Neutropenie kann perinatal oder später auftreten. Sie führt zu wiederkehrenden Infektionen, die im Säuglingsalter beginnen einschließlich Sinusitis, pulmonale und hepatische Affektionen, die von Fieber, Gingivitis und Hautentzündungen begleitet sein können. Fast die Hälfte dieser Patienten weist eine Osteopenie auf und kann Osteoporose entwickeln. Die Knochenbeteiligung kann beim Säugling oder erst im Erwachsenenalter beginnen. Etwa 20% dieser Patienten entwickeln im Jugendalter bestimmte bösartige Blutkrankheiten, insbesondere ein myelodysplastisches Syndrom oder auch Leukämie. Einige wenige Betroffene haben zusätzliche gesundheitliche Probleme wie Krampfanfälle, Entwicklungsverzögerungen oder Herz- und Genital-Anomalien. Kongenitale Neutropenie kann durch Mutationen in vielen verschiedenen Genen verursacht werden. Diese Gene spielen eine Rolle bei der Reifung und Funktion der Neutrophilen, welche u.a. Immunmoleküle absondern. Die Lebensdauer der Neutrophilen ist verkürzt, ihre Funktion ist eingeschränkt bzw. die normale Reifung ist beeinträchtigt. Etwa die Hälfte aller Fälle von schwerer kongenitaler Neutropenie wird durch Mutationen im ELANE-Gen ausgelöst, weitere 10% durch Mutationen im HAX1-Gen. Mutationen in weiteren Genen sind jeweils nur für einen kleinen Prozentsatz aller Fälle verantwortlich. Bei etwa einem Drittel dieser Patienten bleibt die Ursache unbekannt. Die meisten Fälle von schwerer kongenitaler Neutropenie werden als sporadisch eingestuft. Wenn die kongenitale Neutropenie durch Mutationen im ELANE-Gen verursacht wird, wird sie autosomal-dominant vererbt (wie auch bei Mutationen in weiteren Genen). Wenn die Erkrankung durch Veränderungen im HAX1-Gen bedingt ist, wird sie autosomal rezessiv vererbt (wie auch in anderen Fällen). Seltener wird eine schwere kongenitale Neutropenie X-chromosomal rezessiv vererbt. Ein negatives molekulargenetisches Ergebnis schließt die klinische Diagnose keineswegs aus.

Referenzen: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1533/

https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK571103/

https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1756/

https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK285321/

https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK247162/

 

Synonyme
  • Allelic: Aplastic anemia, susceptibility to (SBDS)
  • Allelic: Blood group, Duffy system (AKCR1)
  • Allelic: Cartilage-hair hypoplasia (RMRP)
  • Allelic: Leukemia, acute myeloid (TERT)
  • Allelic: Malaria, vivax, protection against (AKCR1)
  • Allelic: Melanoma, cutaneous malignant, 9 (TERT)
  • Allelic: Metaphyseal dysplasia without hypotrichosis (RMRP)
  • Allelic: Pulmonary fibrosis and/or bone marrow failure, telomere-related, 1 (TERT)
  • Allelic: Pulmonary fibrosis and/or bone marrow failure, telomere-related, 3 (RTEL1)
  • Allelic: Pulmonary fibrosis and/or bone marrow failure, telomere-related, 4 (PARN)
  • Allelic: Revesz syndrome (TINF2)
  • Allelic: Thrombocytopenia with beta-thalassemia, XL (GATA1)
  • Allelic: Thrombocytopenia, XL (WAS)
  • Allelic: Thrombocytopenia, XL, intermittent (WAS)
  • Allelic: Thrombocytopenia, XL, with/-out dyserythropoietic anemia (GATA1)
  • Allelic: Wiskott-Aldrich syndrome (WAS)
  • Anauxetic dysplasia 1 (RMRP)
  • Anemia, XL, with/-out neutropenia +/- platelet abnormalities (GATA1)
  • Barth syndrome [3-methylglutaconic aciduria type II] (TAFAZZIN)
  • Bone marrow failure syndrome 3 (DNAJC21)
  • Cerebroretinal microangiopathy with calcifications + cysts (CTC1)
  • Chediak-Higashi syndrome (LYST)
  • Congenital disorder of glycosylation, type IIw (SLC37A4)
  • Dursun syndrome (G6PC3)
  • Dyskeratosis congenita, AD (TINF2)
  • Dyskeratosis congenita, AD 2 (TERT)
  • Dyskeratosis congenita, AD 4 (RTEL1)
  • Dyskeratosis congenita, AD 6 (ACD)
  • Dyskeratosis congenita, AR 1 (NOP10)
  • Dyskeratosis congenita, AR 2 (NHP2)
  • Dyskeratosis congenita, AR 3 (WRAP53)
  • Dyskeratosis congenita, AR 4 (TERT)
  • Dyskeratosis congenita, AR 5 (RTEL1)
  • Dyskeratosis congenita, AR 6 (PARN)
  • Dyskeratosis congenita, AR 7 (ACD)
  • Dyskeratosis congenita, XL (DKC1)
  • Glycogen storage disease Ia (G6PC1)
  • Glycogen storage disease Ib (SLC37A4)
  • Glycogen storage disease Ic (SLC37A4)
  • Griscelli syndrome, type 1 (MYO5A)
  • Griscelli syndrome, type 2 (RAB27A)
  • Griscelli syndrome, type 3 (MLPH)
  • Myelokathexis, isolated (CXCR4)
  • Neutropenia, cyclic (ELANE)
  • Neutropenia, nonimmune chronic idiopathic, of adults (GFI1)
  • Neutropenia, severe congenital 1, AD (ELANE)
  • Neutropenia, severe congenital 2, AD (GFI1)
  • Neutropenia, severe congenital 3, AR (HAX1)
  • Neutropenia, severe congenital 4, AR (G6PC3)
  • Neutropenia, severe congenital 5, AR (VPS45)
  • Neutropenia, severe congenital 7, AR (CSF3R)
  • Neutropenia, severe congenital 8, AD (SRP54)
  • Neutropenia, severe congenital XL (WAS)
  • Reticular dysgenesis (AK2)
  • Shwachman-Diamond syndrome (SBDS)
  • Shwachman-Diamond syndrome 2 (EFL1)
  • Transcobalamin II deficiency (TCN2)
  • WHIM [Warts, Hypogammaglobulinemia, Infections, Myelokathexis] syndrome 1 (CXCR4)
  • White blood cell count QTL (AKCR1)
Erbgänge, Vererbungsmuster etc.
  • AD
  • AD und/oder AR
  • AD und/oder AR und/oder SMu und/oder Sus
  • AD und/oder SMu und/oder Sus
  • AR
  • AR und/oder SMu
  • XLR
  • XLR und/oder SMu
OMIM-Ps
  • Multiple OMIM-Ps
ICD10 Code
D70.6

Bioinformatik und klinische Interpretation

Kein Text hinterlegt