English
ErkrankungNeuropathie, hereditäre sensorische; Differentialdiagnose
Zusammenfassung
Kurzinformation
Ein Leitlinien-kuratiertes panel mit 4 Genen zur umfassenden Untersuchung der Verdachtsdiagnose Neuropathie, hereditäre sensorische
ID
NP6542
Anzahl Gene
4
Akkreditierte Untersuchung
Untersuchte Sequenzlänge
13,3 kb (Core-/Basis-Gene)
- (Erweitertes Panel)
- (Erweitertes Panel)
Analyse-Dauer
auf Anfrage
Material
- EDTA-Blut (3-5 ml)
Diagnostische Hinweise
NGS +
[Sanger]
Genpanel
Infos zur Erkrankung
Klinischer Kommentar
Gruppe von Erkrankungen
Synonyme
- Alias: Hereditary sensory + autonomic (SPTLC1)
- Alias: Neuropathy, hereditary sensory + autonomic
- Alias: Neuropathy, hereditary sensory, HSN1, HSN2
- Alias: Polyneuropathie
- Allelic: Cerebellar ataxia, deafness, narcolepsy, AD (DNMT1)
- Allelic: NESCAV syndrome (KIF1A)
- Allelic: Spastic paraplegia 30, AD + AR (KIF1A)
- Allelic: Spastic paraplegia 3A, AD (ATL1)
- Neuropathy, hereditary sensory + autonomic, type IC (RAB7A)
- Neuropathy, hereditary sensory [+ autonomic], type IA (SPTLC1)
- Neuropathy, hereditary sensory, type ID (ATL1)
- Neuropathy, hereditary sensory, type IE (DNMT1)
- Neuropathy, hereditary sensory, type IF (ATL3)
- Neuropathy, hereditary sensory, type IIC (KIF1A)
Erbgänge, Vererbungsmuster etc.
- AD
- AD und/oder AR
- AD und/oder Impr
OMIM-Ps
- Multiple OMIM-Ps
ICD10 Code
G60.-
Bioinformatik und klinische Interpretation
Kein Text hinterlegt