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Interdisziplinäre KompetenzMolekulare Diagnostik
Know how bei der Analyse von Erbmaterial.
Zum Wohle von Patienten.

ErkrankungNeuropathie, hereditäre sensorische; Differentialdiagnose

Zusammenfassung

Kurzinformation

Ein Leitlinien-kuratiertes panel mit 4 Genen zur umfassenden Untersuchung der Verdachtsdiagnose Neuropathie, hereditäre sensorische

ID
NP6542
Anzahl Gene
4 Akkreditierte Untersuchung
Untersuchte Sequenzlänge
13,3 kb (Core-/Basis-Gene)
- (Erweitertes Panel)
Analyse-Dauer
auf Anfrage
Material
  • EDTA-Blut (3-5 ml)
Diagnostische Hinweise

NGS +

[Sanger]

 

Genpanel

Ausgewählte Gene

NameExon-Länge (bp)OMIM-GErbgang
ATL11677AD und/oder AR
ATL31626AD
DNMT14899AD und/oder Impr
KIF1A5073AD und/oder AR

Infos zur Erkrankung

Klinischer Kommentar

Gruppe von Erkrankungen

 

Synonyme
  • Alias: Hereditary sensory + autonomic (SPTLC1)
  • Alias: Neuropathy, hereditary sensory + autonomic
  • Alias: Neuropathy, hereditary sensory, HSN1, HSN2
  • Alias: Polyneuropathie
  • Allelic: Cerebellar ataxia, deafness, narcolepsy, AD (DNMT1)
  • Allelic: NESCAV syndrome (KIF1A)
  • Allelic: Spastic paraplegia 30, AD + AR (KIF1A)
  • Allelic: Spastic paraplegia 3A, AD (ATL1)
  • Neuropathy, hereditary sensory + autonomic, type IC (RAB7A)
  • Neuropathy, hereditary sensory [+ autonomic], type IA (SPTLC1)
  • Neuropathy, hereditary sensory, type ID (ATL1)
  • Neuropathy, hereditary sensory, type IE (DNMT1)
  • Neuropathy, hereditary sensory, type IF (ATL3)
  • Neuropathy, hereditary sensory, type IIC (KIF1A)
Erbgänge, Vererbungsmuster etc.
  • AD
  • AD und/oder AR
  • AD und/oder Impr
OMIM-Ps
  • Multiple OMIM-Ps
ICD10 Code
G60.-

Bioinformatik und klinische Interpretation

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