Klinische FragestellungNeuropathie, hereditäre sensible + autonome, infantile/juvenile; Differentialdiagnose

NGS +

[Sanger]

Die hereditären sensorischen Neuropathien bilden eine klinisch und genetisch heterogene Gruppe von Erkrankungen, die durch den Verlust von Neuronen gekennzeichnet sind, die Schmerz- und Temperaturempfinden, Oberflächen- und Tiefensensibilität sowie Lage- und Tastsinn vermitteln. Fehlbelastungen, unbemerkte Verletzungen oder schädigende Temperatureinflüsse können bei den Betroffenen zu chronifizierenden Ulzerationen führen, mit der Notwendigkeit von Amputationen im Bereich der Extremitäten. Autonome Störungen mit eingeschränkter Herzfrequenzvariabilität, Blutdruck-Regulationsstörungen oder gastrointestinale Beschwerden können den Sensibilitätsverlust begleiten. Eine Beteiligung peripherer motorischer Fasern führt zu neurogenen Muskelatrophien mit Kraftverlust. Elektrophysiologische Untersuchungen zeigen Zeichen einer axonalen Neuropathie und damit verbundene reduzierte sensible Nervenleitgeschwindigkeiten. Es werden acht verschiedene genetische Formen unterschieden. Der Erbgang ist autosomal-dominant oder -rezessiv. Die autosomal-dominanten Formen der HSAN manifestieren sich tendenziell später als die rezessiven Formen.

Literatur: https://omim.org/phenotypicSeries/PS162400

• Alias: HSAN, HSN
• Alias: Hereditäre sensibel-autonome Neuropathie, HSAN, infantile/juvenile
• Alias: Hereditäre sensible und autonome Neuropathie, HSAN, infantile/juvenile
• Alias: Polyneuropathie
• Alias: Sensory and autonomic neuropathy type 2, HSAN, HSAN, infantile/juvenile
• Allelic: Carpal tunnel syndrome, familial (TTR)
• Allelic: Cerebellar ataxia, deafness + narcolepsy, AD (DNMT1)
• Allelic: Dysautonomia, familial (ELP1)
• Allelic: Dystransthyretinemic hyperthyroxinemia (TTR)
• Allelic: Epidermolysis bullosa simplex, AR 2 (DST)
• Allelic: Episodic pain syndrome, familial, 3 (SCN11A)
• Allelic: Fabry disease, cardiac variant (GLA)
• Allelic: NESCAV syndrome (KIF1A)
• Allelic: Pseudohypoaldosteronism, type IIC (WNK1)
• Allelic: Spastic paraplegia 30, AD + AR (KIF1A)
• Allelic: Spastic paraplegia 3A, AD (ATL1)
• Achalasia-addisonianism-alacrimia syndrome (AAAS)
• Alacrima, achalasia + mental retardation syndrome (GMPPA)
• Amyloidosis, hereditary, transthyretin-related (TTR)
• Ataxia, posterior column, with retinitis pigmentosa (FLVCR1)
• Charcot-Marie-Tooth disease, axonal, type 2V (NAGLU)
• Episodic pain syndrome, familial, 2 (SCN10A)
• Fabry disease (GLA)
• Insensitivity to pain, congenital, with anhidrosis (NTRK1)
• Mucopolysaccharidosis type IIIB, Sanfilippo B (NAGLU)
• Neuropathy, hereditary [panelapp] (CLTCL1)
• Neuropathy, hereditary sensory + autonomic, type IA (SPTLC1)
• Neuropathy, hereditary sensory + autonomic, type IC (SPTLC2)
• Neuropathy, hereditary sensory + autonomic, type II (WNK1)
• Neuropathy, hereditary sensory + autonomic, type IIB (RETREG1 syn. FAM134B)
• Neuropathy, hereditary sensory + autonomic, type V (NGF)
• Neuropathy, hereditary sensory + autonomic, type VI (DST)
• Neuropathy, hereditary sensory + autonomic, type VII (SCN11A)
• Neuropathy, hereditary sensory + autonomic, type VIII (PRDM12)
• Neuropathy, hereditary sensory, type ID (ATL1)
• Neuropathy, hereditary sensory, type IE (DNMT1)
• Neuropathy, hereditary sensory, type IF (ATL3)
• Neuropathy, hereditary sensory, type IIC (KIF1A)
• Neuropathy, hereditary sensory, with spastic paraplegia (CCT5)
• Spastic paraplegia 61, AR (ARL6IP1)