©istock.com/Andrea Obzerova
Interdisziplinäre KompetenzMolekulare Diagnostik
Know how bei der Analyse von Erbmaterial.
Zum Wohle von Patienten.

ErkrankungNeuropathie, hereditäre sensorische + autonome - HSN/HSAN; Differentialdiagnose

Zusammenfassung

Kurzinformation

Umfassendes differentialdiagnostisches panel für Neuropathie, hereditäre sensorische und autonome, mit zusammen genommen 24 Leitlinien-kuratierten Genen gemäß klinischer Verdachtsdiagnose

ID
NP1233
Anzahl Gene
24 Akkreditierte Untersuchung
Untersuchte Sequenzlänge
76,1 kb (Core-/Basis-Gene)
- (Erweitertes Panel)
Analyse-Dauer
auf Anfrage
Material
  • EDTA-Blut (3-5 ml)
Diagnostische Hinweise

NGS +

 

Genpanel

Ausgewählte Gene

NameExon-Länge (bp)OMIM-GErbgang
AAAS1641AR
ARL6IP1612AR
ATL11677AD und/oder AR
ATL31626AD
CLTCL14752AR
DNMT14899AD und/oder Impr
DST17028AR
ELP13999AR
FLVCR11668AR
GLA1290XL und/oder Mult
GMPPA1263AR
KIF1A5073AD und/oder AR
NAGLU2232AD und/oder AR
NGF726AR
NTRK12373AD und/oder AR
PRDM121109AR
RAB7A624AD
RETREG11494AR
SCN11A5376AD
SCN9A5934AD und/oder AR
SPTLC11422AD und/oder Ass
SPTLC21689AD
TTR444AD
WNK17149AD und/oder AR

Infos zur Erkrankung

Klinischer Kommentar

Die hereditären sensorischen und autonomen Neuropathien (HSAN) stellen eine genetisch und klinisch heterogene Gruppe von neurodegenerativen Erkrankungen des peripheren Nervensystems dar. Die klinischen Beschreibungen der HSAN sind etwas inkonsistent, möglicherweise als Folge von Berichten, denen die molekulargenetische Bestätigung der Diagnose fehlt. Die Gruppe der HSAN1A bis HSAN1F ist eine autosomal dominant vererbte, genetisch heterogene Erkrankung, die durch die fünf mutierten Gene definiert ist. Die Gruppe der HSAN2A bis HSAN2D ist durch eine fortschreitende Verminderung des Schmerz-, Temperatur- und Berührungsempfindens gekennzeichnet und wird durch Mutationen in vier verschiedenen Genen verursacht. HSAN3 (familiäre Dysautonomie, Riley-Day-Syndrom) wird durch pathogene Varianten in ELP1 verursacht und wird autosomal rezessiv vererbt. HSAN4 als kongenitale Schmerzunempfindlichkeit mit Anhidrose resultiert aus pathogenen Varianten in NTRK1. Sie ist durch einen tiefgreifenden sensorischen Verlust gekennzeichnet, der vor allem die Wahrnehmung von Schmerz und Temperatur betrifft. HSAN5 zeigt deutliche klinische Überlappung mit HSAN4 und wird durch pathogene Varianten in den NGF- oder NTRK1 Genen verursacht. HSAN6 ist durch dysautonome Symptome und ein mutiertes DST1 Gen gekennzeichnet. Klinisch eng verwandt erscheint die kongenitale Schmerzunempfindlichkeit, die durch zwei zusätzlich mutierte Gene (SCN9A, SCN11A) sowie CMT2B (RAB7A Mutationen) verursacht wird. Die molekulargenetische diagnostische Ausbeute unterscheidet sich stark zwischen den HSAN-Gruppen bzw. ist meist gar nicht bekannt. Daher schließt ein negatives DNA-Ergebnis die klinische Diagnose nicht aus.

Referenz: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK49247/

 

Synonyme
  • Alias: HSAN
  • Alias: HSN
  • Alias: Polyneuropathie
  • Allelic: Episodic pain syndrome, familial, 3 (SCN11A)
  • Allelic: Erythermalgia, primary (SCN9A)
  • Allelic: Febrile seizures, familial, 3B (SCN9A)
  • Allelic: Generalized epilepsy with febrile seizures plus, type 7 (SCN9A)
  • Allelic: Mucopolysaccharidosis type IIIB [Sanfilippo B] (NAGLU)
  • Allelic: NESCAV syndrome (KIF1A)
  • Allelic: Paroxysmal extreme pain disorder (SCN9A)
  • Allelic: Pseudohypoaldosteronism, type IIC (WNK1)
  • Allelic: Spastic paraplegia 30, AD + AR (KIF1A)
  • Achalasia-addisonianism-alacrimia syndrome (AAAS)
  • Alacrima, achalasia + mental retardation syndrome (GMPPA)
  • Amyloidosis, hereditary, transthyretin-related (TTR)
  • Ataxia, posterior column, with retinitis pigmentosa (FLVCR1)
  • Carpal tunnel syndrome, familial (TTR)
  • Charcot-Marie-Tooth disease, axonal, type 2V (NAGLU)
  • Dysautonomia, familial (ELP1 syn. IKBKAP)
  • Dystransthyretinemic hyperthyroxinemia (TTR)
  • Episodic pain syndrome, familial, 1 (TRPA1)
  • Episodic pain syndrome, familial, 2 (SCN10A)
  • Fabry disease (GLA)
  • Insensitivity to pain, congenital (SCN9A)
  • Insensitivity to pain, congenital, with anhidrosis (NTRK1)
  • Neuropathy, hereditary sensory + autonomic, type IA (SPTLC1)
  • Neuropathy, hereditary sensory + autonomic, type IC (SPTLC2)
  • Neuropathy, hereditary sensory + autonomic, type II (WNK1)
  • Neuropathy, hereditary sensory + autonomic, type IIB (RETREG1 syn. FAM134B)
  • Neuropathy, hereditary sensory + autonomic, type IID (SCN9A)
  • Neuropathy, hereditary sensory + autonomic, type V (NGF)
  • Neuropathy, hereditary sensory + autonomic, type VI (DST)
  • Neuropathy, hereditary sensory + autonomic, type VII (SCN11A)
  • Neuropathy, hereditary sensory, type IIC (KIF1A)
  • Small fiber neuropathy (SCN9A)
  • Spastic paraplegia 61, AR (ARL6IP1)
Erbgänge, Vererbungsmuster etc.
  • AD
  • AD und/oder AR
  • AD und/oder Ass
  • AD und/oder Impr
  • AR
  • XL und/oder Mult
OMIM-Ps
  • Multiple OMIM-Ps
ICD10 Code
G60.-

Bioinformatik und klinische Interpretation

Kein Text hinterlegt