Klinische FragestellungNeuropathie, hereditäre sensible + autonome, infantile/juvenile; Differentialdiagnose

Zusammenfassung

Kurzinformation

Umfassendes differentialdiagnostisches panel für Neuropathie, hereditäre sensible + autonome, infantile/juvenile, mit 17 Leitlinien-kuratierten Genen sowie insgesamt 26 kuratierten Genen

NP6655

Anzahl Loci

Locus-Typ	Anzahl
Gen	21

Akkreditierte Untersuchung

Untersuchte Sequenzlänge

43,3 kb (Core-/Core-canditate-Gene)
69,0 kb (Erweitertes Panel: inkl. additional genes)

Analyse-Dauer

auf Anfrage

Untersuchungsmaterial

EDTA-Blut (3-5 ml)

Diagnostische Hinweise

NGS +

[Sanger]

Loci

Gen

Name	Exon-Länge (bp)	OMIM-G	Referenz-Seq.	Erbgang
ATL1	1677	606439	NM_015915.5	AD
DST	17028	113810	NM_001723.7	AR
ELP1	3999	603722	NM_003640.5	AR
KIF1A	5073	601255	NM_004321.8	AR, AD
NGF	726	162030	NM_002506.3	AR
NTRK1	2373	191315	NM_001012331.2	AR
RAB7A	624	602298	NM_004637.6	AD
RETREG1	1494	613114	NM_001034850.3	AR
SPTLC1	1422	605712	NM_006415.4	AD
SPTLC2	1689	605713	NM_004863.4	AD
WNK1	7149	605232	NM_018979.4	AR
AAAS	1641	605378	NM_015665.6	AR
ARL6IP1	612	607669	NM_015161.3	AR
ATL3	1626	609369	NM_015459.5	AD
DNMT1	4899	126375	NM_001130823.3	AD
FLVCR1	1668	609144	NM_014053.4	AR
GLA	1290	300644	NM_000169.3	XL
NAGLU	2232	609701	NM_000263.4	AD
SCN11A	5376	604385	NM_014139.3	AD
SCN9A	5934	603415	NM_002977.3	AD, AR
TTR	444	176300	NM_000371.4	AD

Infos zur Erkrankung

Klinischer Kommentar

Gruppe von Erkrankungen

Synonyme

Alias: HSAN, HSN
Alias: Hereditäre sensibel-autonome Neuropathie, HSAN, infantile/juvenile
Alias: Hereditäre sensible und autonome Neuropathie, HSAN, infantile/juvenile
Alias: Polyneuropathie
Alias: Sensory and autonomic neuropathy type 2, HSAN, HSAN, infantile/juvenile
Allelic: Carpal tunnel syndrome, familial (TTR)
Allelic: Cerebellar ataxia, deafness + narcolepsy, AD (DNMT1)
Allelic: Dysautonomia, familial (ELP1)
Allelic: Dystransthyretinemic hyperthyroxinemia (TTR)
Allelic: Epidermolysis bullosa simplex, AR 2 (DST)
Allelic: Episodic pain syndrome, familial, 3 (SCN11A)
Allelic: Fabry disease, cardiac variant (GLA)
Allelic: NESCAV syndrome (KIF1A)
Allelic: Pseudohypoaldosteronism, type IIC (WNK1)
Allelic: Spastic paraplegia 30, AD + AR (KIF1A)
Allelic: Spastic paraplegia 3A, AD (ATL1)
Achalasia-addisonianism-alacrimia syndrome (AAAS)
Alacrima, achalasia + mental retardation syndrome (GMPPA)
Amyloidosis, hereditary, transthyretin-related (TTR)
Ataxia, posterior column, with retinitis pigmentosa (FLVCR1)
Charcot-Marie-Tooth disease, axonal, type 2V (NAGLU)
Episodic pain syndrome, familial, 2 (SCN10A)
Fabry disease (GLA)
Insensitivity to pain, congenital, with anhidrosis (NTRK1)
Mucopolysaccharidosis type IIIB, Sanfilippo B (NAGLU)
Neuropathy, hereditary [panelapp] (CLTCL1)
Neuropathy, hereditary sensory + autonomic, type IA (SPTLC1)
Neuropathy, hereditary sensory + autonomic, type IC (SPTLC2)
Neuropathy, hereditary sensory + autonomic, type II (WNK1)
Neuropathy, hereditary sensory + autonomic, type IIB (RETREG1 syn. FAM134B)
Neuropathy, hereditary sensory + autonomic, type V (NGF)
Neuropathy, hereditary sensory + autonomic, type VI (DST)
Neuropathy, hereditary sensory + autonomic, type VII (SCN11A)
Neuropathy, hereditary sensory + autonomic, type VIII (PRDM12)
Neuropathy, hereditary sensory, type ID (ATL1)
Neuropathy, hereditary sensory, type IE (DNMT1)
Neuropathy, hereditary sensory, type IF (ATL3)
Neuropathy, hereditary sensory, type IIC (KIF1A)
Neuropathy, hereditary sensory, with spastic paraplegia (CCT5)
Spastic paraplegia 61, AR (ARL6IP1)

Erbgänge, Vererbungsmuster etc.

OMIM-Ps

Multiple OMIM-Ps

ICD10 Code

Bioinformatik und klinische Interpretation

Kein Text hinterlegt

Laboranforderung

Die in grün gezeigten Gene sind kuratiert und werden als Gen-Panel untersucht. Eine Erweiterung des Panels (blau gezeigte Gene, jeweils ebenfalls kuratiert) kann auf Anfrage erfolgen. Sofern unter "Erweitertes Panel" ein Minuszeichen angezeigt wird, sind nur Core-/Basis-Gene verfügbar.
Für die Anforderung einer genetischen Untersuchung senden Sie uns bitte die Krankheits-ID auf einem Überweisungsschein. Bitte die Material-Angabe beachten.
Für privat versicherte Patienten empfehlen wir einen Antrag auf Kostenübernahme bei der Krankenversicherung.
Die Untersuchung wird auch für Selbstzahler angeboten.